Anomali perkembangan retina: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Anomali dalam perkembangan membran mata dikesan sejurus selepas kelahiran. Kejadian anomali disebabkan oleh mutasi gen, anomali kromosom, dan kesan faktor toksik eksogen dan endogen semasa tempoh perkembangan intrauterin. Peranan utama dalam kejadian anomali dimainkan oleh penyakit berjangkit ibu semasa kehamilan dan faktor persekitaran seperti dadah, toksin, radiasi, dan lain-lain, yang menjejaskan embrio. Perubahan yang paling teruk diperhatikan apabila janin terdedah kepada faktor berbahaya pada trimester pertama kehamilan. Jangkitan yang paling biasa termasuk rubella, toksoplasmosis, sifilis, jangkitan sitomegalovirus, herpes simplex, dan AIDS. Ubat dan bahan yang menyebabkan perkembangan anomali dan penyakit kongenital retina termasuk thalidomide, kokain, dan etanol (sindrom alkohol embrio).

Anomali dalam perkembangan retina termasuk koloboma retina, aplasia, displasia dan hipoplasia retina, albinisme, hiperplasia kongenital epitelium pigmen, gentian saraf bermielin, anomali vaskular kongenital, dan phakomatoses.

Koloboma retina ialah ketiadaan retina di kawasan terhad. Ia biasanya dikaitkan dengan koloboma iris dan koroid. Koloboma retina boleh terletak di tengah atau di pinggir di bahagian bawah bola mata. Kejadiannya dikaitkan dengan penutupan tidak lengkap fisur embrio. Dari segi oftalmoskopik, koloboma kelihatan sebagai kawasan terhad berwarna putih, berbentuk bujur atau bulat, dengan tepi licin, terletak berhampiran atau bersebelahan dengan cakera optik. Di mana retina dan koroid tidak hadir, sklera terdedah. Koloboma boleh digabungkan dengan microphthalmos, anomali rangka dan kecacatan lain.

Displasia (dari bahasa Yunani dis - gangguan, plasis - pembangunan) adalah anomali perkembangan retina semasa embriogenesis, dinyatakan dalam pelanggaran nisbah normal unsur selular. Bentuk ini termasuk ketidakpatuhan retina - anomali yang jarang diperhatikan, penyebabnya adalah invaginasi yang tidak mencukupi pada vesikel optik. Displasia retina adalah tanda ciri trisomi 13 dan sindrom Walker-Warburg, digabungkan dengan kecacatan lain pada mata, otak kecil, tisu otot.

Albinisme adalah gangguan yang ditentukan secara genetik pada pembentukan sistem visual yang berkaitan dengan perubahan dalam sintesis melanin.

Pesakit dengan albinisme dicirikan oleh nystagmus, pelbagai ralat refraksi dalam kombinasi dengan astigmatisme, penurunan penglihatan, pigmentasi lemah fundus, displasia kawasan makula dan gangguan chiasma optik. Anomali yang diterangkan sepadan dengan gangguan penglihatan warna dan sensitiviti kecerahan, serta ERG supernormal dan asimetri interhemisfera VEP. Albinisme tirosinase-negatif disebabkan oleh kekurangan sintesis enzim tyrosinase dan pigmen melanin. Pesakit sedemikian mempunyai rambut dan kulit yang putih, mereka tidak boleh berkulit sawo matang. Iris mereka ringan, mudah lut sinar, refleks dari fundus berwarna merah jambu terang dan kelihatan pada jarak jauh. Satu lagi bentuk penyakit ini ialah albinisme positif tirosinase, di mana, sebaliknya, keupayaan untuk mensintesis melanin dipelihara, tetapi pengumpulan normalnya tidak hadir. Kulit pesakit ini kurang berpigmen, tetapi mampu menyamak, rambut cerah atau berwarna kuning, dan kecacatan penglihatan kurang ketara.

Pada masa ini tiada rawatan untuk albinisme. Pendekatan terbaik untuk membantu pesakit ini ialah cermin mata pembetulan dengan penapis cahaya untuk melindungi mata daripada kesan merosakkan cahaya terang.

Hiperplasia kongenital epitelium pigmen retina ditunjukkan oleh hiperpigmentasi fokus. Tompok pigmen berkumpulan menyerupai jejak beruang. Fokus hiperpigmentasi boleh tunggal atau berbilang. Retina di sekeliling mereka tidak berubah. Fokus pigmentasi jarang meningkat dalam saiz dan mengalami keganasan.

Gentian saraf bermyelin dianggap sebagai anomali perkembangan. Dalam sesetengah manual, ia digambarkan sebagai anomali perkembangan retina, dalam yang lain - saraf optik.

Biasanya, salutan mielin pada gentian saraf optik biasanya berakhir di pinggir posterior plat cribriform. Kadangkala ia melangkaui cakera optik dan ke dalam gentian saraf neuron retina peringkat kedua. Dari segi oftalmoskopik, serabut saraf bermielin kelihatan sebagai jalur radial putih, berkilat, memanjang dari cakera optik ke pinggir. Gentian ini mungkin tidak disambungkan ke cakera optik. Mereka biasanya asimtomatik, tetapi kadangkala skotoma mungkin muncul dalam bidang visual.

Anomali vaskular kongenital nyata sebagai angioma berbentuk anggur, hemangioma kapilari von Hippel-Lindau, Penyakit Coats, retinopati pramatang, hemangioma retina kavernosus, aneurisma retina miliary Leber, telangiectasias parafoveal, hemangioma kapilari retina, dsb.

Angioma Pampiniform adalah anomali unilateral, tanda-tanda oftalmoskopik yang khas adalah pelebaran dan kekusutan arteri, vena dan shunt arteriovenous yang ketara. Gabungannya dengan patologi vaskular serebrum dipanggil "sindrom Waburn-Mazon", di mana penglihatan pusat berkurangan. Sebagai peraturan, penyakit itu tidak berkembang. Rawatan tidak dijalankan.

Penyakit Coats ialah anomali vaskular kongenital, termasuk telangiektasis retina, mikro dan makroaneurisme, yang membawa kepada eksudasi dan, dari masa ke masa, kepada detasmen retina. Sesetengah pengarang mengklasifikasikan penyakit Coats sebagai penyakit vaskular retina. Penyakit ini juga dipanggil "retinitis hemoragik luaran". Penyakit kot adalah penyakit unilateral, yang ditunjukkan pada zaman kanak-kanak awal, lebih kerap (90%) pada kanak-kanak lelaki.

Endapan eksudat keras berwarna kuning terang terdapat di ruang subretinal di kutub posterior mata. Pada peringkat akhir penyakit, katarak, glaukoma neovaskular, dan subatrofi bola mata berkembang. Bentuk sederhana hanya diwakili oleh teloagiectasias.

Ia dibezakan daripada tumor dan proses lain yang boleh ditutup oleh retina dan eksudat yang terpisah, serta daripada retinopati pramatang.

Matlamat rawatan adalah untuk menghapuskan saluran yang tidak normal untuk mengelakkan eksudasi: photocoagulation laser dan cryotherapy dilakukan.

Dalam kes detasmen retina eksudatif yang meluas, rawatan pembedahan adalah dinasihatkan.

Phacomatoses adalah kecacatan kongenital. Mereka mempunyai manifestasi sistemik dan okular ciri: kehadiran pembentukan seperti hemangioma, hamartoma atau nod. Phacomatoses termasuk neurofibromatosis Recklinghausen, sklerosis tuberous, penyakit von Hippel-Lindau, dicirikan oleh jenis pewarisan dominan autosomal, serta sindrom Sturge-Weber-Krabbe yang dikesan secara sporadis. Penyebab penyakit ini adalah mutasi gen penindas tumor, yang dikenal pasti dalam semua jenis penyakit yang dominan.

Neurofibromatosis Recklinghausen (NF-1) dicirikan oleh kehadiran tumor sel Schwann, yang sering muncul pada kulit sebagai fibroma berganda (moluskum). Gen yang bertanggungjawab untuk perkembangan neurofibromatosis jenis 1 disetempat dalam kromosom ke-17 di lokus 17qll.2. Penyusupan neurofibromatous meresap adalah punca perkembangan elephantiasis neuromatous yang berubah bentuk. Kriteria diagnostik ialah kehadiran lebih daripada 6 bintik café-au-lait pada kulit (bersaiz lebih daripada 1.5 cm).

Manifestasi okular neurofibromatosis jenis 1 adalah banyak dan termasuk, dalam pelbagai kombinasi, neurofibroma plexiform pada kelopak mata dan orbit, fisur palpebral berbentuk S, glaukoma kongenital (jika kelopak mata atas mempunyai tisu neurofibromatous), hamartoma melanocytic pada iris (nodul Lisch), badan seperti saraf korpustous infiltrasi. glioma, hamartoma astrocytic retina, penebalan dan penonjolan saraf kornea, neurofibroma konjunktiva, exophthalmos berdenyut, buphthalmos.

Hamartoma adalah tumor yang berkembang daripada tisu embrio yang pembezaan tertunda berbanding dengan pembezaan organ perumah. Sel-sel yang membentuk hamartoma mempunyai struktur normal, tetapi kepadatan populasi sel dan nisbahnya tidak normal. Hamartoma melanocytic (nodul Lisch) berkembang menjadi manifestasi kulit, diperhatikan pada iris semua pesakit dewasa dan merupakan kriteria diagnostik.

Plexiform neurofibroma adalah kusut saraf hipertropik yang saling berkait yang kelihatan bernodular disebabkan oleh percambahan sel Schwann dan fibroblas endoneurial dalam tisu interstisial mucinous.

Komplikasi neurofibromatosis jenis 1 yang kerap termasuk gangguan vaskular seperti penyempitan lumen saluran darah dan penyumbatannya. Proliferasi fibroglial perivaskular berkembang kemudian. Tanda-tanda ciri iskemia retina dalam neurofibromatosis jenis 1 ialah zon avaskular periferal, shunt arteriovenous, membran fibroglial preretinal, dan atrofi cakera optik.

Tumor yang menyebabkan ubah bentuk tisu sekeliling dan kemerosotan fungsi tertakluk kepada penyingkiran.

Neurofibromatosis jenis 2 adalah gangguan yang jarang berlaku. Gejala ciri adalah schwannoma dua hala saraf kranial kelapan (auditori). Manifestasi okular termasuk gabungan hamartoma retina dan epitelium pigmen, glioma atau meningioma saraf optik.

Penyakit Hippel-Lindau adalah gangguan keturunan dengan penyetempatan gen dalam kromosom 3p25. Selalunya, perubahan ditemui secara tidak sengaja semasa pemeriksaan kanak-kanak untuk strabismus atau semasa pemeriksaan perubatan rutin. Angioma retina mempunyai penampilan seperti ceri dengan saluran makan dan penyaliran yang besar berliku-liku. Pembentukan ini dipanggil hemangioblastoma retina, kerana ia secara histologi serupa dengan hemangioblastoma yang berkembang di cerebellum. Dalam retina, hemangioblastoma mempunyai pertumbuhan endofit atau eksofitik, cakera optik dan saraf optik mungkin terlibat dalam proses itu; hemangioblastoma sering digabungkan dengan makulopati. Organ lain terlibat dalam proses patologi. Bersama-sama dengan angiomatosis retina, sista buah pinggang atau karsinoma buah pinggang, pheochromocytoma, dan lain-lain dikesan.

Disebabkan oleh kebolehtelapan dinding kapilari terjejas, eksudat sub- dan intraretinal yang mengandungi lipid mungkin terkumpul di dalamnya. Pada peringkat akhir penyakit, detasmen retina eksudatif berkembang. Dalam fasa arteriovenous FAG, pengumpulan agen kontras dalam angioma dicatatkan; dalam fasa akhir, peningkatan kebolehtelapan fluorescein ditentukan, disebabkan oleh inferioritas saluran tumor.

Rawatan: cryotherapy, pembekuan laser, pembedahan tumor.

Sklerosis ubi (penyakit Bourneville) ialah penyakit jarang berlaku dengan jenis pewarisan dominan autosomal yang disebabkan oleh dua gen yang terletak pada kromosom 9 dan 16. Triad klasik sklerosis ubi ialah epilepsi, terencat akal dan lesi kulit muka (angiofibromas). Pembentukan seperti tumor keputihan yang menyerupai mulberi dikesan pada fundus berhampiran cakera optik. Astrocytoma yang terbentuk pada cakera optik dipanggil drusen saraf optik gergasi. Mereka boleh disalah anggap sebagai retinoblastoma.

Rawatan biasanya dijalankan di klinik neurologi. Apabila gejala neurologi meningkat, pesakit mati lebih awal.

[ 1 ], [ 2 ]