Anomali retina: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Anomali dalam perkembangan membran mata dikesan serta-merta selepas lahir. Kejadian anomali disebabkan oleh mutasi gen, keabnormalan kromosom, pendedahan kepada faktor-faktor toksik eksogen dan endogen dalam tempoh perkembangan intrauterin. Peranan penting dalam kejadian anomali disebabkan oleh penyakit berjangkit ibu semasa kehamilan dan faktor persekitaran seperti ubat, toksin, radiasi, dan lain-lain, yang menjejaskan janin. Perubahan paling teruk dilihat apabila pendedahan kepada faktor berbahaya pada janin pada trimester pertama kehamilan. Antara jangkitan yang paling biasa adalah rubella, toxoplasmosis, sifilis, jangkitan sitomegalovirus, herpes simplex dan AIDS. Kepada ubat-ubatan dan bahan-bahan, yang menjadi punca perkembangan anomali dan penyakit kongenital retina, termasuk thalidomide, kokain, etanol (sindrom alkohol janin).

Untuk anomali retina termasuk coloboma daripada retina, aplasia, hypoplasia dan displasia retina, albinism, hiperplasia kongenital epitelium pigmen, gentian saraf myelinated, anomali vaskular kongenital, phakomatoses.

Koloboma retina - ketiadaan retina di kawasan yang terhad. Biasanya ia dikaitkan dengan koliboma iris dan choroid. Coloboma retina boleh terletak di tengah atau di pinggir di bahagian bawah bola mata. Kejadiannya adalah berkaitan dengan penutupan embrio embrio yang tidak lengkap. Ophthalmoscopically, coloboma ini kelihatan seperti kawasan bujur putih atau bentuk bulat yang sempit dengan tepi, berdekatan dengan atau berdekatan dengan cakera saraf optik. Jika retina dan choroid tidak hadir, sclera terdedah. Koloboma boleh digabungkan dengan mikrophthalmus, anomali tulang dan kecacatan lain.

Displasia (dari Greek dis - pelanggaran, plasis - pembangunan) - anomali perkembangan retina semasa embriogenesis, dinyatakan dalam pelanggaran nisbah normal unsur selular. Bentuk ini merujuk kepada retina bukan retina - suatu anomali yang jarang diperhatikan, yang menyebabkan kekurangan penyebaran vesicle optik. Displasia retina adalah ciri khas trisomi 13 dan sindrom Vocker-Warburg, digabungkan dengan kecacatan lain mata, cerebellum, dan tisu otot.

Albinism adalah gangguan genetik yang ditentukan dalam pembentukan sistem visual yang dikaitkan dengan perubahan dalam sintesis melanin.

Bagi pesakit dengan albinism dicirikan oleh nystagmus, pelbagai pelanggaran pembiasan digabungkan dengan astigmatisme, mengurangkan penglihatan, pigmentasi miskin fundus, displasia kawasan makula, dan melanggar chiasm optik. Ketidaksamaan penglihatan warna dan kepekaan cahaya luminance, serta ERG supernormal dan asimetri interimisphere VEP, sesuai dengan anomali yang diterangkan. Albinisme tisrosinase-negatif adalah disebabkan oleh kekurangan sintesis enzim tyrosinase dan pigmen melanin. Pesakit sedemikian mempunyai rambut putih dan kulit, mereka tidak dapat tan. Iris adalah ringan, mudah lut sinar, refleks dari fundus berwarna merah terang dan kelihatan dari jarak jauh. Satu lagi bentuk penyakit ini - tirozinazopozitivny albinism, di mana, sebaliknya, mengekalkan keupayaan untuk mensintesis melanin, tetapi tidak mempunyai pengumpulan biasa. Kulit pesakit ini sedikit pigmen, tetapi mampu menyamak, rambutnya ringan atau dengan warna kuning, gangguan visual kurang jelas.

Rawatan albinisme tidak wujud sekarang. Pendekatan optimum untuk membantu pesakit ini adalah pembetulan tontonan dengan penggunaan penapis cahaya untuk melindungi mata dari kesan merosakkan cahaya terang.

Hiperplasia kongenital epitel pigmen retina ditunjukkan oleh hiperpigmentasi fokus. Tompok pigmen berkumpulan menyerupai jejak penurunan. Foci hyperpigmentation boleh menjadi tunggal dan berganda. Retina di sekitar mereka tidak berubah. Foci pigmentation jarang meningkat dan tertakluk kepada keganasan.

Serat saraf Myelin dirujuk sebagai anomali perkembangan. Dalam beberapa manual, mereka digambarkan sebagai anomali dalam perkembangan retina, pada yang lain - dalam saraf optik.

Biasanya myelin bersalut serat saraf optik biasanya berakhir pada margin posterior plat trellis. Kadang-kadang ia melangkaui cakera saraf optik dan melewati gentian saraf neuron retina dari urutan kedua. Ophthalmoscopically gentian saraf myelinated kelihatan seperti putih yang berkilat radially band yang dijalankan dari cakera saraf optik ke pinggir. Serat ini mungkin tidak dikaitkan dengan cakera saraf optik. Biasanya, mereka tidak menyebabkan sebarang gejala, tetapi kadang kala scotomas mungkin muncul dalam bidang penglihatan.

Keabnormalan kongenital vaskular dimanifestasikan sebagai angiomas grozdevidnoy, hemangiomas kapilari Hippel-Lindau penyakit Coates, retinopati pra-matang, hemangioma gua daripada retina, millet (miliary) aneurisme retina Leber, telangiectasis parafoveal, kapilari hemangioma retina, dan lain-lain.

Angioma berbentuk gastrik adalah anomali satu sisi, ciri-ciri tanda-tanda ophthalmoscopic yang merupakan pengembangan dan tortuositi yang ketara daripada arteri, urat dan shunt arteriovenous. Gabungan dengan patologi vaskular serebral disebut "sindrom Vaburn-Mason", di mana penglihatan pusat dikurangkan. Sebagai peraturan, penyakit itu tidak berkembang. Rawatan tidak dijalankan.

Penyakit coates - keabnormalan kongenital dari kapal, termasuk telegalektasia retina, mikro dan makro-aneurisma, yang menyebabkan eksudasi, dan akhirnya menjadi detasmen retina. Sesetengah penulis merujuk kepada penyakit Coates sebagai penyakit vaskular retina. Penyakit ini juga mempunyai nama "retinitis hemorrhagic luar." Penyakit coates adalah penyakit satu belah, yang ditunjukkan pada awal kanak-kanak, lebih kerap (90%) pada kanak-kanak lelaki.

Simpanan exudate pepejal warna kuning cerah ditemui di ruang subretinal di kutub posterior mata. Pada peringkat akhir penyakit ini membangkitkan katarak, glaukoma neovaskular, subatrofi bola mata. Borang-borang yang agak teruk hanya diwakili oleh telaegectasia.

Berbeza dengan tumor dan proses lain yang boleh disembunyikan oleh retina dan exudate yang terkelupas, serta dari retinopathy prematur.

Tujuan rawatan adalah menghapuskan kapal yang tidak normal untuk mencegah eksudasi: photocoagulation laser dan cryotherapy dilakukan.

Dengan detakmen exudative biasa, rawatan pembedahan adalah dinasihatkan.

Phakomatoses dikaitkan dengan kecacatan kongenital. Mereka mempunyai manifestasi sistemik dan okular biasa: kehadiran gemangiomopodobnyh formasi, hamartomas atau nod. Phakomatoses termasuk Recklinghausen neurofibromatosis, sklerosis berakar Umbi, penyakit von Hippel-Lindau, ciri-ciri warisan dominan autosomal, dan sindrom Sturge-Weber dikesan sporadis, Krabbe. Punca penyakit ini adalah mutasi gen - penindas tumor, yang dikenal pasti dengan semua jenis penyakit dominan.

Neurofibromatosis Recklinghausen (NF-1) dicirikan oleh kehadiran tumor sel Schwann, yang sering muncul pada kulit sebagai fibroma berbilang (moluska). Gen yang bertanggungjawab untuk pembangunan neurofibromatosis jenis 1 diselaraskan dalam kromosom ke-17 dari 17qll.2 voxus. Penyusupan neurofibromatus merebak adalah penyebab perubahan bentuk neuromatous elephantia. Kriteria diagnostik adalah kehadiran pada kulit lebih daripada 6 bintik kopi dengan susu (lebih daripada 1.5 cm).

Manifestasi okular daripada neurofibromatosis jenis 1 adalah banyak dan termasuk pelbagai kombinasi plexiform kelopak mata neurofibroma dan soket mata, S-berbentuk celah mata, glaukoma kongenital (apabila kelopak mata atas mempunyai tisu neyrofibromatoznuyu) hamartomas Melanocytic pada iris (nodul kayap), gamartomnuyu penyusupan uvea dengan anak lembu korpuskulopodobnymi, glioma saraf optik, hamartomas astrocytic retina, dan penebalan saraf prominirovanie kornea, neurofibroma konjunktiva, exophthalmos denyut, puff Talma.

Hamartoma - tumor yang berkembang dari tisu embrio, pembezaan yang ditangguhkan berbanding pembezaan organ-organ. Sel-sel yang membentuk hamartoma mempunyai struktur normal, tetapi kepadatan populasi sel dan nisbahnya tidak normal. Hamartoma melanositik (nodul Lisha) berkembang ke manifestasi kulit, diperhatikan pada iris di semua pesakit dewasa dan merupakan kriteria diagnostik.

Plexiform neurofibroma mewakili terjalin saraf hypertrophic kusut yang kelihatan berketul-ketul kerana pembiakan sel-sel Schwann dan fibroblas dalam endoneurial bahan intercellular mucin.

Komplikasi yang kerap terhadap Neurofibromatosis Jenis 1 adalah gangguan vaskular seperti penyempitan lumen dari kapal dan oklusi mereka. Selanjutnya, percambahan fibrosial perivaskular berkembang. Ciri-ciri ciri iskemia retina dalam jenis 1 neurofibromatosis adalah zon avascular persisian, shunts arteriovenous, membran fibrlial preretinal, atrofi cakera optik.

Tumor yang membawa kepada perubahan bentuk tisu di sekeliling dan gangguan fungsi akan dikeluarkan.

Jenis 2 neurofibromatosis adalah penyakit yang jarang diperhatikan. Gejala ciri adalah schwannoma dua hala pasangan lapan (saraf pendengaran) saraf kranial. Manifestasi okular termasuk gabungan hamartoma epitel retina dan pigmen, glioma, atau meningioma saraf optik.

Penyakit Hippel - Lindau - penyakit keturunan dengan lokalisasi gen dalam kromosom Sp25. Sering kali, perubahan dijumpai secara kebetulan ketika memeriksa kanak-kanak tentang strabismus atau pemeriksaan biasa. Retinal angiomas mempunyai penampilan ceri dengan penyuap besar dan penyaliran. Pembentukan ini disebut hemangioblastoma retinal kerana mereka serupa dengan hemangioblastomas yang berkembang di dalam otak. Dalam retina, hemangioblastomas mempunyai pertumbuhan endophytic atau exophytic, cakera saraf optik dan saraf optik boleh terlibat dalam proses; selalunya hemangioblastomas digabungkan dengan makulopati. Organ-organ lain terlibat dalam proses patologi. Bersama angiomatosis retina, cystosis buah pinggang atau karsinoma buah pinggang, pheochromocytoma, dan lain-lain dikesan.

Oleh kerana pelanggaran kebolehtelapan dinding kapilari, eksudat sub-dan intra-usus yang mengandungi lipid boleh terkumpul di dalamnya. Pada peringkat akhir penyakit, detasmen retina exudative berkembang. Dalam fasa arteriensif PHAG, pengumpulan medium kontras di angiomas diperhatikan, dalam fasa lewat, kebolehtelapan fluorescein yang meningkat ditentukan, disebabkan oleh rendahnya kapal tumor.

Rawatan: cryotherapy, pembekuan laser, pembedahan tumor.

Tuberoznyi sklerosis (Bourne penyakit-ville) - jarang diperhatikan penyakit dengan warisan dominan autosomal disebabkan oleh dua gen, disetempatkan di-9 dan kromosom ke-16. Triad klasik sclerosis tuberous adalah epilepsi, retardasi mental dan lesi kulit muka (angiofibromas). Pada fundus berhampiran cakera saraf optik, pembentukan seperti tumor putih yang menyerupai berry mulberry diturunkan. Astrocytomas yang terbentuk pada cakera saraf optik dipanggil drastik raksasa saraf optik. Mereka boleh disalah anggap sebagai retinoblastoma.

Rawatan biasanya dijalankan di klinik neurologi. Dengan pertumbuhan gejala neurologi, pesakit mati awal.

[1], [2]