Distrofi retina: punca, gejala, diagnosis, rawatan

Distrofi retina berlaku akibat disfungsi kapilari terminal dan proses patologi di dalamnya.

Perubahan ini termasuk distrofi pigmen retina - penyakit keturunan retina. Distrofi pigmen retina adalah penyakit kronik yang perlahan-lahan berkembang. Pada mulanya, pesakit mengadu hemeralopia - kelemahan penglihatan pada waktu malam. Gejala pertama distrofi pigmen retina muncul sebelum umur lapan tahun. Dari masa ke masa, bidang penglihatan menyempit secara konsentrik, penglihatan pusat berkurangan. Pada usia 40-60 tahun, kebutaan sepenuhnya berlaku. Distrofi pigmen adalah proses perlahan-lahan berkembang di lapisan luar retina, disertai dengan kematian neuroepitelium. Sebagai ganti neuron pertama yang mati, sel epitelium pigmen tumbuh ke dalam retina untuk kali kedua, yang tumbuh ke semua lapisan. Kelompok pigmen terbentuk di sekeliling cabang kapilari, yang menyerupai "badan tulang" dalam bentuk. Pada mulanya, badan-badan ini muncul di pinggir retina, kemudian bilangannya meningkat, mereka kelihatan di semua kawasan retina sehingga ke kawasan makula. Dari pinggir, pigmentasi ini merebak ke pusat selama beberapa dekad. Penyempitan tajam kaliber pembuluh retina mungkin diperhatikan, mereka menjadi seperti benang. Cakera optik berubah, memperoleh warna lilin, kemudian atrofi saraf optik berkembang.

Lama kelamaan, penglihatan senja menjadi terjejas dengan ketara sehingga mengganggu orientasi walaupun dalam persekitaran yang biasa, dan "rabun malam" bermula, dengan hanya penglihatan siang hari yang tinggal. Radas rod retina - radas penglihatan senja - musnah sepenuhnya. Penglihatan pusat dipelihara sepanjang hayat, walaupun dengan bidang penglihatan yang agak sempit (orang itu kelihatan seolah-olah melalui tiub sempit).

Rawatan distrofi pigmen retina. Matlamat utama adalah untuk menghentikan penyebaran lesi kapilari terminal. Untuk tujuan ini, multivitamin, asid nikotinik 0.1 g 3 kali sehari digunakan; persediaan lobus tengah kelenjar pituitari (perantaraan 2 titis 2 hari seminggu selama 2 bulan). Ubat perubatan digunakan (ENCAD, heparin, dll.), campur tangan pembedahan dilakukan - revaskularisasi choroidal. Diet rendah kolesterol dan purin ditetapkan.

Distrofi retina remaja berlaku pada zaman kanak-kanak atau remaja. Penurunan secara beransur-ansur dalam ketajaman penglihatan diperhatikan, dan skotoma pusat muncul. Penyakit ini ditentukan secara genetik dan selalunya mempunyai sifat kekeluargaan dan keturunan. Jenis utama distrofi makula juvana berikut dibezakan.

Distrofi kuning telur Barat. Penyakit Best ialah distrofi retina dua hala yang jarang berlaku di kawasan makula, yang mempunyai rupa lesi kekuningan bulat, serupa dengan kuning telur segar, dengan diameter 0.3 hingga 3 diameter cakera optik. Jenis pewarisan penyakit Best adalah dominan autosomal. Proses patologi terletak di kawasan makula.

Terdapat tiga peringkat penyakit:

• peringkat sista kuning telur;
• exudative-hemorrhagic, di mana sista pecah, dan pendarahan dan perubahan eksudatif secara beransur-ansur muncul di retina;
• cicatricial-atropik.

Penyakit ini adalah asimtomatik dan dikesan secara tidak sengaja semasa pemeriksaan kanak-kanak berumur 5-15 tahun. Kadangkala, pesakit mengadu penglihatan kabur dan kesukaran membaca cetakan kecil. Ketajaman penglihatan berbeza-beza bergantung pada peringkat penyakit dari 0.02 hingga 1.0. Perubahan kebanyakannya tidak simetri dan dua hala.

Penurunan ketajaman penglihatan biasanya diperhatikan pada peringkat kedua, apabila sista pecah. Hasil daripada penyerapan dan anjakan kandungan sista, gambar pseudohypopyon terbentuk. Pendarahan subretinal dan pembentukan membran neovaskular subretinal adalah mungkin, pecah dan detasmen retina sangat jarang berlaku, dengan usia - perkembangan sklerosis koroid.

Diagnosis ditubuhkan berdasarkan keputusan oftalmoskopi, angiografi pendarfluor, electroretinography dan electrooculography. Pemeriksaan ahli keluarga yang lain boleh membantu dalam diagnosis. Tiada rawatan berasaskan patogenetik. Dalam kes pembentukan membran neovaskular subretinal, photocoagulation laser boleh dilakukan.

Vitelline vitelliform makula degenerasi orang dewasa. Tidak seperti penyakit Best, perubahan berkembang pada masa dewasa, saiznya lebih kecil dan tidak berkembang.

Penyakit Stargardt dan fundus tompok kuning (dystrofi tompok kuning). Penyakit Stargardt adalah distrofi kawasan makula retina yang bermula di epitelium pigmen dan ditunjukkan oleh penurunan dua hala dalam ketajaman penglihatan antara umur 8 dan 16.

Di kawasan makula, bintik-bintik muncul, dan "kilat logam" terbentuk dalam lesi. Penyakit ini telah diterangkan oleh K. Stargardt pada awal abad ke-20 sebagai penyakit keturunan kawasan makula dengan gambaran oftalmoskopik polimorfik, yang merangkumi "gangsa gangsa", "mata lembu jantan", atrofi koroid, dll. Fenomena "mata lembu jantan" adalah oftalmoskopik yang boleh dilihat secara oftalmoskopik sebagai pusat gelang gelap yang dikelilingi oleh cincin gelap yang dikelilingi oleh gelang gelap. hiperpigmentasi. Terdapat satu bentuk distrofi bintik kuning yang jarang berlaku tanpa perubahan di kawasan makula. Dalam kes ini, pelbagai bintik kekuningan dalam pelbagai bentuk kelihatan di antara makula dan khatulistiwa: bulat, bujur, memanjang, yang boleh bergabung atau terletak secara berasingan antara satu sama lain. Dari masa ke masa, warna, bentuk dan saiz bintik-bintik ini boleh berubah. Semua pesakit dengan penyakit Stargardt mempunyai skotoma pusat relatif atau mutlak dengan saiz yang berbeza-beza bergantung pada penyebaran proses. Dalam distrofi bintik kuning, medan visual mungkin normal jika tiada perubahan di kawasan makula.

Kebanyakan pesakit mengalami perubahan dalam penglihatan warna seperti deuteranopia, dyschromasia merah-hijau, dll. Dalam distrofi tompok kuning, penglihatan warna mungkin normal.

Tiada rawatan yang terbukti secara patogenetik. Memakai cermin mata hitam adalah disyorkan untuk mengelakkan kesan merosakkan cahaya.

Distrofi Franceschetti berbintik vitelline dicirikan oleh kehadiran fokus kekuningan di kutub posterior fundus. Bentuk mereka berbeza-beza, saiz - dari titik hingga 1.5 diameter cakera saraf optik. Kadang-kadang penyakit ini digabungkan dengan distrofi Stargardt.

Distrofi retina involusi mempunyai dua bentuk: bukan eksudatif ("kering") dan eksudatif ("basah"). Penyakit ini berlaku pada orang yang berumur lebih dari 40 tahun. Ia dikaitkan dengan perubahan involusi dalam membran Bruch, koroid dan lapisan luar retina. Fokus dispigmentasi dan hiperpigmentasi terbentuk secara beransur-ansur akibat kematian sel epitelium pigmen dan fotoreseptor. Gangguan proses pelepasan retina dari segmen luar fotoreseptor yang sentiasa memperbaharui membawa kepada pembentukan drusen - fokus pengumpulan produk metabolik membran retina. Bentuk eksudatif penyakit ini dikaitkan dengan kejadian membran neovaskular subretinal di kawasan makula. Salur yang baru terbentuk yang tumbuh melalui retakan pada membran Bruch dari koroid ke dalam retina menyebabkan pendarahan berulang dan merupakan sumber mendapan lipoprotein dalam fundus. Parut pada membran secara beransur-ansur berlaku. Pada peringkat penyakit ini, ketajaman penglihatan berkurangan dengan ketara.

Dalam rawatan pesakit besar dengan patologi ini, ubat antioksidan, angioprotectors, dan antikoagulan digunakan. Dalam bentuk eksudatif, pembekuan laser membran neovaskular subretinal dilakukan.

Distrofi retina umum keturunan

Distrofi retina photoreceptor berbeza dalam jenis warisan, sifat kecacatan penglihatan dan gambaran fundus bergantung kepada penyetempatan utama proses patologi dalam pelbagai struktur: Membran Bruch, epitelium pigmen retina, dalam kompleks epitelium-fotoreseptor pigmen, fotoreseptor dan lapisan dalam retina. Distrofi retina kedua-dua penyetempatan pusat dan periferal boleh menjadi akibat daripada mutasi gen rhodopsin dan periphyrin. Dalam kes ini, gejala yang menyatukan penyakit ini adalah rabun malam yang tidak bergerak.

Sehingga kini, 11 kawasan kromosom diketahui mengandungi gen yang mutasinya menyebabkan perkembangan retinitis pigmentosa, dan setiap jenis genetik retinitis pigmentosa dicirikan oleh varieti allelic dan non-allelic.

Distrofi retina periferal keturunan Dalam bentuk distrofi retina ini, bahagian optik tidak aktif retina berhampiran garis bergerigi terjejas. Bukan sahaja retina dan koroid sering terlibat dalam proses patologi, tetapi juga badan vitreous, itulah sebabnya mereka dipanggil "distrofi vitreochorioretinal periferal".

Distrofi retina pusat keturunan

Distrofi retina pusat (makular) adalah penyakit yang dilokalisasikan di bahagian tengah retina, yang dicirikan oleh kursus progresif, gambaran oftalmoskopik tipikal dan mempunyai gejala fungsi yang serupa: penglihatan pusat menurun, penglihatan warna terjejas, penurunan komponen kon ERG.

Distrofi retina keturunan yang paling biasa dengan perubahan dalam epitelium pigmen dan fotoreseptor termasuk penyakit Stargardt, fundus berbintik kuning, dan distrofi vitelliform Best. Satu lagi bentuk distrofi retina makula dicirikan oleh perubahan dalam membran Bruch dan epitelium pigmen retina: drusen dominan membran Bruch, distrofi Sorsby, degenerasi makula berkaitan usia, dan penyakit lain.

[ 1 ], [ 2 ]