Rabun malam: punca, gejala, diagnosis, rawatan

Rabun malam pegun kongenital, atau nyctalopia (kekurangan penglihatan malam) adalah penyakit tidak progresif yang disebabkan oleh disfungsi sistem rod. Pemeriksaan histologi tidak mendedahkan perubahan struktur dalam fotoreseptor. Hasil kajian elektrofisiologi mengesahkan kehadiran kecacatan utama pada lapisan plexiform (sinaptik) luar, kerana isyarat rod normal tidak sampai ke sel bipolar. Terdapat pelbagai jenis rabun malam pegun, yang dibezakan oleh ERG.

Rabun malam pegun kongenital dengan fundus normal dicirikan oleh pelbagai jenis warisan: dominan autosomal, resesif autosomal dan berkait-X.

Fundus biasa

1. Nyctalopia kongenital dominan autosomal (jenis Nugare): keabnormalan kecil dalam elektroretinogram kon dan elektroretinogram rod subnormal.
2. Nyctalopia pegun autosomal dominan tanpa rabun (jenis Riggs): elektroretinogram kon normal.
3. Nyctalopia autosomal resesif atau X-linked dengan rabun (jenis Schubert-Bornschein).

Rabun malam pegun kongenital dengan perubahan fundus. Bentuk penyakit ini termasuk penyakit Ogushi, penyakit dengan jenis warisan resesif autosomal, yang berbeza daripada buta malam kongenital pegun dengan perubahan dalam fundus, yang ditunjukkan oleh kilauan logam kekuningan, lebih ketara di tiang posterior. Kawasan makula dan saluran kelihatan menonjol dengan latar belakang ini. Selepas 3 jam penyesuaian gelap, fundus menjadi normal (fenomena Mitsuo). Selepas penyesuaian cahaya, fundus perlahan-lahan memperoleh semula kilauan logamnya. Apabila mengkaji penyesuaian gelap, pemanjangan ambang rod yang ketara ditunjukkan dengan penyesuaian kon biasa. Kepekatan dan kinetik rhodopsin adalah normal.

Dengan perubahan dalam fundus

1. Penyakit Ogushi ialah gangguan resesif autosomal yang dicirikan oleh lanjutan tempoh penyesuaian gelap kepada 2-12 jam untuk mencapai ambang batang normal. Warna fundus berubah daripada coklat keemasan semasa penyesuaian cahaya kepada normal dalam keadaan penyesuaian tempo (fenomena Mizuo).
2. Fundus "bertitik putih" ialah gangguan resesif autosomal yang dicirikan oleh berbilang titik putih-kuning kecil pada kutub posterior dengan fovea yang utuh dan lanjutan periferi. Salur darah, cakera optik, medan periferal dan ketajaman penglihatan kekal normal, electroretinogram dan electrooculogram mungkin tidak normal semasa pemeriksaan rutin dan normal semasa penyesuaian tempo yang berpanjangan.

Fundus albi punctatus dibandingkan dengan langit berbintang pada waktu malam, memandangkan berjuta-juta bintik-bintik kecil keputihan yang kerap terletak di pinggir tengah fundus dan di kawasan makula. Penyakit ini mempunyai jenis pewarisan autosomal resesif. FAG mendedahkan kawasan tumpuan hiperfluoresensi yang tidak dikaitkan dengan bintik putih, yang tidak kelihatan pada angiogram.

Tidak seperti bentuk rabun malam pegun yang lain, dalam fundus bertitik putih, kelembapan dalam penjanaan semula pigmen visual dicatatkan pada kedua-dua batang dan kon. Amplitud gelombang fotopik dan skotopik a- dan b ERG dikurangkan di bawah keadaan rakaman standard. Selepas beberapa jam penyesuaian gelap, tindak balas ERG scotopic perlahan-lahan kembali normal.

[ 1 ], [ 2 ]