Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Apa yang menyebabkan tumor Wilms?
Ulasan terakhir: 20.11.2021
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Tumor Wilms (nephroblastoma) adalah neoplasma embrio ganas buah pinggang. Pada akaun nephroblastoma selama kira-kira 6% daripada semua jenis kanser pada kanak-kanak adalah tumor yang paling biasa buah pinggang, yang paling biasa tumor pepejal extracranial kedua zaman kanak-kanak dan tumor malignan yang paling biasa kedua ruang retroperitoneal. Penglibatan dua hala diperhatikan dalam 5-6% kes. Kejadian nephroblastoma adalah 9 kes bagi setiap 1,000,000 kanak-kanak. Gadis dan kanak-kanak lelaki mengalami kekerapan yang sama. Insiden puncak jatuh pada usia 3-4 tahun. Dalam 70% kes, tumor Wilms berlaku pada kanak-kanak berumur 1-6 tahun, dalam 2% - pada bayi baru lahir (biasanya dalam variasi jinak). Kes-kes sporadis nefroblastoma biasanya diperhatikan, tetapi 1% pesakit mendedahkan kecenderungan keluarga.
Punca dan patogenesis tumor Wilms
Pautan dengan kecacatan perkembangan telah menjadi kunci untuk mengetahui sifat genetik tumor Wilms. Peranan penting dalam patogenesis nefroblastoma dimainkan oleh gen tumor resesif (penindas gen). Kajian cytogenetic dan kaedah analisis molekul telah memungkinkan untuk menentukan polimorfisme, homozygositi atau heterozygosity gen. Kehilangan heterozigositi membawa kepada pengaktifan gen penindas tumor dan mencetuskan perkembangan proses ganas.
Dalam sel-sel tumor Wilms, satu penghapusan dalam lengan pendek kromosom 11 (11p13) telah dikenalpasti. Gene WT1 Wilms tumor mengekod faktor transkripsi yang menentukan pembangunan tisu buah pinggang yang normal dan gonad. Mutasi linear patologi yang melibatkan gen MP diketahui pada pesakit dengan sindrom WAGR dan sindrom Denis-Drash, serta pada pesakit dengan nefroblastoma bilateral. Mutasi spesifik gen WTI didapati dalam 10% pesakit dengan tumor Wilms sporadis.
Gen kedua tumor Wilms (WT2) terletak di lokus 11p15.5, gen ini menyebabkan kehilangan heterozigositi tertentu oleh sel-sel, yang membawa kepada perkembangan tumor. Abnormaliti kromosom yang sama ditentukan pada pesakit dengan sindrom Bekuit-Wiedemann dan hemyhypertrophy. WT2 gen yang diwarisi oleh garisan wanita, ia terbentuk kerana pencetakan genomik.
Dalam 20% pesakit dengan tumor Wilms, kehilangan alel panjang dari kromosom ke-16 diturunkan. Anggapkan kewujudan gen nefroblastoma keluarga, tetapi penyetempatan belum ditubuhkan.