Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Apakah punca tumor Wilms?
Ulasan terakhir: 06.07.2025
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Tumor Wilms (nephroblastoma) ialah neoplasma embrio ganas buah pinggang. Nephroblastoma menyumbang kira-kira 6% daripada semua neoplasma malignan pada kanak-kanak, ia adalah tumor buah pinggang yang paling biasa, tumor pepejal ekstrakranial kedua yang paling biasa pada zaman kanak-kanak dan tumor malignan kedua paling biasa pada ruang retroperitoneal. Lesi dua hala diperhatikan dalam 5-6% kes. Insiden nefroblastoma adalah 9 kes bagi setiap 1,000,000 kanak-kanak. Kanak-kanak perempuan dan lelaki terjejas dengan kekerapan yang sama. Insiden puncak adalah pada usia 3-4 tahun. Dalam 70% kes, tumor Wilms berlaku pada kanak-kanak berumur 1-6 tahun, dalam 2% - pada bayi baru lahir (biasanya dalam bentuk jinak). Kes sporadis nefroblastoma biasanya diperhatikan, tetapi kecenderungan keluarga didedahkan dalam 1% pesakit.
Punca dan patogenesis tumor Wilms
Kaitan dengan kecacatan perkembangan menjadi kunci untuk mendedahkan sifat genetik tumor Wilms. Gen tumor resesif (gen penindas) memainkan peranan penting dalam patogenesis nefroblastoma. Kajian sitogenetik dan kaedah analisis molekul membolehkan untuk menentukan polimorfisme, homozigositi atau heterozigositi gen. Kehilangan heterozigositas membawa kepada pengaktifan gen penindas tumor dan mencetuskan perkembangan proses malignan.
Penghapusan pada lengan pendek kromosom 11 (11p13) telah dikenal pasti dalam sel tumor Wilms. Gen WT1 tumor Wilms menyandikan faktor transkripsi yang menentukan perkembangan normal tisu renal dan gonad. Mutasi linear patologi yang melibatkan gen MP telah dikenal pasti pada pesakit dengan sindrom WAGR dan sindrom Denys-Drash, serta pada pesakit dengan nefroblastoma dua hala. Mutasi spesifik gen WTI ditemui dalam 10% pesakit dengan tumor Wilms sporadis.
Gen tumor Wilms kedua (WT2) terletak di lokus 11p15.5, gen ini menyebabkan kehilangan heterozigositi tertentu oleh sel, yang membawa kepada perkembangan tumor. Keabnormalan kromosom yang sama ditentukan pada pesakit dengan sindrom Beckwith-Wiedemann dan hemihypertrophy. Gen WT2 diwarisi melalui garis wanita, ia terbentuk sebagai hasil cetakan genomik.
Dalam 20% pesakit dengan tumor Wilms, kehilangan alel lengan panjang kromosom 16 dikesan. Kewujudan gen untuk nefroblastoma keluarga diandaikan, tetapi penyetempatannya belum ditubuhkan.