Aplasia testis

Antara anomali perkembangan organ genital lelaki dengan karyotype normal (46, XY) adalah kecacatan kongenital alat kelamin seperti aplasia testis - ketiadaan satu atau kedua-dua buah zakar dalam skrotum akibat agenesis, iaitu, kerana ia tidak terbentuk. Kod untuk patologi ini mengikut ICD-10 ialah Q55.0.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologi

Statistik menunjukkan bahawa aplasia testis unilateral berlaku pada 15-20 bayi lelaki yang baru lahir cukup bulan daripada setiap 100,000 bayi lelaki. Dan aplasia dua hala berlaku dalam tiga hingga lima.

Menurut Persatuan Urologi Amerika, jika kekerapan kecacatan testis seperti cryptorchidism dalam populasi umum kanak-kanak lelaki yang baru lahir cukup bulan adalah secara purata 3.2%, maka aplasia testis kiri atau aplasia testis kanan berlaku 20 kali lebih kerap.

Walaupun, seperti yang dinyatakan oleh pakar, apabila mendiagnosis cryptorchidism unilateral, daripada 26% kes testis yang tidak dapat diraba, aplasia (ketiadaannya) menyumbang sehingga 10% daripada kes.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Punca aplasia testis

Penyebab utama aplasia testis adalah berakar pada gangguan dalam ontogenesis alat kelamin luar semasa tempoh perkembangan intrauterin embrio dan janin.

Apabila kecacatan hanya terdapat pada satu sisi - aplasia testis kiri atau aplasia testis kanan - kita bercakap tentang monorkisme atau agenesis testis unilateral. Sekiranya kedua-dua buah zakar tidak hadir, maka ini adalah anorki atau agonadisme.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Faktor-faktor risiko

Pakar menyebut faktor risiko aplasia testis seperti mutasi gen (khususnya, gen SRY), pendedahan badan ibu hamil pada bulan pertama atau kedua kehamilan kepada radiasi, sinaran elektromagnet, bahan kimia mutagen, alkohol dan bahan psikotropik, dan ubat-ubatan tertentu (khususnya, analgesik dan agen hormon).

Anomali alat kelamin luar janin mungkin akibat daripada patologi endokrin wanita hamil, gangguan hormon, berat badan berlebihan, dan penyakit berjangkit.

Kecacatan ini, seperti cryptorchidism (tidak turun testis ke dalam skrotum), diperhatikan pada kanak-kanak lelaki yang baru lahir yang dilahirkan semasa pramatang yang ketara.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Patogenesis

Patogenesis anomali organ pembiakan lelaki ini dikaitkan dengan keanehan pembentukannya pada akhir tempoh embrio (dari minggu ke-7 kehamilan). Walaupun sudah pada minggu ke-4 dalam mesonephros embrio (medial ke saluran mesonephric) asas kelenjar seks muncul dalam bentuk rabung urogenital gonad, yang tidak mempunyai perbezaan seksual sehingga minggu ke-8.

Hanya pada penghujung bulan kedua kehamilan, set kromosom embrio menentukan pembezaan jantinanya. Ini adalah gen kromosom Y SRY, yang mengkodkan ontogenesis testis. Terima kasih kepada pengaktifan faktor transkripsi protein TDF (faktor penentu testis), kelenjar seks lelaki - testis - mula berkembang.

Pada masa yang sama, selepas minggu ke-9 perkembangan intrauterin, sel-sel kuman utama (gonosit) janin, di bawah pengaruh gonadotropin korionik, mula merembeskan steroid androgenik (androstenedione) dan testosteron hormon seks lelaki. Dengan aktiviti induksi TDF yang tidak mencukupi, testosteron dihasilkan kurang daripada biasa, yang membawa kepada regresi testis dan anomali dalam pembentukan gonad - aplasia testis (monorkisme atau anorki).

[ 19 ], [ 20 ]

Gejala aplasia testis

Jika satu atau kedua-dua buah zakar tidak hadir dari skrotum, simptom aplasia testis - monorkisme atau anorchia - akan kelihatan serta-merta.

Dan tanda-tanda pertama yang diperhatikan oleh ahli neonatologi apabila memeriksa bayi yang baru lahir adalah kehadiran satu buah zakar tanpa ketiadaan yang kedua - jika agenesis testis adalah unilateral. Dalam kes ini, saiz skrotum (skrotum) pada sisi aplasia adalah lebih kecil.

Pada masa hadapan, gejala aplasia testis mungkin muncul bergantung pada tahap keupayaan pampasan testis sedia ada. Apabila ia berfungsi dengan normal, terdapat testosteron yang mencukupi, dan budak itu berkembang tanpa sebarang penyimpangan, dan juga masalah dengan konsep pada lelaki dengan monorkisme pampasan tidak timbul.

[ 21 ]

Komplikasi dan akibatnya

Walau bagaimanapun, ini tidak berlaku dalam semua kes, dan jika tahap testosteron yang disintesis oleh satu buah zakar adalah terlalu rendah, maka remaja lelaki mungkin mempunyai akibat dan komplikasi aplasia testis seperti hipogonadisme primer: kelewatan perkembangan ciri-ciri seksual sekunder, gangguan pembentukan rangka dan otot, ginekomastia, pengumpulan deposit lemak berlebihan. Akibatnya, lelaki tidak mempunyai keupayaan seksual dan pembiakan.

Dalam anorchia - ketiadaan kedua-dua buah zakar - keterukan hipogonadisme, khususnya penampilan tanda-tanda eunukoidisme, bergantung pada peringkat perkembangan intrauterin di mana gangguan dalam pembentukan alat kelamin pada janin berlaku.

[ 22 ], [ 23 ]

Diagnostik aplasia testis

Aplasia testis biasanya didiagnosis pada kanak-kanak lelaki yang baru lahir semasa pemeriksaan rutin di hospital bersalin. Menurut statistik, dengan adanya anomali testis, seorang doktor yang berpengalaman dapat mengesan cryptorchidism dengan palpasi dalam 70% kes, di mana testis tidak turun ke dalam skrotum kerana pengekalan dalam saluran inguinal atau rongga perut.

Dalam baki 30% kes, testis tidak dapat diraba, dan tugasnya adalah untuk mengesahkan ketiadaan testis - aplasia testis - atau untuk menentukan lokasi testis yang berdaya maju yang belum turun ke dalam skrotum tepat pada masanya.

Ujian untuk mengesan aplasia testis termasuk ujian darah untuk hormon seperti testosteron, androstenedione, LH (hormon luteinizing), FSH (hormon perangsang folikel), dan AMH (hormon anti-Müllerian). Kanak-kanak lelaki yang baru lahir dengan buah zakar yang tidak boleh diraba dua hala harus menjalani ujian pelengkap kromosom (karyotype) mereka, ujian darah untuk tahap 17-hidroksiprogesteron, dan dinilai untuk hiperplasia adrenal kongenital yang mengancam nyawa. Ujian ini adalah perlu kerana kanak-kanak lelaki dengan cryptorchidism dua hala atau aplasia testis dua hala mungkin disalah anggap sebagai kanak-kanak dengan karyotype 46,XX dan hiperplasia adrenal.

Diagnostik instrumental dijalankan menggunakan scintigraphy testis, ultrasound organ perut, CT atau MRI kawasan inguinal dan perut.

[ 24 ], [ 25 ]

Diagnosis pembezaan

Dalam kes ini, diagnostik pembezaan diperlukan untuk mengesan kemungkinan cryptorchidism dengan pengekalan perut testis. Untuk mengesan pengekalan testis - dalam semua kes tidak dapat diraba unilateral dan dua hala - laparoskopi diagnostik digunakan, yang dengan ketepatan mutlak mengesahkan ketiadaan testis dalam aplasia mereka.

Rawatan aplasia testis

Hari ini, rawatan aplasia testis terdiri daripada penggunaan ubat hormon yang mengimbangi kekurangan testosteron endogen. Bagi kanak-kanak lelaki, rawatan sedemikian bermula dalam tempoh prapubertal.

Dadah kumpulan androgen Testosteron propionat (Androlin, Andronate, Gomosterone, Testenate, Omnadren 250, Sustanon) yang diberikan secara subkutan atau intramuskular ditetapkan dalam dos yang ditentukan secara individu - sekali sehari atau setiap hari. Tempoh penggunaan ubat ini bergantung kepada tindak balas dan keberkesanan badan.

Analog sintetik testosteron Methyltestosterone (Androral, Gormal, Madiol, Metandren, Oraviron, Testoral) ditetapkan dalam kursus panjang 20-30 mg sehari (sekali setiap dua hari atau setiap hari).

Andriol (kapsul 40 mg) diambil secara lisan satu kapsul tiga kali sehari selama 24 jam. Selepas kursus selama 21 hari, dos dikurangkan kepada satu dos untuk jangka masa yang lebih lama.

Mesterolone (Proviron) adalah derivatif 5-androstanone, dalam tablet 25 mg, doktor menetapkan untuk mengambil satu tablet satu hingga tiga kali sehari.

Semua ubat yang dibentangkan boleh menyebabkan kesan sampingan seperti pening, loya, sakit otot, jerawat, pengekalan cecair dan garam dalam badan, peningkatan tekanan darah, peningkatan bilangan sel darah merah dalam darah (meningkatkan kelikatan darah dan penuh dengan pembentukan bekuan darah di dalam saluran).

Pada usia yang sama, dalam kes aplasia testis, pembedahan kosmetik boleh dilakukan dengan implantasi prostesis silikon ke dalam skrotum.

Pencegahan

Pencegahan kecacatan kelahiran yang berlaku semasa perkembangan intrauterin adalah bermasalah, dan pakar menasihatkan untuk melindungi diri anda daripada jangkitan semasa kehamilan dan tidak mengambil sebarang ubat tanpa preskripsi doktor.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Ramalan

Prognosis untuk aplasia testis unilateral adalah lebih optimistik mengenai fungsi sistem pembiakan, kerana dengan anorchia walaupun terapi penggantian tidak dapat memulihkan sepenuhnya fungsi testis yang hilang.

[ 32 ]