Atrofi gyrate.

Atrofi lobular koroid (atrofi gyrate) adalah penyakit yang diwarisi secara autosomal resesif dengan gambaran klinikal ciri atrofi epitelium koroid dan pigmen. Sudah pada permulaan penyakit, bidang visual menyempitkan, penglihatan malam dan ketajaman penglihatan berkurangan, ERG tidak hadir. Keterukan perubahan degeneratif dalam fundus tidak berkaitan dengan ketajaman penglihatan. Atrofi girat (atrofi koroid dan retina akibat mutasi dalam gen ketoacid aminotransferase ornithine) ialah enzim yang memangkinkan proses degradasi ornitin. Kekurangan enzim membawa kepada peningkatan tahap ornithine dalam plasma, air kencing, cecair serebrospinal dan cecair intraokular.

Jenis warisan ialah resesif autosomal. Ia menunjukkan dirinya dalam dekad ke-2 kehidupan, disertai dengan miopia paksi dan nyctalopia.

Tanda patognomonik penyakit ini adalah peningkatan kandungan asid aminoornithinic dalam plasma darah sebanyak 10-20 kali ganda.

[ 1 ]

Gejala (mengikut susunan penampilan)

• Kawasan periferi atrofi chorioretinal dan perubahan degeneratif dalam badan vitreous.
• Kecenderungan perubahan bergabung dengan pembentukan tepi bergerigi menghadap ora serrata.
• Secara beransur-ansur merebak ke pinggir dan ke tengah dengan pemeliharaan fovea yang utuh sehingga peringkat terakhir.

Berbanding dengan koroideremia, terdapat penipisan pembuluh retina yang ketara.

• Electroretinogram adalah patologi, kemudian - pupus.
• Elektrooculogram adalah subnormal pada peringkat akhir penyakit.
• FAG mendedahkan sempadan yang jelas antara zon normal dan atropik.

Tanda oftalmoskopik yang khas ialah garisan persempadanan yang memisahkan zon lapisan choriocapillary yang agak normal. Kehadiran perubahan disahkan oleh keputusan FAG. Proses ini bermula di pinggir tengah dan merebak kedua-dua ke pinggir dan ke pusat fundus.

Rawatan atrofi gyrate

Terdapat 2 subjenis atrofi gyrate yang berbeza secara klinikal bergantung pada tindak balas terhadap piridoksin (vitamin B6, yang boleh menormalkan kepekatan ornitin serum dan urin. Bentuk sensitif vitamin B6 cenderung kurang teruk dan berkembang dengan lebih perlahan. Diet dengan kandungan ornitin yang berkurangan membawa kepada penurunan kepekatan ornitin dan melambatkan perkembangan.

Penggunaan vitamin B ₆ dalam rawatan penyakit ini adalah wajar secara patogenetik, kerana ia mengurangkan tahap ornitin dalam plasma. Walau bagaimanapun, kebanyakan pesakit tidak bertindak balas terhadap pengenalan vitamin B ₆, jadi kaedah rawatan utama adalah diet dengan kandungan protein yang berkurangan (khususnya, arginin). Baru-baru ini, percubaan telah dibuat untuk menjalankan terapi gen eksperimen

Prognosis tidak menguntungkan, punca kebutaan dalam 4-6 dekad kehidupan adalah atrofi "geografi". Kehilangan penglihatan boleh berlaku lebih awal disebabkan oleh katarak, edema makula cystoid atau pembentukan membran epiretinal.