Atropi gyrate (girate)
Ulasan terakhir: 23.04.2024
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Lobed atrofi choroidal (atrofi girate) - penyakit yang diwarisi dengan cara yang resesif autosomal, dengan gambar klinikal biasa daripada atrofi choroid dan pigmen epitelium. Sudah pada permulaan penyakit bidang penglihatan sempit, penglihatan malam dan ketajaman penglihatan berkurang, ERG tidak hadir. Keterukan perubahan degeneratif pada fundus tidak berkaitan dengan ketajaman visual. Atrofi Gyrate (atrofi choroid dan retina disebabkan oleh mutasi dalam ornitinketoatsidaminotransferazy gen) - enzim yang memangkinkan degradasi ornithine. Kekurangan enzim membawa kepada peningkatan tahap ornithine dalam plasma, air kencing, cecair serebrospinal dan cecair intraokular.
Jenis pusaka adalah autosomal resesif. Ia muncul pada dekad ke-2 hidup, disertai dengan myopia paksi dan niktalopia.
Tanda pathognomonik penyakit ini adalah peningkatan dalam kandungan asid aminooritinik dalam plasma darah dalam 10-20 kali.
[1]
Gejala (mengikut manifestasi)
- Kawasan perifer atrofi chorioretinal dan perubahan degeneratif dalam badan vitreous.
- Kecenderungan untuk menggabungkan perubahan dengan pembentukan kelebihan kerang menghadap not serrata.
- Penyebaran secara beransur-ansur ke pinggir dan ke pusat dengan memelihara fovea utuh ke peringkat terakhir.
Sebagai perbandingan dengan choroidderemia terdapat penipisan ketara daripada vesel retina.
- Electroretinogram patologi, kemudian - pupus.
- Elektro-oculogram tidak normal pada peringkat akhir penyakit ini.
- PHAG mendedahkan sempadan yang jelas antara zon normal dan atropik.
Ciri ophthalmoskopik ciri adalah garis penentuan yang memisahkan zon dari lapisan chorio-kapilari normal. Kehadiran perubahan mengesahkan hasil PHAG. Proses bermula di pinggiran tengah dan meluas ke pinggir dan pusat fundus.
Apa yang mengganggumu?
Apa yang perlu diperiksa?
Bagaimana untuk memeriksa?
Rawatan atrophy gyrate (girate)
Terdapat dua sub-jenis klinikal berbeza Gyrate atrofi masuk ke pergantungan kepada jawapan kepada pyridoxine (vitamin B6, yang mampu untuk menormalkan kepekatan ornithine dalam serum dan air kencing. Sensitif kepada bentuk B6 vitamin biasanya berlaku kurang keras dan kemajuan perlahan-lahan. A diet dengan kandungan dikurangkan ornithine plumbum kepada penurunan kepekatan ornithine dan melambatkan perkembangan.
Penggunaan vitamin B 6 dalam rawatan penyakit ini patogenetik, kerana ia mengurangkan tahap ornithine dalam plasma. Walau bagaimanapun, kebanyakan pesakit tidak bertindak balas terhadap pengenalan vitamin B 6, jadi kaedah rawatan utama adalah diet dengan kandungan protein yang dikurangkan (khususnya, arginine). Baru-baru ini, percubaan telah dilakukan untuk menjalankan terapi gen dalam eksperimen
Prognosis tidak menguntungkan, penyebab kebutaan dalam 4-6 dekad kehidupan adalah atropi "geografi". Penglihatan berkurang mungkin berlaku lebih awal disebabkan oleh katarak, edema makular saraf atau pembentukan membran epiretinal.