distrofi Becker

Penyakit ini adalah genetik dan diwarisi daripada salah seorang ibu bapa pesakit oleh sifat resesif yang dikaitkan dengan kromosom X. Distrofi Becker adalah penyakit genetik yang pertama kali diterangkan oleh Becker pada tahun 1955.

Sumber mendakwa bahawa distrofi Becker berlaku dalam tiga hingga empat kanak-kanak lelaki daripada seratus ribu yang dilahirkan.

Jenis distrofi ini adalah penyakit lelaki semata-mata, yang membawa kepada kecacatan pada usia muda. Oleh kerana sifat genetiknya, penyakit ini tidak dapat diubati dan dalam beberapa kes berakhir dengan membawa maut bagi seorang lelaki.

Kadangkala distrofi Becker dikelirukan dengan penyakit yang serupa - distrofi Duchenne. Penyakit ini, tentu saja, serupa dengan yang terakhir, tetapi kurang teruk dalam gejala dan akibatnya. Kemunculan gejala pertama penyakit merujuk kepada umur sepuluh tahun. Pada masa yang sama, hanya sesetengah pesakit pada usia enam belas tahun terpaksa menggunakan kerusi roda sebagai alat pengangkutan. Pada masa yang sama, lebih daripada sembilan puluh peratus daripada mereka yang sakit dengan jenis distrofi ini boleh hidup lebih daripada dua puluh tahun. Distrofi Duchenne dicirikan oleh gambaran yang lebih teruk tentang manifestasi gejala, jadi penting untuk membezakan penyakit ini dan mendiagnosis pesakit dengan betul.

Penyakit ini dicirikan oleh penampilan kelemahan otot pada otot yang terletak paling dekat dengan badan.

Penyakit ini biasanya mula menunjukkan gejala antara umur sepuluh dan lima belas. Dalam sesetengah kanak-kanak, distrofi otot Becker muncul lebih awal.

Gejala-gejala yang mencirikan peringkat awal penyakit ini dicirikan oleh rupa kelemahan otot, serta keletihan otot patologi semasa latihan fizikal dan manifestasi pseudo-hypertrophic pada otot betis.

Manifestasi atropik berkembang secara simetri. Pertama sekali, tanda-tanda patologi penyakit itu dirasakan oleh kumpulan otot proksimal yang terletak di bahagian bawah kaki. Kumpulan ini termasuk otot kawasan pelvis dan peha. Kemudian perubahan mula menjejaskan kumpulan otot proksimal bahagian atas.

Proses atropik membawa kepada gangguan berjalan, yang mula menyerupai "itik". Juga, apabila seseorang bangun dari kedudukan duduk, seseorang boleh memerhatikan rupa teknik myopati pampasan.

Bagi nada otot, penurunan sederhananya ketara dalam kumpulan otot proksimal. Jika anda memeriksa refleks dalam kebanyakan otot, ia dipelihara untuk masa yang lama. Tetapi fakta ini tidak berlaku untuk refleks lutut, yang berkurangan pada peringkat awal penyakit ini.

Dengan masalah badan ini, terdapat beberapa gangguan kardiovaskular yang dinyatakan dalam disfungsi sederhana. Sesetengah pesakit mengalami kesakitan di kawasan jantung. Juga, kadang-kadang terdapat manifestasi sekatan kaki berkas-Nya. Antara gangguan endokrin yang mengiringi penyakit ini, tanda-tanda ginekomastia adalah mungkin, serta penurunan keinginan seksual dan mati pucuk. Gangguan dan perubahan patologi tidak menjejaskan kecerdasan pesakit, yang kekal normal.

Penyakit distrofi otot progresif Becker menerima nama ini disebabkan oleh keadaan tertentu. Penyakit ini tidak "berdiam diri", tetapi perlahan-lahan tetapi berterusan selama sepuluh hingga dua puluh tahun selepas gejala pertama penyakit itu dikesan.

Kadar penyebaran manifestasi atropik dalam otot agak rendah. Oleh itu, pesakit boleh berasa normal untuk masa yang lama dan mengekalkan kapasiti kerja tertentu.

Jenis distrofi ini disebabkan oleh masalah genetik sistem saraf wakil lelaki, yang disebabkan oleh sebab keturunan. Dalam kes ini, perubahan degeneratif mula muncul dalam serat otot, yang berlaku terhadap latar belakang ketiadaan patologi utama neuron motor periferal.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Punca distrofi Becker

Setiap penyakit mempunyai prasyarat sendiri untuk kejadiannya. Penyebab distrofi Becker tersembunyi dalam keanehan genetik manusia.

Gen resesif, yang terletak pada kromosom X (dalam lokus kedua puluh satu dan dalam lengan pendek), menjadi "penyebab" disfungsi badan yang teruk ini. Ia mengalami mutasi, dan kemudian penyakit genetik yang diterangkan di atas muncul. Ini menjadi mungkin kerana gen ini bertanggungjawab untuk pengekodan protein dystrophin, yang diperlukan untuk perkembangan normal dan fungsi otot manusia. Perlu diingatkan bahawa distrofi Becker dan jenis distrofi yang lebih teruk - Distrofi Duchenne dicirikan oleh masalah di kawasan yang berbeza dari gen yang sama, tetapi berbeza dalam keterukan dan beberapa manifestasi.

Wanita yang mempunyai gen resesif yang rosak ini tidak boleh mengadu tentang perkembangan penyakit ini. Oleh kerana proses pampasan berlaku dalam genetik mereka: gen yang sihat, yang terletak pada kromosom X yang lain, membolehkan meneutralkan aktiviti gen yang rosak. Tetapi pada lelaki yang mengalami kerosakan genetik ini, distrofi Becker akan berkembang dan berkembang.

Anomali keturunan sedemikian membawa kepada perubahan dalam proses biokimia badan lelaki. Dalam kes ini, kesilapan diperhatikan dalam pengeluaran dystrophin - protein otot penting yang terlibat dalam mengekalkan struktur sel otot. Protein ini dihasilkan oleh badan, tetapi dalam saiz yang meningkat dan oleh itu tidak berfungsi dengan betul di dalam badan.

Gejala distrofi Becker

Penyakit ini mempunyai manifestasi yang berlaku dalam seratus peratus kes, tetapi terdapat juga tanda-tanda yang diperhatikan hanya pada sesetengah pesakit.

Gejala distrofi Becker termasuk ciri-ciri berikut bagi keadaan remaja atau lelaki muda, seperti:

• Kehadiran kelemahan umum - keletihan, keletihan, kelemahan badan.
• Perlahan-lahan tetapi secara beransur-ansur meningkatkan kelemahan pada otot kaki atau rupa yang dipanggil kelemahan kaki.
• Kesukaran yang dihadapi semasa menggunakan tangga semasa mendaki.
• Mengalami kesukaran untuk bangun dari posisi duduk.
• Masalah berjalan yang diperhatikan termasuk perkembangan disbasia dan gangguan gaya berjalan.
• Irama terganggu fungsi otot jantung - aritmia, yang dicirikan oleh gangguan dalam irama jantung, serta gangguan dalam kerjanya.
• Kemunculan kesakitan pada otot - tisu otot anggota badan (kaki, lengan), serta hanya sakit pada otot badan.
• Kehadiran sakit di kaki, yang menjadi lebih sengit semasa anda berjalan.
• Kedutan sedia ada yang menjelma pada otot kaki.
• Kerap tersandung dan terjatuh yang berlaku apabila bergerak.
• Berlakunya sesak nafas semasa melakukan senaman fizikal.
• Penampilan dan sensasi bengkak otot selepas aktiviti fizikal.

Dua simptom pertama ditemui pada semua pesakit, simptom ketiga diperhatikan dalam sembilan puluh peratus pesakit, simptom nombor empat dan simptom nombor lima adalah ciri lapan puluh peratus remaja atau lelaki muda, gejala keenam memberi kesan kepada empat puluh peratus pesakit, simptom nombor tujuh dan simptom nombor lapan diperhatikan dalam tiga puluh lima peratus daripada simptom-simptom lelaki, yang kesembilan dan ketiga puluh adalah ciri-ciri lelaki muda. nombor sebelas dan dua belas muncul dalam dua puluh peratus pesakit.

Diagnosis distrofi Becker

Seperti mana-mana penyakit lain, patologi ini memerlukan diagnosis yang betul dan tepat.

Diagnosis distrofi Becker berlaku seperti berikut:

• Pertama sekali, adalah perlu untuk melakukan penyelidikan genetik - menjalani diagnostik DNA. Kehadiran penyakit itu boleh disahkan oleh analisis genetik jika manifestasi jenis warisan berkaitan X resesif dikesan.
• Kajian biokimia serum darah mendedahkan peningkatan aktiviti CPK daripada lima hingga dua puluh kali ganda dan LHD.
• Apabila menjalani electroneuromyography, penampilan perubahan jenis otot utama diperhatikan.
• Perubahan yang sama dalam tisu diperhatikan semasa biopsi otot rangka, yang juga termasuk dalam senarai wajib peperiksaan. Semasa prosedur ini, distrofi otot primer dan denervasi didiagnosis.
• Apabila melakukan elektrokardiogram (ECG) atau ekokardiografi, gangguan pengaliran artioventrikular diperhatikan, dan dalam beberapa kes, pengaliran intraventrikular. Di samping itu, terdapat manifestasi hipertrofi miokardium, serta pelebaran ventrikel jantung. Dalam kes ini, tanda-tanda kegagalan jantung kongestif dan kardiomiopati adalah ciri.
• Juga penting ialah gejala penyakit yang dimanifestasikan secara luaran, yang menjadi ketara secara visual dari umur sepuluh hingga lima belas tahun.
• Atrofi pada mulanya diperhatikan secara khusus dalam kumpulan otot proksimal.
• Dalam tempoh sepuluh hingga dua puluh tahun dari permulaan gejala visual penyakit, perkembangan distrofi yang perlahan tetapi stabil diperhatikan.
• Dalam kes ini, penyakit itu merebak ke arah menegak.
• Anggota bawah di kawasan betis mempunyai manifestasi hipertrofik yang kuat, apabila otot betis mula kelihatan sangat besar.
• Penyakit ini juga dicirikan oleh manifestasi gangguan psikosomatik pada peringkat sederhana.

Dalam diagnostik pembezaan, penyakit ini mesti dibezakan daripada distrofi otot Duchenne progresif dan distrofi otot Erb-Roth. Ia juga penting untuk membezakan penyakit ini daripada atrofi otot tulang belakang Kugelberg-Welander, serta daripada polymyositis, dermatomyositis, myopathy metabolik dan polyneuropathies keturunan.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Rawatan distrofi Becker

Jenis distrofi ini, seperti penyakit lain yang bersifat genetik, tidak dapat diubati. Oleh itu, rawatan distrofi Becker membantu mengekalkan keadaan pesakit dalam kualiti yang lebih kurang berdaya maju dan membantu seseorang mengekalkan kapasiti kerja, serta berdikari dalam kehidupan seharian untuk jangka hayat yang lebih lama.

Perlu diingatkan bahawa prosedur rawatan hanya ditetapkan oleh pakar dan selepas prosedur pemeriksaan dan pengesahan diagnosis.

Sebagai prosedur sokongan, beberapa jenis fisioterapi berguna - penggunaan latihan fizikal tertentu, berdos dengan mengambil kira keperibadian pesakit. Ini adalah perlu untuk mengelakkan pemendekan otot. Juga popular adalah pelantikan terapi gejala, di mana pesakit menerima bantuan berdasarkan disfungsi dalam badan yang mengganggunya.

Dalam sesetengah kes, pakar mengesyorkan menggunakan campur tangan pembedahan untuk mengelakkan kontraktur dan membolehkan tendon memanjang. Lebih-lebih lagi, tendon otot-otot yang menyebabkan kesakitan terlibat.

Ubat-ubatan utama yang digunakan sebagai terapi penyelenggaraan termasuk yang berikut:

• Prednisolone adalah glucocorticosteroid sistemik. Penggunaannya membolehkan untuk melambatkan penampilan kelemahan otot untuk seketika. Dos ubat adalah seperti berikut: ia diambil secara lisan dari dua puluh hingga lapan puluh miligram sehari, yang dibahagikan kepada tiga atau empat dos. Untuk dos penyelenggaraan, disyorkan untuk mengambil dari lima hingga sepuluh miligram setiap hari.
• Methylandrostenediol adalah steroid anabolik. Ia diambil secara sublingual (di bawah lidah sehingga ubat diserap sepenuhnya dalam rongga mulut). Bagi orang dewasa, dos adalah dua puluh lima hingga lima puluh miligram sehari, dan untuk pesakit kanak-kanak - dari satu atau satu setengah miligram per kilogram berat pesakit setiap hari. Semua dos ubat yang ditunjukkan dibahagikan kepada tiga atau empat dos.
• ATP adalah ubat yang boleh meningkatkan trophisme otot. Ia diberikan secara intramuskular dan dosnya adalah suntikan satu mililiter larutan satu peratus ubat satu hingga dua kali sehari. Kursus rawatan biasa dengan ATP ialah tiga puluh hingga empat puluh suntikan. Terapi mesti diulang selepas satu atau dua bulan.

Selain itu, penyelidik dan pengamal moden secara aktif cuba mencari jalan dalam terapi gen yang akan membantu otot untuk mula menghasilkan distrofin semula. Yang akan memulihkan keadaan dan fungsi normal mereka.

Pencegahan distrofi Becker

Pencegahan distrofi Becker terutamanya terdiri daripada mencegah, sebanyak mungkin, kelahiran seseorang yang mempunyai penyakit yang serius dan tidak boleh diubati.

Pakar sangat mengesyorkan ujian genetik untuk ahli keluarga yang mempunyai sejarah distrofi Becker. Kajian sedemikian dijalankan dalam perundingan genetik, dan tahap risiko penyakit pada kanak-kanak masa depan dinilai.

Ibu bapa yang sudah mempunyai anak harus berunding dengan pakar jika mereka melihat manifestasi disfungsi berikut pada anak lelaki mereka:

• Kelewatan dalam perkembangan motor pada tahun pertama kehidupan.
• Kehadiran keletihan yang cepat pada kanak-kanak lelaki, yang berterusan dan tidak hilang apabila kanak-kanak itu semakin dewasa.
• Apabila kanak-kanak lelaki berumur tiga hingga lima tahun mengalami kesukaran menaiki tangga.
• Jika seorang budak lelaki berumur antara tiga hingga lima tahun tidak mahu atau tidak boleh berlari.
• Dalam kes kerap jatuh diperhatikan pada kanak-kanak lelaki pada umur yang sama.
• Jika seorang remaja lelaki yang berumur antara sepuluh hingga lima belas tahun mengalami kelesuan otot yang berterusan dan cepat.
• Apabila memerhatikan peningkatan dalam otot betis pada remaja umur yang dinyatakan di atas.

Sekiranya terdapat tanda-tanda, perlu menghubungi pakar neurologi atau pakar neuropatologi dan ahli genetik. • Seseorang yang sudah mempunyai sejarah distrofi Becker yang progresif harus, dari saat ia muncul, menggunakan semua prosedur sokongan untuk melambatkan permulaan kelemahan otot dan distrofi. Ini termasuk terapi senaman yang boleh dilaksanakan, fisioterapi dan pengambilan ubat-ubatan yang disyorkan. Ini telah dibincangkan dengan lebih terperinci dalam bahagian mengenai rawatan penyakit ini.

Prognosis distrofi Becker

Prognosis untuk perkembangan penyakit dalam distrofi Becker adalah seperti berikut:

• Sebilangan lelaki muda (tetapi hanya peratusan kecil) memerlukan penggunaan kerusi roda pada usia enam belas tahun.
• Lebih daripada sembilan puluh peratus lelaki muda melepasi markah dua puluh tahun dan mengelakkan kematian.
• Dengan menggunakan prosedur sokongan yang dinyatakan di atas, permulaan atrofi otot dan ketidakupayaan boleh ditangguhkan.

Distrofi Becker adalah penyakit keturunan yang serius yang tidak ada kaitan dengan penjagaan kanak-kanak yang tidak betul. Oleh itu, ibu bapa kanak-kanak sebegini harus menerima keadaan seadanya. Dan juga mula mencari kaedah yang mencukupi untuk menyokong kesihatan anak mereka.

[ 13 ], [ 14 ]