Kolestasis bayi baru lahir

Kolestasis ialah gangguan perkumuhan bilirubin yang mengakibatkan paras bilirubin langsung meningkat dan jaundis. Terdapat banyak punca kolestasis yang diketahui, yang dikenal pasti melalui ujian makmal, pengimejan hati dan saluran hempedu, dan kadangkala biopsi dan pembedahan hati. Rawatan kolestasis bergantung kepada punca.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Punca kolestasis neonatal

Kolestasis mungkin disebabkan oleh gangguan ekstrahepatik atau intrahepatik atau gabungan kedua-duanya. Penyebab ekstrahepatik yang paling biasa ialah atresia bilier. Sebilangan besar gangguan intrahepatik diketahui, yang disatukan oleh istilah kolektif "sindrom hepatitis neonatal".

Atresia biliaris adalah halangan saluran hempedu akibat sklerosis progresif saluran hempedu ekstrahepatik. Dalam kebanyakan kes, atresia bilier berkembang beberapa minggu selepas kelahiran, mungkin berikutan keradangan dan parut saluran hempedu ekstrahepatik (dan kadangkala intrahepatik). Keadaan ini jarang berlaku pada bayi pramatang atau kanak-kanak sejurus selepas kelahiran. Punca tindak balas keradangan tidak diketahui, tetapi punca berjangkit dianggap terlibat.

Sindrom hepatitis neonatal (hepatitis sel gergasi) adalah proses keradangan dalam hati bayi yang baru lahir. Sebilangan besar punca metabolik, berjangkit, dan genetik diketahui; sesetengah kes adalah idiopatik. Penyakit metabolik termasuk kekurangan alpha1-antitrypsin, fibrosis kistik, hemochromatosis neonatal, kecacatan rantai pernafasan, dan kecacatan pengoksidaan asid lemak. Penyebab berjangkit termasuk sifilis kongenital, virus ECHO, dan beberapa virus herpes (virus herpes simplex, sitomegalovirus); virus hepatitis adalah kurang biasa. Kecacatan genetik yang kurang biasa termasuk sindrom Allagille dan kolestasis intrahepatik familial progresif.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Patofisiologi kolestasis neonatal

Dalam kolestasis, punca utama adalah perkumuhan bilirubin yang tidak mencukupi, yang membawa kepada peningkatan bilirubin konjugasi dalam darah dan penurunan asid hempedu dalam saluran gastrousus. Akibat kandungan rendah asid hempedu dalam saluran gastrousus, sindrom malabsorpsi lemak dan vitamin larut lemak (A, D, E, K) berkembang, yang membawa kepada hipovitaminosis, kekurangan zat makanan, dan keterlambatan pertumbuhan.

Gejala kolestasis neonatal

Gejala kolestasis dikesan semasa dua minggu pertama kehidupan. Kanak-kanak mengalami jaundis dan selalunya air kencing berwarna gelap (bilirubin terkonjugasi), najis acholic, dan hepatomegali. Sekiranya kolestasis berterusan, gatal-gatal yang berterusan berkembang, serta gejala kekurangan vitamin larut lemak; keluk pertumbuhan mungkin menurun. Jika penyakit penyebab membawa kepada perkembangan fibrosis hati dan sirosis, hipertensi portal boleh berkembang, diikuti oleh asites dan pendarahan gastrousus daripada varises esofagus.

Diagnosis kolestasis neonatal

Mana-mana bayi yang mengalami jaundis selepas umur 2 minggu harus dinilai untuk kolestasis dengan pengukuran jumlah dan bilirubin langsung, enzim hati, dan ujian fungsi hati lain termasuk albumin, PT, dan PTT. Kolestasis didiagnosis dengan peningkatan bilirubin total dan langsung; apabila diagnosis kolestasis disahkan, siasatan lanjut diperlukan untuk menentukan punca. Penyiasatan ini termasuk ujian untuk agen berjangkit (cth, toksoplasmosis, rubella, sitomegalovirus, herpesvirus, UTI, virus hepatitis B dan C) dan gangguan metabolik termasuk asid organik air kencing, asid amino serum, alpha1 antitrypsin, ujian peluh untuk cystic fibrosis, bahan pengurangan air kencing dan ujian untuk galaktosemia. Imbasan hati juga perlu dilakukan; Perkumuhan kontras ke dalam usus tidak termasuk atresia bilier, tetapi perkumuhan yang tidak mencukupi boleh dilihat dalam kedua-dua atresia bilier dan hepatitis neonatal yang teruk. Ultrasound perut mungkin membantu dalam menilai saiz hati dan menggambarkan pundi hempedu dan saluran hempedu biasa, tetapi penemuan ini tidak spesifik.

Jika diagnosis belum dibuat, biopsi hati biasanya dilakukan agak awal. Pesakit dengan atresia bilier biasanya mempunyai triad portal yang diperbesarkan, percambahan saluran hempedu, dan peningkatan fibrosis. Hepatitis neonatal dicirikan oleh struktur lobular yang tidak normal dengan sel gergasi multinukleus. Kadangkala diagnosis masih tidak jelas, dan kemudian campur tangan pembedahan dengan kolangiografi pembedahan diperlukan.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Rawatan kolestasis neonatal

Rawatan awal kolestasis neonatal adalah konservatif dan terdiri daripada menyediakan nutrisi yang mencukupi dengan vitamin A, D, E, dan K. Formula dengan kandungan trigliserida rantai sederhana yang tinggi harus digunakan dalam bayi yang diberi susu formula, kerana ia lebih baik diserap dalam keadaan kekurangan asid hempedu. Kalori yang mencukupi perlu disediakan; bayi mungkin memerlukan lebih daripada 130 kcal/(kg x hari). Pada bayi yang mengekalkan sedikit rembesan hempedu, asid ursodeoxycholic 10-15 mg/kg sekali atau dua kali sehari boleh mengurangkan pruritus.

Tiada rawatan khusus untuk hepatitis neonatal. Kanak-kanak yang disyaki atresia bilier memerlukan penilaian pembedahan dengan kolangiografi intraoperatif. Sekiranya diagnosis disahkan, portoenterostomi Kasai dilakukan. Sebaik-baiknya, ini perlu dilakukan dalam dua minggu pertama kehidupan. Selepas masa ini, prognosis menjadi lebih teruk. Selepas pembedahan, ramai pesakit mempunyai masalah kronik yang serius, termasuk kolestasis berterusan, kolangitis menaik berulang, dan kegagalan untuk berkembang maju. Walaupun dengan rawatan yang optimum, ramai kanak-kanak mengalami sirosis dan memerlukan pemindahan hati.

Apakah prognosis untuk kolestasis neonatal?

Atresia biliari adalah progresif dan, jika tidak dirawat, membawa kepada kegagalan hati, sirosis dengan hipertensi portal dalam beberapa bulan, dan kematian pada bayi sebelum umur satu tahun. Kolestasis neonatal yang dikaitkan dengan sindrom hepatitis neonatal (terutamanya idiopatik) biasanya sembuh dengan perlahan, tetapi kerosakan tisu hati dan kematian mungkin berlaku.