Demensia frontotemporal

Demensia frontotemporal merujuk kepada gangguan warisan sporadis yang menjejaskan lobus frontal dan temporal, termasuk penyakit Pick.

Demensia frontotemporal (FTD) menyumbang sehingga 10% daripada semua demensia. Kemunculan penyakit saraf ini adalah pada usia yang lebih muda (55 hingga 65 tahun) daripada permulaan penyakit Alzheimer. Demensia frontotemporal menjejaskan lelaki dan wanita sama kerap. Penyakit Pick, sebagai salah satu daripada varian demensia frontotemporal, dicirikan secara patomorfologi oleh atrofi tisu otak yang ketara, kehilangan neuron, gliosis, dan kemunculan neuron yang tidak normal (Pick cell) yang mengandungi inklusi (Pick body).

[ 1 ], [ 2 ]

Punca demensia frontotemporal

Kira-kira 1/2 daripada kes demensia frontotemporal adalah keturunan, mutasi yang paling ketara berlaku pada kromosom 17q21-22, yang membawa kepada gangguan dalam struktur tauprotein, jadi demensia frontotemporal dipanggil tauopati. Sesetengah pakar mengklasifikasikan palsi supranuklear progresif dan degenerasi korticobasal sebagai demensia frontotemporal, kerana ia berdasarkan perubahan patologi yang serupa dan mutasi genetik yang merosakkan tauprotein. Gejala mungkin tidak selalu sesuai dengan mutasi genetik dan manifestasi patologi penyakit, dan sebaliknya. Sebagai contoh, mutasi yang serupa menyebabkan manifestasi demensia frontotemporal dalam satu keluarga, dan dalam ahli keluarga lain - gejala degenerasi korticobasal, sel Pick mungkin tidak hadir pada pesakit dengan manifestasi tipikal penyakit Pick.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Gejala demensia frontotemporal

Secara umum, demensia frontotemporal menjejaskan keperibadian, tingkah laku dan fungsi bahasa (sintaksis dan kefasihan) pada tahap yang lebih besar, dan ingatan pada tahap yang lebih rendah, berbanding dengan penyakit Alzheimer. Pemikiran dan perhatian abstrak (penyelenggaraan dan penukaran) hilang, dan respons tidak teratur. Orientasi dipelihara, tetapi pengambilan maklumat mungkin terjejas. Kemahiran lokomotor biasanya dipelihara. Pesakit mengalami kesukaran menyusun tugas, walaupun tugas visual-spatial dan konstruktif kurang terjejas.

Tanda-tanda disinhibisi korteks hadapan (fenomena genggam, menghisap, refleks proboscis, alis (glabellar), refleks palmomental (palmar) muncul pada peringkat akhir penyakit, tetapi mungkin juga terdapat dalam jenis demensia yang lain. Sesetengah pesakit mengalami gambaran klinikal penyakit neuron motor dengan atrofi otot umum, kelemahan, fasikulasi, gejala bulbar (termasuk disfagia, disfonia, kesukaran mengunyah), yang meningkatkan risiko pneumonia aspirasi dan kematian awal.

Varian hadapan demensia frontotemporal

Oleh kerana kerosakan pada struktur pangkal lobus hadapan, tingkah laku sosial dan ciri keperibadian pesakit terjejas. Pesakit menjadi impulsif dan hilang kawalan ke atas halangan sosial (termasuk kecurian), dan mengabaikan kebersihan diri. Sesetengahnya mempunyai manifestasi sindrom Kluver-Bucy, termasuk kebodohan emosi, hiperseksualiti, hiperoraliti (termasuk bulimia, menghisap dan mengetap bibir), dan agnosia visual. Terdapat penurunan dalam keupayaan untuk menumpukan perhatian, tidak aktif, dan ketegaran mental. Tingkah laku menjadi stereotaip (pesakit mungkin pergi ke tempat yang sama setiap hari). Pesakit boleh mengumpul dan memanipulasi objek rawak (tingkah laku penggunaan). Pengeluaran lisan berkurangan, ekolalia, ketekunan (pengulangan jawapan yang tidak sesuai untuk soalan) muncul, dan mutisme akhirnya berkembang.

Aphasia progresif primer

Fungsi pertuturan hilang disebabkan oleh atrofi temporal anterolateral yang tidak simetri (lebih sebelah kiri); hippocampus dan ingatan terjejas secara sederhana. Kebanyakan pesakit mengalami kesukaran mencari perkataan. Perhatian (termasuk pengiraan digital berjujukan) boleh terjejas dengan ketara. Ramai pesakit mengalami afasia dengan penurunan kefasihan pertuturan dan kesukaran memahami struktur pertuturan; ketidakpastian dalam pengeluaran pertuturan dan dysarthria juga biasa. Dalam sesetengah pesakit, aphasia sebagai monosymptom berkembang 10 atau lebih tahun selepas permulaan penyakit, manakala pada yang lain, defisit global berlaku selama beberapa tahun.

Demensia semantik ialah sejenis afasia progresif primer. Apabila hemisfera kiri otak rosak ke tahap yang lebih besar, keupayaan untuk memahami perkataan semakin hilang. Pertuturan kekal lancar, tetapi tidak mempunyai makna (contohnya, istilah yang serupa atau berkaitan digunakan walaupun terdapat nama khusus untuk objek). Apabila hemisfera kanan rosak ke tahap yang lebih besar, pesakit mengalami anomia progresif (ketidakupayaan untuk menamakan objek) dan prosopagnosia (ketidakupayaan untuk mengenali wajah yang dikenali). Mereka tidak dapat mengingati hubungan topografi. Sesetengah pesakit dengan demensia semantik mempunyai penyakit Alzheimer.

Diagnosis demensia frontotemporal

Diagnosis adalah berdasarkan penetapan tanda klinikal tipikal penyakit. Seperti jenis demensia lain, defisit kognitif dinilai pada pesakit. CG dan MRI dilakukan untuk menentukan lokasi dan tahap atrofi otak dan untuk mengecualikan kemungkinan penyebab lain (termasuk tumor otak, abses, strok). Demensia frontotemporal dicirikan oleh atrofi otak yang teruk, kadangkala dengan tahap penipisan sulci temporal dan frontal mencapai ketebalan sehelai kertas. Oleh kerana MRI dan CT mungkin tidak mendedahkan kawasan atrofi kortikal yang dominan sehingga peringkat akhir demensia frontotemporal, pengimejan neuro mungkin kurang berguna dalam mengecualikan penyakit Alzheimer (di mana hippocampus dan lobus parietal kebanyakannya rosak pada peringkat awal), tetapi perbezaan klinikal antara penyakit ini membolehkan mereka dibezakan. Sebagai contoh, afasia progresif primer berbeza daripada penyakit Alzheimer dengan pemeliharaan ingatan dan fungsi spatial-visual dengan kehilangan komponen sintaksis pertuturan dan kelancarannya.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Rawatan demensia frontotemporal

Tiada rawatan khusus untuk penyakit Pick. Penjagaan sokongan biasanya diberikan.

Prognosis demensia frontotemporal

Demensia frontotemporal biasanya berkembang secara beransur-ansur, tetapi kadar perkembangan boleh berbeza-beza; jika simptom terhad kepada disfungsi pertuturan dan bahasa, perkembangan kepada demensia global mungkin lebih perlahan.

[ 10 ], [ 11 ]