Dyskinesias paroxysmal: sebab, gejala, diagnosis

Dyskinesia paroksismal adalah penyakit polietiologi yang ditunjukkan oleh serangan pergerakan dystonic (serta koreik, mioklonik dan balistik) dan postur patologi tanpa kehilangan kesedaran. Masih tiada klasifikasi bersatu bagi serangan ini. Kriteria klasifikasi yang digunakan ialah: masa hari apabila serangan berlaku (siang - waktu malam), faktor yang memprovokasi (kinesiogenik - bukan kinesiogenik), tempoh serangan (pendek - panjang), keturunan (keluarga - diperoleh atau primer - sekunder).

Bentuk klinikal utama dyskinesia paroxysmal:

1. Diskinesia kinesiogenik paroksismal.
2. Dyskinesia bukan kinesiogenik paroksismal.
3. Diskinesia yang disebabkan oleh senaman paroksismal.
4. Diskinesia hipnogenik paroksismal.
5. Tortikolis paroxysmal benigna pada bayi.
6. Dyskinesia paroxysmal dalam gambar hemiplegia bergantian pada kanak-kanak.
7. Hyperkinesis psikogenik sifat paroxysmal.

Diskinesia kinesiogenik paroksismal

Diskinesia kinesiogenik primer (keturunan dan sporadis) bermula dalam 80% kes antara umur 8 dan 17 (variasi mungkin dari 1 tahun hingga 30 tahun ke atas), lebih biasa pada lelaki dan menunjukkan dirinya dalam serangan pendek (dalam kebanyakan kes kurang daripada 1 minit) pergerakan ganas. Kekerapan serangan yang tinggi adalah ciri: hampir semua pesakit mengalami serangan tunggal setiap hari; ramai yang mengalaminya beberapa kali sehari, dan semasa pemburukan - sehingga 100 sehari dan lebih kerap. Salah satu ciri khas dyskinesia kinesiogenik paroxysmal ialah provokasi serangan oleh pergerakan. Biasanya ini adalah pergerakan yang dilakukan secara tiba-tiba, tidak bersedia, secara automatik. Ketakutan dan tersentak juga boleh mencetuskan serangan. Paroxysm berkembang di sisi badan di mana pergerakan itu dilakukan (biasanya lengan atau kaki). Serangan, bermula pada lengan (atau kaki), boleh merebak secara hemitip atau (kurang kerap) terhad kepada satu bahagian badan atau sebahagian daripadanya. Dalam satu dan pesakit yang sama, serangan sebelah kiri, sebelah kanan dan dua hala boleh silih berganti dari serangan ke serangan. Dalam corak motor serangan, tonik dan dystonic, lebih jarang yang lain, pergerakan dan postur mendominasi.

Sejurus sebelum serangan, kebanyakan pesakit mengalami aura deria dalam bentuk rasa penyempitan, kesemutan, kebas, kekakuan, dan kesemutan pada anggota badan yang akan terlibat dalam paroxysm. Dalam kes serangan dua hala, aura biasanya dua hala. Sesetengah pesakit melaporkan keupayaan untuk mengawal serangan: merasakan pendekatan serangan, sesetengah pesakit boleh menghalangnya dengan menghentikan sepenuhnya semua pergerakan atau memegang anggota yang terjejas dengan tangan yang lain. Kadangkala serangan boleh dicegah dengan melakukan pergerakan secara perlahan-lahan, mengubahnya daripada automatik kepada sangat terkawal. Hampir semua pesakit melaporkan tempoh refraktori, apabila untuk masa yang singkat selepas serangan (biasanya 5-20 minit) tiada rangsangan yang memprovokasi dapat menyebabkan serangan. Kesedaran semasa serangan dan ketiadaan kekeliruan post-iktal adalah tipikal. Status neurologi semasa serangan dan dalam tempoh interiktal adalah normal.

Dyskinesia bukan kinesiogenik paroksismal

Diskinesia bukan kinesiogenik primer (keturunan dan sporadis) bermula hampir secara eksklusif pada zaman kanak-kanak (dalam dua pertiga kes, permulaan penyakit berlaku sebelum umur 5 tahun), dan lelaki mendominasi mereka yang terjejas. Bentuk ini dicirikan oleh serangan yang kurang kerap (seminggu sekali atau 2-3 kali sebulan). Serangan itu sendiri lebih lama: dari 5 minit hingga 4-5 jam atau lebih. Pada masa dewasa, terdapat kecenderungan untuk peningkatan spontan. Serangan berkembang sama ada secara spontan atau diprovokasi oleh alkohol, kopi, analgesik, tekanan, haid, dan faktor lain. Aura deria dan kawalan separa ke atas serangan (biasanya melalui kelonggaran) juga merupakan ciri di sini. Corak motor serangan hampir sama dengan diskinesia kinesiogenik.

Diskinesia yang disebabkan oleh senaman paroksismal

Dyskinesia paroksismal yang disebabkan oleh usaha fizikal dikhususkan sebagai bentuk yang berasingan, kerana serangan dyskinesia dalam bentuk ini hanya diprovokasi oleh usaha fizikal yang berpanjangan, paroxysm paling kerap melibatkan kaki (kekejangan dystonic), dan serangan itu sendiri berlangsung selama 5-30 minit. Serangan sedemikian tidak pernah diprovokasi oleh pergerakan secara tiba-tiba. Kekerapan serangan berbeza dari 1 sehari hingga 2 sebulan. Tempoh dan kekerapan serangan sedemikian menjadi asas untuk memanggil borang ini sebagai "perantaraan".

Diskinesia hipnogenik paroksismal

Dyskinesia hipnogenik paroksismal dicirikan oleh serangan pada waktu malam yang secara fenomenologi serupa dalam banyak cara dengan dyskinesia paroksismal siang hari. Serangan paling kerap berlaku pada peringkat 3-4 tidur gelombang perlahan dan dimanifestasikan oleh pergerakan koreik, dystonic, mioklonik, dan balistik tanpa gangguan kesedaran. Telah diperhatikan bahawa serangan kadang-kadang diprovokasi oleh pergerakan badan semasa tidur. Serangan pendek (15-45 saat) dan panjang (dari 2 minit hingga 2 jam) juga dibezakan di sini. Menurut kebanyakan penyelidik, serangan malam pendek "dyskinesia" adalah sejenis sawan epilepsi. Serangan panjang dikelaskan sebagai parasomnia. Serangan boleh berlaku setiap malam dan kadangkala beberapa kali setiap malam (lebih daripada 10). Serangan umum dua hala diperhatikan lebih kerap. Bentuk sporadis dan familial dyskinesia paroxysmal hipnogenik telah diterangkan. Dengan serangan yang kerap, kurang tidur akibat serangan dan mengantuk siang hari pampasan adalah mungkin.

Semua varian dyskinesia paroxysmal yang disebutkan di atas adalah bentuk primer (keturunan atau sporadis). EEG dan status neurologi dalam tempoh interiktal biasanya tidak mendedahkan sebarang penyimpangan daripada norma. EEG semasa serangan sukar didaftarkan kerana artifak yang dikaitkan dengan pergerakan (dyskinesias). Bentuk sekunder (simptomatik) bagi diskinesia yang disebutkan di atas diterangkan dalam banyak penyakit. Ini termasuk: cerebral palsy, multiple sclerosis, hypoparathyroidism, pseudohypoparathyroidism, hipoglikemia, tirotoksikosis, infarksi serebrum (termasuk lupus erythematosus sistemik), serangan iskemia sementara, pendarahan dalam medulla oblongata, malformasi arteriovenous, (kecederaan otak traumatik, termasuk ensefalitis HIV). metilfenidat) dan toksik (kokain, alkohol). Di sini, perubahan yang lebih pelbagai dalam EEG dan status neurologi adalah mungkin. Dalam semua bentuk dyskinesia paroxysmal yang disebutkan di atas, kesan terapeutik anticonvulsants diperhatikan.

Tortikolis paroxysmal benigna pada bayi

Tortikolis paroxysmal benigna pada bayi lebih jarang berlaku dan, seperti namanya, hanya berlaku pada bayi. Penyakit ini berlaku pada bulan-bulan pertama kehidupan dan dicirikan oleh episod berulang kepala berkedut dan torticollis yang berlangsung dari 15 minit hingga beberapa jam. Episod ini kadangkala disertai dengan loya, muntah, dan ataxia. Serangan berulang setiap bulan dan berhenti secara spontan pada tahun-tahun akan datang. Kecenderungan genetik kepada migrain adalah ciri. Ramai pesakit dengan torticollis paroxysmal benigna kemudiannya mengalami migrain. Ujian EEG dan kalori semasa serangan tortikolis biasanya menunjukkan gambaran biasa.

Dyskinesia paroxysmal dalam gambar hemiplegia bergantian pada kanak-kanak

Hemiplegia bergantian pada kanak-kanak adalah penyakit yang jarang berlaku dan dicirikan oleh: permulaan penyakit sebelum umur 3 tahun (kadang-kadang pada usia 3 bulan); serangan berulang hemiplegia (bergantian bahagian badan yang terjejas) berlangsung dari beberapa minit hingga beberapa hari; kehadiran fenomena paroxysmal lain (dystonia, chorea, nystagmus, gangguan autonomi dalam bentuk takikardia, mydriasis dan hiperhidrosis semasa hemiplegia atau secara bebas daripadanya); episod hemiplegia dua hala; peningkatan semasa tidur dan kemerosotan progresif fungsi neurologi dan mental.

Serangan pertama mungkin hemiplegik, dystonic, atau kedua-duanya. Episod pendek nystagmus yang berlangsung selama 1-3 minit selalunya mengiringi kedua-dua serangan distonik (hemidystonia atau opisthotonos) dan hemiplegik. Hemiplegia biasanya lembik, tidak kira sama ada ia ditindih atau tidak pada sciatica. Serangan bermula secara tiba-tiba, yang sering membawa kepada diagnosis epilepsi atau strok dengan hemiplegia yang salah. Kejang tonik-klonik umum kadangkala mungkin muncul pada kanak-kanak dengan gangguan ini pada usia yang lebih tua. Semasa serangan yang berpanjangan, hemiplegia mungkin "bergerak" dari satu bahagian badan ke bahagian lain atau melibatkan kedua-dua bahagian badan. Lengan biasanya lebih teruk terjejas daripada kaki. Berjalan mungkin terjejas, tetapi tidak terlalu teruk. Hemiplegia hilang semasa tidur dan kembali semula apabila bangun, tetapi biasanya tidak serta-merta. Sakit kepala kadang-kadang diperhatikan pada permulaan serangan. Flunarizine mengurangkan kekerapan serangan pada sesetengah kanak-kanak.

Terencat akal adalah ciri. Status neurologi dicirikan oleh kemerosotan bertahap, kerana pemulihan fungsi selepas serangan individu mungkin tidak lengkap. Gejala yang paling biasa ialah dystonia, spastik, pseudobulbar palsy, dan ataxia. MRI mendedahkan atrofi progresif vermis cerebellar. Kebanyakan kes (kecuali satu keluarga) adalah sporadis.

Diagnosis pembezaan termasuk dyskinesias paroxysmal, migrain hemiplegik, epilepsi, strok, dan dystonia sensitif dopamin (dystonia sensitif kepada dopamin).

Hyperkinesis psikogenik sifat paroxysmal

Hiperkinesia psikogenik berlaku secara paroksismal dalam kira-kira 50% kes. Manifestasi paroksismal secara amnya adalah sangat ciri gangguan psikogenik. Gegaran menyumbang kira-kira 50% daripada semua hyperkinesia psikogenik, dystonia - 18%, myoclonus - 14%, "parkinsonisme" - 7%, jenis dyskinesia psikogenik lain menyumbang kira-kira 11% daripada jumlah keseluruhannya. Semua hiperkinesia psikogenik mempunyai ciri-ciri tinggi: kemunculan secara tiba-tiba dengan peristiwa yang jelas memprovokasi (debut emosi); pelbagai gangguan pergerakan (pseudoparesis, dysphonia, pseudostuttering, kekejangan penumpuan, pseudoseizure, dysbasia, mutism, dll.); gangguan pergerakan berubah-ubah dan bercanggah, turun naik semasa satu peperiksaan atau dari peperiksaan ke peperiksaan; manifestasi pergerakan tidak sepadan dengan sindromologi organik yang diketahui; hiperkinesis meningkat apabila pemeriksaan tertumpu pada bahagian badan yang terjejas dan berkurangan apabila perhatian pesakit terganggu; hiperekplexia atau reaksi terkejut yang berlebihan adalah perkara biasa; hyperkinesis sering bertindak balas kepada plasebo atau cadangan; terdapat persekitaran sindromik ciri (pelbagai "stigma" fungsi-neurologi dan gangguan mental biasa; hyperkinesis dihapuskan oleh psikoterapi atau terhenti apabila pesakit tidak menyedari bahawa dia sedang diperhatikan.

Secara umum, mana-mana hyperkinesis psikogenik berbeza daripada hyperkinesis organik oleh empat faktor: corak motor, dinamik hiperkinesis, persekitaran sindrom dan perjalanan penyakit. Untuk diagnosis yang berasas, adalah penting untuk mendiagnosis gangguan psikogenik ("neurotik") secara positif dan mengecualikan bentuk klasik hiperkinesis organik. Pada masa ini, kriteria diagnostik untuk gegaran psikogenik, myoclonus psikogenik, parkinsonisme psikogenik, dystonia psikogenik, serta kriteria diagnostik untuk gabungan hiperkinesis psikogenik dan organik telah dibangunkan; kriteria untuk gangguan pergerakan psikogenik yang terbukti (didokumentasikan), boleh dipercayai, berkemungkinan dan berkemungkinan telah dirumuskan. Walau bagaimanapun, pembentangan mereka adalah di luar skop bahagian buku ini.

[ 1 ]