Distrofi Erb-Roth

Distrofi Erb-Roth adalah penyakit neuromuskular degeneratif utama yang berasal dari keturunan. Kadang-kadang patologi ini dipanggil juvenile limb-girdle distrofi otot progresif.

Distrofi otot Erb-Roth progresif boleh bermula pada zaman kanak-kanak atau remaja, tetapi umur di mana penyakit itu bermula berbeza-beza, dari 10 hingga 30 tahun. Kedua-dua jantina terjejas sama, walaupun sebelum ini dianggap bahawa remaja dan lelaki muda lebih cenderung untuk didiagnosis dengan penyakit ini.

Pakar neurologi menyatakan bahawa distrofi Erb-Roth yang bermula pada zaman kanak-kanak berkembang lebih cepat daripada mereka yang jatuh sakit pada masa remaja atau dewasa. Di samping itu, dalam kes kedua, penyakit itu berlangsung dalam bentuk yang lebih ringan.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Punca distrofi Erb-Roth

Menurut versi semasa, punca distrofi Erb-Roth adalah kecacatan genetik yang dihantar daripada salah seorang ibu bapa yang sihat - pembawa gen yang bermutasi yang sihat dalam kromosom bukan jantina berpasangan atau dalam kromosom X. Ini adalah gen seperti 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 dan 5q33.

Jenis warisan ini dipanggil autosomal resesif, dan ini adalah cara penyakit yang berkaitan dengan kekurangan enzim dan gangguan struktur protein transmembran α-, β-, γ- dan δ-sarcoglycans paling kerap dihantar kepada keturunan.

Distrofi otot Erb-Roth progresif berlaku akibat kerosakan pada tisu otot dan atrofinya. Antara andaian mengenai mekanisme perkembangan patologi ialah peningkatan kebolehtelapan membran sel tisu otot berjalur (sarcolemma) disebabkan oleh sintesis sarcoglycans yang tidak mencukupi - komponen protein kompleks dystrophin-glikoprotein, yang memastikan sambungan rangka selular unsur kontraktil serat otot struktur tisu myofibrils dengan ekstraselular. Akibat kekurangan sarcoglycans, keseimbangan asid amino-enzim dalam gentian otot terganggu.

Peranan tertentu dalam etiologi distrofi otot Erb-Roth juga boleh dimainkan oleh protein isoenzim kreatin fosfokinase, atau lebih tepat lagi, kekurangannya yang dikenal pasti dalam tisu otot dan paras plasma darah yang luar biasa tinggi. Enzim ini memangkinkan tindak balas fosforilasi oksidatif adenosina difosfat (ADP) kepada adenosin trifosfat (ATP) dalam mitokondria sel tisu otot, iaitu ia mengekalkan kitaran penguncupan otot dengan tenaga.

Gejala distrofi Erb-Roth

Gejala utama distrofi Erb-Roth, yang mula berkembang pada kanak-kanak dan remaja:

• kelewatan dalam permulaan berjalan bebas;
• gaya berjalan yang janggal (sejenis gaya berjalan "itik" disebabkan oleh kelemahan simetri otot kawasan pinggul);
• kehilangan keseimbangan dan ketidakstabilan yang kerap (tersandung semasa berjalan dan jatuh semasa berlari);
• kesukaran untuk bangun dari katil, dari kerusi, membongkok, naik dan turun tangga;
• penonjolan bilah bahu ("bersayap" bilah bahu - akibat melemahkan otot serratus anterior dada dan otot rhomboid belakang);
• penurunan lilitan pinggang (disebabkan oleh penurunan nada otot melintang dada, perut dan otot iliopsoas);
• keletihan patologi.

Penyakit ini berkembang dan terdapat kelemahan umum yang berterusan dan kelemahan korset otot belakang dan otot-otot ikat pinggang bahu, yang membawa kepada kecacatan postur seperti hyperlordosis - ubah bentuk tulang belakang di kawasan lumbar dengan cembung ke hadapan. Ia semakin sukar bagi pesakit untuk memegang sebarang objek di tangan mereka dan mengangkat tangan mereka. Otot muka juga kehilangan mobiliti, yang disertai dengan penutupan kelopak mata yang tidak lengkap dan penonjolan bibir (disebabkan oleh kelemahan otot orbicularis oris).

Secara beransur-ansur, penurunan dalam nada otot (hipotrofi) membawa kepada penipisan dan kelenturan tisu otot dengan penggantiannya oleh tisu lemak dan tisu berserabut, iaitu myodystrophy. Dan simptom ciri distrofi Erb-Roth pada peringkat seterusnya ialah: kehilangan jisim otot yang ketara, kekakuan pergerakan sendi (flexion contracture), memendekkan tendon (termasuk tendon tumit) dan kehilangan hampir lengkap refleks tendon dalam pada bahagian bawah kaki (lutut dan plantar). Dalam kira-kira 20% kes, pesakit dengan penyakit ini mengalami kardiomiopati.

Diagnosis distrofi Erb-Roth

Diagnosis distrofi Erb-Roth adalah berdasarkan pemeriksaan fizikal pesakit, kajian sejarah keluarga dan analisis data penyelidikan:

• ujian genetik (digunakan untuk menentukan jenis distrofi otot);
• electroneuromyography (ENMG);
• biopsi dan pemeriksaan biokimia tisu otot;
• analisis umum langkah-langkah;
• ujian darah untuk CPK (creatine phosphokinase);
• analisis air kencing.

Elektromiografi membolehkan kita mengkaji bukan sahaja tahap penghantaran neuromuskular, tetapi juga untuk menentukan tahap keceriaan otot langsung, yang sangat penting untuk diagnosis pembezaan distrofi Erb-Roth dengan patologi otot asal neurogenik.

Rawatan distrofi Erb-Roth

Perlu diperhatikan dengan segera bahawa, memandangkan sifat patologi yang ditentukan secara genetik, rawatan distrofi Erb-Roth bertujuan untuk mengurangkan keamatan gejala, mengurangkan keadaan pesakit dan memperlahankan kadar perkembangan penyakit.

Terapi ubat untuk distrofi otot Erb-Roth termasuk ubat-ubatan seperti:

• kompleks vitamin (kumpulan A, B, C, D, E);
• ATP - untuk menormalkan metabolisme tenaga selular dan mengaktifkan enzim membran, serta meningkatkan perlindungan antioksidan otot jantung (intramuskular);
• Galantamine - digunakan untuk distrofi otot progresif cerebral palsy, myopathies. (tablet diambil secara lisan pada 4-12 mg sehari - dalam 2-3 dos);
• Asid alfa-lipoik (thioctic) - menormalkan metabolisme: mengambil bahagian dalam pengawalan metabolisme lipid dan karbohidrat (tablet Tiogama, Thiolipon, Espa-Lipon, Dialipon diresepkan secara lisan pada 600 mg sekali sehari);
• Riboxin adalah prekursor ATP, merangsang metabolisme, mempunyai kesan anabolik, antiarrhythmic dan antihypoxic (tablet Riboxin diambil secara lisan pada 1.2-2.4 g sehari);
• Actovegin – digunakan untuk meningkatkan peredaran arteri atau vena periferal, serta untuk penyembuhan luka katil yang lebih baik (ditetapkan 1-2 tablet tiga kali sehari).

Urutan ringan, hydromassage, prosedur air (berenang) dan senaman terapeutik untuk semua kumpulan otot adalah disyorkan. Senaman dan fisioterapi membantu mengekalkan kekuatan otot dan mobiliti sendi selama mungkin, yang tidak dapat dielakkan dikurangkan oleh distrofi otot Erb-Roth.

Pencegahan dan prognosis distrofi Erb-Roth

Pencegahan distrofi Erb-Roth - seperti kebanyakan penyakit keturunan lain - adalah mustahil.

Dalam perubatan klinikal, patologi ini tidak dianggap sebagai penyakit maut. Walau bagaimanapun, prognosis untuk distrofi Erb-Roth adalah tidak menguntungkan. Penyakit ini berkembang dan 20-25 tahun selepas permulaan gejala, sebagai peraturan, membawa kepada kehilangan mobiliti dan pergantungan pada kerusi roda.

Di samping itu, atrofi otot menjejaskan jantung dan sistem pernafasan, menyebabkan gangguan sekunder - kegagalan jantung dan jangkitan paru-paru, yang membawa kepada kematian. Bentuk ringan distrofi otot tidak menjejaskan jangka hayat pesakit.

Pada musim panas 2014, syarikat farmaseutikal Switzerland Santhera Pharmaceuticals mengumumkan bahawa ujian klinikal ubat oral Omigapil, yang bertujuan untuk rawatan distrofi otot kongenital Erb-Roth, akan bermula pada akhir tahun ini. Percubaan akan dijalankan di Institut Gangguan Neurologi dan Strok Kebangsaan (NINDS) Institut Kesihatan Nasional di Amerika Syarikat (NIH USA) di bawah naungan Yayasan Swiss untuk Kajian Penyakit Otot dan organisasi Amerika pesakit dengan distrofi otot Cure CMD.

Dan penyelidik di AS yang diketuai oleh Profesor Jerry Mendell telah menerbitkan hasil percubaan terapi gen berdasarkan pengenalan pengubahsuaian virus AAV1 yang berkaitan dengan adeno daripada keluarga Parvoviridae ke dalam sel otot yang terjejas (tanpa mengintegrasikannya ke dalam genomnya). Virus ini menyebabkan tindak balas imun yang ringan dan jelas diprogramkan, yang mengakibatkan pemulihan sintesis alpha-sarcoglycan. Jadi, mungkin, dalam masa terdekat, penyakit kongenital yang teruk - distrofi Erb-Roth - boleh disembuhkan.