Dystrophy Érba-Rota

Distrofi Erb-Rot merujuk kepada penyakit neuromuskular degeneratif utama sifat keturunan. Kadang-kadang patologi ini dipanggil dystrophy muskul progresif zwan remaja.

Dystrophy otot progresif Erba-Roth boleh bermula pada masa kanak-kanak atau remaja, tetapi usia permulaan penyakit ini berbeza-beza dalam pelbagai - antara 10 dan 30 tahun. Kedua-dua jantina ini sama-sama terjejas, walaupun sebelum ini dianggap bahawa terdapat lebih banyak lelaki muda dan lelaki muda di kalangan pesakit dengan diagnosis ini.

Ahli neurologi menunjukkan bahawa distrofi Erbov-Rot, yang bermula sebagai kanak-kanak, berkembang lebih cepat daripada mereka yang telah sakit semasa remaja atau dewasa. Lebih-lebih lagi, dalam kes kedua, penyakit itu meneruskan bentuk yang lebih ringan.

[1], [2], [3]

Punca-punca kemudaratan Erba-Rot

Menurut versi, sebab-sebab distrofi Erb-Rot wujud hari ini adalah kecacatan genetik adalah dihantar dari satu daripada ibu bapa sihat - pembawa yang sihat gen bermutasi dalam pasangan kromosom nonsexual atau X kromosom. Ini adalah gen seperti 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 dan 5q33.

Corak warisan dipanggil autosomal resesif dan dengan itu keturunan penyakit sering dihantar dikaitkan dengan kekurangan enzim dan gangguan struktur protein transmembran α-, β-, γ- dan δ-sarkoglikanov.

Progressive distrofi otot, Erb-Rot berlaku disebabkan oleh kemusnahan tisu otot dan atrofi. Andaian tambahan mengenai patologi mekanisme dianggap kebolehtelapan membran sel-sel otot Striated (sarcolemma) kerana tidak mencukupi mensintesis sarkoglikanov - membentuk protein kompleks dystrophin-Glikoprotein yang menyediakan komunikasi unit cytoskeletal contractile otot gentian myofibrillar dengan struktur tisu extracellular. Akibatnya, defisit sarkoglikanov diganggu asid amino kira-enzim dalam gentian otot.

Peranan dalam distrofi otot, Erb-Rot etiologi juga boleh memainkan isoenzyme protein creatine phosphokinase, atau sebaliknya, kekurangan itu mendedahkan dalam tisu otot dan tahap yang luar biasa tinggi dalam plasma darah. Enzim ini memangkinkan reaksi oksidatif pemfosforilan, difosfat trifosfat (ADP) kepada adenosina trifosfat (ATP) dalam mitokondria sel tisu otot, iaitu menyokong tenaga kitaran pengecutan otot.

Gejala distrofi Erba-Rota

Tanda-tanda utama distrofi Erba-Rot, yang mula berkembang pada kanak-kanak dan remaja:

• kelewatan dalam permulaan berjalan bebas;
• berjalan kaki yang canggung dari kaki ke kaki (jenis "itik" berjalan kerana kelemahan simetri otot pinggul);
• ketidakseimbangan yang kerap dan ketidakstabilan (tersandung semasa berjalan dan jatuh apabila berlari);
• kesukaran untuk keluar dari katil, di luar kerusi, di lereng, apabila mendaki dan turun tangga;
• membonjol tulang skapular ("pterygoid" scapula - akibat daripada melemahkan otot dentate anterior thorax dan otot rhomboid belakang);
• pengurangan lingkar pinggang (disebabkan oleh penurunan nada otot melintang dada, otot abdomen dan ileal-rib);
• keletihan patologi.

Penyakit ini merebak dan terdapat kelemahan yang berterusan dan kelemahan sistem otot belakang dan bahu otot, yang membawa kepada kecacatan postur seperti hyperlordosis - ubah bentuk tulang belakang pada tulang belakang lumbar membuncit anteriorly. Pesakit semakin sukar untuk memegang apa-apa objek di tangan anda dan angkat tangan anda. Otot muka juga kehilangan mobiliti, yang disertai oleh penutupan kelopak mata dan bertopi separa bibir (kerana kelemahan orbicularis oris otot).

Secara beransur-ansur berkurangan dalam nada otot (membuang) mengakibatkan penipisan dan kendur tisu otot dengan digantikan oleh tisu lemak dan tisu berserabut, iaitu distrofi otot. A distrofi Erb-Rot gejala ciri di peringkat akhir: kerugian besar jisim otot, kekejangan pada sendi (akhiran contracture), memendekkan tendon (termasuk tumit) dan kehilangan hampir lengkap refleks tendon yang dalam di kaki yang lebih rendah (lutut dan plantar). Kira-kira 20% daripada pesakit dengan penyakit ini membangunkan cardiomyopathy.

Diagnosis distrofi Erb-Rot

Diagnosis distrofi Erbota-Rot adalah berdasarkan pemeriksaan fizikal pesakit, kajian sejarah keluarga dan analisis data penyelidikan:

• pengujian genetik (digunakan untuk menentukan jenis distrofi otot);
• electroneuromyography (ENMG);
• pemeriksaan biopsi dan biokimia terhadap tisu otot;
• analisis umum crocs;
• ujian darah untuk KFK (creatine phosphokinase);
• analisis air kencing.

Electromyography membolehkan kami menyiasat bukan sahaja tahap penghantaran saraf, tetapi juga untuk mengetahui tahap terangsang langsung otot, yang amat penting bagi distrofi diagnosis pembezaan Erb-Rot dengan pathologies otot asal neurogenik.

Rawatan distrofi Erb-Roth

Perlu diingat bahawa, dengan mengambil kira genetik yang ditentukan secara genetik, rawatan distrofi Erbota-Rot bertujuan untuk mengurangkan gejala-gejala, mengurangkan keadaan pesakit dan memperlambat perkembangan penyakit.

Terapi ubat untuk distrofi otot Erba-Rota termasuk ubat seperti:

• vitamin kompleks (A, kumpulan B, C, D, E);
• ATP - untuk menormalkan metabolisme tenaga sel dan mengaktifkan enzim membran, serta meningkatkan perlindungan antioksidan otot jantung (intramuskular);
• Galantamine - digunakan untuk kemerosotan otot progresif cerebral palsy, myopathy. (tablet diambil secara dalaman pada 4-12 mg sehari - dalam 2-3 jam);
• Alpha lipoic (thioctic) asid - menormalkan metabolisme: ia mengambil bahagian dalam pengawalan lipid dan metabolisme karbohidrat (tablet Tiogama Tiolipon, Espa-Lipon, Dialipon menetapkan bahagian dalam 600 mg sekali sehari);
• Riboxinum - ATP pelopor, ia merangsang metabolisme mempunyai anabolik, tindakan anti-arrhythmic dan anti-hipoksia (tablet Riboxinum berada di dalam 1,2-2,4 g sehari);
• Actovegin - digunakan untuk meningkatkan peredaran arteri atau peredaran vena, serta untuk penyembuhan luka tekanan yang lebih baik (1-2 tablet ditetapkan tiga kali sehari).

Urut ringan yang disyorkan, hydromassage, prosedur air (berenang) dan terapi senaman untuk semua kumpulan otot. Latihan dan fisioterapi membantu untuk mengekalkan kekuatan otot dan mobiliti bersama selagi mungkin, yang tidak dapat dielakkan mengurangkan kemudaratan otot Erba-Roth

Prophylaxis dan prognosis dari distrofi Erba-Rota

Prophylaxis distrofi Erb-Rot - seperti kebanyakan penyakit keturunan yang lain - adalah mustahil.

Dalam perubatan klinikal patologi ini tidak digunakan untuk penyakit maut. Walau bagaimanapun, prognosis terhadap distrofi Erba-Rot tidak menguntungkan. Penyakit ini berlanjutan dan selepas 20-25 tahun dari masa timbul gejala, sebagai peraturan, membawa kepada kehilangan mobiliti dan pergantungan pada kerusi roda.

Di samping itu, atrofi otot menjejaskan sistem jantung dan pernafasan, yang menyebabkan gangguan sekunder - kegagalan jantung dan jangkitan pulmonari, yang mengakibatkan kematian. Bentuk ringan dari distrofi otot tidak menjejaskan jangka hayat pesakit.

Pada musim panas tahun 2014 syarikat farmaseutikal Swiss Santhera Pharmaceuticals mengumumkan bahawa ujian klinikal ubat oral Omigapil akan bermula pada akhir tahun ini, untuk rawatan distrofi otot kongenital, Erb-Rot. Ujian akan dilakukan atas dasar Institut Gangguan Neurologi dan Strok (NINDS) di Institut Kesihatan Kebangsaan (NIH Amerika Syarikat) di bawah naungan Yayasan Swiss untuk kajian penyakit otot dan Amerika Pertubuhan pesakit dengan otot distrofi Penyembuhan CMD.

Tetapi penyelidik di Amerika Syarikat di bawah arahan Profesor Jerry Mendell menerbitkan hasil ujian penggunaan terapi gen dengan memperkenalkan ke dalam sel-sel otot yang terjejas (tanpa integrasi ke dalam genom) diubahsuai AAV1 virus adeno bersekutu dalam keluarga Parvoviridae. Virus ini menyebabkan tindak balas imun yang lembut dan jelas yang diprogramkan, hasilnya sintesis alpha-sarcoglycan dipulihkan. Jadi, mungkin, dalam masa terdekat penyakit yang kongenital yang serius - distrofi Erba-Roth - boleh sembuh.