Epidermolisis bulosa kongenital (pemfigus keturunan): punca, gejala, diagnosis, rawatan

Epidermolysis bullosa (pemphigus keturunan) - sekumpulan besar penyakit kulit bukan-radang dicirikan oleh kecenderungan kulit dan mukus membran kepada pembangunan buih, sebaik-baiknya pada trauma mekanikal sedikit (lelasan, tekanan, pengambilan makanan pepejal). Penyakit ini mula-mula digambarkan oleh Hutchinson pada tahun 1875. Hallopean pada tahun 1896 mengenal pasti dua bentuk penyakit: mudah dan dystrophik. Pada masa ini, klinikal terdapat tiga bentuk penyakit: bullosa epidermolysis mudah (autosomal dominan), epidermolysis sempadan bullosa (retsissivny) dan dystrophic epidermolysis bullosa (autosomal resesif).

Punca dan patogenesis epidermolisis bullous kongenital (pemphigus keturunan). Dengan epidermolisis bullous yang mudah, gelembung terbentuk pada tahap keratinosit lapisan basal, seperti lesi keratinosit yang berlaku akibat pengaktifan enzim sitolitik di bawah pengaruh trauma. Mutasi gen pengekodan keratin 5 (12 q 11-13) dan 14 (17q 12-q21) telah ditubuhkan.

Apabila bentuk sempadan penyakit ini, lepuh berlaku di kawasan plat cahaya membran basal akibat hipoplasia atau kekurangan hemidesmus. Mutasi mungkin dilakukan di salah satu daripada tiga gen (LAMC 2, lq51, LAMB 3, lq32, LAMA 3, 18a 11, 2) mengekodkan protein pelengkap fibrils penentuan lalimin 5.

Dalam bentuk dystrophik, lepuh dibentuk di antara membran basal dan dermis disebabkan oleh kekurangan atau perkembangan fibril dan, mungkin, disebabkan oleh lisis bahan utama dan serabut dermis. Dengan bentuk-bentuk ini, mutasi dalam gen kolagen jenis VII (kromosom 3 r 21) telah ditentukan.

Dalam patogenesis epidermolisis bullous terletak kekurangan sinergi yang wujud dalam enzim tisu dan perencat.

Gejala epidermolisis bullous kongenital (pemphigus keturunan). Epidermolisis bullous mudah, atau benigna bermula dengan kelahiran atau pada hari-hari pertama kehidupan. Penyakit ini dicirikan oleh rupa lepuh di tempat-tempat trauma mekanikal - siku, lutut, berus, kaki, pinggang. Tetapi ruam mungkin muncul di kawasan kulit yang lain. Bubbles mempunyai saiz yang berbeza, telus, jarang - kandungan hemorrhagic. Erosi terbentuk selepas pembukaan lepuh dengan cepat melengkung, tidak meninggalkan jejak. Membran mukus sangat jarang terjejas. Dalam proses patologi, plat kuku biasanya tidak terlibat. Sesetengah pakar dermatologi membezakan epidermolisis bullous yang sederhana dan dewasa (dewasa) jenis herpetiform dan musim panas. Dalam jenis herpetiform, lepuh disusun dalam kumpulan, distrofi kuku, keratoderma palmar-plantar dapat diperhatikan. Jenis musim panas ditemui pada orang dewasa, lepuh muncul pada musim panas, terutama pada kaki. Keratodermia sol dan hyperhidrosis tapak tangan dan tapak kaki diperhatikan. Keadaan umum pesakit tidak menderita.

Epidermolisisis bullous dystrophik wujud dari kelahiran atau bermula pada masa kanak-kanak, penyakit itu bertahan selama bertahun-tahun. Bentuk Dystrophic adalah lebih biasa daripada yang mudah, hasil itu sebagaimana epidermolysis bullosa Cockayne-Touraine, belopapuloidnogo penjelmaan Pasini et al. Buih-buih muncul di anggota badan, batang, tetapi lebih kerap di kawasan yang terdedah kepada tekanan, mukosa, sebaik-baiknya oral. Untuk borang ini buih dengan luka parut biasa, kawasan hyperpigmented atropik miliumpodobnyh sista epidermis. Gejala Nikolsky adalah positif, tetapi sukar untuk dipanggil. Kadang-kadang terdapat pereputan ulser, tumbuh-tumbuhan, hyperkeratosis warty. Perkembangan mutasi diterangkan. Selalunya proses yang terlibat membran mukus mulut, larinks, esofagus, yang membawa kepada dysphagia, serak. Leukoplakias boleh kekal di tapak lepuh yang sembuh. Terdapat onychodystrophy hingga aponchia, distrofi gigi, rambut, ketinggalan dalam pembangunan fizikal.

Antara sempadan membentuk epidermolysis bullosa maut epidermolysis kongenital bullosa (epidermolysis bullosa hereditaria letalis Herlitz) adalah bentuk yang paling teruk dicirikan oleh kecenderungan semula jadi untuk membentuk buih. Gelembung dengan kandungan serous atau hemorrhagic muncul pada hari-hari pertama kehidupan. Terdapat banyak erosi, dan kadang-kadang kecacatan kulit yang lebih mendalam. Selepas penyembuhan hakisan, atrofi atau parut kekal. Bintik-bintik hypo atau hyperpigmentation dan cysts miliary. Dengan pembentukan lepuh pada membran mukus mulut, pharynx, laring, kesakitan, kesukaran menelan, suara serak. Penyembuhan cicatricial membawa kepada pembangunan mikrostoma, mengehadkan mobiliti lidah, ketetapan dan halangan esofagus. Gejala Nikolsky biasanya positif. Berulangnya penyakit ini dengan pembentukan lepuh pada kulit tangan, kaki, lutut, siku, sendi pergelangan tangan membawa kepada pembentukan contractures, gabungan jari. Plat kuku boleh menebal, menipis, terdedah kepada onikololisis atau koyak. Karies gigi, lag dalam perkembangan fizikal, anemia, dan lain-lain.

Penyakit ini berlaku sama ada semasa bersalin atau pada awal kanak-kanak dengan letusan gelembung, hakisan di bahagian-bahagian kaki anggota badan. Ciri-ciri kehadiran papules dan nod berwarna ungu, terletak secara linear pada bahagian bawah kaki, lengan bawah, kadang-kadang pada batang. Pada orang dewasa, lesi diwakili oleh plak lichenic.

Prognosis bergantung kepada bentuk dermatosis. Dengan epidermolisis bullous yang sederhana, terdapat hasil yang menggembirakan, dan dengan bentuk dystrophik dan sempadan - tidak menguntungkan, sehingga hasil yang mematikan. Dengan bentuk dystrophik dan sempadan, pesakit mati akibat pelbagai penyakit (proses septik, pneumonia, tuberkulosis, karsinoma, nefritis, cachexia, amyloidosis, dan lain-lain). Di permukaan foci lama yang ada dapat mengembangkan kanser kulit.

Histopatologi. Dengan epidermolisisis lepuh intraepiderma mudah dijumpai, tetapi pada masa yang sama keanjalan tidak terganggu. Dalam bentuk epidermolisis yang distrofik dan sempit, pundi kencing mempunyai subepidermalium, elastik dimusnahkan. Dalam dermis, eosinofil tunggal, perubahan berserat dan sista miliaria, berkas serat tisu penghubung boleh diperhatikan, di kawasan yang menghilangkan serat elastik.

Diagnosis pembezaan hendaklah dibuat dengan penyakit fibrosis diperhatikan dalam tempoh neonatal: bayi yang baru lahir pemphigus pemphigus syphilitic, vacciniformia hydroa, dengan pigmen inkontinens fasa awal, kulit gyurfiriey, exanthema toksik.

Rawatan epidermolisis bullous kongenital (pemphigus keturunan). Adalah perlu untuk mengelakkan kecederaan, terlalu panas, kerana mereka boleh mempunyai kesan provokatif. Berikan rawatan yang lebih kuat (vitamin, zat besi, kalsium, apilac, karnitin klorida, hormon anabolik, solcoseryl, dan lain-lain), mencadangkan diet yang kaya dengan protein.

Dalam variasi dystropik, dos glukokortikosteroid yang tinggi diberikan secara dalaman dalam kombinasi dengan antibiotik dan agen antibakteria luaran. Phenytoin atau diphenin telah terbukti memberi kesan keretakan pada kolagenosis, Aevit, zink oxide, retinol palmitate, atau neotigazone (0.3-0.5 mg / kg). Luaran memohon agen pembasmi kuman, antibakteria, kortikosteroid, dan sebagainya.