Epidermolisis bulosa kongenital (vesiculitis keturunan): punca, gejala, diagnosis, rawatan

Epidermolisis bulosa kongenital (pemfigus keturunan) adalah sekumpulan besar penyakit kulit bukan keradangan yang dicirikan oleh kecenderungan kulit dan membran mukus untuk mengembangkan lepuh, terutamanya di tapak trauma mekanikal kecil (geseran, tekanan, pengambilan makanan pepejal). Penyakit ini pertama kali diterangkan oleh Hutchinson pada tahun 1875. Hallopean pada tahun 1896 mengenal pasti dua bentuk penyakit: mudah dan dystrophik. Pada masa ini, tiga bentuk penyakit dibezakan secara klinikal: epidermolisis bulosa mudah (dominan autosomal), epidermolisis bulosa sempadan (resesif) dan epidermolisis bulosa distrofik (resesif autosomal).

Punca dan patogenesis epidermolisis bulosa kongenital (pemfigus keturunan). Dalam epidermolisis bulosa mudah, lepuh terbentuk pada tahap keratinosit lapisan basal, kerana lisis keratinosit berlaku akibat pengaktifan enzim sitolitik di bawah pengaruh trauma. Mutasi gen yang mengekod ekspresi keratin 5 (12 q 11-13) dan 14 (17q 12-q21) telah ditubuhkan.

Dalam bentuk sempadan penyakit, lepuh terbentuk di zon lamina lucidum membran bawah tanah akibat hipoplasia atau ketiadaan hemidesmasom. Mutasi adalah mungkin dalam satu daripada tiga gen (LAMC 2, lq51; LAMB 3, lq32, LAMA 3, 18a 11, 2) pelengkap pengekodan protein fibril penambat lalimin 5.

Dalam bentuk distrofik, lepuh terbentuk di antara membran bawah tanah dan dermis kerana ketiadaan atau perkembangan fibril yang lemah dan, mungkin, disebabkan oleh lisis bahan tanah dan serat dermis. Dalam bentuk ini, mutasi telah dikenal pasti dalam gen untuk kolagen jenis VII (kromosom 3 p 21).

Patogenesis epidermolisis bulosa adalah berdasarkan kekurangan kongenital sinergi enzim tisu dan perencat.

Gejala epidermolisis bulosa kongenital (pemfigus keturunan). Mudah, atau jinak, epidermolisis bulosa bermula pada kelahiran atau pada hari-hari pertama kehidupan. Penyakit ini dicirikan oleh penampilan lepuh di tapak trauma mekanikal - siku, lutut, tangan, kaki, bahagian bawah belakang. Tetapi ruam juga boleh muncul di kawasan kulit yang lain. Lepuh mempunyai saiz yang berbeza, telus, jarang - kandungan hemoragik. Hakisan terbentuk selepas pembukaan lepuh cepat mengepit, tidak meninggalkan kesan. Membran mukus terjejas sangat jarang. Plat kuku biasanya tidak terlibat dalam proses patologi. Sesetengah pakar dermatologi membezakan jenis herpetiform dan musim panas (dewasa) epidermolisis bulosa mudah. Dengan jenis herpetiform, lepuh terletak dalam kumpulan, distrofi kuku, keratoderma palmoplantar boleh diperhatikan. Jenis musim panas berlaku pada orang dewasa, lepuh muncul pada musim panas, terutamanya pada kaki. Keratoderma tapak kaki dan hiperhidrosis tapak tangan dan tapak diperhatikan. Keadaan umum pesakit tidak menderita.

Epidermolisis bulosa dystrophik wujud sejak lahir atau bermula pada zaman kanak-kanak, penyakit ini berlangsung selama bertahun-tahun. Bentuk dystrophic adalah lebih biasa daripada yang mudah, ia berlaku sebagai epidermolisis bullous Cockayne-Touraine, varian papuloid putih Pasini, dll. Lepuh muncul pada bahagian kaki, batang, tetapi lebih kerap di tempat yang tertakluk kepada tekanan, membran mukus, terutamanya rongga mulut. Bentuk ini dicirikan oleh penyembuhan lepuh dengan pembentukan parut, kawasan atropik hiperpigmentasi, sista epidermis seperti milium. Gejala Nikolsky adalah positif, tetapi sukar untuk ditimbulkan. Pereputan ulseratif, tumbuh-tumbuhan, hiperkeratosis ketuat kadang-kadang diperhatikan. Perkembangan mutulasi telah diterangkan. Membran mukus mulut, laring, esofagus sering terlibat dalam proses, yang membawa kepada disfagia, suara serak. Leukoplakia mungkin kekal di tapak lepuh yang sembuh. Onychodystrophy sehingga aponychia, distrofi gigi dan rambut, dan perkembangan fizikal yang lambat diperhatikan.

Antara bentuk sempadan epidermolisis bulosa, epidermolisis bulosa kongenital yang mematikan (epidermolysis bullosa hereditaria letalis Herlitz) adalah bentuk yang paling teruk, dicirikan oleh kecenderungan kongenital untuk membentuk lepuh. Lepuh dengan kandungan serous atau hemoragik muncul pada hari-hari pertama kehidupan. Hakisan yang meluas dan kadangkala kecacatan kulit yang lebih dalam terbentuk. Selepas hakisan sembuh, atrofi atau parut kekal. Tompok hipo atau hiperpigmentasi dan sista miliari. Dengan pembentukan lepuh pada membran mukus rongga mulut, pharynx, laring, sakit, kesukaran menelan, suara serak diperhatikan. Penyembuhan cicatricial membawa kepada perkembangan mikrostoma, mobiliti terhad lidah, penyempitan dan halangan esofagus. Gejala Nikolsky biasanya positif. Berulangnya penyakit dengan pembentukan lepuh pada kulit tangan, kaki, di kawasan lutut, siku, sendi pergelangan tangan membawa kepada pembentukan contractures, gabungan jari. Plat kuku boleh menebal, menipis, tertakluk kepada onikolisis atau ditolak. Karies gigi, perkembangan fizikal yang lambat, anemia, dll.

Penyakit ini berlaku sama ada semasa bersalin atau pada peringkat awal kanak-kanak dengan ruam vesikular, hakisan pada bahagian distal anggota badan. Kehadiran papula dan nod ungu, terletak secara linear terutamanya pada tulang kering, lengan bawah, dan kadang-kadang pada batang, adalah ciri. Pada orang dewasa, lesi diwakili oleh plak lichenified.

Prognosis bergantung kepada bentuk dermatosis. Dalam epidermolisis bulosa mudah, hasil yang menggalakkan diperhatikan, dan dalam bentuk distrofik dan sempadan - hasil yang tidak menguntungkan, sehingga hasil yang membawa maut. Dalam bentuk dystrophic dan sempadan, pesakit mati akibat pelbagai penyakit (proses septik, radang paru-paru, batuk kering, karsinoma, nefritis, cachexia, amyloidosis, dll.). Kanser kulit boleh berkembang pada permukaan lesi yang telah lama wujud.

Histopatologi. Dalam epidermolisis mudah, lepuh intraepidermal ditemui, tetapi elastik tidak rosak. Dalam bentuk epidermolisis distrofik dan sempadan, lepuh terletak subepidermal, elastik dimusnahkan. Dalam dermis, eosinofil tunggal, perubahan berserabut dan sista miliary, berkas gentian tisu penghubung, di kawasan di mana gentian elastik hilang, boleh diperhatikan.

Diagnosis pembezaan perlu dibuat dengan penyakit melepuh yang diperhatikan dalam tempoh neonatal: pemfigus neonatal, pemfigus sifilis, hydroa vacciniformia, dengan fasa awal inkontinensia pigmen, gurfiria kulit, exanthema toksik.

Rawatan epidermolisis bulosa kongenital (pemfigus keturunan). Ia adalah perlu untuk mengelakkan kecederaan dan terlalu panas, kerana ia boleh mempunyai kesan yang memprovokasi. Rawatan pengukuhan am ditetapkan (vitamin, persediaan besi, kalsium, apilak, karnitin klorida, hormon anabolik, solcoseryl, dll.), Diet kaya protein disyorkan.

Dalam varian dystrophic, dos tinggi glucocorticosteroids ditetapkan secara lisan dalam kombinasi dengan antibiotik dan agen antibakteria luaran. Phenytoin atau diphenin, yang mempunyai kesan perencatan pada kolagenosis, aevit, zink oksida, retinol palmitat atau neotigazon (0.3-0.5 mg/kg), ditunjukkan. Disinfektan, antibakteria, agen kortikosteroid, dsb. digunakan secara luaran.