Gejala anemia sel sabit

Anemia sel sabit berlaku dalam bentuk episod serangan sakit (krisis) yang dikaitkan dengan keadaan macet kapilari dalam spontan "serpleniya" eritrosit, berselang-seli dengan tempoh pengampunan. Krisis boleh dirangsang oleh penyakit semasa, keadaan cuaca, tekanan, kemunculan krisis secara spontan.

[1], [2], [3]

Gejala anemia sel sabit

Gejala anemia sel sabit biasanya muncul pada akhir tahun pertama kehidupan. Hemoglobin janin (HbF) wujud pada bayi yang baru lahir, kerana kepekatan HbS meningkat pada tempoh selepas HBF. "Lebihan" intravaskular dan tanda-tanda hemolisis dapat dikesan sudah pada usia 6-8 minggu, bagaimanapun, manifestasi klinis penyakit, sebagai peraturan, tidak tipikal hingga 5-6 bulan.

Pesakit dengan penyakit sel sabit adalah biasa sahaja untuk penampilan penyakit ini: memanjang lebih rendah segmen badan, kyphosis punggung dan lumbar lordosis, langit gothic menonjol menara dahi tengkorak, memanjangkan ketara anggota badan, yang bergantung kepada proses nyahpecutan ossification dalam epiphysis, jumlah masak kelewatan tulang. Sikap lag dalam pembangunan fizikal dan seksual. Sehingga 2 tahun pembangunan fizikal adalah normal, maka pada usia 2-6 tahun, pertumbuhan perlahan dengan ketara dan berat badan, dan kekurangan berat badan lebih ketara daripada dalam pertumbuhan. Pada akhir remaja kanak-kanak sakit biasanya mengejar pertumbuhan yang sihat, masih berterusan kurang berat badan. Nota baligh lewat dalam kanak-kanak lelaki akil baligh berlaku pada 16-18 dalam gadis-gadis - 15-17 tahun. Tahap perkembangan intelektual pada pesakit adalah normal.

Semua pesakit mempunyai kulit pucat dan membran mukus, icterus, yang meningkat dengan usia. Bermula pada 6 bulan hidup pada pesakit dengan limpa ketara, pada awal penyakit saiz limpa meningkat dengan ketara di peringkat akhir, disebabkan pembangunan fibrosis di latar belakang serangan jantung berulang, limpa berkurangan dalam saiz (autosplenektomiya) dan kanak-kanak berumur lebih dari 6 tahun splenomegaly jarang mencari. Walaupun saiz limpa pada awal penyakit ini meningkat dengan ketara, klinikal diperhatikan hyposplenism berfungsi. Makmal di hyposplenism berfungsi dalam darah periferi boleh thrombocytosis fana, dalam sel darah merah mengesan anak lembu Jolly. Pesakit dengan autosplenektomiey muncul sel mishenevidnye dan acanthocytes. Sesetengah kanak-kanak mempunyai hepatomegali. Kardiomegali sering didiagnosis. Adenopati adalah tipikal, penyebaran tonsil pada kanak-kanak ini adalah perlahan. Pesakit sudah pada usia 3-4 tahun boleh membangunkan batu karang, kekerapan cholelithiasis pada pesakit adalah 12% pada usia 2-4 tahun, usia 1 MEI - 1 Ogos tahun - 42%; Seringkali terdapat ulser peptik duodenum.

Penyakit ini berlaku secara kronik, pesakit dengan anemia sel sabit teruk hidup selama kira-kira 20 tahun. Berikan keadaan akut secara berkala - krisis. Terdapat dua jenis krisis: klinikal (menyakitkan atau vaso-occlusive), di mana parameter hemoglobin dan komposisi reticulocy pada dasarnya tidak berbeza dengan norma; hematologi, dengan penurunan tajam hemoglobin dan reticulocytosis. Seringkali krisis digabungkan.

Krisis kronik anemia sel sabit

Krisis klinikal (sakit, vaso-occlusive, rheumatoid dan perut) adalah varian yang paling kerap anemia sel sabit. Mereka boleh dicetuskan oleh jangkitan atau berlaku secara spontan. Sindrom kesakitan dikaitkan dengan berlakunya serangan jantung kerana stalemate vaskular, eritrosit sabit. Infarksi boleh berada di sumsum tulang, tulang dan periosteum, tisu periartikular pada sendi. Utama krisis ciri vazookklyuzionnyh - sakit intensiti yang berbeza-beza, disertai dengan tindak balas haba, edema dalam lesi, tindak balas keradangan. Manifestasi pertama penyakit ini di peringkat awal mungkin bengkak menyakitkan simetri tangan dan kaki (kerana stalemate metatarsal dan tulang metacarpal) - dactylitis sel sabit. X-ray mendedahkan pemusnahan tisu tulang, disertai oleh tindak balas periosteal. Dalam pesakit tua, kelembutan dan pembengkakan sendi besar dan tisu di sekeliling diperhatikan. Struktur anatomi miokardium, yang terletak di dalam rongga abdomen membawa kepada kemunculan sakit perut, akut abdomen menyerupai klinik. Risiko tinggi gangguan neurologi yang teruk, berlaku pada kira-kira 25% daripada pesakit, termasuk sawan, trombotik dan strok berdarah, serangan iskemia sementara. Otak strok - hasil stalemate kapal besar timbul terutamanya pada kanak-kanak (anggaran 7% daripada pesakit, dengan kadar purata 1.7% setahun untuk 20 tahun pertama kehidupan, dengan kekerapan strok maksimum pada kanak-kanak berumur 5-10 tahun) boleh meninggalkan kesan yang tidak dapat dipulihkan sebagai hemiplegia dan 70% daripada kes-kes berulang jika tidak dirawat dalam tempoh 3 tahun. Pada pesakit dewasa mungkin mengalami strok pendarahan akut akibat neovascularization dan pembentukan aneurisme serebrum. Membangunkan infarksi paru-paru, yang sukar untuk membezakan dari radang paru-paru, pesakit mengalami sesak nafas, batuk darah. Pada kanak-kanak, sindrom thoracic akut lebih teruk dan merupakan penyebab kematian pesakit yang paling biasa. Kematian berlaku akibat kegagalan pernafasan progresif dan pelbagai infarksi organ dalaman. Sindrom toraks akut disebabkan oleh kemunculan di microvasculature paru-paru dan sel sabit gangguan dimanifestasikan pernafasan, sakit di dada atau perut, demam. Ini x-ray dada pada masa berlakunya sindrom biasanya normal, tetapi kemudian sering mendapati menyusup (dalam teruk memberi kesan kepada beberapa bahagian). Dalam 50% daripada kes-kes yang faktor jangkitan saluran pernafasan yang disebabkan oleh Streptococcus pneumoniae, Mycoplasma, Chlamydia predisposing; Dalam 15% kes, punca perkembangan OTC boleh menjadi embolisme pulmonari lemak. Dalam sum-sum tulang yang muncul nekrosis, serangan jantung, membangunkan embolisme lemak, yang dicirikan oleh demam, hasutan, kebimbangan, kecelaruan, koma, dan pelanggaran status neuropsikiatri. Mungkin ada thrombocytopenia dan gambaran klinikal Sindrom DIC. Pentingnya dilampirkan kepada kajian fundus - emboli lemak yang terdapat di dalam kapal retina. Perwujudan krisis vaso-occlusive juga patologi akut sistem genitouriner. Priapisme berulang diperhatikan di lebih daripada 50% lelaki dengan anemia sel sabit. Predisposing kepada kejadian faktor priapism adalah hubungan seksual, melancap, jangkitan, trauma tempatan. Rawatan priapism harus dimulakan dalam tempoh 12 jam pertama dan ditadbir pertukaran pemindahan untuk mengurangkan menegakkan, dan mencegah parut mati pucuk. Jika rawatan konservatif tidak berkesan, gunakan campur tangan pembedahan yang menyediakan penyahmampatan badan-badan gua. Kemunculan sel sabit dalam sumsum belakang buah pinggang menimbulkan nekrosis papilla buah pinggang dan hematuria. Stalemate saluran hepatik sakit sel sabit ditunjukkan, simulasi cholecystitis akut atau hepatitis virus, hepatomegali teruk, peningkatan mendadak dalam bilirubin (terutamanya langsung) dan aktiviti aminotransferases. Peluang kegagalan fulminant hati, cholestasis besar-besaran, pembangunan encephalopathy dan kejutan, yang memerlukan pertukaran pemindahan.

Pesakit dengan anemia sel sabit mengesan perubahan dalam sistem hemostasis. Hypercoagulation ditanda dinyatakan pengaktifan intravaskular dan pengagregatan platelet, peningkatan tahap faktor von Willebrand, meningkatkan kepekatan fibrinogen, kekurangan prothrombin C dan S, yang akan meningkatkan risiko trombosis. Perubahan dalam sistem hemostasis adalah penting dalam permulaan krisis vaso-occlusive.

Krisis Vazocclusive (menyakitkan)

Perwujudan anemia sel sabit yang paling kerap. Pada dasarnya tulang dan otot terjejas. Faktor penyebabnya ialah jangkitan, dehidrasi, sejuk dan hipoksia. Dactylitis (sindrom kaki tangan) - bengkak yang menyakitkan dari permukaan dorsal tangan dan kaki - adalah khas untuk kanak-kanak di bawah umur 5 tahun. Bony, secara klinikal sama dengan osteomyelitis, sering bermula pada usia 3-4 tahun. Gejala perut (sindrom herpes) membangunkan akibat stalemate mesenterik vaskular dan hati miokardium, limpa atau limfa nod, dalam kes ini, diagnosis pembezaan abdomen akut. Sindrom pulmonari (sindrom dada akut) berlaku agak sering, kebanyakannya di kalangan remaja dan orang dewasa dan merupakan penyebab utama penyakit paru-paru kronik dan kematian, yang berlaku akibat kegagalan pernafasan progresif dan organ-organ dalaman multi-infarct. Sindrom dada akut mesti dibezakan dari radang paru-paru. Rawatan adalah gejala (terapi antibakteria dan infusi, analgesik, oksigen). Faktor-faktor seperti hubungan seksual, melancap, jangkitan dan trauma tempatan, menyumbang kepada pembangunan priapism, dalam beberapa kes yang membawa kepada mati pucuk. Hematuria menyakitkan tahap sederhana berkembang akibat nekrosis papillary buah pinggang. Krisis sistem saraf pusat boleh disertai oleh:

• sawan;
• tanda-tanda meningeal;
• buta;
• retinopati;
• pening kepala;
• pelanggaran akut peredaran otak;
• infark serebral.

Kekerapan berlakunya krisis sistem saraf pusat adalah 7-29%, usia purata perkembangan mereka ialah 7.7 tahun. Risiko pendarahan subarachnoid adalah tinggi.

Krisis penenggelaman

Ia paling kerap dilokalisasikan dalam limpa (penyerapan limpa), berkembang jarang, pada usia 5-24 bulan, sering menyebabkan kematian. Tanda-tanda ciri klinikal gambar:

• splenomegaly (menunaikan sejumlah besar darah ke dalam limpa);
• sakit mendadak di abdomen, disertai dengan loya dan muntah;
• penurunan tajam dalam tahap Hb, yang membawa kepada kejutan dan kematian hipovolemik.

Penyerapan hepatik menyatakan dirinya:

• pembesaran hati yang menyakitkan secara tiba-tiba;
• peningkatan paras bilirubin disebabkan oleh pecahan terus;
• peningkatan aktiviti transaminase (ALT, ACT).

Ia boleh berkembang pada usia apa pun dengan fibrosis limpa. Rawatan terdiri daripada penggantian segera bcc dan pembetulan anemia, serta penyingkiran limpa.

Krisis aplastik

Penyebab utama jangkitan parvovirus ialah B19. Tanda-tanda ciri klinikal gambar:

• penurunan mendalam dalam hemoglobin (sehingga 10 g / l) dengan ketiadaan reticulocytes dan normoblasts dalam darah periferal;
• bilangan platelet dan sel darah putih, sebagai peraturan, tidak berubah;
• pengurangan ketara dalam kadar bilirubin serum.

Ia sering disalin sendiri dalam masa 10 hari. Dengan penurunan tajam dalam kandungan Hb, satu pemindahan jisim erythrocyte ditunjukkan.

Krisis hemolitik

Ia disertai oleh kelemahan yang tajam, pucat, sclera icteric, mungkin ada sakit perut. Dalam ujian darah umum, hematokrit dikurangkan kepada 15% dan lebih rendah, retikulositosis. Selepas beberapa hari hemolysis berhenti secara beransur-ansur. Sekiranya anemia teruk, satu pemindahan jisim erythrocyte ditunjukkan.

Strok

Kerumitan anemia sel sabit pada kanak-kanak. Ia berkembang disebabkan oleh hujung kapal besar otak, sering beberapa. Kemungkinan strok berulang adalah tinggi. Transfusions jisim erythrocyte yang tetap, yang mengekalkan tahap Hb S tidak melebihi 30%, dapat mengurangkan risiko pukulan berulang. Dalam gangguan akut peredaran serebral, pemindahan pertukaran segera diperlukan dengan penggunaan massa erythrocyte, dehidrasi dengan alkali.

Krisis Megaloblastik

Disebabkan oleh peningkatan keperluan untuk asid folik sebagai akibat daripada peningkatan erythropoiesis, yang dicegah oleh pengambilan asid folik pencegahan di dalam.

Apabila anemia sel sabit kerana krisis vazookklyuzionnyh berulang-ulang dan hemolisis kronik diperhatikan disebut perubahan kronik dalam banyak organ-organ. Gangguan dari jantung ditunjukkan oleh takikardia, dyspnea. Tahan penyakit occlusive disebabkan oleh hakikat bahawa pengurangan infarksi memudahkan peredaran sel-sel darah merah yang rosak daripada saluran darah yang memakan badan, dan ia menghalang pembangunan pembekuan darah jantung. Walau bagaimanapun, hipoksia malar (anemia kronik) cardiomegaly membangun beransur-ansur maju hemosiderosis menengah dan fibrosis daripada miokardium. Keputusan peperiksaan dikesan oleh ECG sinus tachyarrhythmia, levocardiogram, ventrikel kiri hipertropi, penyongsangan gelombang T; X-ray mendedahkan peningkatan dalam semua rongga jantung, pembengkakan arteri pulmonari; dengan echocardiography, dilaraskan kedua-dua ventrikel kiri dan kanan diturunkan. Pada pesakit yang lebih tua, hipertensi pulmonari dan jantung pulmonari berkembang. Infark paru berulang dalam beberapa pesakit menyebabkan fibrosis pulmonari. Berlakunya asidosis dan hyperosmolarity buah pinggang lapisan berkenaan dgn sumsum disebabkan oleh pembentukan sel-sel sabit, jadi semua pesakit dengan anemia sel sabit timbul awal kegagalan buah pinggang kronik. Buah pinggang iskemia berikut terjejas glomerulonephritis menengah, fibrosis meresap dan tubul buah pinggang glomerular membawa kepada kemerosotan progresif fungsi buah pinggang (manifestasi pertama lapisan penghapusan buah pinggang vaskular serebral adalah gipostenuriya, dikesan seawal 10 tahun hidup); Pelanggaran ke atas keupayaan ginjal membuat pesakit dengan anemia sel sabit amat sensitif terhadap dehidrasi. Kecacatan tubul boleh terserlah dalam bentuk asidosis tiub dan hyperkalemia. Dalam sesetengah kes, sindrom nefrotik diperhatikan. Kekalahan hati ditunjukkan oleh hepatomegali kronik; bidang nekrosis dalam fibrosing hati berikut, hepatopathy boleh meneruskan untuk sirosis. Kemungkinan perkembangan hepatitis posttransfusion. Oleh kerana keadaan macet kapal serebrum ditanda gangguan neurologi: halangan ucapan, gangguan gaya berjalan, hemiparesis. Selalunya, kerosakan mata dengan komplikasi dalam bentuk detasmen retina. Membangunkan proses patologi bergantung kepada penyetempatan lesi. Bagi kanak-kanak yang lebih muda kerana anastomoses dalam tisu subkutaneus lesi kulit (ulser trofik daripada kaki yang lebih rendah) tidak berlaku pada kanak-kanak dan orang dewasa yang lebih tua gangguan peredaran darah boleh menyebabkan nekrosis kulit. Hyposplenism berfungsi dengan anemia sel sabit meningkatkan kerentanan terhadap jangkitan bakteria yang disebabkan oleh pneumococci, meningokokus, H. Influenzae, Salmonella dan E. Coli. Dalam semua kumpulan umur adalah jangkitan yang kerap teruk - pneumonia, meningitis, osteomielitis, sepsis, termasuk urosepsis. Tempoh risiko maksimum kematian daripada jangkitan teruk adalah 5 tahun pertama kehidupan.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]