Gejala anemia sel sabit

Anemia sel sabit berlaku dalam bentuk episod serangan sakit (krisis) yang berkaitan dengan oklusi kapilari akibat daripada "pembentukan sabit" eritrosit secara spontan, berselang-seli dengan tempoh remisi. Krisis boleh dicetuskan oleh penyakit intercurrent, keadaan iklim, tekanan, dan kejadian spontan krisis adalah mungkin.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Gejala Anemia Sel Sabit

Gejala anemia sel sabit biasanya muncul pada akhir tahun pertama kehidupan. Pada bayi baru lahir, hemoglobin janin (HbF) mendominasi; apabila HbF berkurangan dalam tempoh selepas bersalin, kepekatan HbS meningkat. "Pembentukan sabit" intravaskular dan tanda-tanda hemolisis boleh dikesan seawal usia 6-8 minggu, tetapi manifestasi klinikal penyakit ini biasanya tidak menjadi ciri sehingga umur 5-6 bulan.

Pesakit dengan anemia sel sabit mempunyai penampilan yang tipikal hanya untuk penyakit ini: segmen badan bawah yang memanjang, kyphosis dorsal dan lordosis lumbar, lelangit gothic, dahi yang menonjol, tengkorak menara, pemanjangan anggota badan yang ketara, yang bergantung kepada perlambatan proses osifikasi dalam epifisis, kelewatan umum dalam pematangan tulang. Kelewatan dalam perkembangan fizikal dan seksual adalah ciri. Pada usia sehingga 2 tahun, penunjuk pembangunan fizikal sepadan dengan norma, kemudian pada usia 2-6 tahun, pertumbuhan dan berat badan melambatkan dengan ketara, dan ketinggalan dalam berat dinyatakan pada tahap yang lebih besar daripada ketinggian. Menjelang akhir remaja, kanak-kanak yang sakit biasanya mengejar ketinggian kanak-kanak yang sihat, ketinggalan dalam berat badan kekal. Akil baligh tertunda diperhatikan, pada lelaki akil baligh berlaku pada 16-18 tahun, pada kanak-kanak perempuan - pada 15-17 tahun. Tahap perkembangan intelek pesakit adalah normal.

Semua pesakit mempunyai kulit pucat dan membran mukus, jaundis, yang meningkat dengan usia. Bermula dari 6 bulan hayat, limpa dapat dirasakan pada pesakit; pada permulaan penyakit, limpa diperbesarkan dengan ketara; pada peringkat kemudian, disebabkan oleh perkembangan fibrosis terhadap latar belakang infarksi berulang, saiz limpa berkurangan (autosplenectomy) dan splenomegali jarang dikesan pada kanak-kanak berumur lebih dari 6 tahun. Walaupun limpa diperbesarkan dengan ketara pada permulaan penyakit, hiposplenisme berfungsi secara klinikal dicatatkan. Di makmal, dengan hiposplenisme berfungsi, trombositosis sementara adalah mungkin dalam darah periferal, dan badan Jolly ditemui dalam eritrosit. Pada pesakit dengan autosplenektomi, sel sasaran dan acanthocytes muncul. Sesetengah kanak-kanak mempunyai hepatomegali. Kardiomegali sering dikesan. Adenopati adalah ciri; involusi tonsil pada kanak-kanak tersebut berlaku secara perlahan-lahan. Pada pesakit yang sudah berumur 3-4 tahun, penyakit batu karang boleh berkembang; kekerapan cholelithiasis pada pesakit berumur 2-4 tahun ialah 12%, pada pesakit berumur 1.5-1.8 tahun - 42%; penyakit ulseratif duodenum agak biasa.

Penyakit ini kronik, pesakit dengan anemia sel sabit yang teruk hidup kira-kira 20 tahun. Keadaan akut - krisis - diperhatikan secara berkala. Terdapat dua jenis krisis: klinikal (menyakitkan atau vaso-oklusif), di mana penunjuk komposisi hemoglobin dan retikulosit secara amnya tidak berbeza daripada norma; hematologi, dengan penurunan mendadak dalam paras hemoglobin dan retikulositosis. Krisis sering digabungkan.

Krisis klinikal anemia sel sabit

Krisis klinikal (sakit, vaso-okklusif, reumatoid dan perut) adalah varian anemia sel sabit yang paling biasa. Mereka boleh diprovokasi oleh jangkitan atau berlaku secara spontan. Sindrom nyeri dikaitkan dengan kejadian infarksi akibat oklusi vaskular oleh eritrosit berbentuk sabit. Infarksi boleh berlaku pada sumsum tulang, tulang dan periosteum, tisu periartikular sendi. Gejala utama krisis vaso-oklusif adalah kesakitan yang berbeza-beza intensiti, disertai dengan tindak balas suhu, edema di kawasan yang terjejas, dan tindak balas keradangan. Manifestasi pertama penyakit pada masa bayi boleh menjadi bengkak simetri yang menyakitkan pada tangan dan kaki (disebabkan oleh penyumbatan tulang metatarsal dan metacarpal) - dactylitis sel sabit. X-ray mendedahkan kemusnahan tisu tulang, disertai dengan tindak balas periosteal. Pada pesakit yang lebih tua, kesakitan dan pembengkakan sendi besar dan tisu sekeliling diperhatikan. Infarksi struktur anatomi yang terletak di rongga perut membawa kepada sakit perut, menyerupai gambaran klinikal abdomen akut. Gangguan neurologi akut, diperhatikan pada kira-kira 25% pesakit, termasuk sawan, strok trombotik dan hemoragik, serangan iskemia sementara, menimbulkan bahaya yang serius. Strok serebrum adalah akibat penyumbatan kapal besar, berlaku terutamanya pada kanak-kanak (kira-kira 7% pesakit; purata kejadian adalah 1.7% setahun dalam tempoh 20 tahun pertama kehidupan, dan kejadian strok adalah maksimum pada kanak-kanak berumur 5-10 tahun), boleh meninggalkan akibat yang tidak dapat dipulihkan dalam bentuk hemiplegia, dalam 3 tahun ketiadaan rawatan, dalam 70% ketiadaan. Pada pesakit dewasa, strok hemoragik akut mungkin berlaku akibat neovaskularisasi dan pembentukan aneurisma vaskular serebrum. Infarksi pulmonari berkembang, yang sukar untuk dibezakan daripada radang paru-paru; pesakit mengalami dyspnea dan hemoptisis. Pada kanak-kanak, sindrom toraks akut adalah lebih teruk dan merupakan punca kematian yang paling biasa. Kematian berlaku akibat kegagalan pernafasan yang progresif dan pelbagai infarksi organ dalaman. Sindrom toraks akut disebabkan oleh penampilan sel sabit dalam katil mikrovaskular paru-paru dan ditunjukkan oleh kegagalan pernafasan, sakit dada atau perut, dan demam. Data X-ray dada pada masa permulaan sindrom biasanya normal, tetapi penyusupan sering dikesan kemudian (dalam kes yang teruk, beberapa lobus terjejas). Dalam 50% kes, faktor predisposisi adalah jangkitan saluran pernafasan atas yang disebabkan oleh Streptococcus pneumoniae, Mycoplasma, Chlamydia; dalam 15% kes, punca perkembangan OTS mungkin embolisme lemak pulmonari. Nekrosis dan infarksi berlaku dalam sumsum tulang, embolisme lemak berkembang, yang dicirikan oleh demam, kebimbangan, kegelisahan, dan kehilangan kesedaran, koma dan gangguan lain dalam status psikoneurologi. Trombositopenia dan gambaran klinikal sindrom DIC boleh diperhatikan.Kepentingan besar dilampirkan pada pemeriksaan fundus - emboli lemak ditemui di dalam saluran retina. Patologi akut sistem genitouriner juga merupakan manifestasi krisis vaso-occlusive. Priapisme berulang diperhatikan pada lebih daripada 50% lelaki dengan anemia sel sabit. Faktor predisposisi untuk perkembangan priapisme ialah hubungan seksual, melancap, jangkitan, trauma tempatan. Rawatan priapisme harus dimulakan dalam tempoh 12 jam pertama, pemindahan darah penggantian ditetapkan untuk mengurangkan ereksi, mencegah parut dan perkembangan mati pucuk. Jika rawatan konservatif tidak berkesan, campur tangan pembedahan digunakan, memberikan penyahmampatan badan gua. Penampilan sel sabit dalam medula buah pinggang menyebabkan nekrosis papila buah pinggang dan hematuria. Penyumbatan saluran hati oleh eritrosit sabit ditunjukkan oleh sindrom kesakitan yang menyerupai kolesistitis akut atau hepatitis virus, hepatomegali teruk, peningkatan mendadak dalam bilirubin (terutamanya langsung) dan aktiviti aminotransferase. Kegagalan hati fulminan, kolestasis besar-besaran, perkembangan ensefalopati dan kejutan adalah mungkin, yang memerlukan pemindahan darah pengganti.

Pada pesakit dengan anemia sel sabit, perubahan dalam sistem hemostasis dikesan. Hiperkoagulasi, pengaktifan intravaskular yang ketara dan pengagregatan platelet, peningkatan tahap faktor von Willebrand, peningkatan kepekatan fibrinogen, kekurangan protrombin C dan S diperhatikan, yang meningkatkan risiko trombosis dengan ketara. Perubahan dalam sistem hemostasis adalah penting dalam genesis krisis vaso-oklusif.

Krisis vaso-oklusif (sakit).

Manifestasi paling biasa anemia sel sabit. Terutamanya tulang dan otot terjejas. Faktor yang memprovokasi adalah jangkitan, dehidrasi, selsema dan hipoksia. Dactylitis (sindrom tangan-kaki) - bengkak yang menyakitkan pada dorsum tangan dan kaki - adalah tipikal untuk kanak-kanak di bawah umur 5 tahun. Tulang, secara klinikal serupa dengan osteomielitis, selalunya bermula pada usia 3-4 tahun. Gejala perut (sindrom girdle) berkembang akibat penyumbatan saluran mesenterik dan infarksi hati, limpa atau nodus limfa, dalam kes ini diagnosis pembezaan dengan perut akut adalah perlu. Sindrom pulmonari (sindrom dada akut) agak biasa, terutamanya pada remaja dan dewasa, dan merupakan punca utama penyakit paru-paru kronik dan kematian, yang berlaku akibat kegagalan pernafasan yang progresif dan pelbagai infarksi organ dalaman. Sindrom dada akut mesti dibezakan daripada radang paru-paru. Rawatan adalah simptomatik (terapi antibakteria dan infusi, analgesik, oksigen). Faktor-faktor seperti hubungan seksual, onani, jangkitan dan trauma tempatan menyumbang kepada perkembangan priapisme, yang dalam beberapa kes membawa kepada mati pucuk. Hematuria yang menyakitkan dengan keterukan sederhana berkembang disebabkan oleh nekrosis papillary buah pinggang. Krisis CNS mungkin disertai oleh:

• sawan;
• tanda-tanda meningeal;
• buta;
• retinopati;
• pening kepala;
• kemalangan serebrovaskular akut;
• infarksi serebrum.

Insiden krisis CNS adalah 7-29%, umur purata perkembangan mereka ialah 7.7 tahun. Risiko mengalami pendarahan subarachnoid adalah tinggi.

Krisis sekuestrasi

Selalunya dilokalisasi dalam limpa (penyerapan limpa), berkembang jarang, pada usia 5-24 bulan, sering membawa kepada kematian. Tanda-tanda ciri gambar klinikal:

• splenomegali (pelepasan sejumlah besar darah ke dalam limpa);
• sakit perut yang tiba-tiba dan teruk disertai dengan loya dan muntah;
• penurunan mendadak dalam tahap Hb, membawa kepada kejutan hipovolemik dan kematian.

Penyerapan hepatik ditunjukkan oleh:

• pembesaran hati yang menyakitkan secara tiba-tiba;
• peningkatan ketara dalam tahap bilirubin disebabkan oleh pecahan langsungnya;
• peningkatan aktiviti transaminase (ALT, AST).

Ia boleh berkembang pada mana-mana umur dengan fibrosis limpa. Rawatan terdiri daripada penambahan segera BCC dan pembetulan anemia, serta penyingkiran limpa.

Krisis aplastik

Selalunya disebabkan oleh jangkitan parvovirus B19. Tanda-tanda ciri gambar klinikal:

• penurunan mendadak dalam paras hemoglobin (sehingga 10 g/l) dengan ketiadaan retikulosit dan normoblas dalam darah periferi;
• bilangan platelet dan leukosit biasanya tidak berubah;
• pengurangan ketara dalam tahap bilirubin serum.

Ia biasanya sembuh dengan sendirinya dalam masa 10 hari. Jika kandungan Hb menurun secara mendadak, transfusi sel darah merah ditunjukkan.

Krisis hemolitik

Diiringi oleh kelemahan teruk, pucat, sklera ikterik, dan kemungkinan sakit perut. Ujian darah am menunjukkan penurunan hematokrit kepada 15% atau kurang, retikulositosis. Selepas beberapa hari, hemolisis secara beransur-ansur berhenti. Dalam anemia yang teruk, pemindahan sel darah merah ditunjukkan.

Strok

Komplikasi biasa anemia sel sabit pada kanak-kanak. Berkembang disebabkan oleh penyumbatan saluran besar otak, selalunya beberapa. Kebarangkalian pukulan berulang adalah tinggi. Pemindahan sel darah merah yang kerap, mengekalkan tahap Hb S tidak lebih daripada 30%, dengan ketara mengurangkan risiko strok berulang. Dalam kemalangan serebrovaskular akut, pemindahan pertukaran segera menggunakan sel darah merah, dehidrasi dengan alkali adalah perlu.

Krisis megaloblastik

Disebabkan oleh peningkatan keperluan untuk asid folik akibat peningkatan erythropoiesis, ia dicegah dengan pemberian oral profilaksis asid folik.

Dalam anemia sel sabit, disebabkan oleh krisis vaso-occlusive berulang dan hemolisis kronik, perubahan kronik yang ketara diperhatikan dalam banyak organ. Gangguan jantung ditunjukkan oleh takikardia dan dyspnea. Jantung tahan terhadap lesi oklusif kerana fakta bahawa penguncupan miokardium memudahkan laluan eritrosit yang rosak melalui saluran yang memberi makan kepada organ, dan ini menghalang perkembangan bekuan darah. Walau bagaimanapun, akibat hipoksia berterusan (anemia kronik), kardiomegali berkembang, fibrosis sekunder dan hemosiderosis miokardium secara beransur-ansur berkembang. Pemeriksaan ECG mendedahkan sinus tachyarrhythmia, levogram, hipertrofi ventrikel kiri, penyongsangan gelombang T; pemeriksaan radiologi mendedahkan peningkatan dalam semua rongga jantung, membonjol arteri pulmonari; ekokardiografi mendedahkan pelebaran kedua-dua ventrikel kiri dan kanan. Pada pesakit yang lebih tua, hipertensi pulmonari dan penyakit jantung pulmonari berkembang. Infarksi pulmonari yang berulang menyebabkan fibrosis pulmonari pada sesetengah pesakit. Perkembangan asidosis dan hiperosmolariti medulla buah pinggang dikaitkan dengan pembentukan sel sabit, jadi patologi buah pinggang kronik berkembang pada awal semua pesakit dengan anemia sel sabit. Buah pinggang terjejas oleh glomerulonephritis sekunder akibat iskemia, fibrosis meresap tubulus dan glomeruli buah pinggang membawa kepada kemerosotan progresif fungsi buah pinggang (manifestasi pertama pemusnahan saluran medulla buah pinggang adalah hyposthenuria, yang dikesan pada usia 10 tahun); keupayaan menumpukan buah pinggang terjejas menjadikan pesakit anemia sel sabit sangat sensitif terhadap dehidrasi. Kecacatan tiub boleh nyata sebagai asidosis tiub dan hiperkalemia. Dalam sesetengah kes, sindrom nefrotik diperhatikan. Kerosakan hati ditunjukkan oleh hepatomegali kronik; zon nekrosis dalam hati kemudiannya menjadi fibrotik, hepatopati boleh berkembang menjadi sirosis. Hepatitis selepas pemindahan mungkin berkembang. Oleh kerana oklusi vaskular serebrum, gangguan neurologi diperhatikan: kecacatan pertuturan, gangguan gaya berjalan, hemiparesis. Lesi mata dengan komplikasi dalam bentuk detasmen retina adalah perkara biasa. Membangunkan proses patologi bergantung pada lokasi lesi. Pada kanak-kanak yang lebih muda, disebabkan oleh perkembangan anastomosis dalam tisu subkutaneus, lesi kulit (ulser trofik pada bahagian bawah kaki) tidak berlaku, pada kanak-kanak yang lebih tua dan orang dewasa, gangguan peredaran darah boleh menyebabkan nekrosis kulit. Hiposplenisme berfungsi dalam anemia sel sabit meningkatkan kerentanan kepada jangkitan bakteria yang disebabkan oleh pneumococci, meningococci, H. influenzae, salmonella dan E. coli. Jangkitan yang teruk adalah biasa dalam semua kumpulan umur - radang paru-paru, meningitis, osteomielitis, sepsis, termasuk urosepsis. Tempoh risiko maksimum kematian akibat jangkitan teruk adalah 5 tahun pertama kehidupan.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]