Glaukoma kongenital primer: punca, gejala, diagnosis, rawatan

Glaukoma kongenital adalah sekumpulan keadaan dengan keabnormalan dalam perkembangan sistem aliran keluar aqueous humor. Kumpulan ini termasuk: glaukoma kongenital, di mana perkembangan abnormal sudut ruang anterior tidak dikaitkan dengan keabnormalan okular atau sistemik yang lain; glaukoma kongenital dengan keabnormalan okular atau sistemik yang berkaitan; glaukoma kanak-kanak menengah, di mana patologi okular lain menyebabkan aliran keluar cecair terjejas.

Terdapat beberapa pendekatan berbeza untuk mengklasifikasikan glaukoma kongenital. Klasifikasi anatomi yang paling biasa digunakan ialah Schaeffer-Weiss dan Hoskin. Klasifikasi Schaeffer-Weiss membezakan tiga kumpulan utama: glaukoma kongenital primer; glaukoma yang dikaitkan dengan anomali kongenital; dan glaukoma sekunder zaman kanak-kanak. Klasifikasi kedua adalah berdasarkan anomali perkembangan yang ditentukan secara klinikal semasa pemeriksaan dan juga termasuk tiga kumpulan: gangguan perkembangan terpencil pada radas trabekular dengan kecacatan jaringan trabekular tanpa anomali iris dan kornea; disgenesis iridotrabekular, termasuk anomali sudut dan iris; disgenesis trabekular kornea, sering dikaitkan dengan anomali iris. Penentuan kecacatan anatomi boleh berguna untuk menentukan taktik rawatan dan prognosis.

Glaukoma kongenital primer adalah bentuk glaukoma kanak-kanak yang paling biasa, menyumbang kira-kira 50% daripada semua kes glaukoma kongenital. Ia dicirikan oleh keabnormalan dalam perkembangan jaringan trabekular dan tiada kaitan dengan penyakit mata atau sistemik yang lain. Dalam 75% kes, glaukoma kongenital primer menjejaskan kedua-dua mata. Insidennya adalah 1 dalam 5,000-10,000 kelahiran hidup. Lebih daripada 80% kes berlaku sebelum umur 1 tahun: 40% sejurus selepas kelahiran, 70% antara 1 dan 6 bulan, dan 80% sebelum 1 tahun. Patologi lebih biasa pada kanak-kanak lelaki (70% pada kanak-kanak lelaki dan 30% pada kanak-kanak perempuan); 90% kes adalah sporadis dan tiada sejarah keluarga. Walaupun pembangunan model resesif autosomal dengan penembusan berubah-ubah, kebanyakan kes dianggap berpunca daripada pewarisan pelbagai faktor yang melibatkan faktor bukan genetik (cth, faktor persekitaran).

[ 1 ], [ 2 ]

Gejala Glaukoma Kongenital Primer

Anamnesis

Lakrimasi, fotofobia, dan blepharospasm membentuk triad klasik. Kanak-kanak yang menghidap glaukoma kongenital biasanya lebih suka separa gelap dan mengelakkan cahaya terang. Lacrimation yang berlebihan diperhatikan. Dalam kes kerosakan unilateral, ibu mungkin melihat asimetri mata kanak-kanak, peningkatan (sebelah terjejas) atau berkurangan (sebelah normal) dalam saiz mata.

Pemeriksaan luar

Diameter kornea mendatar biasa pada bayi baru lahir cukup bulan ialah 10-10.5 mm. Ia meningkat kepada saiz dewasa (kira-kira 11.5-12 mm) selama dua tahun. Diameter kornea lebih daripada 12 mm pada bayi baru lahir menunjukkan kebarangkalian tinggi glaukoma kongenital.

Kelegapan kornea, pecah membran Descemet (Haab's striae), ruang anterior dalam, tekanan intraokular lebih daripada 21 mm Hg, hipoplasia stroma iris, trabeculodysgenesis terpencil pada gonioskopi, dan peningkatan penggalian cakera optik juga boleh dikesan. Striae Haab mungkin tunggal atau berbilang dan biasanya berorientasikan secara mendatar atau sepusat kepada limbus.

Penilaian cakera optik adalah perkara utama dalam mendiagnosis glaukoma. Perubahan glaukoma dalam cakera berlaku lebih cepat pada bayi dan terhadap latar belakang tekanan intraokular yang lebih rendah daripada pada remaja dan orang dewasa. Nisbah kawasan penggalian kepada kawasan cakera optik lebih daripada 0.3 jarang dilihat pada bayi dan menunjukkan kebarangkalian tinggi untuk menghidapi glaukoma. Perkara yang sama ditunjukkan oleh asimetri penggalian cakera, terutamanya perbezaan lebih daripada 0.2 antara kedua-dua mata. Penggalian glaukoma boleh berbentuk bujur, tetapi lebih kerap ia bulat, terletak di tengah. Selepas normalisasi tekanan intraokular, penggalian kembali ke keadaan asalnya.

Untuk membuat diagnosis yang tepat dan menetapkan rawatan yang mencukupi, adalah perlu untuk menilai sudut ruang anterior mata. Anomali perkembangan boleh wujud dalam dua bentuk utama: perlekatan iris rata, di mana iris dilekatkan secara langsung atau di hadapan kerja jaringan trabekular, dengan prosesnya mungkin memanjang ke atas taji skleral, dan perlekatan iris cembung, di mana iris kelihatan di belakang jaringan trabekular tetapi dilindungi oleh tisu abnormal yang padat. Gambar gambar gonioskopi sudut bilik anterior normal pada bayi juga disediakan untuk perbandingan.

Peningkatan tekanan intraokular menyebabkan bebola mata menjadi sangat besar dengan penebalan progresif kornea pada kanak-kanak di bawah umur 3 tahun. Apabila kornea membesar, regangannya membawa kepada pecahnya membran Descemet, edema epitelium dan stroma, dan kelegapan kornea. Peregangan iris menyebabkan stroma menjadi nipis. Saluran skleral yang dilalui saraf optik juga membesar dengan peningkatan tekanan intraokular, membawa kepada peningkatan pesat dalam penggalian cakera optik, yang dengan cepat kembali ke keadaan asalnya apabila tekanan intraokular kembali normal. Pemulihan pesat saiz penggalian sedemikian tidak berlaku pada orang dewasa, mungkin disebabkan oleh keanjalan yang lebih besar pada tisu penghubung papila saraf optik pada bayi. Jika tekanan intraokular tidak dapat dikawal, buphthalmos boleh berkembang.

Diagnosis pembezaan glaukoma kongenital primer

Perubahan kornea juga termasuk megalocornea, penyakit metabolik, distrofi kornea, trauma kelahiran, dan keratitis. Lakrimasi atau fotofobia mungkin berlaku dengan halangan saluran nasolakrimal, dacryocystitis, dan iritis. Perubahan saraf optik serupa dengan yang dilihat dalam glaukoma termasuk lubang cakera optik, koloboma, dan hipoplasia.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Rawatan glaukoma kongenital primer

Glaukoma kongenital sentiasa dirawat melalui pembedahan. Terapi ubat boleh digunakan untuk tempoh masa yang terhad - sehingga pembedahan ditetapkan. Kaedah pilihan dalam keadaan sedemikian adalah hirisan trabekular. Goniotomi memerlukan kornea lutsinar untuk menggambarkan sudut ruang anterior. Goniotomi dilakukan menggunakan goniotome dan goniolen lurus, sebaik-baiknya goniolen Barkan. Menggunakan goniotome, hirisan dibuat dalam tisu abnormal padat pada rangkaian trabekular sepanjang 90 hingga 180° melalui kornea lutsinar (Gamb. 10-7 dan 10-8). Trabeculotomy dengan akses luar ke saluran Schlemm tidak memerlukan ketelusan kornea.

Trabeculotomy ditunjukkan apabila kornea keruh. Kepak skleral dicipta di mana saluran Schlemm mesti dikenal pasti untuk prosedur. Jalinan trabekular dipotong menggunakan trabeculotome atau menggunakan jahitan (biasanya propilena) yang melalui saluran Schlemm (kaedah Lynch). Jika saluran Schlemm tidak dapat dikenal pasti, trabekulektomi dilakukan. Pilihan rawatan lain untuk pesakit sedemikian ialah pemasangan peranti saliran injap atau tanpa injap.