Hipolipidemia

Hypolipidemia adalah penurunan lipoprotein dalam plasma darah yang disebabkan oleh faktor primer (genetik) atau sekunder. Keadaan ini biasanya tanpa gejala dan didiagnosis secara tidak sengaja semasa kajian saringan tahap lipid.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Punca hipolipidemia

Hypolipidemia didiagnosis apabila paras kolesterol:

• < 120 mg/dL (< 3.1 mmol/L) atau LDL
• < 50 mg/dL (< 0.13 mmol/L).

Penyebab sekunder hipolipidemia adalah lebih biasa daripada punca utama dan termasuk hipertiroidisme, jangkitan kronik dan penyakit berjangkit dan keradangan lain, keganasan hematologi dan lain-lain, kekurangan zat makanan (termasuk yang berkaitan dengan penggunaan alkohol kronik), dan malabsorpsi gastrousus. Apabila penemuan makmal kolesterol rendah atau LDL yang tidak dijangka dikesan pada pesakit yang tidak mengambil ubat penurun lipid, ujian diagnostik harus segera dilakukan, termasuk penentuan AST, ALT, dan TSH; keputusan negatif ujian tambahan bercakap menyokong kemungkinan punca utama yang boleh menyebabkan keadaan seperti hipolipidemia.

Terdapat tiga gangguan utama, yang dikenali sebagai punca utama hipolipidemia, di mana mutasi genetik tunggal atau berbilang membawa kepada pengeluaran berlebihan atau pembersihan terjejas LDL.

Abetalipoproteinemia (sindrom Bazin-Kornzweig) ialah gangguan warisan autosomal resesif yang disebabkan oleh mutasi dalam gen untuk protein pemindahan trigliserida mikrosomal, protein khas yang diperlukan untuk pembentukan kilomikron dan VLDL. Lemak diet tidak boleh diserap, dan kedua-dua laluan metabolik lipoprotein hampir tiada dalam serum. Jumlah kolesterol biasanya < 45 mg/dL (1.16 mmol/L), TG < 20 mg/dL (< 0.23 mmol/L), dan LDL tidak dapat dikesan. Keadaan ini selalunya pertama kali didiagnosis pada bayi baru lahir dengan sindrom malabsorpsi lemak, steatorrhea, dan kelewatan pertumbuhan dan perkembangan. Kecacatan mental mungkin berlaku. Oleh kerana vitamin E diagihkan ke tisu periferi melalui VLDL dan LDL, kebanyakan pesakit akhirnya mengalami kekurangan vitamin E yang teruk. Gejala dan tanda klinikal termasuk perubahan visual akibat degenerasi retina secara beransur-ansur, perkembangan neuropati deria, lesi jirim putih funikular posterior, dan simptom cerebellar (ketidakkoordinasian, ataxia, dan hipertonisitas otot), yang akhirnya membawa kepada kematian. Acanthocytosis sel darah merah adalah penemuan mikroskopik ciri. Hypolipidemia didiagnosis dengan ketiadaan apo B dalam plasma; biopsi usus kecil mendedahkan ketiadaan protein pemindahan mikrosomal. Rawatan hipolipidemia ini melibatkan dos yang tinggi (100-300 mg/kg sekali sehari) vitamin E dalam kombinasi dengan lemak diet dan vitamin larut lemak lain.

Hypobetalipoproteinemia adalah patologi warisan autosomal dominan yang disebabkan oleh mutasi dalam pengekodan gen apo B. Pesakit heterozigot mempunyai apo B yang dipendekkan, yang membawa kepada pembersihan LDL yang dipercepatkan. Pada manifestasi patologi, tiada gejala klinikal dikesan, kecuali tahap jumlah kolesterol <120 mg / dl dan LDL <80 mg / dl. Tahap trigliserida adalah normal. Pesakit homozigot mempunyai pemotongan apo B yang lebih pendek, yang membawa kepada penurunan tahap lipid yang lebih ketara (jumlah kolesterol <80 mg / dl, LDL <20 mg / dl) atau pemberhentian lengkap sintesis apo B, yang membawa kepada perkembangan gejala abetalipoproteinemia. Hypolipidemia ditubuhkan berdasarkan tahap rendah LDL dan apo B yang boleh dikesan; Hypobetalipoproteinemia dan abetalipoproteinemia adalah keadaan ciri yang diwarisi selama beberapa generasi. Pesakit hetero- dan homozigot dengan LDL-C yang rendah tetapi boleh dikesan tidak memerlukan sebarang terapi. Hiplipidemia ini dirawat pada pesakit homozigot dengan tahap LDL-C yang tidak dapat dikesan dengan cara yang sama seperti abetalipoproteinemia.

Penyakit pengekalan chylomicron ialah keadaan resesif autosomal yang disebabkan oleh mutasi yang tidak diketahui yang mengakibatkan kekurangan rembesan apo B daripada enterosit. Sintesis chylomicron tidak hadir, tetapi sintesis VLDL kekal utuh. Bayi yang terjejas mempunyai sindrom malabsorpsi lemak, steatorrhea, dan terencat pertumbuhan, yang boleh membawa kepada gejala neurologi yang serupa dengan yang dilihat dalam abetalipoproteinemia. Hypolipidemia didiagnosis dengan biopsi usus kecil pada pesakit dengan kolesterol plasma rendah dan tiada kilomikron selepas makan. Rawatan melibatkan terapi diet (makanan yang kaya dengan lemak dan vitamin larut lemak).

[ 7 ], [ 8 ]

Rawatan hipolipidemia

Hipolipidemia sekunder dirawat dengan menghapuskan punca asas. Hipolipidemia primer selalunya tidak memerlukan rawatan, tetapi pesakit dengan kelainan genetik tertentu memerlukan dos vitamin E yang tinggi.