Hipoplasia saraf optik

Hipoplasia saraf optik, unilateral atau dua hala, dicirikan oleh penurunan bilangan gentian saraf. Hipoplasia saraf optik mungkin merupakan anomali terpencil, dikaitkan dengan kecacatan okular lain, atau kumpulan gangguan heterogen yang paling kerap menjejaskan struktur garis tengah otak. Bahan ibu khusus yang mungkin dikaitkan dengan hipoplasia saraf optik semasa kehamilan termasuk alkohol, LSD, kina, protamin zink sitrat, steroid, diuretik, ubat selsema dan antikonvulsan. Hipoplasia segmental superior mungkin dikaitkan dengan diabetes kehamilan.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Gejala Hipoplasia Saraf Optik

• Ketajaman penglihatan boleh berbeza-beza dari biasa kepada buta.
• Cakera kecil dan kelabu, dikelilingi oleh lingkaran kuning hipopigmentasi akibat atrofi korioretinal sepusat (tanda "cincin dua"). Cincin luar mewakili apa yang akan menjadi tepi cakera biasa.
• Jarak dari fovea ke sempadan temporal cakera selalunya sama dengan atau lebih daripada tiga diameter cakera. Ini menunjukkan hipoplasia cakera.
• Walaupun cakera kecil, saluran retina adalah berkaliber normal tetapi mungkin berliku-liku.
• Dalam sesetengah kes, hanya sebahagian daripada cakera adalah hipoplastik.

Manifestasi lain sangat berbeza dalam keterukan dan termasuk kecacatan medan penglihatan, diskromatopsia, kecacatan pupil aferen, hipoplasia foveal, aniridia, mikroftalmos, strabismus dan nistagmus dalam kes dua hala yang teruk. Kes ringan mungkin tidak disedari, dan sedikit penurunan dalam ketajaman penglihatan mungkin disalah anggap sebagai amblyopia dan dirawat dengan oklusi.

Manifestasi sistemik hipoplasia saraf optik

Sindrom De Morsier (displasia retino-optik) berlaku dalam 10% kes. Sebagai tambahan kepada hipoplasia saraf optik dua hala, ia dicirikan oleh kecacatan struktur garis tengah otak, yang boleh digabungkan dengan gangguan endokrin. Kecacatan ini termasuk ketiadaan atau disgenesis septum pellucidum, penipisan atau agenesis korpus caflosum, dan displasia sepertiga anterior ventrikel. Hypopituitarism dengan tahap hormon pertumbuhan rendah adalah perkara biasa; dengan diagnosis awal, kekurangan boleh diperbetulkan dengan kesinambungan pertumbuhan normal. Ini bermakna bahawa kelengkungan urat retina pada pesakit dengan hipoplasia saraf optik dua hala mungkin menjadi penanda potensi disfungsi endokrin.

Displasia frontonasal jarang berlaku.

Sindrom Aicardi

Sindrom Aicardi adalah gangguan berkaitan X dominan autosomal yang sangat jarang berlaku yang boleh membawa maut kepada lelaki dalam litem. Lesi mata biasanya dua hala tetapi selalunya tidak simetri.

Simptom

• Patognomonik ialah pelbagai depigmentasi chorioretinal lacunae yang dikumpulkan di sekeliling cakera.
• Anomali cakera kongenital termasuk koloboma, hipoplasia, dan pigmentasi.
• Manifestasi okular lain: microphthalmos, membran pupil yang berterusan, katarak, koloboma iris.
• Manifestasi sistemik termasuk kekejangan bayi, agenesis corpus callosum, kecacatan rangka, dan terencat psikomotor. Kecacatan CNS serius lain mungkin ada, dan kematian biasanya berlaku dalam beberapa tahun pertama kehidupan.

Anomali lain

Pelbagai anomali jarang berlaku pada cakera optik, kadangkala dengan manifestasi neurologi yang berkaitan.

1. Megalopapilla, di mana diameter mendatar dan menegak cakera adalah 2.1 mm atau lebih.
2. Staphyloma parapapillary adalah keadaan bukan keturunan, biasanya unilateral di mana cakera yang agak normal terletak di dasar penggalian dalam yang dindingnya mengalami perubahan degeneratif, seperti juga epitelium pigmen koroid dan retina di sekelilingnya. Ketajaman penglihatan berkurangan; mungkin terdapat detasmen retina fokus dan, kadangkala, displasia frontonasal.
3. Displasia cakera optik ialah istilah deskriptif untuk cakera cacat yang tidak sesuai dengan mana-mana kategori diagnostik.