Hipoplasia saraf optik

Hypoplasia saraf optik, satu sisi atau dua sisi, dicirikan oleh jumlah serat saraf yang dikurangkan. Optik saraf hypoplasia boleh diasingkan anomali, digabungkan dengan kecacatan mata lain atau kumpulan heterogen penyakit, yang paling kerap menjejaskan struktur medial otak. Bahan-bahan tertentu yang diambil oleh ibu semasa mengandung, yang boleh dikaitkan dengan optik saraf hypoplasia, termasuk alkohol, LSD, kuinina, protamintsinkinsulin, steroid, diuretik, ubat-ubatan sejuk dan anti-convulsants. Hipoplasia segmen atas boleh dikaitkan dengan diabetes wanita hamil.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Gejala hipoplasia saraf optik

• Ketajaman visual boleh berubah dari normal ke buta.
• Disc kecil dan kelabu, dikelilingi oleh halo kuning hipopigmentasi akibat atrofi chorioretinal sepusat (satu gejala "cincin berganda"). Lingkaran luar mewakili apa yang akan menjadi tepi cakera biasa.
• Jarak dari fovea ke sempadan temporal cakera sering sama atau melebihi tiga diameter cakera. Ini menunjukkan hipoplasia cakera.
• Walaupun cakera kecil, kapal retina berkaliber biasa tetapi boleh diseksa.
• Dalam beberapa kes hanya sebahagian daripada cakera hipoplastik.

Manifestasi lain berbeza-beza bergantung kepada keterukan dan termasuk kecacatan medan penglihatan, diskhromatopsiyu, kecacatan pupillary afferent, hypoplasia foveal, Aniridia, microphthalmia. Strabismus dan nystagmus dalam kes dua hala yang teruk. Kes-kes ringan boleh menjadi tidak disedari, dan sedikit penurunan ketajaman penglihatan boleh diambil untuk amblyopia dan dirawat dengan oklusi.

Manifestasi sistemik hipoplasia saraf optik

Sindrom de Morsier (displasia optik displasia) berlaku dalam 10% kes. Sebagai tambahan kepada hipoplasia dua hala saraf optik, ia dicirikan oleh kecacatan struktur garis tengah otak, yang boleh digabungkan dengan gangguan endokrin. Kecacatan ini termasuk ketiadaan atau disgenesis septum pellucidum, penipisan atau agenesis corpus caflosum, displasia dari ketiga anterior ventrikel. Selalunya hipopituitarisme dengan kadar hormon pertumbuhan yang rendah, dengan diagnosis awal, defisit dapat diselaraskan dengan kesinambungan pertumbuhan normal. Ini bermakna bahawa tortuositas urat retina pada pesakit dengan hipoplasia saraf optik dua hala mungkin penanda disfungsi endokrin yang berpotensi.

Displasia frontonasal jarang berlaku.

Sindrom Aicardi

Sindrom Aicardi adalah penyakit autosomal yang berkaitan dengan X yang sangat jarang berlaku, yang membawa maut kepada lelaki dalam litem. Luka okular biasanya bersifat dua hala, tetapi selalunya tidak simetri.

Gejala

• Pathognomonic adalah lacunae chorioretinal yang dikelompokkan di sekeliling cakera.
• Keabnormalan cakera kongenital termasuk coloboma, hypoplasia, dan pigmentasi.
• Manifestasi mata yang lain: microphthalmus, pembran pupillary berterusan, katarak, perpustakaan lajur iris.
• Manifestasi sistemik: kekejangan infantile, agenesis, corpus callosum, kecacatan kerangka dan lag psikomotor. Mungkin ada kecacatan serius lain sistem saraf pusat, dan kematian biasanya datang selepas beberapa tahun pertama kehidupan.

Anomali lain

Pelbagai anomali langka cakera optik, kadang-kadang dengan manifestasi neurologis bersamaan.

1. Megalopapilla, di mana diameter cakera mendatar dan menegak cakera adalah 2.1 mm atau lebih.
2. Parapapillyarnaya staphyloma - bukan keturunan, keadaan biasanya unilateral di mana cakera agak biasa dalam di penggalian tanah, dinding yang perubahan dystrophic sebagai choroid dan retina pigmen epitelium sekitarnya. Ketajaman visual dikurangkan; boleh menjadi detasmen tempatan retina, kadang-kadang - displasia gonadalozal.
3. Displasia cakera optik adalah istilah deskriptif untuk cakera cacat yang tidak sesuai dengan kategori diagnostik.