Kekurangan imun pada kanak-kanak

Keadaan imunodefisiensi (imunodefisiensi) berkembang akibat kerosakan pada satu atau lebih pautan sistem imun. Manifestasi tipikal kekurangan imun adalah berulang, jangkitan teruk. Walau bagaimanapun, banyak jenis keadaan kekurangan imun juga dicirikan oleh peningkatan kekerapan manifestasi autoimun dan/atau penyakit tumor. Sesetengah keadaan mungkin disertai dengan patologi alahan. Oleh itu, pemahaman tradisional tentang keadaan kekurangan imun sebagai keadaan dengan peningkatan kepekaan terhadap jangkitan telah berkembang untuk memasukkan patologi tidak berjangkit.

Keadaan kekurangan imun (immunodeficiencies) dibahagikan kepada primer dan sekunder. Keadaan imunodefisiensi sekunder dicirikan oleh kecacatan imunologi yang jelas yang timbul akibat penyakit atau pendedahan lain.

Keadaan imunodefisiensi primer (PIDS) adalah kurang biasa dan tergolong dalam kumpulan penyakit yang ditentukan secara genetik yang teruk yang disebabkan oleh gangguan satu atau lebih mekanisme pertahanan imun.

Keadaan imunodefisiensi primer yang diterangkan pertama dinamakan sempena penyelidik, negara penemuan, atau ciri utama patogenesis. Kebetulan satu negeri mempunyai beberapa nama. Pada masa ini, klasifikasi antarabangsa immunodeficiencies telah diterima pakai, yang bertujuan untuk menggabungkan penyakit bergantung pada pautan utama imuniti yang terjejas. Peranan utama dalam klasifikasi immunodeficiencies dimainkan oleh kumpulan pakar antarabangsa mengenai immunodeficiencies yang dicipta pada tahun 1970 atas inisiatif WHO (kini - kumpulan pakar di IUIS - International Union of Immunodeficiency Societies). Kumpulan ini bertemu setiap 2-3 tahun dan mengemas kini klasifikasi. Sejak beberapa tahun kebelakangan ini, perubahan utama dalam klasifikasi dikaitkan dengan penemuan jenis baru kekurangan imunodefisiensi primer dan perubahan dalam idea tentang mekanisme perkembangannya, serta pengenalpastian asas genetik banyak keadaan kekurangan imun primer.

Klasifikasi terkini tahun 2006, terutamanya berdasarkan kerosakan utama pada satu atau satu lagi pautan sistem imun, membahagikan kekurangan imun utama kepada kumpulan utama berikut:

• immunodeficiencies gabungan dengan kerosakan pada limfosit T dan B;
• terutamanya kekurangan imun humoral;
• keadaan immunodeficiency yang jelas;
• keadaan disregulasi imun;
• kecacatan fagositosis;
• kecacatan imuniti semula jadi;
• penyakit autoradang;
• kecacatan sistem pelengkap.

Penyebab utama keadaan kekurangan imun sekunder

• Bayi baru lahir pramatang
• Penyakit kongenital dan metabolik
  • Keabnormalan kromosom (sindrom Down, dll.)
  • Uremia
  • Sindrom nefritik
  • Energeopati
• Ejen imunosupresif
  • Penyinaran
  • Sitostatik
  • Glukokortikosteroid
  • Globulin antithymocyte
  • Antibodi monoklonal Aiti-T dan B
• Jangkitan
  • HIV
  • VEB
  • Rubela kongenital
• Penyakit hematologi
  • Histiositosis
  • Leukemia
  • Penyakit Myeloid
• Intervensi pembedahan dan kecederaan
  • Splenektomi
  • Penyakit terbakar
  • Hipotermia

Kecacatan dalam pengeluaran antibodi (kecacatan humoral) menyumbang sebahagian besar daripada semua kes keadaan kekurangan imun primer. Pesakit dengan manifestasi paling teruk keadaan imunodefisiensi primer berada dalam kumpulan keadaan selular gabungan, mereka menyumbang 20%.

Imunodefisiensi primer ialah model semula jadi yang paling penting yang membolehkan kita memahami sepenuhnya fungsi komponen tertentu sistem imun. Sejak beberapa tahun lalu, pendekatan diagnostik dan terapi keadaan kekurangan imun primer telah berubah secara asasnya. Jika pada mulanya diagnosis adalah berdasarkan manifestasi klinikal, maka ujian makmal yang semakin kompleks kemudian menjadi bahagian penting dalam diagnostik. Kini, diagnosis tidak dapat difikirkan tanpa pengesanan mutasi berikutnya dalam gen yang disyaki. Gen yang kecacatannya membawa kepada perkembangan keadaan kekurangan imun primer disetempatkan hanya dalam sel sistem imun (contohnya, kecacatan RAG) atau dinyatakan dalam tisu lain. Dalam kes ini, keadaan kekurangan imun disertai dengan kecacatan bukan imunologi yang lain (contohnya, sindrom Nijmigen).

Kebanyakan gangguan imunodefisiensi diwarisi dalam cara berkait-X atau autosomal resesif. Sekumpulan kecil gangguan imunodefisiensi diwarisi secara autosomal dominan. Sesetengah gangguan imunodefisiensi primer disebabkan oleh mutasi dalam satu gen (cth, ataxia-telangiectasia), tetapi banyak gangguan klinikal yang serupa disebabkan oleh mutasi dalam gen yang berbeza (kekurangan imun gabungan yang teruk, penyakit granulomatous kronik). Di samping itu, kerana kaedah genetik molekul untuk mendiagnosis gangguan imunodefisiensi primer telah menjadi lebih meluas, adalah mungkin untuk mengenal pasti bahawa mutasi yang berbeza dalam gen yang sama boleh membawa kepada gangguan klinikal yang berbeza (mutasi WASP).

Kebanyakan keadaan kekurangan imun primer mula muncul pada zaman kanak-kanak awal. Diagnosis awal dan terapi yang mencukupi bagi keadaan imunodefisiensi primer membolehkan mencapai pemulihan atau keadaan umum yang stabil bagi pesakit dengan kebanyakan penyakit ini. Kekerapan berlakunya keadaan imunodefisiensi primer secara purata ialah 1:10,000 orang - kekerapan yang setanding dengan fenilketonuria atau fibrosis kistik. Walau bagaimanapun, terdapat spodiagnostik yang jelas bagi negeri-negeri ini. Akibat daripada ini adalah ketidakupayaan dan kematian yang tinggi yang tidak wajar bagi kanak-kanak dengan keadaan imunodefisiensi primer yang disebabkan oleh komplikasi berjangkit dan lain-lain. Malangnya, disebabkan oleh kepelbagaian keadaan imunodefisiensi primer, pemeriksaan mereka pada bayi baru lahir boleh dikatakan mustahil.

Walau bagaimanapun, terdapat harapan bahawa peningkatan kewaspadaan pakar pediatrik dan pengamal am terhadap kekurangan imuniti primer dan kesedaran awam yang lebih tinggi akan meningkatkan diagnostik dan, dengan itu, prognosis keseluruhan untuk kumpulan pesakit ini.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]