Lesha-Nihan Syndrome

Penyakit keturunan dicirikan oleh gangguan metabolik, yang berasaskan pembentukan berlebihan asid urik, gangguan fungsi psikologi menyerupai gejala cerebral palsy, tingkah laku yang tidak normal, dimanifestasikan dalam kecenderungan untuk mencederakan diri sendiri dan agresif keterlaluan, digabungkan dengan terencat mental dipanggil sindrom Lesch-Nyhan.

Ini bukan penyakit yang sangat biasa yang menarik perhatian untuk masa yang lama, penerangan pertama merujuk kepada pertengahan abad XIII. Dan hanya pada tahun 1964 pelajar perubatan M.Lesh dan gurunya U. Nihan, menggambarkan penyakit ini sebagai seorang yang bebas, melepaskan nama mereka dalam namanya. Dan tiga tahun kemudian, sekumpulan saintis mendapati bahawa ia disebabkan oleh kekurangan aktiviti enzimat pemangkin metabolisme purin.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Epidemiologi

Epidemiologi penyakit ini dalam bentuk klasik dianggarkan sebagai satu kes daripada 200-380 ribu penduduk. Kekerapan variasi dalam sindrom tidak diketahui. Hampir semua episod dicatatkan pada lelaki, episod sindrom yang jarang berlaku di kalangan wanita dijelaskan oleh penularan kromosom X secara tidak rawak. Pada masa ini, lebih daripada 600 mutasi gen HGFR diketahui.

[7], [8], [9], [10]

Punca sindh Lesha-Nihan

Ini patologi penyakit ditentukan proses pertukaran nukleotida purin yang disebabkan oleh keturunan GFRT kekurangan enzim (phosphoribosyltransferase kedua), yang memangkinkan penukaran guanine menengah dan hypoxanthine kepada mononucleotides sepadan.

Gen GFRT terletak pada lengan panjang kromosom X, diteruskan kepada generasi lelaki yang datang dari ibu, iaitu. Faktor risiko - episod sindrom pada generasi terdahulu.

Ketiadaan hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase adalah momen utama patogenesis penyakit ini. Di bawah keadaan sedemikian, purin dipecahkan dan diasingkan dalam bentuk asid urik. Tubuh termasuk mekanisme pampasan yang mempercepat sintesis asas purine untuk menampung kerugian akibat kemusnahannya. Kelajuan biosintesis purin melebihi kadar pemusnahan mereka, yang merupakan penyebab utama penghasilan semula asid urik dan menyebabkan supersaturasi plasma darah dengan natrium urat.

Akibatnya, mereka mengkristal dalam organ-organ dan tisu-tisu yang berlainan badan dengan pembentukan tofus (pembentukan gouty). Kristal asid urik, muncul di sendi, menyebabkan keradangan dan arthritis gouty.

Ginjal juga bertindak balas terhadap hiperurikemia dengan mempercepatkan pengeluaran asid urik, yang boleh menyebabkan pembentukan pembentukan urat. Ia boleh bukan sahaja pasir, tetapi juga batu yang boleh menyekat perkumuhan air kencing dan membangkitkan hematuria dan jangkitan sistem kencing.

[11], [12], [13], [14], [15]

Patogenesis

Di bahagian patogenesis gangguan sistem saraf dan tingkah laku dalam sindrom Lesch-Nihan, masih terdapat banyak persoalan. Kimia dan kajian visualisasi neyroprotsessov bukti: pesakit diperhatikan pengurangan ketara (90%) tahap dopamine di ganglia basal - pautan antara kawasan korteks serebrum bertanggungjawab untuk pemikiran bersekutu dan penyelarasan. Ini dapat menjelaskan terjadinya gangguan motor dan kelainan tingkah laku.

Proses biokimia yang terhasil daripada ketiadaan phosphoribosyltransferase hypoxanthine-guanine dan mempengaruhi nukleus basal dan, khususnya, dopamine, belum dijelaskan. Kerana kekurangan enzimatik dalam cecair serebrospinal, bukan asid urik, tetapi, hypoxanthine, tertumpu. Asid dalam tisu otak tidak disintesis dan tidak melalui penghalang darah-otak. Anomali tingkah laku, nampaknya, tidak disebabkan oleh supersaturation plasma darah dengan natrium urat atau kepekatan hypoxanthine. Di sini terdapat keadaan lain, kerana kehilangan separa aktiviti enzim menyebabkan hanya gout, dan perkembangan sindrom Lesch-Nihan terjadi dengan ketiadaan mutlak aktiviti enzimatik GFRT.

[16], [17], [18], [19], [20]

Gejala sindh Lesha-Nihan

Sebahagian besar daripada pesakit yang sudah berada di tahun pertama dalam kehidupan mereka dijumpai gangguan motor, dari 0.5 hingga 1.5 tahun, mereka menjadi pergerakan sukarela yang tidak terkoordinasi yang ketara, ciri-ciri gangguan ekstrapyramidal. Bergantung pada gambar klinikal, kanak-kanak sering salah mendiagnosis cerebral palsy infantile.

Sejumlah kecil pesakit dengan patologi ini adalah gejala, menunjukkan peningkatan pengeluaran asid urik. Bayi ibu dapat melihat di lampin "pasir oren", iaitu pemendapan garam asid urik (crystalluria) atau eritrosit dalam air kencing (microhematuria). Tanda pertama sindrom ini boleh dinyatakan dengan disfungsi buah pinggang lengkap atau sebahagian atau hematuria disebabkan oleh pembentukan batu dalam sistem kencing.

Pada masa kanak-kanak, pencerobohan kepada diri sendiri hampir tidak diperhatikan, bagaimanapun, dengan umur gejala ini adalah ciri untuk semua pesakit. Dengan kehadiran pencerobohan diri dalam kombinasi dengan kemunduran intelektual dan hyperuricemia, dan mendiagnosis penyakit ini.

Gejala luar, yang membolehkan untuk mendiagnosis patologi genetik ini, dikelaskan ke dalam kumpulan berikut:

• gangguan sistem saraf - hypertonicity otot, kesediaan sawan, hyperkinesis, muntah yang kerap tanpa alasan yang jelas, pembangunan perlahan kedua-dua fizikal dan mental (kanak-kanak mula untuk duduk, berjalan, bercakap dengan kelewatan dari kebiasaan), dysarthria, episyndrome boleh diperhatikan, paresis daripada atas atau bawah anggota badan;
• gangguan metabolik - dahaga berterusan, kencing yang kerap dan berleluasa, arthritis (terutamanya terjejas oleh sendi jari kaki), nod gouty di lobang telinga, kristal, stadium dan pubertas;
• anomali tingkah laku - peningkatan kegelisahan, perubahan tajam dalam mood dengan kelaziman sikap agresif terhadap diri sendiri, perkara-perkara yang mengelilingi orang, jejak kecederaan pada badan, di dalam pipi, jari-jari muncul dari saat gigi.

Tahap awal penyakit ini dicirikan oleh kemunduran psikomotorik, kemudian ia menambahkan hipertonik otot dan gabungan hyperkinesis dan hypokinesia. Dengan penampilan gigi, kecenderungan untuk membahayakan diri menjadi jelas. Pencerobohan auto menampakkan diri dalam menggigit bibir, kuku, jari, menggaruk kulit wajah ke darah. Ambang kesakitan tidak dikurangkan, jadi penolakan diri disertai dengan jeritan yang disebabkan oleh sakit. Pesakit pada peringkat ini adalah agresif bukan sahaja kepada diri mereka sendiri, tetapi juga kepada orang-orang, binatang, benda-benda sekitarnya.

Jenis klinikal sindrom Lesch-Nihan diklasifikasikan mengikut tahap aktiviti hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase. Jenis penyakit klasik diamati dengan ketiadaan aktiviti enzimatik GFRT.

Dengan defisit separa (1.5-2% daripada norma), simptomologi mendominasi dari sisi sistem saraf pusat.

Sekiranya kekurangan melebihi 8% daripada norma, maka keupayaan mental adalah praktikal tanpa penyimpangan, tetapi jenis ini disertai dengan manifestasi gout yang teruk.

Kesan auto untuk memadam varian penyakit tidak tipikal, tetapi kadang kala dystonia kecil diperhatikan pada pesakit.

Komplikasi dan akibatnya

Akibat sindrom, dan komplikasi dalam bentuk klasik dikaitkan dengan pelbagai masalah psikologi dan neurologi, pesakit tidak dapat bergerak bebas, tidak boleh terlibat dalam katering sendiri yang paling biasa ditemui di hospital psikiatri. Keadaan fizikal tidak memuaskan (gout, batu ginjal), jangka hayat adalah rendah.

[21], [22], [23], [24], [25]

Diagnostik sindh Lesha-Nihan

Diagnosis penyakit di triad klinikal: hiperkuremia, gangguan sistem saraf; keterlaluan mental dalam kombinasi dengan tingkah laku tidak normal. Untuk menubuhkan diagnosis memerlukan perundingan pakar neurologi, rheumatologi, genetik.

Surat-menyurat perkembangan fizikal hingga usia pesakit diperiksa. Sindrom ini dicirikan oleh ketinggalan dalam pertumbuhan, perkembangan seksual, yang mungkin tidak berlaku sama sekali. Biasanya, apabila memeriksa keadaan fizikal, jejak kecederaan didapati di kebanyakan pesakit - parut, parut, amputasi bahagian bibir, lidah, jari. Pesakit menunjukkan tingkah laku tidak rasional yang obsesif, yang menjadi agresi kepada benda mati dan orang lain.

Pelanggaran perisikan diperhatikan (IQ≈60), fungsi saraf - pada normal sensitiviti penyelarasan ketara gangguan cardiopsychoneurosis, bergerak-gerak otot, pergerakan horeoateticheskie. Keterukan gangguan sistem saraf menghalang pesakit peluang untuk bergerak secara bebas.

Pesakit di bawah langkah diagnostik diberi analisis klinikal air kencing dan darah, biokimia darah - untuk menubuhkan tahap asid urik. Diagnostik instrumental utama adalah pemeriksaan ultrasound pada buah pinggang.

Diagnosis sindrom pada tahap awal adalah sukar, kerana ketiga-tiga ciri belum muncul. Adalah mungkin untuk mengesyaki kehadirannya dengan melihat ke belakang fizikal dan intelektual, yang disertai oleh hiperproduksi asid urik, yang membawa kepada nephrolithiasis atau hematuria. Kemudian, apabila gigi meletus, penilaian diri terhadap pesakit boleh menyebabkan pemikiran sindrom Lesch-Nyhen. Tetapi sejak auto-agresi juga ciri-ciri patologi mental yang lain, garis diagnosis pembezaan akan datang.

[26], [27], [28],

Diagnosis pembezaan

Dari sindrom lain, yang dicirikan oleh kecederaan diri sendiri, patologi ini dibezakan oleh penyetatan luka - kulit, bibir, membran mukus rongga mulut. Fakta kecederaan diri semestinya disertai dengan hiperurikemia dan gangguan sistem saraf yang sama di klinik dengan palsy cerebral infantile. Diagnosis keseimbangan membolehkan kombinasi gejala untuk membezakan sindrom Lesch-Nyhen dengan tepat dari penyakit lain.

Titik penting dalam kegiatan diagnostik adalah kajian genetik - penubuhan tahap GFWR dan pengiktirafan mutasi gennya.

Rawatan sindh Lesha-Nihan

Pesakit dengan bentuk penyakit klasik disyorkan untuk diletakkan di hospital. Dalam rawatan penyakit ini, tumpuan adalah untuk menormalkan sintesis asid urik untuk mengelakkan kesan negatif dari sistem genitouriner dan proses keradangan di sendi. Dalam kes ini, persediaan ubat yang memperlahankan proses pengeluaran semula asid urik digunakan dan mengimbangi kerugian bendalir, terutama pada masa-masa kehilangan sengit, misalnya, dengan kerap muntah.

Dengan hyperuricosuria, batu dikeluarkan oleh ubat atau melalui campur tangan pembedahan. Dengan arthritis gouty, ubat anti-radang bukan steroid digunakan.

Rawatan ubat harus digabungkan dengan pemeliharaan diet non-purpis, sementara pesakit harus minum sebanyak mungkin air tulen. Sebagai faktor tambahan, hanya makanan tumbuhan yang boleh digunakan, yang membantu mengalkal air kencing dan membubarkan kristal asid urik.

Untuk mengurangkan tahap asid urik dan, dengan itu, untuk mengurangkan keradangan pada nod gouty dan pemendapan garam, kesan yang ketara diberikan oleh terapi dengan Allopurinol. Dadah ini, mengecewakan proses pengeluaran semula asid urik. Kesan urostatik dicapai kerana keupayaannya untuk menghalang aktiviti enzimatik xanthine oxidase, pemangkin untuk pengoksidaan hypoxanthine. Mencegah pengeluaran asid urik, Allopurinol mengurangkan kandungannya dalam darah dan menggalakkan pembubaran garamnya. Tempoh dan jadual rawatan diresepkan oleh doktor bergantung kepada tahap asid urik.

Dos harian purata Allopurinol adalah dari 100 hingga 300 mg, ia boleh diambil sekali sahaja. Dos permulaan yang disyorkan adalah 100 mg / hari, pelarasannya dilakukan tidak lebih dari sekali seminggu sekali diperlukan. Dos harian, mengekalkan tahap asid urik, secara purata dari 200mg hingga 600mg, apabila dirawat dengan dos yang tinggi - dari 600mg hingga 800mg. Apabila dos lebih daripada 300 mg / hari, ubat diambil dalam bahagian yang sama (satu dos tidak melebihi 300 mg).

Pembetulan dos terhadap kenaikan ini membayangkan kawalan tahap oxypurinol dalam plasma darah (metabolit utama Allopurinol).
Kanak-kanak berumur 15 tahun ditetapkan ubat pada kadar 10-20 mg setiap 1 kg berat (dibahagikan kepada tiga dos). Dos bayi terbesar ialah 400 mg / hari.

Allopurinol tidak ditetapkan untuk buah pinggang yang teruk dan patologi hati, alergi, semasa pengambilan gout, dengan berhati-hati dalam penyakit jantung dan tekanan darah tinggi.

Ubat ini, secara umum, tidak menyebabkan kesan sampingan, tetapi mereka tidak boleh dikecualikan daripada mana-mana organ dan sistem badan.

Sebagai alternatif kepada Allopurinol (dengan intoleransinya), menetapkan Probenecid, yang menghalang penyerapan asid urik terbalik, yang meningkatkan perkumuhannya.

Dalam kes-kes kursus gout kronik untuk terapi dengan Probenecid bermula dengan dos 250 mg dua kali sehari selama sebulan. Seminggu selepas permulaan rawatan, dos boleh ditingkatkan menjadi 500 mg dua kali sehari. Dos yang paling besar ialah 2000 mg / hari. Dengan syarat bahawa dalam ½ tahun menerima pesakit probenecid berlaku gout akut, dan juga kandungan asid urik dalam plasma darah yang tidak melebihi paras yang dibenarkan, dos dikurangkan kepada 500 mg setiap enam bulan untuk semasa yang terendah. Probenecid ditetapkan untuk kanak-kanak dua tahun, terapi dimulakan dengan dos berat badan kg 25mg /, meningkat kepada 40 mg / kg, yang diambil pada jangka masa yang tidak kurang daripada 6 jam.

Perlu diingatkan bahawa tindakan Probenecid, yang membawa kepada pembebasan asid urik, boleh menyebabkan paroxysm gouty. Juga, ubat ini menghalang penguraian kencing ubat tertentu, contohnya, antibiotik, NSAIDs, derivatif sulfonylurea, meningkatkan pengumpulan mereka dalam plasma darah.

Probenecid tidak ditetapkan untuk paroxysem gouty; batu, terutamanya urat; porphyria; patologi hematopoiesis; pada usia sehingga dua tahun; hiperurikemia sekunder kerana neoplasma atau kemoterapi; alahan.

Pesakit dengan nephrolithiasis harus mengekalkan jumlah urin yang besar dengan tahap keasidan neutral. Dalam kes ini, gunakan campuran garam yang seimbang, sebagai contoh, Polycitra.

Aras keertian keasidan neutral air kencing dibuktikan oleh hakikat bahawa pada air kencing berasid (contohnya, rN≈5,0) keupayaan untuk membubarkan asid urik adalah 0,15g / l, dan pada neutral - 2g / l.

Hyperuricemia semestinya perlu diselaraskan, kerana apabila mengambil pelarasan probenecid tidak berlaku, tetapi kelebihan pengeluaran asid urik dengan baik menghalang Allopurinol.

Gangguan neurologi dirawat berdasarkan gejala, contohnya, alprazolam, baclofen atau diazepam dapat mengurangkan kebimbangan, menghilangkan sawan, dan mengurangkan gangguan fungsi motor.

Alprazolam adalah ubat psikotropik yang menghasilkan kesan hipnosis yang sederhana, yang menghilangkan manifestasi kemurungan, yang mempunyai kesan anticonvulsant yang sedikit.

Dalam pesakit yang mengambil ubat ini, terdapat penurunan kebimbangan dan perasaan ketakutan, serta penstabilan keadaan emosi.
Kesan Alprazolam pada sistem kardiovaskular dan pernafasan pada pesakit tanpa patologi ini tidak dipatuhi.

Rawatan pesakit dewasa bermula dengan dos 0.1-0.2 mg dua atau tiga kali sehari. Selepas seminggu dari permulaan terapi, dos bermula, jika perlu, dari penerimaan petang. Dos harian purata ialah 3 hingga 6 mg, yang terbesar adalah 10 mg.

Tempoh rawatan dalam kes-kes akut - dari tiga hingga lima hari, maksimum boleh diambil tidak melebihi tiga bulan.

Untuk membatalkan ubat, dosnya dikurangkan setiap 0.5 hari sebanyak 0.5 mg, kerana pemberhentian tajam rawatan menyebabkan pembentukan sindrom penarikan. Pada permulaan rawatan terdapat mengantuk, kelesuan, kehilangan kekuatan, menurunkan kepekatan perhatian dan psikomotor dan tindak balas negatif yang lain. Ubat tidak ditetapkan dalam kes-kes toleransi laktosa, dengan pernafasan pernafasan, hati dan buah pinggang.

Diazepam - penenang benzodiazepine, menggalakkan kelonggaran otot, menghilangkan penyitaan, mempunyai kesan sedatif yang ketara, meningkatkan tindakan asid γ-aminobutyric, melaksanakan fungsi brek CNS neurotransmitter.

Diazepam meningkatkan kestabilan tisu sistem saraf dalam kebuluran oksigen, dengan itu meningkatkan ambang sakit, menghalang serangan vegetatif.

Mempunyai kesan ke atas sistem saraf pusat bergantung kepada dos yang diambil: sehingga 15 mg perangsang sehari, lebih daripada 15 mg - hipnosis.
Hasilnya mengambil dadah pada pesakit, kebimbangan, rasa ketakutan, tekanan emosi berkurangan. Kadang-kadang ada penurunan pengesanan.

Sebagai ubat psikotropik berlaku dari 2.5 hingga 10 mg dua, tiga atau empat kali sehari. Dalam psikiatri, apabila keadaan dysphoric dosis 5 hingga 10 mg dua hingga tiga kali sehari. Sekiranya perlu, dos harian secara bertahap meningkat kepada maksimum (60 mg).

Dalam pediatrik untuk rawatan gangguan reaktif dan psikosomatik dan syarat spastik untuk kanak-kanak di bawah 3 tahun adalah disyorkan pentadbiran parenteral (bermeter individu) lebih dari 3 tahun - secara lisan 2,5mg setiap hari. Sekiranya perlu, dos secara beransur-ansur meningkat, sementara keadaan anak dikawal oleh kakitangan perubatan.

Diazepam dalam kebanyakan kes juga diterima, tetapi rawatan yang perlu mengambil kira kemungkinan kesan buruk penggunaannya sebagai gangguan keletihan, kekeliruan, mengantuk, emosi, visual, motor, pertuturan. Ubat mungkin ketagihan.

Diazepam tidak disyorkan untuk orang-orang yang terdedah kepada bunuh diri, dengan keletihan otot patologi, dengan epilepsi. Ia tidak digunakan untuk pelanggaran respirasi luar, glaukoma, ataxia, porphyria,
Kegagalan jantung.

Dengan anomali kelakuan, terutamanya dengan pencerobohan diri, yang paling sukar untuk diatasi, kaedah yang paling berkesan adalah kaedah yang kompleks, termasuk terapi tingkah laku dan dadah. Guna gabapentin dan benzodiazepin, dalam kes yang paling teruk, anda boleh menggunakan neuroleptics, ia digunakan untuk melegakan tekanan.

Dalam rawatan semestinya vitamin kini dan unsur surih, untuk hyperuricemia ditetapkan vitamin B, vitamin C, kalium, pelindung saraf - vitamin A, D, asid folik, biotin.

Secara praktiknya dalam semua kes patologi genetik dalam kompleks langkah-langkah terapeutik, rawatan fisioterapeutik digunakan. Sindh Lesha-Nihan menggunakan pelbagai kaedah rawatan fisioterapeutik - electrosleep, galvanization, urut, mandi konifer. Untuk mencegah serangan gouty, physiobalneotherapy adalah disyorkan, khususnya, mandi radon mempunyai kesan urikosurik yang baik. Untuk penyingkiran keradangan, aplikasi lumpur digunakan, serta paraffin-ozokeritotherapy.

Untuk penguraian asid urik dan pencegahan pembentukan batu, dinasihatkan supaya menelan air mineral mineral rendah yang mempunyai nilai pH alkali.

Gimnastik kuratif dimasukkan dalam kompleks rawatan umum.

Rawatan alternatif

Selain ubat, terapi fisiologi dan psikologi, anda boleh berunding dengan doktor anda untuk menggunakan ubat alternatif dan mengambil beberapa petua:

• pastikan anda berpegang kepada diet dan minum banyak, sekitar 18 gelas cecair sehari;
• sup kegemaran seharusnya dibahagi kacang, lentil, kacang, bijirin - gandum, oat, gandum hitam, beras, sekoi, yachnaya, lobak merah (mentah dan rebus), jagung, raspberi dan pistachio - produk-produk ini mengandungi molibdenum, yang menggalakkan perkumuhan asid urik dengan itu menghalang perkembangan gout;
• soba, barli dan bubur oat, lentil juga kaya dengan tembaga, yang mengawal kehadiran asid urik dalam darah dan terlibat dalam membuat sarung gentian saraf.

Dalam pemakanan pemakanan, molibdenum dan tembaga sebaiknya dimakan bersama, mereka seolah-olah dicipta untuk satu sama lain. Tembaga kaya - kacang, roti rai, yogurt, kuning telur (mentah), bayam dan daun salad, asparagus, pasli, kentang.

Dalam ubat alternatif, pelbagai jenis decoctions dan infusi yang sangat kompleks digunakan, menghapuskan pemendapan garam.

Sebagai contoh, merebus daripada saderi dan pasli : Ambil 100g batang dengan daun dan akar tumbuh-tumbuhan ini pada setengah liter air, rebus campuran sekurang-kurangnya lima minit dan ketepikan selama setengah jam, kemudian longkang dan memerah; tambah jus satu limau dan dua sudu madu; minum segalanya sepanjang hari.

Tempoh rawatan - sebulan, ulangi dengan selang satu minggu.

Atau merebus kacang polong : serbuk kering tanah (satu sudu) dengan satu liter air mendidih dan rebus selama dua jam dalam mandi air. Strain dan minum satu sendok makan tiga kali sehari.

Epal dijual sepanjang tahun. Potong tiga besar atau lima buah epal kecil ke dalam kepingan (jangan mengupas kulitnya). Tuang air, mendidih selama seperempat jam di bawah tudung. Sup perlu disemai selama 4 jam, ia perlu diminum dalam bahagian kecil pada siang hari.

Baths herba : bunga chamomile 200g, marigold atau bijaksana minuman 1.5L air mendidih selama sekurang-kurangnya dua jam, penapis dan menambah mandi untuk kaki 34 ºC, mengurangkan suhu pada 26 ° C, kaki yang lebih rendah dan sedang mandi 20 minit. Prosedur yang baik sebelum tidur, tempoh kursus yang dianjurkan adalah 20 hari, selepas 20 hari, ulangi prosedur.

Membersihkan garam untuk orang yang malas. Beli 1kg madu dan kismis. Pada waktu pagi di perut kosong untuk makan sebilangan kismis dan dua jam lagi tiada apa-apa untuk diminum atau dimakan. Keesokan harinya di pagi hari pada perut kosong untuk makan satu sudu madu dan dua jam lagi tiada apa-apa untuk diminum atau dimakan. Dan sebagainya - setiap hari, sehingga madu dengan kismis, tidak akan berakhir.

Hanya rawatan herba, tentu saja, tidak akan dapat mengalahkan kecacatan genetik yang serius seperti sindrom Lesha-Nihan. Dan tidak semua herba boleh digabungkan dengan satu set ubat, jadi nasihat doktor sebelum memohon adalah wajib

[29], [30], [31], [32]

Homeopati

Sebahagian daripada sains perubatan, seperti ubat tradisional moden, dan bukan salah satu jenis ubat alternatif, homeopati mematuhi prinsip-prinsip rawatan tertentu.

Seorang doktor homoeopathic, seperti yang lain, harus mengetahui apa yang berlaku kepada pesakit dan menetapkan rawatan. Peperiksaan ini dilakukan secara tradisional - mengumpul anamnesis, memeriksa dan menilai keputusan prosedur diagnostik. Data ini dibandingkan dengan patogenesis dadah - semakin patogenesis ubat yang sama dengan data diagnostik, semakin besar kesan ubat yang dipilih.

Pelantikan persediaan homeopati berlaku berdasarkan jumlah manifestasi patologi dengan kursus individu mereka bersempena perlembagaan, dengan mengambil kira gaya hidup dan keturunan pesakit. Seorang doktor homoeopathic mesti menentukan dadah individu untuk organisma tertentu.

Ubat homeopati yang dipilih dengan baik dapat meningkatkan kesihatan dan menghilangkan penyakit kronik. Kesan terapeutik rawatan homeopati datang, sebagai peraturan, dalam jangka masa antara tiga bulan hingga dua tahun.

Dalam homeopati terdapat persediaan untuk keadaan, penerangan yang sama dengan sindrom Lesch-Nihan. Penyediaan yang paling sesuai ialah Lithium carbonicum:

Litium karbonat telah mendapat farmasi homeopati, sebagai antipodegrin. Garam litium menukar garam asid urik menjadi larut, maka ia dikeluarkan dari badan. Pesakit telah cacat sendi dengan nod gouty, menyakitkan, bengkak, sensitif kepada sentuhan. Dalam semua sendi, khususnya, lutut dan kecil pada jari kaki, kekakuan hampir hampir lumpuh. Artritis, akut dan kronik.

Juga, ubat ini digunakan untuk urolithiasis (oksolat dan urat). Kencing kolik, kesakitan yang kerap di zon jantung, terutamanya pada waktu pagi. Lulus selepas melawat tandas. Gejala termasuk sakit kepala, penurunan ketajaman penglihatan dan kejelasan, keletihan mata yang pesat.

Bergantung kepada gejala, anda boleh memilih ubat lain, sebagai contoh:

• Kolhikum (Colchicum) atau padang rumput sawan, juga digunakan dalam phytotherapy sebagai ubat untuk gout. Gejala termasuk paroxysms gouty dengan penyetempatan ciri dalam sendi-sendi kecil. "Arthritic" kaki: artritis kaki besar, sakit di tumit. Edema, sakit tulang dan otot, kolik, gangguan pencernaan, penglihatan kabur. Kesakitan meningkat pada petang dan malam, pengukuhannya dipermudahkan oleh aktiviti sejuk dan motor. Sensasi menyakitkan berkurangan dengan haba dan rehat.
• Aconite (Aconite) paroxysms gout dengan kelembutan, kebimbangan, kebimbangan negeri, panik, neuralgia, keseronokan saraf, luka, kelemahan otot pada bahagian kaki.
• Ledum (Ledum) atau Ledum, kesakitan rumput dan keradangan sendi kecil dan besar, kecederaan dan luka serta akibatnya.
• Guayyakum (pengadang) Education tophi, kekejangan yang menyakitkan, kejang otot, biasa, menarik dan meregangkan otot sempit mereka, keperluan untuk epal, kedegilan, gout diatesis genesis.

Rejimen dos dan rawatan ditetapkan hanya secara individu, dos ubat yang disyorkan, seperti dalam ubat tradisional, tidak terdapat dalam homeopati klasik.

Rawatan pengoperasian

Operasi pembedahan dilakukan oleh pesakit sedemikian tentang urolithiasis dalam kes-kes rawatan terapeutik yang tidak berkesan. Petunjuk untuk pembedahan adalah: menghentikan air kencing yang memasuki pundi kencing akibat penyumbatan ureter dengan batu, septikemia yang disebabkan oleh pyelonephritis kalkulus; paroxysms keradangan kolik yang kerap jika tiada kecenderungan melepaskan bebas batu; hematuria, yang mengancam nyawa.

Rawatan pengoperasian termasuk kedua-dua campur tangan pembedahan terbuka dan alat-alat yang penting, termasuk batu-batu menghancurkan dalam pundi kencing dengan cystolithotriptor, laser, ultrasound, dan endoskopi.

Pencegahan

Kehadiran dalam generasi terdahulu dari sindrom Lesch-Nihan memerlukan kaunseling genetik perubatan wajib.

[33], [34], [35], [36]

Ramalan

Mendapatkan penjagaan perubatan yang diperlukan, jangka hayat pesakit dengan sindrom ini, biasanya 30-40 tahun, ada yang berjaya hidup sehingga 50 tahun. Kualiti hidup adalah rendah, kurangnya kemerdekaan dan ketidakupayaan.

Punca kematian pesakit sering komplikasi pyelonephritis calculous, disfungsi buah pinggang, aspirasi pneumonia, pada masa yang sama, ramai pesakit meninggal dunia tiba-tiba, dan juga bedah siasat tidak mendedahkan punca kematian.

[37]