Sindrom Lesch-Nyhan

Penyakit keturunan yang dicirikan oleh gangguan metabolik berdasarkan pembentukan asid urik yang berlebihan, gangguan fungsi neuropsikiatri yang menyerupai cerebral palsy dalam gejala, anomali tingkah laku yang ditunjukkan dalam kecenderungan untuk mencederakan diri sendiri dan agresif obsesif dalam kombinasi dengan terencat akal dipanggil sindrom Lesch-Nyhan.

Penyakit yang tidak begitu biasa ini telah menarik perhatian untuk masa yang lama, penerangan pertamanya bermula pada pertengahan abad ke-13. Dan hanya pada tahun 1964, pelajar perubatan M. Lesch dan gurunya W. Nyhan, setelah menggambarkan penyakit ini sebagai penyakit bebas, mengabadikan nama mereka dalam namanya. Dan tiga tahun kemudian, sekumpulan saintis mendapati bahawa ia disebabkan oleh kekurangan aktiviti enzimatik pemangkin metabolisme purin.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Epidemiologi

Epidemiologi penyakit ini dalam bentuk klasiknya dianggarkan sebagai satu kes daripada 200-380 ribu penduduk. Kekerapan variasi sindrom tidak diketahui. Hampir semua episod didaftarkan pada lelaki, episod jarang sindrom di kalangan wanita dijelaskan oleh ketidakaktifan kromosom X secara tidak rawak. Pada masa ini, lebih daripada 600 kes mutasi gen GPRT diketahui.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Punca sindrom Lesch-Nyhan

Penyakit ini ditentukan oleh patologi proses metabolik nukleotida purin, yang disebabkan oleh kekurangan enzimatik keturunan GPRT (phosphoribosyltransferase kedua), yang memangkinkan penukaran sekunder guanine dan hypoxanthine ke dalam mononukleotida yang sepadan.

Gen GPRT terletak pada lengan panjang kromosom X dan dihantar kepada lelaki generasi berikutnya daripada ibu, iaitu faktor risiko adalah episod sindrom ini pada generasi sebelumnya.

Ketiadaan hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase adalah titik utama patogenesis penyakit ini. Dalam keadaan sedemikian, purin akan terurai dan dibebaskan dalam bentuk asid urik. Tubuh termasuk mekanisme pampasan yang mempercepatkan sintesis asas purin untuk mengimbangi kerugian daripada kemusnahannya. Kadar biosintesis purin melebihi kadar pemusnahannya, yang merupakan sebab utama pengeluaran berlebihan asid urik dan membawa kepada terlalu tepu plasma darah dengan natrium urat.

Akibatnya, mereka mengkristal dalam pelbagai organ dan tisu badan, membentuk tophi (pembentukan gouty). Hablur asid urik, berakhir di sendi, menyebabkan keradangan dan arthritis gouty.

Buah pinggang juga bertindak balas terhadap hiperurisemia dengan mempercepatkan perkumuhan asid urik, yang boleh menyebabkan pembentukan pembentukan urat. Ini mungkin bukan sahaja pasir, tetapi juga batu yang boleh menghalang perkumuhan air kencing dan mencetuskan hematuria dan jangkitan sistem kencing.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Patogenesis

Masih terdapat banyak persoalan mengenai patogenesis sistem saraf dan gangguan tingkah laku dalam sindrom Lesch-Nyhan. Kajian kimia dan visualisasi neuroprocesses menunjukkan bahawa pesakit mempunyai penurunan yang ketara (sehingga 90%) dalam tahap dopamin dalam ganglia basal, hubungan antara kawasan korteks serebrum yang bertanggungjawab untuk pemikiran bersekutu dan koordinasi pergerakan. Ini boleh menjelaskan berlakunya gangguan pergerakan dan penyelewengan tingkah laku.

Proses biokimia yang berlaku akibat ketiadaan hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase dan menjejaskan ganglia basal dan, khususnya, dopamin, masih belum dijelaskan. Oleh kerana kekurangan enzim, hypoxanthine, dan bukannya asid urik, tertumpu dalam cecair serebrospinal. Asid tidak disintesis dalam tisu otak dan tidak menembusi penghalang darah-otak. Anomali tingkah laku nampaknya bukan disebabkan oleh supersaturasi plasma darah dengan natrium urat atau kepekatan hipoksantin. Di sini, keadaan lain sedang bermain, kerana kehilangan sebahagian aktiviti enzim hanya menyebabkan gout, dan perkembangan sindrom Lesch-Nyhan berlaku dengan ketiadaan mutlak aktiviti enzim GPRT.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Gejala sindrom Lesch-Nyhan

Sebilangan besar pesakit yang sudah berada di tahun pertama kehidupan menunjukkan gangguan motor, dari 0.5 hingga 1.5 tahun mereka mula melihat pergerakan sukarela yang tidak diselaraskan, ciri gangguan extrapyramidal. Berdasarkan gambaran klinikal, kanak-kanak sering tersilap didiagnosis dengan cerebral palsy.

Sebilangan kecil pesakit dengan patologi ini mempunyai gejala yang menunjukkan peningkatan pengeluaran asid urik. Ibu kepada bayi mungkin melihat "pasir oren" dalam lampin, iaitu, pemendakan garam asid urik (kristalluria) atau sel darah merah dalam air kencing (microhematuria). Tanda-tanda pertama sindrom ini mungkin dinyatakan oleh disfungsi lengkap atau separa buah pinggang atau hematuria akibat pembentukan batu dalam sistem kencing.

Pada masa bayi, pencerobohan terhadap diri sendiri hampir tidak diperhatikan, bagaimanapun, dengan usia, gejala ini adalah ciri semua pesakit. Kehadiran pencerobohan diri dalam kombinasi dengan terencat akal dan hiperurisemia adalah diagnosis penyakit ini.

Gejala luaran yang membolehkan diagnosis patologi genetik ini dikelaskan kepada kumpulan berikut:

• gangguan sistem saraf - hipertonisitas otot, kesediaan sawan, hiperkinesis, muntah yang kerap tanpa sebab yang jelas, perkembangan tertunda, kedua-dua fizikal dan mental (kanak-kanak mula duduk, berjalan, bercakap dengan kelewatan dari norma), dysarthria, sindrom epilepsi, paresis bahagian atas atau bawah boleh diperhatikan;
• gangguan metabolik – dahaga berterusan, kerap dan banyak membuang air kecil, arthritis (kebanyakannya menjejaskan sendi jari kaki), nod gouty di cuping telinga, crystalluria, pertumbuhan tertangguh dan akil baligh;
• anomali tingkah laku - peningkatan kegelisahan, perubahan mood secara tiba-tiba dengan dominasi sikap agresif terhadap diri sendiri, perkara, orang di sekelilingnya; dari saat tumbuh gigi, kesan kecederaan muncul di badan, bahagian dalam pipi, jari.

Peringkat awal penyakit ini dicirikan oleh terencat psikomotor, seterusnya hipertonisitas otot dan gabungan hiperkinesis dan hipokinesis ditambah. Dengan penampilan gigi, kecenderungan untuk mencederakan diri menjadi ketara. Autoagresi menjelma dengan menggigit bibir, kuku, jari, menggaru kulit muka sehingga berdarah. Ambang kesakitan tidak dikurangkan, jadi kecederaan diri disertai dengan jeritan yang disebabkan oleh kesakitan. Pesakit pada peringkat ini agresif bukan sahaja kepada diri mereka sendiri, tetapi juga kepada orang di sekeliling mereka, haiwan, dan benda-benda.

Jenis klinikal sindrom Lesch-Nyhan dikelaskan mengikut tahap aktiviti hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase. Jenis klasik penyakit ini diperhatikan jika tiada aktiviti enzimatik HPRT.

Dengan kekurangan separa (1.5-2% daripada norma), gejala dari sistem saraf pusat mendominasi.

Sekiranya kekurangan melebihi 8% daripada norma, maka kebolehan mental secara praktikal tanpa penyimpangan, tetapi jenis ini disertai dengan manifestasi gout yang teruk.

Autoagresi bukanlah tipikal untuk varian laten penyakit ini, tetapi kadangkala pesakit mengalami dystonia ringan.

Komplikasi dan akibatnya

Akibat dan komplikasi sindrom dalam bentuk klasiknya dikaitkan dengan banyak masalah psikologi dan neurologi, pesakit tidak dapat bergerak secara bebas, tidak dapat menjaga diri mereka sendiri, dan paling kerap berada di hospital psikiatri. Keadaan fizikal tidak memuaskan (gout, batu karang), jangka hayat rendah.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Diagnostik sindrom Lesch-Nyhan

Penyakit ini didiagnosis oleh triad klinikal: hiperurisemia, gangguan sistem saraf; terencat akal dalam kombinasi dengan tingkah laku yang tidak normal. Perundingan dengan pakar neurologi, pakar reumatologi dan pakar genetik diperlukan untuk menetapkan diagnosis.

Perkembangan fizikal pesakit diperiksa untuk melihat sama ada ia sepadan dengan umurnya. Sindrom ini dicirikan oleh keterlambatan pertumbuhan, perkembangan seksual, yang mungkin tidak berlaku sama sekali. Biasanya, apabila memeriksa keadaan fizikal, kesan trauma ditemui pada kebanyakan pesakit - parut, cicatrices, amputasi bahagian bibir, lidah, jari. Pesakit menunjukkan tingkah laku tidak rasional yang obsesif, berubah menjadi pencerobohan terhadap objek tidak bernyawa dan orang lain.

Terdapat pelanggaran kecerdasan (IQ≈60), fungsi neurologi - dengan kepekaan normal, gangguan koordinasi, dystonia neurocirculatory, kontraksi otot sawan, pergerakan koreoathetik adalah ketara. Keterukan gangguan sistem saraf menghalang pesakit daripada keupayaan untuk bergerak secara bebas.

Sebagai sebahagian daripada langkah diagnostik, pesakit ditetapkan ujian air kencing dan darah klinikal, biokimia darah - untuk menentukan tahap asid urik. Diagnostik instrumental utama ialah pemeriksaan ultrasound buah pinggang.

Diagnosis sindrom pada peringkat awal adalah sukar kerana ketiga-tiga ciri tersebut masih belum nyata. Kehadirannya boleh disyaki dengan memerhatikan terencat fizikal dan intelektual, yang disertai oleh hiperproduksi asid urik, yang membawa kepada nephrolithiasis atau hematuria. Kemudian, apabila gigi meletus, kecederaan diri pesakit mungkin mendorong idea sindrom Lesch-Nyhan. Tetapi kerana autoaggression juga merupakan ciri patologi mental yang lain, sudah tiba masanya untuk diagnostik pembezaan.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Diagnosis pembezaan

Patologi ini berbeza daripada sindrom lain yang dicirikan oleh kecederaan yang ditimbulkan sendiri oleh penyetempatan luka - jari yang digigit, bibir, mukosa mulut. Kecederaan diri semestinya disertai dengan hiperurisemia dan gangguan sistem saraf, sama dalam ciri klinikal kepada cerebral palsy. Diagnostik pembezaan membolehkan perbezaan yang agak tepat antara sindrom Lesch-Nyhan dan penyakit lain berdasarkan keseluruhan simptom.

Titik penentu dalam langkah diagnostik ialah penyelidikan genetik - mewujudkan tahap GPRT dan mengiktiraf mutasi gennya.

Rawatan sindrom Lesch-Nyhan

Pesakit dengan bentuk klasik penyakit ini disyorkan untuk dimasukkan ke hospital. Dalam rawatan penyakit ini, tumpuan utama adalah menormalkan sintesis asid urik untuk mengelakkan akibat negatif dari sistem genitouriner dan proses keradangan pada sendi. Dalam kes ini, ubat-ubatan digunakan yang melambatkan proses pengeluaran berlebihan asid urik dan mengimbangi kehilangan cecair, terutamanya semasa tempoh kehilangannya yang teruk, contohnya, dengan muntah yang kerap.

Dalam hyperuricosuria, batu dikeluarkan dengan ubat atau pembedahan. Dalam arthritis gouty, ubat anti-radang nonsteroid digunakan.

Rawatan perubatan semestinya digabungkan dengan diet bebas purin, dan pesakit harus minum air bersih sebanyak mungkin. Sebagai faktor tambahan, hanya pemakanan berasaskan tumbuhan boleh digunakan, yang membantu mengalkali air kencing dan melarutkan kristal asid urik.

Untuk mengurangkan tahap asid urik dan, sebagai akibatnya, mengurangkan proses keradangan dalam nod gouty dan deposit garam, terapi Allopurinol memberikan kesan yang ketara. Ini adalah ubat yang mengganggu proses pengeluaran asid urik yang berlebihan. Kesan urostatik dicapai kerana keupayaannya untuk menghalang aktiviti enzimatik xanthine oxidase, pemangkin untuk tindak balas pengoksidaan hipoksantin. Dengan menghalang pengeluaran asid urik, Allopurinol mengurangkan kandungannya dalam darah dan menggalakkan pembubaran garamnya. Tempoh dan rejimen rawatan ditetapkan oleh doktor bergantung pada tahap asid urik.

Purata dos harian Allopurinol adalah dari 100 hingga 300 mg, ia boleh diambil sekali. Dos awal yang disyorkan ialah 100 mg / hari, pelarasannya dibuat tidak lebih daripada sekali seminggu jika perlu. Dos harian yang mengekalkan tahap asid urik, secara purata, dari 200 mg hingga 600 mg, apabila merawat dengan dos yang tinggi - dari 600 mg hingga 800 mg. Apabila dos lebih daripada 300 mg / hari, ubat diambil dalam bahagian yang sama (satu dos tidak melebihi 300 mg).

Pelarasan dos ke atas melibatkan pemantauan tahap oxypurinol dalam plasma darah (metabolit utama Allopurinol).
Kanak-kanak berumur lebih dari 15 tahun ditetapkan ubat setiap hari pada kadar 10-20 mg setiap 1 kg berat (dibahagikan kepada tiga dos). Dos pediatrik tertinggi ialah 400 mg / hari.

Allopurinol tidak ditetapkan untuk patologi buah pinggang dan hati yang teruk, alahan, semasa pemburukan gout, dan dengan berhati-hati untuk penyakit jantung dan hipertensi.

Ubat ini secara amnya tidak menyebabkan kesan sampingan, tetapi ia tidak boleh diketepikan daripada mana-mana organ dan sistem badan.

Sebagai alternatif kepada Allopurinol (jika ia tidak diterima), Probenecid ditetapkan, yang menghalang penyerapan semula asid urik, yang meningkatkan perkumuhannya.

Dalam kes gout kronik, terapi Probenecid dimulakan dengan dos 250 mg dua kali sehari selama sebulan. Seminggu selepas permulaan rawatan, dos boleh ditingkatkan kepada 500 mg dua kali sehari. Dos tertinggi ialah 2000 mg / hari. Dengan syarat bahawa selama ½ tahun mengambil Probenecid, pesakit tidak mengalami pemburukan gout, dan juga, kandungan asid urik dalam plasma darah tidak melebihi paras yang dibenarkan, dos dikurangkan setiap enam bulan sebanyak 500 mg ke tahap paling rendah berkesan. Probenecid ditetapkan kepada kanak-kanak berumur dua tahun, terapi bermula dengan dos 25 mg / kg berat dengan peningkatan kepada 40 mg / kg, diambil dengan rehat sekurang-kurangnya 6 jam.

Adalah perlu untuk mengambil kira bahawa tindakan Probenecid, yang membawa kepada pembebasan asid urik, boleh menyebabkan paroxysm gout. Juga, ubat ini menghalang perkumuhan beberapa ubat dengan air kencing, contohnya, antibiotik, NSAID, derivatif sulfonylurea, meningkatkan pengumpulannya dalam plasma darah.

Probenecid tidak ditetapkan untuk paroxysms gout; batu, terutamanya batu urat; porfiria; patologi hematopoietik; di bawah umur dua tahun; hiperurisemia sekunder akibat neoplasma atau kemoterapi; alahan.

Pesakit dengan batu karang perlu mengekalkan jumlah air kencing yang banyak dengan tahap keasidan neutral. Dalam kes ini, campuran garam seimbang digunakan, sebagai contoh, Polycitra.

Kepentingan tahap keasidan air kencing neutral ditunjukkan oleh fakta bahawa dalam air kencing berasid (contohnya, pH≈5.0), keupayaan asid urik untuk larut ialah 0.15 g/l, dan dalam air kencing neutral – 2 g/l.

Hiperurisemia mesti diperbetulkan, kerana tiada pembetulan berlaku apabila mengambil Probenecid, tetapi pengeluaran berlebihan asid urik dihalang dengan baik oleh Allopurinol.

Gangguan neurologi dirawat berdasarkan gejala, contohnya, alprazolam, baclofen atau diazepam boleh mengurangkan kebimbangan, menghapuskan sawan, dan mengurangkan gangguan fungsi motor.

Alprazolam adalah ubat psikotropik yang mempunyai kesan hipnosis sederhana, melegakan gejala kemurungan, dan mempunyai kesan antikonvulsan ringan.

Pesakit yang mengambil ubat ini mengalami penurunan dalam kebimbangan dan ketakutan, serta penstabilan keadaan emosi.
Kesan Alprazolam pada sistem kardiovaskular dan pernafasan pada pesakit tanpa patologi ini tidak diperhatikan.

Rawatan pesakit dewasa bermula dengan dos 0.1-0.2 mg dua atau tiga kali sehari. Selepas seminggu dari permulaan terapi, dos meningkat, jika perlu, bermula dengan dos malam. Purata dos harian adalah dari 3 hingga 6 mg, yang tertinggi ialah 10 mg.

Tempoh rawatan dalam kes akut adalah dari tiga hingga lima hari; tempoh maksimum rawatan ialah tiga bulan.

Untuk berhenti mengambil ubat, dos dikurangkan sebanyak 0.5 mg setiap tiga hari, kerana pemberhentian rawatan secara tiba-tiba membawa kepada pembentukan sindrom penarikan. Pada permulaan rawatan, mengantuk, kelesuan, kehilangan kekuatan, penurunan kepekatan dan kemahiran psikomotor, dan tindak balas negatif lain diperhatikan. Ubat ini tidak ditetapkan dalam kes intoleransi laktosa, dengan disfungsi organ pernafasan, hati dan buah pinggang.

Diazepam ialah penenang benzodiazepin yang menggalakkan kelonggaran otot, melegakan kesediaan sawan, mempunyai kesan menenangkan yang ketara, dan meningkatkan tindakan asid γ-aminobutyric, yang berfungsi sebagai perantara penghalang CNS.

Diazepam meningkatkan kestabilan tisu sistem saraf semasa kebuluran oksigen, dengan itu meningkatkan ambang kesakitan dan menyekat serangan vegetatif.

Ia mempunyai kesan bergantung kepada dos pada sistem saraf pusat: sehingga 15 mg sehari - merangsang, lebih daripada 15 mg - hipnosedatif.
Akibat mengambil ubat, pesakit mengalami kebimbangan yang berkurangan, ketakutan, dan ketegangan emosi. Kadang-kadang, penurunan afektif diperhatikan.

Sebagai ubat psikotropik, 2.5 hingga 10 mg digunakan dua, tiga atau empat kali sehari. Dalam psikiatri, untuk keadaan dysphoric, 5 hingga 10 mg didos dua hingga tiga kali sehari. Jika perlu, dos harian ditingkatkan secara beransur-ansur kepada maksimum (60 mg).

Dalam pediatrik, untuk rawatan gangguan reaktif dan psikosomatik, serta keadaan spastik, pentadbiran parenteral disyorkan untuk kanak-kanak di bawah umur 3 tahun (dos secara individu), dan untuk kanak-kanak berumur lebih dari 3 tahun, secara lisan, bermula pada 2.5 mg sehari. Sekiranya perlu, dos meningkat secara beransur-ansur, sementara keadaan kanak-kanak dipantau oleh kakitangan perubatan.

Diazepam diterima dengan baik dalam kebanyakan kes, tetapi apabila merawat adalah perlu untuk mengambil kira kemungkinan akibat yang tidak diingini daripada penggunaannya seperti kehilangan kekuatan, kekeliruan, mengantuk, emosi, visual, motor, gangguan pertuturan. Dadah boleh menyebabkan ketagihan.

Diazepam tidak disyorkan untuk digunakan oleh orang yang terdedah kepada bunuh diri, dengan keletihan otot patologi, dengan epilepsi. Ia tidak digunakan untuk gangguan pernafasan, glaukoma, ataxia, porfiria,
kegagalan jantung.

Anomali tingkah laku, terutamanya pencerobohan diri, adalah yang paling sukar untuk ditangani; kaedah yang kompleks, termasuk terapi tingkah laku dan ubat, adalah paling berkesan. Gabapentin dan benzodiazepin digunakan; dalam kes yang paling teruk, neuroleptik boleh digunakan; ia digunakan untuk melegakan keterukan.

Terapi kompleks semestinya termasuk vitamin dan unsur mikro; untuk hiperurisemia, vitamin B, vitamin C, kalium, neuroprotectors - vitamin A, D, asid folik, biotin ditetapkan.

Dalam hampir semua kes patologi genetik, fisioterapi digunakan sebagai sebahagian daripada langkah rawatan yang kompleks. Dalam kes sindrom Lesch-Nyhan, pelbagai kaedah rawatan fisioterapeutik digunakan - electrosleep, galvanization, urut, mandi pain. Fisiobalneoterapi disyorkan untuk mencegah serangan gout, khususnya, mandi radon mempunyai kesan urikosurik yang baik. Aplikasi lumpur dan terapi parafin-ozokerite digunakan untuk melegakan keradangan.

Untuk mengeluarkan asid urik dan mencegah pembentukan batu, disyorkan untuk minum air mineral mineral lemah dengan nilai pH alkali.

Kompleks rawatan am juga termasuk latihan terapeutik.

Pemulihan rakyat

Sebagai tambahan kepada terapi dadah, fisiologi dan psikologi, anda boleh, selepas berunding dengan doktor anda, menggunakan ubat-ubatan rakyat dan mengambil kesempatan daripada beberapa petua:

• Pastikan anda mengikuti diet bebas purin dan minum banyak cecair, kira-kira 18 gelas sehari;
• sup kegemaran mestilah kacang, lentil, kacang, bubur - gandum, oatmeal, soba, beras, bijirin, barli, lobak merah (mentah dan rebus), jagung, raspberi dan pistachio - produk ini mengandungi molibdenum, yang membantu mengeluarkan asid urik dan dengan itu menghalang perkembangan gout;
• Soba, barli dan oat, lentil juga kaya dengan tembaga, yang mengawal kehadiran asid urik dalam darah dan terlibat dalam penciptaan sarung gentian saraf.

Dalam pemakanan pemakanan, molibdenum dan tembaga sebaiknya dimakan bersama, seolah-olah ia dibuat untuk satu sama lain. Tembaga kaya dengan kacang, roti rai, susu masam, kuning telur (mentah), bayam dan daun salad, asparagus, pasli, kentang.

Dalam perubatan rakyat, pelbagai decoctions dan infusi yang tidak terlalu kompleks digunakan untuk menghilangkan deposit garam.

Sebagai contoh, rebusan saderi dan pasli: ambil 100 g batang dengan daun dan akar tumbuhan ini setiap setengah liter air, rebus campuran selama sekurang-kurangnya lima minit, ketepikan selama setengah jam, kemudian tapis dan peras; tambah jus satu lemon dan dua sudu madu; minum segala-galanya pada siang hari.

Tempoh rawatan adalah satu bulan, ulangi pada selang satu minggu.

Atau rebusan buah kacang: buah kering yang dihancurkan halus (satu sudu besar) bancuh satu liter air mendidih dan rebus selama dua jam dalam tab mandi air. Tapis dan minum satu sudu tiga kali sehari.

Epal boleh didapati sepanjang tahun. Potong tiga epal besar atau lima lebih kecil menjadi kepingan (jangan dikupas). Tuangkan air ke atasnya dan rebus selama seperempat jam di bawah tudung. Air rebusan itu hendaklah dibiarkan dibancuh selama 4 jam dan hendaklah diminum dalam bahagian kecil sepanjang hari.

Mandian herba: bancuh 200g bunga chamomile, calendula atau sage dalam 1.5l air mendidih, biarkan selama sekurang-kurangnya dua jam, tapis dan tambah pada mandi kaki pada suhu 34ºC, kurangkan suhu kepada 26ºC, turunkan kaki anda dan mandi selama 20 minit. Adalah baik untuk melakukan prosedur sebelum tidur, tempoh kursus yang disyorkan ialah 20 hari, selepas 20 hari ulangi kursus prosedur.

Membersihkan daripada garam bagi yang malas. Beli 1 kg madu dan kismis. Pada waktu pagi semasa perut kosong makan segenggam kismis dan jangan minum atau makan apa-apa lagi selama dua jam. Keesokan harinya pada waktu pagi semasa perut kosong makan satu sudu madu dan jangan minum atau makan apa-apa lagi selama dua jam. Dan seterusnya - setiap hari, sehingga madu dan kismis habis.

Rawatan herba sahaja, sudah tentu, tidak dapat mengatasi kecacatan genetik yang serius seperti sindrom Lesch-Nyhan. Dan tidak semua herba boleh digabungkan dengan kompleks ubat, jadi perundingan doktor sebelum digunakan adalah wajib.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Homeopati

Sebahagian daripada sains perubatan, seperti perubatan tradisional moden, dan bukan salah satu daripada jenis perubatan rakyat, homeopati tertakluk kepada prinsip rawatan tertentu.

Doktor homeopati, seperti yang lain, mesti mengetahui apa yang berlaku kepada pesakit dan menetapkan rawatan. Pemeriksaan dilakukan dengan cara tradisional - mengumpul anamnesis, pemeriksaan dan penilaian keputusan prosedur diagnostik. Data ini dibandingkan dengan patogenesis dadah - semakin serupa patogenesis ubat dengan data diagnostik, semakin besar kesan ubat yang dipilih.

Preskripsi ubat homeopati adalah berdasarkan jumlah manifestasi patologi dengan kursus individu mereka dalam kombinasi dengan perlembagaan, dengan mengambil kira gaya hidup dan keturunan pesakit. Doktor homeopati mesti menentukan ubat individu untuk organisma tertentu.

Persediaan homeopati yang dipilih dengan betul membantu meningkatkan kesihatan dengan ketara dan menyingkirkan penyakit kronik. Kesan terapeutik rawatan homeopati biasanya berlaku dalam tempoh tiga bulan hingga dua tahun.

Dalam homeopati terdapat ubat untuk keadaan yang digambarkan sebagai serupa dengan sindrom Lesch-Nyhan. Ubat yang paling sesuai ialah Lithium carbonicum:

Litium karbonat memasuki farmasi homeopati sebagai ubat anti-gout. Garam litium mengubah garam asid urik menjadi garam larut, yang kemudiannya dikeluarkan dari badan. Pesakit mengalami kecacatan sendi dengan nod gouty, sakit, bengkak, sensitif terhadap sentuhan. Pada semua sendi, terutamanya lutut dan jari kaki, terdapat rasa kekakuan yang hampir lumpuh. Artritis, akut dan kronik.

Ubat ini juga digunakan untuk urolithiasis (oksalat dan urat). Kolik berkalkulus, sakit yang kerap di kawasan jantung, terutamanya pada waktu pagi. Ia hilang selepas pergi ke tandas. Gejala termasuk sakit kepala, penurunan ketajaman dan kejelasan penglihatan, dan keletihan mata yang cepat.

Bergantung pada gejala, ubat lain boleh dipilih, contohnya:

• Colchicum (Colchicum) atau kunyit padang rumput juga digunakan dalam phytotherapy sebagai ubat untuk gout. Gejala termasuk paroxysms gouty dengan penyetempatan ciri pada sendi kecil. Kaki "Gouty": arthritis ibu jari kaki, sakit di tumit. Bengkak, sakit pada tulang dan otot, kolik, gangguan pencernaan, penglihatan kabur. Kesakitan meningkat pada waktu petang dan pada waktu malam, dan diperburuk oleh aktiviti sejuk dan fizikal. Kesakitan dikurangkan dengan kehangatan dan rehat.
• Aconite (Aconite) Gouty paroxysms dengan sakit, kebimbangan, kegelisahan, panik, neuralgia, terlalu teruja saraf, luka, kelemahan otot bahagian bawah.
• Ledum (Ledum) atau sakit rosemary liar paya dan keradangan sendi kecil dan besar, kecederaan dan luka serta akibatnya.
• Guayacum (Guaiacum) Pembentukan tophi, kekejangan yang menyakitkan, kekejangan otot, keperluan biasa untuk meregangkan dan meluruskan otot yang kaku, memerlukan epal, degil, diatesis gouty.

Dos dan rejimen rawatan ditetapkan hanya secara individu; tiada dos ubat yang disyorkan, seperti dalam perubatan tradisional, dalam homeopati klasik.

Rawatan pembedahan

Operasi pembedahan dilakukan pada pesakit sedemikian untuk urolithiasis dalam kes rawatan terapeutik yang tidak berkesan. Petunjuk untuk pembedahan adalah: pemberhentian aliran air kencing ke dalam pundi kencing akibat penyumbatan ureter oleh batu, septikemia yang disebabkan oleh pyelonephritis kalkulus; paroxysms kerap kolik buah pinggang tanpa adanya kecenderungan untuk laluan spontan batu; hematuria yang mengancam nyawa.

Rawatan pembedahan termasuk campur tangan pembedahan terbuka dan instrumental, termasuk menghancurkan batu dalam pundi kencing dengan cystolithotripter, laser, ultrasound dan endoskopi.

Pencegahan

Kehadiran sindrom Lesch-Nyhan pada generasi terdahulu memerlukan kaunseling genetik perubatan mandatori.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]

Ramalan

Dengan penjagaan perubatan yang diperlukan, jangka hayat pesakit dengan sindrom ini biasanya 30-40 tahun, ada yang berjaya hidup hingga 50 tahun. Kualiti hidup adalah rendah, terdapat kekurangan sepenuhnya kebebasan dan ketidakupayaan.

Punca kematian pesakit sering komplikasi pyelonephritis kalkulus, disfungsi buah pinggang, radang paru-paru aspirasi, pada masa yang sama, ramai pesakit mati secara tiba-tiba, malah bedah siasat tidak mendedahkan punca kematian.

[ 37 ]