Lipidosis: punca, gejala, diagnosis, rawatan

Lipidosis merujuk kepada penyakit akumulasi (thesaurismosis), hampir selalu berlaku dengan kerosakan CNS, jadi ia dipanggil neyrolipidos. Manifestasi kulit merupakan salah satu gejala utama hanya pada Fabri angiokeratome (glycosphingolipidosis) yang meresap, dengan bentuk-bentuk lain yang jarang terjadi, mungkin disebabkan oleh hasil awal yang mematikan.

Glikotserebrozidoz (penyakit Gaucher ini) - penyakit yang berasaskan menurunkan aktiviti beta-glucosidase glikotserebrozidy berkumpul di dalam makrofaj (sel Gaucher), limpa, sumsum tulang, nodus limfa, hati, paru-paru, kelenjar endokrin, otak neuron di antara dinding dan ganglia autonomi. Penyakit ini diwarisi oleh jenis resesif autosomal. Terdapat tiga pilihan klinikal: I - kronik, II - neuropatik akut (remaja). III - neuropatik kronik, yang mungkin disebabkan oleh mutasi yang berlainan. Gejala utama ialah hepatosplenomegali, disfungsi serebrum dengan sawan, gangguan mental, kerosakan tulang. Kulit boleh diperhatikan alopecia meresap atau pigmentasi, sebaik-baiknya bahagian terbuka badan, dengan splenomegaly - petechiae dan ecchymoses. Pameran histologi meningkatkan kandungan melanin dalam epidermis, dan kadang-kadang di bahagian atas dermis.

Penyakit Niemann-Pick dicirikan oleh pengumpulan sphingomyelin phospholipid dalam neuron dan sel glial otak dan unsur-unsur sistem makrophage-histiocytic organ-organ dalaman. Penyakit ini disebabkan oleh kecacatan dalam aktiviti sphingomyelinase, yang diwarisi oleh jenis resesif autosom. Kulit disebabkan peningkatan kandungan melanin coklat kekuningan, boleh dilihat xanthomas. Histologically, dalam beberapa kes, jumlah pigmen dalam epidermis meningkat dan sel xantom individu dalam dermis ditentukan.

Angiokeratoma meresap badan (penyakit Anderson-Fabry) disebabkan oleh kekurangan alpha-galactosidase. W. Epinette et al. (1973) mengaitkannya dengan penurunan dalam aktiviti a-L-fucosidase. Kes-kes penyakit Fabry dengan aktiviti biasa enzim digambarkan, yang menunjukkan heterogenitas genetik penyakit. Ia diwarisi secara beransur-ansur, dikaitkan dengan kromosom X. Asas manifestasi klinikal terletak pemendapan lipid dalam sel-sel endothelial dan pericytes vaskular, sel-sel otot licin, sel-sel simpul saraf, saraf, epitelium kornea, buah pinggang dan kulit. Luka kulit yang dicirikan oleh kemunculan di zaman kanak-kanak atau remaja yang banyak kecil (1-2 mm diameter) gelap angiokeratomas merah, sebaik-baiknya di bahagian bawah tulovisha, kemaluan, paha, punggung, hampir secara eksklusif lelaki. Dalam wanita heterozigot, mungkin terdapat perubahan dalam buah pinggang dan mata, sangat jarang kulit. Prognosis adalah tidak menguntungkan, sejak pada usia pertengahan (40 tahun) kegagalan buah pinggang, infarksi miokardial atau strok berkembang.

Pathomorphology. Terdapat pengembangan tajam kapilari lapisan papillary kulit, dinding yang dibentuk oleh lapisan tunggal endotheliocytes, dikelilingi oleh helai jaringan tisu yang longgar. Proses epidermis dan folikel rambut mengalami atrofi tekanan. Kapilari yang diperbesarkan dan berombak darah kadang-kadang rapat bersebelahan, membentuk rongga ruang, di mana seseorang dapat melihat pertumbuhan epidermis sempit yang panjang.

Bahagian atas mengalami atrofi, kadang-kadang terdapat pengurangan sedikit sel-sel lapisan dasar epidermis. Hyperkeratosis selalunya sangat kuat, dengan fenomena parakeratosis, terutamanya apabila kapilari dipengaruhi bukan sahaja oleh papillary, tetapi juga lapisan jejaring dermis. Lipid dikesan menggunakan kaedah pewarnaan tertentu.

A khas biopsi penetapan kulit spesimen dalam larutan 1% daripada kalsium klorida dengan 10% formalin atau persediaan yang mengandungi 10% formalin selama 2 hari, kemudian 3% larutan kalium dikromat 1 minggu. Selepas penetapan, noda oleh kaedah Tarnovsky. Lipid dikesan dengan baik oleh Sudan yang hitam dan gelap. Mereka adalah birefringent, oleh itu kelihatan dalam mikroskop polarisasi.

Lipid ditemui bukan sahaja di dalam kapal yang diubahsuai secara angiomatologi, tetapi juga dalam kulit yang tidak berubah secara klinikal, dalam fibroblas, otot mengangkat rambut. Pemendapan lipid dikesan oleh mikroskop elektron dalam sel-sel endothelial, pericytes, fibroblas dalam lysosomes besar dalam bentuk dua jenis Kemasukan intrasel dikelilingi dwi-membran dan mempunyai struktur lamela. Lysosomes terdiri daripada kumpulan elektron-padat dan cahaya berselang-seli. Kebanyakannya, aktiviti fosfatase dikesan, dan di dalam badan-badan residual, struktur myelin dijumpai.

[1]