Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Macroglobulinemia
Ulasan terakhir: 07.07.2025
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Macroglobulinemia (makroklobulinemia utama; makroglobulinemia Waldenstrom) ialah gangguan sel plasma malignan di mana sel B menghasilkan sejumlah besar IgM monoklonal. Manifestasi termasuk hiperviskositi, pendarahan, jangkitan berulang, dan adenopati umum. Diagnosis memerlukan pemeriksaan sumsum tulang dan pengukuran M-protein. Rawatan termasuk plasmapheresis untuk hiperviskositi dan terapi sistemik dengan agen alkilasi, glukokortikoid, analog nukleosida, atau rituximab.
Macroglobulinemia secara klinikal lebih serupa dengan penyakit limfoproliferatif daripada mieloma dan penyakit sel plasma yang lain. Punca penyakit tidak diketahui. Lelaki lebih kerap terkena berbanding wanita. Umur median ialah 65 tahun.
Macroglobulinemia berkembang dalam 12% pesakit dengan gammopati monoklonal. Sejumlah besar IgM monoklonal boleh dihasilkan dalam penyakit lain, menyebabkan manifestasi serupa dengan makroglobulinemia. Sebilangan kecil IgM monoklonal terdapat dalam serum 5% pesakit dengan limfoma bukan Hodgkin sel B, di mana ia dipanggil limfoma makroglobupinemik. Di samping itu, IgM monoklonal kadangkala dikesan pada pesakit dengan leukemia limfositik kronik atau gangguan limfoproliferatif lain.
Banyak manifestasi klinikal makroglobulinemia adalah disebabkan oleh sejumlah besar IgM monoklonal berat molekul tinggi yang beredar dalam plasma. Sebahagian daripada protein ini adalah antibodi kepada IgG autologous (faktor rheumatoid) atau antigen I (aglutinin sejuk), dan kira-kira 10% adalah cryoglobulin. Amiloidosis sekunder berlaku pada 5% pesakit.
[ Gejala Macroglobulinemia
Kebanyakan pesakit adalah asimtomatik, tetapi ramai yang mempunyai manifestasi sindrom hiperviskositi: kelemahan, keletihan, pendarahan membran mukus dan kulit, gangguan penglihatan, sakit kepala, gejala neuropati periferal dan gangguan neurologi lain. Peningkatan jumlah plasma boleh menyumbang kepada perkembangan kegagalan jantung. Sensitiviti sejuk, fenomena Raynaud dan jangkitan bakteria berulang berlaku. Limfadenopati umum, hepatosplenomegali dan purpura boleh dikesan pada pemeriksaan. Vena retina kongestif dan menyempit adalah ciri sindrom hiperviskositi. Pada peringkat akhir, pendarahan, eksudat, mikroaneurisme dan edema papilla saraf optik dikesan di retina.
Diagnosis makroglobulinemia
Macroglobulinemia mungkin disyaki pada pesakit dengan gejala hiperviskositi atau manifestasi tipikal lain, terutamanya dengan kehadiran anemia. Walau bagaimanapun, penyakit ini sering didiagnosis secara kebetulan apabila M-protein dikesan semasa elektroforesis protein dan kepunyaan IgM dibuktikan dengan imunofiksasi. Pemeriksaan makmal termasuk satu set ujian untuk pengesanan penyakit sel plasma, serta penentuan cryoglobulin, faktor rheumatoid, aglutinin sejuk, ujian pembekuan dan ujian Coombs langsung.
Manifestasi biasa adalah normositik ringan, anemia normokromik, aglutinasi yang ketara, dan ESR yang sangat tinggi. Leukopenia, limfositosis relatif, dan trombositopenia kadang-kadang hadir. Cryoglobulins, faktor rheumatoid, atau aglutinin sejuk mungkin ada. Dengan adanya aglutinasi sejuk, ujian Coombs langsung biasanya positif. Pelbagai gangguan pembekuan dan fungsi platelet mungkin ada. Ujian darah rutin mungkin palsu jika terdapat cryoglobulinemia atau hiperviskositi yang ketara. Tahap imunoglobulin normal dikurangkan pada separuh pesakit.
Elektroforesis imunofiksasi pekat air kencing sering menunjukkan rantai cahaya monoklonal (biasanya κ), tetapi proteinuria Bence Jones yang bertanda biasanya tidak hadir. Pemeriksaan sumsum tulang mendedahkan pelbagai ketinggian sel plasma, limfosit, limfosit plasmacytoid, dan sel mast. Bahan PAS-positif kadang-kadang ditemui dalam sel limfoid. Biopsi nodus limfa dilakukan apabila sumsum tulang normal dan selalunya menunjukkan limfoma meresap, dibezakan dengan baik, atau limfoplasmacytic. Kelikatan serum ditentukan untuk mengesahkan hyperviscosity, yang biasanya lebih besar daripada 4.0 (normal 1.4-1.8).
Siapa yang hendak dihubungi?
Rawatan makroglobulinemia
Macroglobulinemia selalunya tidak memerlukan rawatan selama bertahun-tahun. Sekiranya hyperviscosity hadir, rawatan bermula dengan plasmapheresis, yang dengan cepat membetulkan gangguan pembekuan dan gangguan neurologi. Kursus plasmapheresis selalunya perlu diulang.
Terapi jangka panjang dengan agen alkylating oral ditunjukkan untuk mengurangkan gejala tetapi mungkin dikaitkan dengan myelotoxicity. Analog nukleosida (fludarabine dan 2-chlorodeoxyadenosine) mendorong tindak balas pada kebanyakan pesakit yang baru didiagnosis. Rituximab boleh mengurangkan beban tumor tanpa menekan hematopoiesis biasa.
Prognosis untuk makroglobulinemia
Perjalanan penyakit ini berubah-ubah dengan jangka hayat purata 7 hingga 10 tahun. Umur lebih 60 tahun, anemia, dan cryoglobulinemia memburukkan prognosis untuk terus hidup.