Malabsorpsi glukosa-galaktosa: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Malabsorpsi glukosa-galaktosa adalah penyakit yang diwarisi oleh jenis resesif autosomal yang dikaitkan dengan patologi protein dan galaktosa pengangkutan glukosa. Terdapat mutasi dalam kromosom 22 gen yang mengkodekan protein. Dengan penyakit ini di dalam usus, penyerapan monosakarida terganggu, yang menimbulkan cirit-birit osmotik, yang dengan cepat membawa kepada dehidrasi. Mungkin satu pelanggaran reabsorpsi glukosa di tubula buah pinggang. Penyerapan fruktosa tidak terjejas.

Kod ICD-10

E74.3. Gangguan lain penyerapan karbohidrat dalam usus.

Gejala

Dari hari pertama pemakanan enteral, najis berair yang kerap dengan bau masam, sakit abdomen dan perut kembung dikaitkan dengan peningkatan pelepasan gas oleh bakteria yang menapai gula. Glukosuria mungkin. Berbeza dengan kekurangan laktase, penyakit ini teruk, gejala dehidrasi dan hipotrofi berkembang pesat.

Diagnostik

Diagnosis penyakit ini dengan kombinasi peningkatan penghasilan karbohidrat dengan kotoran, hipoglikemia, glukosuria, hypernatremia. Berbeza dengan keadaan yang disertai oleh gangguan penyerapan sekunder, contohnya, penyakit radang dengan kekurangan disaccharidic (pelantikan diet tanpa laktosa tidak memperbaiki keadaan pesakit).

Rawatan

Kekurangan campuran untuk makanan tiruan berdasarkan fruktosa menjadikannya sukar untuk memberi makan kepada bayi baru lahir. Pesakit memerlukan nutrisi parenteral atau elemen.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]