Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Neurofibromatosis dan lesi mata
Ulasan terakhir: 07.07.2025

Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Neurofibromatosis dibahagikan kepada dua bentuk dominan autosomal, dicirikan oleh kursus klinikal yang berbeza:
- neurofibromatosis jenis I (NF1) - sindrom Recklinghausen;
- neurofibromatosis jenis II - neurofibromatosis akustik dua hala.
Bentuk tambahan neurofibromatosis telah diterangkan, termasuk neurofibromatosis segmental, neurofibromatosis campuran kulit jenis III, varian neurofibromatosis jenis IV, dan neurofibromatosis jenis VII yang lewat lewat. Tidak jelas sama ada semua bentuk ini adalah penyakit yang berbeza.
Kelaziman neurofibromatosis jenis I
Telah ditetapkan bahawa kelaziman neurofibromatosis sepadan dengan 1:3000-1:5000, oleh itu penyakit ini adalah salah satu gangguan dominan autosomal yang paling biasa. Penetrasi hampir selesai, akibat tahap mutasi spontan yang tinggi dalam 50% pesakit dengan neurofibromatosis, mutasi baru ditentukan. Gen yang terjejas disetempat pada lengan panjang proksimal kromosom 17 (17qll.2).
Gejala Neurofibromatosis Jenis I
- Bintik-bintik pigmen pada badan warna kopi dengan susu. Walau bagaimanapun, perubahan ini bukanlah tanda patognomonik neurofibromatosis dan boleh berlaku pada orang yang sihat.
- Tompok-tompok kecil disetempat terutamanya di lipatan kulit - di ketiak, di kawasan pangkal paha dan di bawah payudara pada wanita.
Neurofibroma periferi
Hampir semua pesakit dengan neurofibromatosis jenis I mengalami neurofibroma periferal pada kulit pada usia 16 tahun dan, dalam kes yang jarang berlaku, neurofibroma tisu subkutaneus, dapat dirasakan sepanjang perjalanan saraf periferi.
Neurofibroma plexiform
Neoplasma pelik dengan konsistensi lembut. Gejala patognomonik untuk neurofibromatosis jenis I. Tanda ciri adalah hipertrofi tisu sekeliling, percambahan tisu tempatan dan hipertrikosis di kawasan yang terjejas. Apabila proses itu disetempat di orbit, kehilangan penglihatan yang ketara mungkin disebabkan oleh pemampatan langsung saraf optik atau ambliopia yang berkembang akibat ptosis dan/atau strabismus yang disebabkan oleh tumor.
Keupayaan pembelajaran berkurangan
Walaupun ketidakupayaan intelek jarang berlaku dalam neurofibromatosis jenis I, gangguan penglihatan ringan mungkin berlaku.
Manifestasi oftalmologi
Pemeriksaan pakar oftalmologi terhadap pesakit yang disyaki neurofibromatosis adalah penting bukan sahaja untuk mengesahkan diagnosis, tetapi juga untuk mengenal pasti komplikasi dalam organ visual dan, jika boleh, untuk menetapkan rawatan awal. Perubahan patologi dalam organ visual boleh disetempat di orbit dan termasuk:
- glioma saraf optik;
- meningioma meningeal saraf optik;
- neurofibroma orbit;
- kecacatan tulang orbital.
Exophthalmos mungkin dikaitkan dengan perubahan kedudukan bola mata, seterusnya disertai dengan strabismus dan amblyopia. Tumor orbit sering menyebabkan perubahan dalam saraf optik, ditunjukkan oleh kesesakan papila, atrofi dan, kurang kerap, hipoplasia saraf optik. Perubahan tambahan termasuk:
- shunt optociliary (terutamanya dalam kes meningioma saraf optik);
- lipatan membran koroid;
- amaurosis ditentukan oleh arah pandangan.
Kajian neurologi ditunjukkan untuk membezakan pelbagai punca exophthalmos dalam neurofibromatosis jenis I.
Kelopak mata
- Lesi kelopak mata yang paling biasa ialah neurofibroma plexiform, yang mempunyai ciri kecacatan berbentuk S pada margin kelopak mata atas. Strabismus dan/atau ptosis akibat daripada perubahan ini boleh menyebabkan ambliopia.
- Ptosis kongenital berlaku walaupun tanpa ketiadaan tumor orbital.
Iris
Nodul Lisch (hamartoma melanositik iris) adalah patognomonik untuk neurofibromatosis jenis I. Ia jarang berlaku dalam neurofibromatosis jenis II. Kelaziman mereka dalam neurofibromatosis jenis I meningkat dengan usia. Nodul Lisch tidak biasa pada zaman kanak-kanak awal, tetapi pada usia 20 tahun ia ditemui pada hampir 100% pesakit.
Saraf optik
Penglibatan saraf optik dalam proses patologi ditunjukkan oleh glioma saraf optik (astrogliomas). 70% daripada semua glioma saraf optik berlaku pada pesakit dengan neurofibromatosis jenis I. Kekerapan sebenar kelaziman mereka dalam neurofibromatosis jenis I adalah sukar untuk ditentukan kerana ketiadaan gejala dan, oleh itu, kursus subklinikal. Kira-kira 15% pesakit dengan neurofibromatosis jenis I dan ketajaman penglihatan normal mempunyai glioma saraf optik yang dikesan secara radiografi. Neoplasma ini dibahagikan kepada dua kategori.
Anterior (glioma orbital)
Glioma ini hadir dengan exophthalmos, kehilangan penglihatan dan, kadang-kadang, perubahan dalam kedudukan bola mata. Penglibatan saraf optik dalam proses itu dinyatakan dalam atrofinya, displasia, kerosakan langsung tumor dan papila kongestif. Kadang-kadang, shunt vaskular optociliary terbentuk di sisi tumor. Akibat daripada perubahan ini, strabismus sering berlaku.
Posterior (chiasmal gliomas)
Gejala glioma ini termasuk hidrosefalus, patologi endokrin, dan penurunan penglihatan digabungkan dengan nystagmus. Nystagmus mungkin menegak, berputar atau tidak simetri (jarang meniru kekejangan nutans). Nystagmus menegak terdisosiasi sering berlaku.
Konjunktiva
Neurofibroma konjunktiva jarang berlaku dan biasanya terletak di zon limbal.
Kornea
Dalam neurofibromatosis jenis I, penebalan saraf kornea diperhatikan, tetapi gejala ini tidak patognomonik. Lebih kerap, gangguan ini berlaku dalam pelbagai sindrom neoplasia endokrin.
Saluran Uveal
Hamartoma koroid berpigmen berlaku pada 35% pesakit. Neurofibroma meresap menyebabkan penebalan keseluruhan saluran uveal, yang membawa kepada glaukoma.
Retina
Dalam neurofibromatosis jenis I, retina jarang terlibat dalam proses patologi. Terdapat laporan terpencil tentang kes hamartoma astrocytic retina dan epitelium pigmennya.
Penyelidikan
- Computed tomography (CT) atau pengimejan resonans magnetik (MRI) otak dan orbit boleh mengesan patologi tulang, meningioma, dan glioma saraf optik.
- Potensi yang ditimbulkan visual (VEP) membantu dalam menilai keadaan chiasma, serta dalam memantau dinamik glioma chiasmal.
Gejala Neurofibromatosis Jenis II
- Tompok berwarna kopi dengan susu pada badan berlaku pada kira-kira 60% pesakit.
- Neurofibroma kulit diperhatikan dalam kira-kira 30% kes. Fibroma plexiform jarang berlaku.
Manifestasi dari sistem saraf pusat
Ciri khas neurofibromatosis ialah neuromas akustik dua hala. Saraf kranial lain juga mungkin terlibat apabila tumor membesar, terutamanya pasangan V, VI, dan VII. Glioma, meningioma, dan schwannomas adalah perkara biasa.
Manifestasi dari organ penglihatan
- Nodul lisch, jika ia berlaku, jarang berlaku.
- Katarak subkapsular posterior kerap berlaku tetapi mempunyai sedikit kesan pada ketajaman penglihatan.
- Hamartoma gabungan epitelium pigmen dan retina.
- Membran epiretinal dengan gangguan penglihatan ringan.
Dalam kebanyakan kes manifestasi okular neurofibromatosis jenis II, rawatan tidak diperlukan. Keperluan untuk rawatan timbul apabila meningioma dua hala sepasang saraf kranial VIII muncul, terutamanya jika tumor kecil.
Neurofibromatosis jenis I
Neurofibromatosis jenis II (akustik dua hala)
Bentuk penyakit ini kurang biasa daripada jenis neurofibromatosis I. Gen yang bertanggungjawab untuk gangguan itu terletak berhampiran pusat lengan panjang kromosom 22 (22qll.l-ql3.1).
Kriteria diagnostik untuk neurofibromatosis jenis I
Ciri-ciri berikut telah ditakrifkan sebagai kriteria untuk menubuhkan diagnosis neurofibromatosis jenis I. Sekurang-kurangnya dua daripada ciri ini mesti ada untuk menubuhkan diagnosis.
- Lima atau lebih makula berpigmen café-au-lait, diameter lebih daripada 5 mm, pada kanak-kanak pra-pubertas dan enam atau lebih makula berpigmen café-au-lait, diameter lebih daripada 15 mm, pada pesakit selepas baligh.
- Dua atau lebih neurofibroma daripada sebarang jenis atau satu neurofibroma plexiform.
- Tompok ketiak atau pangkal paha.
- Glioma saraf optik.
- Dua atau lebih nodul Lisch.
- Kecacatan tulang ciri (pseudoarthrosis tibia atau displasia sayap tulang sphenoid).
- Saudara terdekat dengan neurofibromatosis jenis I.
[ 4 ]
Apa yang perlu diperiksa?
Bagaimana untuk memeriksa?
Rawatan neurofibromatosis jenis I
Taktik menguruskan pesakit dengan neurofibromatosis jenis I kekal kontroversi hingga ke hari ini. Rawatan biasanya kompleks. Komponen penting dalam set pelantikan keseluruhan ialah kaunseling genetik semua ahli keluarga pesakit. Rawatan komplikasi neurofibromatosis dari organ penglihatan adalah kompleks dan termasuk:
Neuroma plexiform
Kemoterapi dan terapi sinaran tidak berkesan. Pembuangan pembedahan secara teknikalnya sukar dan mempunyai kadar komplikasi yang tinggi. Jika amblyopia disyaki, oklusi disyorkan.
Glioma saraf optik dan kiasma
Isu rawatan kekal relevan sehingga hari ini. Rawatan konservatif ditunjukkan untuk tumor kecil dan fungsi visual yang dipelihara. Pada pesakit yang lebih tua, terapi sinaran kadangkala disyorkan (pada kanak-kanak yang lebih muda, terapi sinaran mungkin rumit oleh terencat akal). Pembedahan adalah dinasihatkan pada mata buta dengan exophthalmos yang teruk. Pembuangan pembedahan chiasmal glioma secara teknikal adalah mustahil. Dalam sesetengah kes, hanya sista yang berkaitan dikeluarkan. Kemoterapi menjadi semakin popular dalam rawatan glioma chiasmal apabila ia digabungkan dengan disfungsi hipotalamus. Sesetengah pesakit dengan glioma chiasmal dengan peningkatan tekanan intrakranial ditunjukkan untuk memintas. Pemeriksaan endokrinologi semua pesakit dengan glioma chiasmal adalah dinasihatkan.
Glaukoma
Biasanya memerlukan campur tangan pembedahan dan mempunyai prognosis yang tidak menguntungkan.