Neurofibromatosis dan kerosakan mata

Neurofibromatosis dibahagikan kepada dua bentuk dominan autosomal, yang dicirikan oleh kursus klinikal yang berbeza:

1. neurofibromatosis jenis I (NF1) - Sindrom Recklinghausen (Recklinghausen);
2. jenis neurofibromatosis II - neurofibromatosis akustik dua hala.

Menerangkan bentuk tambahan neurofibromatosis, neurofibromatosis termasuk segmen, jenis kulit III neurofibromatosis campuran, neurofibromatosis jenis varian IV dan VII jenis neurofibromatosis dengan lewat permulaan. Tidak jelas sama ada semua bentuk yang dibentangkan adalah penyakit berasingan.

[1], [2], [3]

Kekerapan neurofibromatosis jenis I

Telah didapati bahawa kelaziman neurofibromatosis sepadan dengan 1: 3000-1: 5000, sehingga penyakit ini adalah salah satu gangguan dominan autosom yang paling sering terjadi. Penembusan hampir selesai, sebagai akibat mutasi spontan yang tinggi dalam 50% pesakit dengan neurofibromatosis menentukan mutasi baru. Gen yang terjejas terletak pada lengan panjang proksimal kromosom 17 (17ql.2).

Gejala jenis I neurofibromatosis

• Tompok pigmen pada warna badan kopi dengan susu. Bagaimanapun, perubahan ini bukanlah tanda patologi dari neurofibromatosis dan boleh berlaku pada orang yang sihat.
• Tompok-tompok kecil terletak terutama pada lipatan kulit - di ketiak, di pangkal paha dan di bawah payudara pada wanita.

Neurofibromas periferal

Hampir semua pesakit neurofibromatosis jenis I hingga 16 tahun membangunkan neurofibromas periferal kulit dan, dalam kes-kes jarang - tisu subkutaneus neurofibromas, dapat dirasai dalam perjalanan saraf periferal.

plexiform nekirofibromy

Neoplasma spesifik konsistensi lembut. Gejala pathognomonik untuk neurofibromatosis jenis I. Tanda-tanda tipikal adalah hipertropi tisu di sekeliling, percambahan tisu dan hipertrikosis tempatan di kawasan yang terjejas. Apabila proses itu disetempatkan di dalam orbit, penurunan penglihatan yang signifikan disebabkan oleh mampatan langsung saraf optik atau ambisiopia disebabkan oleh ptosis dan / atau strabismus yang disebabkan oleh tumor adalah mungkin.

Kemampuan belajar menurun

Walaupun retardasi mental dalam Jenis I neurofibromatosis jarang berlaku, mungkin terdapat penurunan sedikit dalam persepsi visual.

Manifestasi ophthalmic

Pemeriksaan ophthalmologist terhadap pesakit yang disyaki neurofibromatosis adalah penting bukan sahaja untuk mengesahkan diagnosis, tetapi juga untuk mengenal pasti komplikasi dari organ visual dan, jika mungkin, perlantikan awal rawatan. Perubahan patologi dalam organ penglihatan boleh dilokalisasikan di orbit dan termasuk:

1. glioma saraf optik;
2. meningioma penembakan saraf optik;
3. neurofibroma orbit;
4. kecacatan pada tulang orbit.

Exophthalmos boleh dikaitkan dengan perubahan dalam kedudukan bola mata, kemudian dijahit dan amblyopia. Tumor orbit sering menyebabkan perubahan dalam saraf optik, yang ditunjukkan oleh puting yang tidak stabil, atrofi dan, lebih jarang, hipoplasia saraf optik. Perubahan tambahan termasuk:

1. shunts optik (terutamanya dalam meningioma saraf optik);
2. lipatan choroid;
3. amaurosis, ditentukan oleh arah mata.

Pemeriksaan neurologi ditunjukkan untuk pembezaan pelbagai penyebab exophthalmos dalam neurofibromatosis Jenis I.

Kelopak mata

1. Selalunya, kelopak mata terjejas oleh neurofibroma plexiform dengan ubah bentuk berbentuk S ciri tepi kelopak mata atas. Strabismus dan / atau ptosis, akibat perubahan ini, boleh membawa kepada amblyopia.
2. Palsu kongenital berlaku walaupun tanpa tumor orbit.

Radužka

Nodules Lisha (melanocytic hamartomy iris) pathognomonic untuk jenis I neurofibromatosis. Dengan jenis II neurofibromatosis, mereka jarang berlaku. Dengan usia, peningkatan dalam neurofibromatosis Jenis I meningkat. Pada masa kanak-kanak awal, nodul Lisa sering tidak diperhatikan, tetapi pada usia 20 tahun, terdapat hampir 100% pesakit.

Saraf optik

Penglibatan saraf optik dalam proses patologi ditunjukkan oleh gliomas saraf optik (astrogliomas). 70% daripada semua gliomas saraf optik didapati pada pesakit dengan neurofibromatosis jenis I. Kekerapan sebenar kelaziman mereka dalam jenis neurofibromatosis I sukar untuk ditentukan kerana ketiadaan gejala dan aliran subklinikal. Kira-kira 15% pesakit dengan neurofibromatosis jenis I dan ketajaman penglihatan biasa didiagnosis dengan gliomas saraf optik. Tumor ini dibahagikan kepada dua kategori.

Teruskan (orbit gliomy)

Glioma ini adalah exophthalmos, kehilangan penglihatan dan, kadang-kadang, perubahan dalam kedudukan bola mata. Penglibatan dalam proses saraf optik dinyatakan dalam atrofi, displasia, lesi tumor langsung dan puting bertakung. Kadang-kadang di sisi tumor terbentuk shunts vaskular optik. Akibat perubahan ini, strabismus sering berlaku.

Belakang (glioma chiasma)

Gejala-gejala gliomas ini termasuk hydrocephalus, patologi endokrin dan penglihatan yang menurun dalam kombinasi dengan nystagmus. Nystagmus boleh menegak, memusing atau asimetrik (kadang-kadang meniru kekejangan nu-tans). Selalunya terdapat nystagmus menegak yang dipisahkan.

Konjunktiva

Neurofibroma konjunktiva jarang diamati dan biasanya terletak di zon limbal.

Kornea

Dengan Tipe I neurofibromatosis, terdapat penebalan saraf kornea, tetapi gejala ini tidak patognomonik. Selalunya gangguan ini berlaku dalam sindrom pelbagai neoplasia endokrin.

Saluran Uveal

Hamartoma pankmen choroid didapati dalam 35% pesakit. Penyebaran neurofibromas menyebabkan penebalan seluruh saluran uveal, yang membawa kepada glaukoma.

Retin A

Dengan jenis I neurofibromatosis, retina jarang terlibat dalam proses patologi. Terdapat laporan terisolasi mengenai berlakunya retina hamart astrocyt dan epitel pigmennya.

Penyelidikan

1. Computed tomography (CT) atau pengimejan resonans magnetik (MRI) otak dan orbit boleh mengesan patologi tulang, meningioma dan gliomas saraf optik.
2. Potensi membuktikan yang dibuktikan (VEP) membantu dalam menilai keadaan chiasma, serta dalam memantau dinamika chiasmal gliomas.

Gejala jenis neurofibromatosis II

• Noda pada warna badan kopi dengan susu, berlaku di sekitar 60% pesakit.
• Neurofibromas kulit diperhatikan di sekitar 30% kes. Fibroid plexiform jarang berlaku.

Manifestasi dari sistem saraf pusat

Ciri khas neurofibromatosis ialah neurinoma dua hala saraf pendengaran. Saraf kranial yang selebihnya mungkin juga terlibat dalam proses apabila tumor tumbuh, terutama pasangan V, VI dan VII. Glioma, meningiomas dan schwannomas yang meluas.

Manifestasi dari organ penglihatan

• Nodules Lisha, jika dijumpai, jarang berlaku.
• Katarak subkapsular belakang sering berlaku tetapi mempunyai sedikit kesan pada ketajaman penglihatan.
• Gabungan hamartomes epitelium pigmen dan retina.
• Membran epiretinal dengan penurunan sedikit penglihatan.

Dalam kebanyakan kes, manifestasi mata jenis II neurofibromatosis tidak diperlukan. Keperluan rawatan timbul apabila terdapat dua lelaki meningioma VIII saraf kranial, terutama jika tumor kecil.

Jenis neurofibromatosis

Neurofibromatosis jenis II (akustik dua hala)

Bentuk penyakit ini kurang biasa daripada neurofibromatosis Jenis I. Gen yang bertanggungjawab untuk perkembangan gangguan diselaraskan berhampiran pusat kromosom 22 yang panjang (22ql.l-ql3.1).

Kriteria diagnostik jenis neurofibromatosis I

Untuk menentukan diagnosis jenis I neurofibromatosis, ciri-ciri berikut ditentukan oleh kriteria. Ia perlu mempunyai sekurang-kurangnya dua daripada mereka untuk menubuhkan diagnosis.

1. Lima atau lebih tempat berpigmen warna kopi dengan susu, lebih daripada 5 mm, prepubertal kanak-kanak dan enam atau warna yang lebih berpigmen kopi dengan susu noda diameter lebih besar daripada 15 mm dalam pesakit di zaman pasca pubertal.
2. Dua atau lebih neurofibromas daripada sebarang jenis atau satu neurofibroma plexiform.
3. Axillary atau inguinal specks.
4. Glioma saraf optik.
5. Dua atau lebih nodul Lisch (Lisch).
6. Kecacatan ciri tulang (pseudarthrosis tibia atau displasia sayap tulang sphenoid).
7. Saudara terdekat dengan neurofibromatosis jenis I.

[4],

Rawatan jenis I neurofibromatosis

Pengurusan pesakit dengan neurofibromatosis jenis I terus kekal kontroversial hingga ke hari ini. Rawatan, sebagai peraturan, kompleks. Komponen penting dalam kompleks preskripsi adalah perundingan genetik semua ahli keluarga pesakit. Rawatan komplikasi neurofibromatosis dari sisi penglihatan organ adalah kompleks dan termasuk:

Neuroma plexiforme

Kemoterapi dan terapi radiasi tidak berkesan. Penyingkiran pembedahan secara teknikalnya sukar dan mempunyai komplikasi yang tinggi. Jika amblyopia disyaki, oklusi disyorkan.

Gliomas saraf optik dan chiasma

Isu-isu rawatan hingga ke hari ini tetap relevan. Rawatan konservatif ditunjukkan untuk tumor saiz kecil dan fungsi visual yang dipelihara. Pada pesakit tua, terapi radiasi kadang-kadang disyorkan (dalam kanak-kanak yang lebih muda, radioterapi boleh menjadi rumit oleh keterlambatan mental). Campur tangan bedah dianjurkan pada mata buta dengan exophthalmos diucapkan. Penyingkiran pembedahan gliomas dari chiasm secara teknikal tidak mungkin. Dalam beberapa kes, hanya sista yang disertakan dikeluarkan. Kemoterapi menjadi semakin popular dalam rawatan glioma chiasmatic apabila digabungkan dengan disfungsi hipotalamus. Sesetengah pesakit dengan gliomas chiasma dengan pertambahan tekanan intrakranial menunjukkan shunting. Adalah wajar untuk menjalankan pemeriksaan endokrinologi semua pesakit dengan gliomas chiasma.

Glaukoma

Biasanya memerlukan campur tangan pembedahan, sementara ia mempunyai prognosis yang tidak baik.