Penyakit keturunan paru-paru pada kanak-kanak

Penyakit paru-paru yang ditentukan secara genetik dikesan dalam 4-5% kanak-kanak dengan penyakit berulang dan kronik sistem pernafasan. Ia diterima untuk membezakan penyakit paru-paru yang diwarisi secara monogen dan luka-luka paru-paru yang mengiringi jenis patologi keturunan (fibrosis kistik, immunodeficiencies primer, penyakit tisu penghubung keturunan, dan sebagainya).

Tanda-tanda klinikal dan diagnostik bentuk utama penyakit paru-paru yang diwariskan secara monogen

Borang nosologi	Manifestasi klinikal utama	Tanda-tanda otak Roentgen dan berfungsi	Penunjuk khas
Dyskinesia utama ciliary	Jumlah kekalahan saluran pernafasan dengan manifestasi awal gejala. Selalunya lokasi terbalik organ-organ dalaman	Perubahan bentuk bronkial, luka meresap, endobronchitis purulent berterusan	Immobilization of silia, perubahan dalam struktur mereka
Fibrosis paru-paru yang meresap idiopatik	Dyspnoea berterusan, sianosis, batuk kering. Kehilangan berat badan. "Drumsticks." Rales kriptik	Perubahan fibrotik menyebar. Jenis gangguan gangguan pernafasan. Hypoxemia, hypercapnia
Hemosiderosis paru-paru	Batuk, sesak nafas, hemoptysis, anemia dalam tempoh krisis. Pembesaran limpa, icterism	Bayang-bayang berganda berganda semasa krisis	Pengesanan siderophages dalam dahak
Sindrom Goodpasture	Batuk, sesak nafas, hemoptysis, anemia dalam tempoh krisis. Pembesaran limpa, icterism, hematuria	Begitu juga	Begitu juga
Pneumothorax spontan keluarga	Tiba-tiba muncul sakit di sebelah, tiada bunyi pernafasan, anjakan kebodohan jantung dalam arah bertentangan	Kehadiran udara dalam rongga pleura, keruntuhan paru-paru, anjakan mediastinum dalam arah yang bertentangan
Alveolyarnıy mikrolitiaz	Sesak nafas, sianosis, batuk kering. Manifestasi klinikal mungkin tidak hadir	Bayang-bayang meresap halus kepadatan berbatu
Hipertensi pulmonari utama	Sesak nafas, terutamanya dengan aktiviti fizikal. Sianosis. Sakit di hati. Tachycardia, aksen nada ke-2 ke atas arteri pulmonari	Hypertrophy hati yang betul. Melemahkan corak paru-paru di pinggir, pengembangan akar, denyutan mereka yang lebih baik	Peningkatan tekanan pada arteri pulmonari

• Diskinesia ciliary utama mendasari pembentukan banyak penyakit kronik sistem bronchopulmonary (bronchiectasis, dan sebagainya).
• sindrom Kartagener adalah gabungan susunan terbalik organ-organ dalaman (laman viscerum inversus) dan sindrom silia immotile, yang menyebabkan pembentukan sinusitis bernanah dan bronchiectasis.
• Diagnosis dyskinesia ciliary utama berdasarkan fasa Sebaliknya mikroskop biopsi daripada mukus hidung atau bronkial selepas persediaan mereka (penilaian intensiti dan kualiti pergerakan silia) dan / atau pemeriksaan elektron mikroskopik biopsi (menetapkan sifat struktur kecacatan itu daripada silia).
• Dalam 50-60% kes, dyskinesia utama ciliary tidak disertai oleh susunan organ dalaman yang terbalik. 

[1], [2], [3], [4],