Penyakit miokardium Duchenne dan Becker

Penyakit Duchenne dan Becker adalah penyakit yang mempunyai warisan jenis resesif yang berkaitan dengan X, yang dicirikan oleh kelemahan otot proksimal progresif akibat degenerasi serat otot. Myodstrohy Becker dicirikan oleh manifestasi awal dan kurang teruk.

Diagnosis ini dianggap secara klinikal dan disahkan apabila menentukan protein (dystrophin), yang merupakan hasil daripada gen mutasi. Rawatan memberi tumpuan kepada mengekalkan fungsi dengan bantuan fisioterapi dan penggunaan fixatif dan alat ortopedik; Sesetengah pesakit yang mengalami penurunan fungsi yang ditetapkan adalah prednisolon.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Apa yang menyebabkan Duchenne dan Becker miokardium?

Duchrope dan Becker disebabkan oleh mutasi pada loceng Chr21. Dalam distrofi Duchenne, mutasi ini membawa kepada ketiadaan dystrophin, protein membran dinding sel. Dalam distrofi Becker, mutasi menghasilkan distrofi anomali atau jumlah yang tidak mencukupi. Myodstrohy Duchenne berlaku dalam 1/3000 anak lelaki kelahiran hidup; Dystrophy Becker hadir dalam 1/30 000 anak lelaki kelahiran hidup.

Gejala infarksi miokardium Duchenne dan Becker

Myodstrohy Duchenne biasanya berlaku di antara umur dua dan tiga tahun. Kelemahan otot proksimal berkembang, biasanya bermula dari bahagian bawah kaki. Kanak-kanak mempunyai baju kurung, berjalan dengan sokongan pada kaus kaki dan lordosis. Kanak-kanak seperti itu sering jatuh, sukar bagi mereka untuk berlari, melompat, mendaki tangga dan dari lantai. Penyakit myodystrophy Duchenne semakin berkembang, terdapat gangguan fleksi pada sendi dan scoliosis. Pseudohypertrophy padat (penggantian lemak dan berserabut individu kumpulan otot yang diperbesarkan, terutama otot betis). Kebanyakan pesakit dirantai kepada kerusi roda pada usia 12 tahun dan mati akibat komplikasi pernafasan pada usia 20 tahun. Kerosakan jantung biasanya tanpa gejala, walaupun 90% pesakit mempunyai perubahan ECG. Satu pertiga daripada pesakit mempunyai penurunan kecerdasan yang tidak progresif sedikit, kebanyakannya dengan pelanggaran lisan daripada ujian bukan lisan.

Infarksi miokardium Becker menunjukkan secara klinikal dengan ketara kemudian, dan simptomnya kurang jelas. Pesakit biasanya boleh berjalan selama sekurang-kurangnya 15 tahun, dan ramai yang masih berjalan dalam masa dewasa. Pesakit yang paling terjejas hidup lebih daripada 30-40 tahun.

Diagnosis myodistrop Duchenne dan Becker

Diagnosis disyaki mengikut manifestasi klinikal ciri, umur permulaan, sejarah keluarga, yang menunjukkan jenis warisan keturunan. Gejala myopathy dikesan dengan elektromilografi (potensi motorsik rendah yang cepat ditimbulkan) dan biopsi otot (nekrosis dan perbezaan ketara dalam dimensi gentian otot). Tahap kreatin kinase boleh ditingkatkan sehingga 100 kali berbanding normal.

Diagnosis disahkan oleh analisis dystrophin dalam pewarnaan imun. Dystrophy tidak ditakrifkan pada pesakit dengan dystrophy Duchenne; pada pesakit dengan distrofi Becker, distrofi biasanya tidak normal (dengan berat molekul yang lebih rendah) atau dikesan dalam kepekatan yang lebih rendah. Analisa DNA dalam leukosit darah periferi untuk mengesan mutasi juga boleh mengesahkan diagnosis dystrophin keabnormalan gen pengesanan (penghapusan dan duplikasi kira-kira 65% dan mutasi titik dalam kira-kira 25% daripada pesakit).

Carrier pengenalan dan diagnosis pranatal adalah mungkin menggunakan teknik konvensional (analisis silsilah, penentuan creatine kinase, penentuan seks janin) dalam kombinasi dengan analisis DNA dan immunostaining tisu otot dengan antibodi untuk dystrophin.

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Rawatan myodisma Duchenne dan Becker

Tiada rawatan spesifik untuk myodystrophy Duchenne dan Becker. Latihan sederhana digalakkan selagi mereka mungkin. Latihan pasif boleh memanjangkan tempoh ketika pesakit dapat berjalan dan tidak memerlukan kerusi roda. Memperbaiki kaki dengan cengkaman lutut dan kaki membantu mengelakkan fleksi semasa tidur. Sekatan kaki ortopedi boleh menyumbang sementara untuk menjaga pesakit berjalan atau berdiri. Obesiti harus dielakkan; Keperluan kalori dalam pesakit sedemikian lebih rendah daripada biasa untuk usia mereka. Ia juga menunjukkan arah pesakit dan keluarganya untuk berunding dengan ahli genetik.

Pengambilan harian prednisolone tidak membawa kepada pembaikan klinikal jangka panjang, tetapi ia mungkin melambatkan perjalanan penyakit. Tidak ada persetujuan mengenai keberkesanan jangka panjang prednisolone. Terapi gen kini tidak tersedia. Kadang-kadang, myodropro Duchenne dan Becker memerlukan operasi pembetulan. Di hadapan kegagalan pernafasan, sokongan pernafasan yang tidak invasif (contohnya, topeng hidung) boleh digunakan. Semakin banyak kelulusan dimenangkan oleh trakeostomi pilihan, yang membolehkan pesakit menjalani hidup lebih daripada 20 tahun.