Distrofi otot

Penyakit kronik genesis keturunan, yang dinyatakan oleh degenerasi otot yang menyokong rangka rangka, adalah distrofi otot.

Perubatan mengklasifikasikan sembilan jenis patologi ini, berbeza dalam penyetempatan gangguan, ciri-cirinya, keagresifan perkembangan, dan umur pesakit (berapa umur pesakit apabila gejala pertama patologi mula muncul).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Punca distrofi otot

Hari ini, perubatan tidak boleh menamakan semua mekanisme yang mencetuskan proses yang membawa kepada distrofi otot. Ia hanya boleh dikatakan dengan pasti bahawa semua punca distrofi otot adalah berdasarkan mutasi genom dominan autosomal, yang bertanggungjawab dalam tubuh kita untuk sintesis dan penjanaan semula protein, yang terlibat dalam pembentukan tisu otot.

Bergantung pada kromosom mana dalam kod manusia telah mengalami mutasi, patologi penyetempatan yang akan kami terima bergantung pada pengesahan:

• Mutasi kromosom X seks membawa kepada jenis patologi yang paling biasa - distrofi otot Duchenne. Jika seorang wanita adalah pembawa kromosom ini - dia sering mewariskannya kepada keturunannya. Pada masa yang sama, dia sendiri mungkin tidak mengalami gangguan sedemikian.
• Distrofi otot motonik berlaku apabila gen kepunyaan kromosom sembilan belas menjadi rosak.
• Penyetempatan berikut keterbelakangan otot tidak bergantung pada patologi kromosom seks: bahagian bawah belakang - anggota badan, serta bahu - bilah bahu - muka.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Gejala Distrofi Otot

Gejala distrofi otot mempunyai kompleks manifestasi asas, tetapi bergantung kepada penyetempatan dan ciri-ciri patologi, terdapat juga ciri tersendiri mereka. •

• Oleh kerana kekurangan jisim otot di kaki, gangguan dalam gaya berjalan seseorang diperhatikan.
• Nada otot berkurangan.
• Atrofi otot rangka.
• Kebolehan motor yang diperoleh pesakit sebelum penyakit itu mula berkembang hilang: pesakit berhenti memegang kepalanya, berjalan, duduk, dan kehilangan kemahiran lain.
• Sakit otot kusam, tetapi sensitiviti tidak hilang.
• Penurunan daya hidup keseluruhan; pesakit mula letih dengan sangat cepat.
• Gentian otot mula digantikan oleh tisu penghubung, yang membawa kepada peningkatan dalam jumlah otot itu sendiri. Ini amat ketara di bahagian betis.
• Kesukaran dalam pembelajaran muncul.
• Air terjun adalah perkara biasa.
• Kesukaran timbul semasa berlari dan melompat.
• Ia menjadi sukar bagi pesakit untuk bangun, baik dari posisi berbaring dan dari posisi duduk.
• Gaya berjalan pesakit sedemikian menjadi bergoyang.
• Terdapat kemerosotan dalam kecerdasan.

Distrofi otot Duchenne

Pada masa ini, distrofi otot Duchenne adalah jenis penyakit ini yang paling kerap ditunjukkan. Kecacatan, "disebabkan" di mana kelemahan tisu otot jenis ini berkembang, telah ditemui dan merupakan gen yang diubah suai kromosom X seks. Selalunya, seorang wanita, tanpa sakit sendiri, mewariskan kecacatan ini kepada anak-anaknya. Gejala pertama patologi pada kanak-kanak lelaki (atas sebab tertentu, mereka adalah yang paling menderita), yang telah menerima gen sedemikian, sudah dikesan pada usia dua hingga lima tahun.

Tanda-tanda pertama penyakit mula menampakkan diri dalam kelemahan nada anggota bawah, serta kawasan pelvis. Dengan perkembangan lanjut penyakit ini, atrofi kumpulan otot bahagian atas badan disambungkan. Secara beransur-ansur, disebabkan oleh degenerasi gentian otot menjadi penghubung, kawasan betis anggota bawah pesakit meningkat dalam jumlah, dan saiz tisu adiposa meningkat. Kadar perkembangan gangguan genetik ini agak tinggi dan pada usia 12 tahun kanak-kanak itu kehilangan keupayaan untuk bergerak sama sekali. Selalunya, pesakit sedemikian tidak hidup sehingga dua puluh tahun.

Melemahkan nada otot bahagian bawah kaki dengan pertumbuhan jumlah kawasan betis membawa kepada fakta bahawa kanak-kanak mula mula mengalami ketidakselesaan apabila berjalan dan berlari, dan seterusnya kehilangan keupayaan ini sepenuhnya. Secara beransur-ansur meningkat ke atas dan menangkap semakin banyak kumpulan otot, pada peringkat terminal distrofi otot Duchenne, patologi mula menjejaskan kompleks otot pernafasan, faring dan muka.

Pseudohypertrophy boleh berkembang bukan sahaja di kawasan betis, ia juga boleh menjejaskan punggung, perut dan lidah. Dengan patologi ini, kerosakan pada otot jantung sering berlaku (perubahan berlaku mengikut jenis kardiomiopati). Irama jantung terganggu, nada menjadi teredam, jantung itu sendiri bertambah besar. Distrofi otot jantung sering menjadi punca kematian pesakit.

Gejala ciri termasuk fakta bahawa pesakit mengalami terencat akal. Ini dijelaskan oleh lesi yang menjejaskan hemisfera serebrum. Apabila distrofi otot berkembang, penyakit lain yang berkaitan mula muncul. Seperti, sebagai contoh: osteoporosis meresap, penyakit yang berkaitan dengan kekurangan endokrin, ubah bentuk dada, tulang belakang...

Ciri membezakan utama patologi jenis Duchenne dari jenis lain adalah tahap hiperfermentemia yang tinggi, yang menunjukkan dirinya sudah pada peringkat awal perkembangan patologi.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Distrofi otot progresif

Jenis penyakit otot-neurologi yang paling biasa ialah distrofi otot progresif primer, yang diwakili oleh klasifikasi yang agak luas. Perbezaan antara satu bentuk dan yang lain bergantung pada lokasi mutasi gen, kadar perkembangan, ciri-ciri umur pesakit (pada usia berapa patologi mula nyata), sama ada pseudohypertrophy dan tanda-tanda lain terdapat dalam gejala. Kebanyakan myodystrophies ini (gejala mereka), selama hampir satu abad sejarah, telah dikaji dengan baik, tetapi patogenesisnya masih tidak diketahui, dan, berdasarkan ini, terdapat masalah dengan kebolehpercayaan diagnostik yang tinggi. Tanpa mengetahui sebab-sebab perubahan patologi, sangat sukar untuk membuat klasifikasi yang cukup rasional untuk distrofi otot progresif.

Dalam kebanyakan kes, pembahagian dijalankan sama ada dengan bentuk pewarisan atau dengan ciri klinikal.

Bentuk utama adalah kerosakan pada tisu otot, di mana saraf periferal kekal aktif. Bentuk sekunder adalah apabila kerosakan bermula dari hujung saraf, pada mulanya tidak menjejaskan lapisan otot bahan.

• Jenis pseudohypertrophy Duchenne yang teruk.
• Jenis Becker yang kurang biasa dan kurang agresif.
• Jenis Landouzy-Dejerine. Menjejaskan kawasan bahu-skapula-muka.
• Jenis Erb-Roth. Bentuk penyakit remaja.

Ini adalah jenis utama distrofi otot yang paling kerap didiagnosis. Varieti lain kurang biasa dan tidak tipikal. Sebagai contoh, seperti:

• Distrofi Landouzi Dejerine.
• Distrofi Emery-Dreyfuss.
• Distrofi otot limb-girdle.
• Distrofi otot oculopharyngeal.
• Dan juga beberapa yang lain.

Distrofi otot Becker

Patologi ini agak jarang berlaku dan, tidak seperti bentuk Duchenne malignan yang teruk, adalah jinak dan berkembang agak perlahan. Salah satu tanda ciri mungkin bentuk ini biasanya memberi kesan kepada orang yang bertubuh pendek. Untuk masa yang agak lama, penyakit itu tidak dikenali dan orang itu menjalani kehidupan yang normal. Dorongan untuk perkembangan penyakit ini mungkin sama ada kecederaan domestik cetek atau penyakit bersamaan.

Distrofi otot Becker adalah bentuk penyakit yang lebih ringan, baik dari segi keparahan gejala klinikal dan kesempurnaan manifestasi molekul. Gejala dalam kes distrofi otot yang didiagnosis mengikut bentuk Becker dikesan dengan lemah. Pesakit dengan patologi sedemikian mampu menjalani kehidupan yang agak normal selama beberapa dekad. Dengan gejala lemah seperti itu, doktor yang kurang berkelayakan mungkin mengelirukan distrofi Becker dengan distrofi lumbar anggota badan. Tanda-tanda pertama patologi ini biasanya mula muncul pada usia dua belas tahun. Remaja itu mula berasa sakit di bahagian bawah anggota badan (di kawasan shin), terutamanya semasa bersenam. Analisis air kencing menunjukkan kandungan myoglobin yang tinggi, yang merupakan penunjuk bahawa protein otot sedang dipecahkan dalam badan. Creatine kinase dalam badan pesakit (enzim yang dihasilkan daripada ATP dan creatine) meningkat. Ia digunakan secara aktif oleh badan apabila tekanan fizikal meningkat.

Gejala distrofi otot Becker agak serupa dengan patologi Duchenne. Walau bagaimanapun, manifestasi bentuk penyakit ini bermula lebih lama kemudian (pada usia 10-15), manakala perkembangan penyakit tidak begitu agresif. Pada usia tiga puluh tahun, pesakit sedemikian mungkin masih tidak kehilangan keupayaannya untuk bekerja dan berjalan dengan agak normal. Terdapat kes-kes yang kerap apabila patologi ini "berjalan dalam keluarga": seorang datuk yang menderita penyakit ini melepasi gen bermutasi kepada cucunya melalui anak perempuannya.

Bentuk distrofi otot ini telah diterangkan oleh doktor dan saintis Becker dan Kiener pada tahun 1955, itulah sebabnya ia membawa nama mereka (ia dikenali sebagai Becker atau Becker-Kiener muscular dystrophy).

Gejala patologi, seperti dalam kes penyakit Duchenne, bermula dengan penyimpangan di kawasan pelvis-girdle, yang menjejaskan anggota bawah. Ini ditunjukkan dalam perubahan gaya berjalan, masalah dengan menaiki tangga muncul, menjadi sangat sukar bagi pesakit sedemikian untuk bangun dari posisi duduk di permukaan yang rendah. Saiz otot betis secara beransur-ansur meningkat. Pada masa yang sama, perubahan dalam kawasan tendon Achilles, yang ketara dalam patologi Duchenne, divisualisasikan secara tidak ketara dalam kes ini. Tidak ada penurunan dalam kebolehan intelektual seseorang, yang tidak dapat dielakkan dalam distrofi otot malignan (menurut Duchenne). Perubahan dalam tisu otot jantung tidak begitu ketara, oleh itu, dengan penyakit yang dipersoalkan, kardiomiopati praktikalnya tidak diperhatikan, atau ia berlaku dalam bentuk ringan.

Seperti bentuk distrofi otot yang lain, ujian darah klinikal menunjukkan peningkatan dalam tahap enzim tertentu dalam serum darah, walaupun ia tidak begitu ketara seperti dalam kes perubahan Duchenne. Proses metabolik juga terganggu.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Distrofi otot Erb-Roth

Patologi ini juga dipanggil juvana. Gejala penyakit ini mula muncul antara umur sepuluh dan dua puluh tahun. Perbezaan yang ketara dalam gejala bentuk penyakit ini ialah lokasi utama perubahan adalah ikat pinggang bahu, dan kemudian atrofi otot mula menangkap kawasan baru badan pesakit: anggota atas, kemudian kawasan tali pinggang, pelvis dan kaki.

Kes penyakit ini berlaku dalam nisbah 15 pesakit bagi setiap satu juta penduduk. Genom yang rosak dihantar secara turun-temurun, dengan cara resesif autosomal. Kedua-dua wanita dan lelaki menderita penyakit ini dengan kebarangkalian yang sama.

Distrofi otot Erb-Roth dengan ketara mengubah bentuk dada pesakit (seolah-olah runtuh ke belakang), perut mula menonjol ke hadapan, gaya berjalan menjadi tidak menentu, bergoyang. Tanda-tanda pertama penyakit ini muncul pada kira-kira 14 - 16 tahun, tetapi julat itu sendiri lebih luas: terdapat kes perkembangan kemudian - selepas dekad ketiga, atau sebaliknya - pada sepuluh tahun (dengan gejala awal, penyakit itu berkembang dengan manifestasi yang lebih teruk). Keamatan dan perkembangan perjalanan penyakit berbeza dari kes ke kes. Tetapi tempoh purata kitaran dari saat gejala pertama kelihatan hilang upaya adalah dari 15 hingga 20 tahun.

Selalunya, distrofi otot Erb mula menampakkan diri dengan perubahan di kawasan pelvis-girdle, serta dengan edema dan kelemahan pada kaki. Kemudian patologi yang merebak secara beransur-ansur menangkap seluruh kumpulan otot badan pesakit. Kebanyakannya, lesi tidak menjejaskan otot muka, otot jantung kekal tidak disentuh, tahap kecerdasan biasanya kekal pada tahap yang sama. Penunjuk kuantitatif enzim dalam serum darah sedikit meningkat, tetapi tidak ke tahap yang sama seperti dalam kes sebelumnya.

Distrofi otot dalam bentuk yang sedang dipertimbangkan adalah salah satu daripada patologi yang paling amorf.

Distrofi otot utama

Penyakit yang dimaksudkan adalah keturunan dan berkaitan jantina (kecacatan genomik kromosom X). Laluan penghantaran adalah resesif.

Manifestasi klinikal agak awal - sebelum bayi berumur tiga tahun. Walaupun pada masa bayi, anda dapat melihat kelewatan dalam perkembangan kemahiran motor pada bayi, kemudian daripada kanak-kanak yang sihat, mereka mula duduk dan berjalan. Sudah pada usia tiga tahun, bayi mempunyai kelemahan yang ketara pada otot, dia cepat letih, dan tidak bertolak ansur dengan beban kecil. Secara beransur-ansur, atrofi menjejaskan ikat pinggang pelvis dan otot proksimal bahagian bawah.

Simptomologi klasik ialah pseudohypertrophy (tisu otot digantikan oleh lemak, meningkatkan saiz kawasan ini). Selalunya, kawasan betis tertakluk kepada kerosakan sedemikian, tetapi terdapat kes-kes kecacatan pada otot deltoid. Apa yang dipanggil "anak lembu gnome". Lama kelamaan, menjadi sukar bagi bayi untuk berlari dan melompat, memanjat tangga. Selepas beberapa lama, atrofi mengatasi ikat pinggang bahu.

Distrofi neuromuskular

Perubatan mengira beberapa penyakit keturunan (genetik) yang menjejaskan otot dan tisu saraf. Salah satunya adalah distrofi neuromuskular, yang dicirikan oleh pelanggaran manifestasi motor dan statik terhadap latar belakang atrofi otot. Neuron yang bertanggungjawab untuk fungsi motor (sel tanduk anterior) tertakluk kepada kerosakan, yang membawa kepada perubahan dalam sekumpulan tisu saraf tunjang. Kerosakan pada neuron nukleus sel saraf kranial menjejaskan ekspresi muka, bulbar dan otot mata. Juga, jenis sel yang sama bertanggungjawab untuk proses motor, apabila rosak, ujung saraf pinggiran dan persimpangan neuromuskular menderita.

Tanda-tanda asas patologi tersebut:

• Atrofi tisu penghubung otot.
• Sakit otot.
• Keletihan yang cepat pesakit.
• Menurunkan sensitiviti reseptor.
• Atau, sebaliknya, peningkatan sensitiviti, sehingga sindrom kesakitan.
• Kemunculan sawan secara tiba-tiba.
• Pening kepala.
• Patologi jantung.
• Kemerosotan penglihatan.
• Kegagalan sistem peluh.

Distrofi otot Landouzy Dejerine

Selalunya, patologi bentuk ini mula menampakkan diri pada remaja berumur 10-15 tahun, walaupun sebenarnya terdapat kes-kes yang diketahui apabila distrofi otot Landuzi-dejerine mula berkembang pada kanak-kanak berumur enam tahun, atau pada orang berusia lima puluh tahun. Bidang utama patologi, paling kerap, adalah sekumpulan otot zon muka. Secara beransur-ansur, lingkaran kerosakan mengembang, kumpulan ikat pinggang bahu, badan dan lebih jauh ke bawah mula atrofi. Apabila ekspresi muka terjejas pada tempoh awal penyakit, kelopak mata tidak menutup rapat. Bibir juga kekal terbuka sedikit, yang membawa kepada kecacatan pertuturan. Perjalanan penyakit ini perlahan - dalam tempoh ini, seseorang dapat bekerja sepenuhnya, hanya selepas 15-20 tahun, otot-otot ikat pinggang dan pelvis secara beransur-ansur mula atrofi - ini membawa kepada pasif motor. Dan hanya dengan 40-60 tahun lesi menjejaskan sepenuhnya anggota bawah.

Iaitu, distrofi otot Landouzi-Dejerine boleh dipanggil manifestasi semasa kerosakan otot yang menggalakkan.

Distrofi otot Emery-Dreifuss

Seperti semua yang sebelumnya, distrofi otot Emery-Dreifuss adalah penyakit keturunan. Kawasan utama kerosakan adalah atrofi otot bahu-siku dan buku lali. Penyakit ini dicirikan oleh tempoh pembangunan yang panjang. Dalam kebanyakan kes, jantung terjejas: bradyarrhythmia, penurunan aliran darah, sekatan, dll. Kegagalan jantung boleh menyebabkan pengsan, dan kadang-kadang juga kematian.

Diagnosis awal bukan sahaja penyakit itu sendiri, tetapi juga pembezaan bentuknya akan membantu menyelamatkan nyawa lebih daripada satu pesakit.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Distrofi otot limb-girdle

Distrofi otot limb-girdle adalah patologi keturunan, laluan pewarisan adalah kedua-dua penyakit autosomal resesif dan autosomal dominan. Kawasan asas kerosakan adalah kawasan tali pinggang, batang tubuh dan anggota atas. Pada masa yang sama, otot-otot otot muka tidak terjejas.

Menurut data penyelidikan, adalah mungkin untuk menubuhkan sekurang-kurangnya dua lokus genom kromosom, mutasi yang mewujudkan dorongan untuk perkembangan distrofi otot limb-girdle. Perkembangan lesi ini agak perlahan, membolehkan pesakit menikmati kehidupan sepenuhnya.

Distrofi otot oculopharyngeal

Penyakit dominan autosomal yang menunjukkan dirinya sudah pada usia yang cukup matang ialah distrofi otot okulofarinks. Walaupun kedengaran aneh, patologi ini memberi kesan kepada orang yang tergolong dalam kumpulan etnik tertentu.

Selalunya, gejala mula muncul pada usia 25-30 tahun. Tanda-tanda klasik distrofi otot ini adalah atrofi otot muka: ptosis kelopak mata, masalah dengan fungsi menelan (disfagia). Penyakit ini, secara beransur-ansur berkembang, membawa kepada imobilitas bola mata, manakala otot dalaman mata tidak terjejas. Pada peringkat ini, perubahan boleh berhenti, tetapi kadang-kadang seluruh otot muka juga dipengaruhi oleh patologi. Agak jarang, tetapi kumpulan otot ikat pinggang bahu, leher, lelangit dan pharynx juga terlibat dalam proses yang merosakkan. Dalam kes ini, sebagai tambahan kepada oftalmoplegia dan dysphagia, dysphonia (masalah dengan alat pertuturan) juga berkembang.

Distrofi otot pada kanak-kanak

Zaman kanak-kanak. Ramai yang mengingatinya dengan senyuman. Sorok-sorok, buaian, basikal... Ya, berapa banyak lagi permainan lain yang dibuat oleh kanak-kanak. Tetapi ada anak kecil yang tidak mampu membeli kemewahan sebegitu. Distrofi otot pada kanak-kanak tidak membenarkan peluang sedemikian.

Hampir semua bentuk, dengan pengecualian yang jarang berlaku, boleh menampakkan diri pada kanak-kanak dengan gejala mereka: kedua-dua bentuk patologi malignan menurut Duchon (hanya berkembang pada kanak-kanak lelaki), dan distrofi otot jinak menurut Becker dan lain-lain. Patologi yang berkembang pesat dan agresif (bentuk mengikut Duchon) amat berbahaya. Lebih-lebih lagi, untuk kanak-kanak, bukan gejala itu sendiri (atrofi hampir semua kumpulan otot) yang berbahaya, tetapi komplikasi sekunder yang membawa kepada kematian pada usia dua puluh tahun. Selalunya, hasil yang membawa maut berlaku disebabkan oleh jangkitan pernafasan atau kegagalan jantung. Tetapi gejala ini menjadi lebih jelas hanya apabila kanak-kanak mula mengambil langkah pertamanya.

• Kelewatan perkembangan: kanak-kanak seperti itu mula duduk dan berjalan kemudian.
• Perkembangan intelek yang perlahan.
• Otot-otot tulang belakang adalah yang pertama terjejas.
• Sukar bagi bayi sebegini untuk berlari dan memanjat tangga.
• Berjalan bergoyang-goyang.
• Kecacatan tulang belakang.
• Berjalan di atas jari kaki.
• Bayi sukar menampung berat badannya dan cepat letih.
• Disebabkan oleh tisu lemak, saiz otot meningkat.
• Kerosakan pada anggota badan adalah simetri.
• Pembesaran patologi rahang dan ruang antara gigi.
• Pada usia kira-kira 13 tahun, kanak-kanak itu berhenti berjalan sepenuhnya.
• Patologi otot jantung.

Dalam bentuk kerosakan lain, simptomnya agak serupa, hanya keterukan kerosakannya jauh lebih rendah.

Diagnosis distrofi otot

Diagnosis distrofi otot tidak jelas:

• Koleksi sejarah keluarga. Doktor perlu mengetahui sama ada terdapat kes penyakit ini dalam keluarga pesakit, apakah bentuk manifestasi yang diperhatikan, dan sifat perjalanannya.
• Elektromiografi. Kaedah yang membolehkan menentukan aktiviti elektrik tisu otot.
• Pemeriksaan mikroskopik. Biopsi, membenarkan pembezaan kelas perubahan bermutasi.
• Ujian genetik. Menjalankan kajian biologi molekul dan imunologi wanita hamil. Kaedah ini membolehkan meramalkan kemungkinan mengembangkan patologi distrofi otot pada anak masa depan.
• Perundingan dengan ahli terapi, pakar obstetrik-ginekologi, pakar ortopedik.
• Ujian darah untuk tahap enzim. Tanpa trauma, tahap peningkatan enzim creatine kinase menunjukkan patologi.
• Analisis air kencing menunjukkan peningkatan tahap kreatin, asid amino dan penurunan tahap kreatinin.

Doktor hanya boleh mengatakan satu perkara: semakin lama gejala distrofi otot muncul, semakin lembut mereka. Manifestasi awal membawa kepada akibat yang serius: ketidakupayaan, dan dalam beberapa kes, kematian.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Rawatan distrofi otot

Distrofi otot tidak dapat disembuhkan sepenuhnya dan tidak dapat dipulihkan, tetapi ubat cuba menjalankan langkah-langkah seefektif mungkin yang akan mengurangkan simptom penyakit sebanyak mungkin, sambil mencegah berlakunya komplikasi.

Rawatan distrofi otot datang kepada pendekatan yang komprehensif untuk masalah tersebut. Untuk sekurang-kurangnya sedikit merangsang aktiviti otot, doktor yang hadir menetapkan kortikosteroid kepada pesakit. Contohnya, prednison.

• Prednison

Sekiranya penyakit itu akut, pesakit mula mengambil ubat ini dalam tiga hingga empat dos dengan dos harian 0.02-0.08 g. Apabila gejala yang teruk dilegakan, dos yang digunakan dikurangkan kepada 0.005-0.010 g setiap hari.

Terdapat juga sekatan untuk mengambil ubat ini. Anda harus minum tidak lebih daripada 0.015 g pada satu masa, dos harian ialah 0.1 g.

Tempoh kursus rawatan bergantung pada ciri-ciri penyakit yang sedang berkembang dan keberkesanan tindakan klinikal ubat. Semasa tempoh mengambil ubat ini, adalah dinasihatkan bagi pesakit untuk mematuhi diet yang kaya dengan garam kalium dan protein. Diet ini akan membantu untuk mengelakkan atau sekurang-kurangnya mengurangkan kesan sampingan penggunaan prednison. Contohnya seperti bengkak, peningkatan tekanan darah, insomnia, sawan, peningkatan keletihan, dan lain-lain.

Ubat ini dilarang keras untuk pesakit yang menderita penyakit seperti: trombophlebitis dan tromboembolisme, manifestasi ulseratif perut dan duodenum, osteoporosis, hipertensi, kehamilan dan beberapa yang lain.

Sekiranya pengambilan ubat dilanjutkan dalam jangka masa yang panjang, dan dos yang digunakan oleh pesakit adalah mengagumkan, disyorkan untuk mengambil hormon anabolik secara selari (contohnya, metilandrostenediol).

• Methylandrostenediol

Tablet ubat diletakkan di bawah lidah dan disimpan di sana sehingga larut sepenuhnya.

Bagi orang dewasa (pencegahan gangguan metabolisme protein), dos ditetapkan dalam 0.025-0.050 g sehari. Bagi kanak-kanak, dos dikira dari perkadaran 1.0-1.5 mg setiap 1 kg berat badan kanak-kanak, tetapi dos harian harus berada dalam julat 0.010-0.025 g.

Tempoh satu kursus adalah tiga hingga empat minggu, kemudian rehat dua hingga tiga minggu dan anda boleh mula mengambil kitaran seterusnya.

Dos harian maksimum ialah 0.10 g (untuk orang dewasa) dan 0.050 g (untuk kanak-kanak). Dos tunggal ialah 0.025 g.

Ia tidak disyorkan untuk menetapkan methylandrostenediol kepada pesakit yang mengalami kegagalan hati berfungsi, intoleransi individu terhadap komponen ubat, kanser prostat, diabetes mellitus dan beberapa penyakit lain.

Pesakit dengan distrofi otot juga ditetapkan ubat yang melegakan kekejangan otot: diphenin, carbamazepine.

• Diphenin

Ubat ini boleh didapati dalam bentuk tablet dan kapsul. Ubat ini diambil tiga hingga empat kali sehari, semasa atau selepas makan. Dos harian ialah 0.02-0.08 g (dalam kes akut penyakit), dan seterusnya jumlah ubat yang diambil dikurangkan kepada 0.005-0.010 g sehari. Jika, sebaliknya, keberkesanan ubat itu rendah, dos boleh ditingkatkan kepada 0.4 g.

Dos untuk kanak-kanak sedikit berbeza:

Kanak-kanak di bawah umur lima tahun ditetapkan dua dos sebanyak 0.025 g setiap satu.

Bagi kanak-kanak berumur lima hingga lapan tahun, bilangan dos dinaikkan kepada tiga hingga empat sehari pada dos 0.025 g.

Bagi remaja berusia lebih lapan tahun, dos dibahagikan kepada dua bahagian, 0.1 g setiap satu.

Ubat yang dicadangkan adalah kontraindikasi untuk digunakan oleh orang yang mengalami hipersensitiviti kepada komponen ubat, penyakit ulseratif saluran gastrousus, trombosis, gangguan mental, penyakit akut jantung dan sistem endokrin, dan beberapa penyakit lain.

• Carbamazepine

Ubat ini digunakan sepanjang hari, tanpa mengira makanan. Tablet diambil dengan sedikit cecair. Dos permulaan ubat adalah 100-200 mg dan diambil sekali atau dua kali sehari. Dos ditingkatkan secara beransur-ansur untuk mencapai kesan yang diingini, sehingga 400 mg. Pada masa yang sama, bilangan dos juga meningkat, menjadikan mereka dua atau tiga setiap hari. Dos harian maksimum yang dibenarkan tidak boleh melebihi 2000 mg.

Dos permulaan untuk kanak-kanak berumur lima tahun ialah 20-60 mg setiap hari. Kemudian, setiap dua hari, dos dinaikkan sebanyak 20-60 mg setiap hari.

Dos permulaan harian untuk kanak-kanak berumur lebih dari lima tahun bermula dengan 100 mg. Kemudian, setiap minggu berikutnya, dos meningkat sebanyak 100 mg.

Jumlah dos penyelenggaraan ubat untuk bayi dikira berdasarkan perkadaran: sepuluh hingga dua puluh mg setiap kilogram berat kanak-kanak setiap hari dan dibahagikan kepada dua hingga tiga dos.

Penggunaan ubat harus dihadkan kepada pesakit yang mengalami sawan epilepsi, bentuk akut penyakit kardiovaskular, diabetes mellitus, hipersensitiviti kepada antidepresan trisiklik, kekurangan buah pinggang dan hepatik dan penyakit lain.

Selepas berunding dengan doktor anda, adalah mungkin untuk menggunakan makanan tambahan yang dipanggil (tambahan aktif secara biologi).

• Creatine

Ini adalah persediaan semula jadi yang membantu meningkatkan jumlah otot, mengaktifkan mereka untuk bertindak balas dengan secukupnya kepada beban. Dos ditetapkan oleh doktor, secara individu untuk setiap kes individu.

Makanan tambahan ini tidak disyorkan untuk pesakit yang menghidap asma, kencing manis. Ia juga tidak digalakkan untuk mengambil creatine semasa kehamilan.

• Koenzim Q10

Meningkatkan daya tahan otot secara keseluruhan. Dos harian yang disyorkan ialah tiga kapsul, tetapi boleh diselaraskan oleh doktor jika perlu. Kursus rawatan adalah satu bulan, maka anda perlu berehat dan kitaran boleh disambung semula.

Ubat ini dikontraindikasikan untuk wanita hamil dan menyusu, kanak-kanak di bawah umur 12 tahun, dalam kes intoleransi individu terhadap mana-mana komponen ubat, dalam kes penyakit ulseratif saluran gastrousus, hipertensi, dll.

Dalam distrofi otot, senaman yang mudah tetapi agak berkesan diamalkan untuk meregangkan otot-otot bahagian bawah dan atas untuk mengelakkan kontraktur (pengencangan gentian tisu otot jangka panjang, selalunya tidak dapat dipulihkan).

Rawatan fisioterapeutik distrofi otot melibatkan urutan terapeutik yang meningkatkan nada otot. Latihan pernafasan yang mudah tetapi berkesan juga diamalkan.

Sekiranya kontraktur atau scoliosis sudah agak ketara, maka selepas berunding dengan pakar dalam bidang lain yang lebih sempit (contohnya, pakar ortopedik, pakar obstetrik-ginekologi, pakar neurologi), doktor yang hadir boleh membuat keputusan mengenai campur tangan pembedahan.

Semasa kehamilan, latar belakang hormon wanita mengalami penstrukturan semula, yang boleh mencetuskan pengaktifan proses distrofi otot. Dalam kes sedemikian, untuk menyelamatkan nyawa wanita itu, dia disyorkan untuk menamatkan kehamilan.

Rawatan distrofi otot Duchenne

Satu kejayaan besar dalam bidang perubatan adalah fakta bahawa saintis berjaya menentukan genom yang bertanggungjawab untuk permulaan perkembangan penyakit, yang dikenali oleh doktor sebagai distrofi otot Duchenne. Walau bagaimanapun, setakat ini, masih belum mungkin untuk mendapatkan ubat dan menentukan protokol langkah yang akan menjadikan rawatan distrofi otot Duchenne berkesan. Iaitu, hari ini adalah mustahil untuk menyembuhkan penyakit ini.

Hanya ada kemungkinan untuk mengurangkan keagresifan gejala, sekurang-kurangnya sedikit meningkatkan kualiti dan meningkatkan jangka hayat pesakit. Keadaan ini memberikan dorongan yang kuat untuk merangsang penyelidikan eksperimen dalam bidang ini.

Pesakit menerima rawatan komprehensif yang diperlukan. Tetapi sebagai tambahan kepada kaedah standard, mereka sering ditawarkan kaedah eksperimen yang hanya dibangunkan. Melalui usaha doktor, prognosis untuk memperbaiki tanda-tanda vital dan jangka hayat pesakit sedemikian telah agak berubah, tetapi masih tidak mungkin untuk mengalahkan distrofi otot Duchenne sepenuhnya.

Pencegahan distrofi otot

Pada peringkat perkembangan perubatan ini, adalah mustahil untuk mencegah sepenuhnya distrofi otot. Tetapi adalah mungkin untuk mengambil beberapa langkah untuk mengenalinya pada peringkat awal dan memulakan rawatan atau terapi sokongan (bergantung kepada bentuk penyakit) dengan lebih cepat.

Pencegahan distrofi otot:

• Perubatan moden boleh mendiagnosis bentuk patologi Duchenne walaupun pada peringkat perkembangan intrauterin. Oleh itu, wanita hamil menjalani ujian makmal untuk mengenal pasti gen yang bermutasi, terutamanya dalam kes di mana terdapat kes distrofi otot dalam keluarga orang masa depan.
• Ibu mengandung juga harus kerap melawat pakar obstetrik-pakar sakit puan: sebulan sekali (sekurang-kurangnya) pada trimester pertama, sekali setiap dua hingga tiga minggu pada trimester kedua, dan sekali setiap tujuh hingga sepuluh hari pada trimester terakhir. Dia mesti mendaftar dengan pakar sakit puan selewat-lewatnya minggu ke-12 kehamilan.
• Gaya hidup aktif yang merangkumi senaman untuk meregangkan otot bahagian bawah dan atas. Latihan mudah ini akan membantu mengekalkan mobiliti dan fleksibiliti sendi lebih lama.
• Penggunaan pendakap khas yang membantu menyokong kumpulan otot atropik boleh melambatkan perkembangan kontraktur dan mengekalkan fleksibiliti sendi lebih lama.
• Peralatan tambahan (kerusi roda, pejalan kaki dan tongkat) menyediakan pesakit dengan mobiliti individu.
• Otot pernafasan sering terjejas juga. Penggunaan alat pernafasan khas akan membolehkan pesakit menerima oksigen dalam dos biasa pada waktu malam. Sesetengah pesakit memerlukannya sepanjang masa.
• Virus berjangkit boleh menjadi masalah serius bagi seseorang yang mengalami distrofi otot. Oleh itu, pesakit mesti dilindungi daripada kemungkinan jangkitan sebanyak mungkin: persekitaran epidemiologi yang sihat, vaksinasi selesema biasa dan langkah-langkah lain.
• Sokongan daripada pesakit sedemikian dan ahli keluarganya juga penting: emosi, fizikal dan kewangan.

Prognosis Distrofi Otot

Prognosis yang paling tidak menguntungkan untuk distrofi otot ialah bentuk Duchenne (bentuk penyakit malignan yang paling teruk). Prognosis di sini mengecewakan. Pesakit dengan patologi ini jarang hidup hingga umur dua puluh tahun. Rawatan moden hanya boleh memanjangkan hayat pesakit sedemikian untuk masa yang singkat, tetapi dapat meningkatkan kualiti kewujudan mereka dengan ketara.

Dalam kes lain, prognosis distrofi otot sebahagian besarnya bergantung kepada bentuk patologi dan faktor yang menentukan berapa awal penyakit itu didiagnosis. Sekiranya patologi itu diiktiraf pada peringkat awal perkembangan, dan penyakit itu boleh diklasifikasikan sebagai bentuk manifestasi ringan, maka terdapat peluang nyata untuk hampir sepenuhnya mengalahkan penyakit ini.

Perubatan moden tidak semua berkuasa. Tetapi tidak perlu putus asa. Perkara utama adalah untuk lebih prihatin terhadap kesihatan anda dan kesihatan orang yang anda sayangi. Sekiranya diagnosis distrofi otot dibuat, maka perlu melakukan segala-galanya untuk menarik orang yang anda sayangi keluar dari jurang ini. Sekiranya bentuk patologi adalah mustahil untuk memulihkan sepenuhnya, anda perlu melakukan segala-galanya untuk mengurangkan gejala penyakit, mengelilinginya dengan berhati-hati dan perhatian, cuba mengisi kehidupan pesakit dengan emosi positif. Perkara utama adalah tidak berputus asa, dalam apa jua keadaan.