Penyakit rantai berat: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Penyakit-penyakit rantai berat adalah penyakit sel plasma neoplastik yang ditandai dengan hiperproduksi rantai berat immunoglobulin monoklonal. Gejala, diagnosis dan rawatan berbeza mengikut spesifikasi penyakit.

[1], [2], [3], [4]

Penyakit rantai berat adalah penyakit sel-sel plasma, yang, sebagai peraturan, mempunyai sifat malignan. Di kebanyakan penyakit sel-sel plasma, protein M adalah serupa dengan molekul antibodi normal. Sebaliknya, dalam penyakit rantaian yang teruk, imunoglobulin monoklonal yang tidak lengkap (paraprotein sejati) dihasilkan. Mereka hanya terdiri daripada komponen rantai berat (q atau 5) tanpa rantai ringan. Penyakit rantai berat e tidak diterangkan. Kebanyakan protein rantaian berat adalah serpihan salinan biasa dengan panjang penghapusan yang berbeza; penghapusan ini adalah hasil mutasi struktur. Gambaran klinikal lebih seperti limfoma daripada myeloma berganda. Kehadiran penyakit rantaian berat disyaki pada pesakit dengan manifestasi klinikal yang menunjukkan kehadiran penyakit limfoproliferatif.

Penyakit IgA rantai berat

Penyakit rantai berat IgA adalah penyakit rantai berat yang paling biasa dan serupa dengan limfoma Mediterranean atau penyakit imunoproliferatif usus kecil.

Penyakit rantai berat IgA biasanya menunjukkan dirinya antara umur 10 dan 30 dan secara geografi tertumpu di rantau Timur Tengah. Punca ini boleh menjadi respon imun yang terganggu kepada jangkitan atau jangkitan. Biasanya terdapat atropi vila dan infiltrasi sel plasma mukosa jejunum dan kadang-kadang peningkatan nodus limfa mesenterik. Nodus limfa perifer, sumsum tulang, hati dan limpa biasanya tidak terjejas. Terdapat laporan kes-kes yang jarang berlaku dalam bentuk pernafasan penyakit ini. Kerosakan osteolitik tidak dijumpai.

Hampir semua pesakit mempunyai tanda-tanda limfoma perut dan malabsorpsi. Elektroforesis protein whey adalah normal dalam separuh kes; selalunya terdapat peningkatan dalam pecahan _2- dan b atau pengurangan dalam pecahan f. Untuk diagnosis diperlukan untuk menentukan rantai monoklonal dalam elektroforesis dengan imunofiksasi. Rantai ini kadang-kadang dikesan dalam urine concentrate. Jika darah dan air kencing tidak dapat dikesan, biopsi perlu dilakukan. Protein yang tidak normal kadang-kadang boleh didapati dalam rahsia usus. Penyusupan usus boleh menjadi pleomorphic dan tidak mempunyai tanda-tanda keganasan yang jelas. Protein Bence-Jones tidak hadir.

Kursus penyakit ini mungkin berbeza. Sesetengah pesakit mati dalam masa 1-2 tahun, manakala yang lain selama bertahun-tahun tinggal dalam keadaan remisi, terutama selepas rawatan dengan glucocorticoid, ubat sitostatik dan antibiotik spektrum luas.

Penyakit rantai berat IgG

Penyakit rantai berat IgG biasanya mempunyai persamaan dengan limfoma malignan yang agresif, tetapi kadang-kadang ia adalah asimtomatik dan tidak bermaya.

Penyakit rantai berat IgG berlaku terutamanya dalam lelaki tua, tetapi boleh berkembang pada kanak-kanak. Penyakit yang berkaitan adalah arthritis kronik rheumatoid, sindrom Sjogren, systemic lupus erythematosus, batuk kering, myasthenia gravis, sindrom hypereosinophilic, anemia hemolitik autoimun dan thyroiditis. Terdapat penurunan tahap immunoglobulin biasa. Perubahan latik pada tulang tidak menjadi ciri. Kadang-kadang amyloidosis berkembang. Manifestasi klinikal yang biasa adalah limfadenopati, hepatosplenomegali, demam, jangkitan berulang. Edema dari langit-langit hadir dalam 1/4 pesakit.

Dalam analisis darah terdapat anemia, leukopenia, trombositopenia, eosinofilia, beredar limfosit atipikal dan sel plasma. Untuk mendiagnosis, adalah perlu untuk mengenal pasti serpihan rantai berat monoklonal percuma IgG dalam serum dan air kencing menggunakan kaedah imunofiksasi. Kira-kira 1/2 pesakit mempunyai komponen serum monoklonal yang lebih besar daripada 1 g / dL (selalunya luas dan heterogen) dan 1/2 / pesakit mempunyai proteinuria lebih besar daripada 1 g / 24 jam. Walaupun protein rantai berat boleh termasuk sebarang subkelas IgG, subkelas G3 yang paling biasa adalah. Dalam ketiadaan data yang cukup untuk diagnosis, sumsum tulang atau biopsi nodus limfa dilakukan, yang mendedahkan gambar histopatologi yang berubah-ubah.

Kadar survival median untuk penyakit yang agresif adalah lebih kurang 1 tahun. Hasil yang mematikan biasanya disebabkan oleh jangkitan bakteria atau perkembangan penyakit. Ubat alkylating, vincristine, glucocorticoids dan radioterapi boleh membawa kepada pengampunan sementara.

Penyakit rantai berat IgM

Penyakit rantai berat IgM jarang berlaku dan mempunyai gambaran klinikal yang serupa dengan leukemia limfositik kronik atau penyakit limfoproliferatif yang lain.

Penyakit rantai berat IgM lebih kerap memberi kesan kepada orang yang berusia lebih dari 50 tahun. Ciri-ciri lesi organ visceral (limpa, hati, nodus limfa perut), tetapi biasanya tidak terdapat lymphadenopath periferal yang ditandakan. Terdapat patah patologi dan amyloidosis. Elektroforesis protein whey biasanya dalam had biasa atau menunjukkan hypogammaglobulinemia. Proteinuria Bence-Jones (jenis k) terdapat dalam 10-15% pesakit. Untuk diagnosis, adalah perlu untuk mengkaji sumsum tulang, di mana satu pertiga daripada pesakit telah melepaskan sel-sel plasma, yang merupakan tanda ciri penyakit ini. Jangka hayat dijangkakan dari beberapa bulan hingga bertahun-tahun. Penyebab kematian yang paling biasa adalah percambahan sel leukemia yang tidak terkawal. Rawatan terdiri daripada penggunaan alkylating agents dan glucocorticoids, atau ia boleh sama dengan merawat penyakit limfoproliferatif yang patologi ini mempunyai persamaan yang paling besar.