^

Kesihatan

A
A
A

Penyakit rantai berat: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

 
, Editor perubatan
Ulasan terakhir: 07.07.2025
 
Fact-checked
х

Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.

Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.

Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.

Penyakit rantaian berat adalah gangguan sel plasma neoplastik yang dicirikan oleh lebihan pengeluaran rantai berat imunoglobulin monoklonal. Gejala, diagnosis, dan rawatan berbeza-beza mengikut kekhususan penyakit.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Penyakit rantaian berat adalah penyakit sel plasma yang biasanya malignan. Dalam kebanyakan penyakit sel plasma, protein M secara strukturnya serupa dengan molekul antibodi biasa. Sebaliknya, dalam penyakit rantaian berat, imunoglobulin monoklonal yang tidak lengkap (paraprotein sebenar) dihasilkan. Ia hanya terdiri daripada komponen rantai berat (c atau 5) tanpa rantai ringan. Penyakit rantaian berat belum diterangkan. Kebanyakan protein rantai berat adalah serpihan daripada salinan biasa mereka dengan pemadaman dengan panjang yang berbeza-beza; pemadaman ini terhasil daripada mutasi struktur. Gambar klinikal menyerupai limfoma lebih daripada pelbagai myeloma. Penyakit rantaian berat disyaki pada pesakit dengan manifestasi klinikal yang menunjukkan gangguan limfoproliferatif.

Penyakit rantai berat IgA

Penyakit rantai berat IgA adalah penyakit rantai berat yang paling biasa dan serupa dengan limfoma Mediterranean atau penyakit imunoproliferatif usus kecil.

Penyakit rantaian berat IgA biasanya muncul di antara umur 10 dan 30 tahun dan secara geografi tertumpu di Timur Tengah. Ia mungkin disebabkan oleh tindak balas imun yang terjejas terhadap pencerobohan atau jangkitan. Biasanya terdapat atrofi villous dan penyusupan sel plasma mukosa jejunal dan kadang-kadang pembesaran nodus limfa mesenterik. Nodus limfa periferal, sumsum tulang, hati, dan limpa biasanya terhindar. Kes jarang bentuk penyakit pernafasan telah dilaporkan. Lesi osteolitik tidak berlaku.

Hampir semua pesakit mempunyai ciri-ciri limfoma perut meresap dan malabsorpsi. Elektroforesis protein serum adalah normal dalam separuh daripada kes; selalunya terdapat peningkatan dalam pecahan a 2 - dan b atau penurunan dalam pecahan f. Untuk menubuhkan diagnosis, adalah perlu untuk menentukan rantaian monoklonal dengan elektroforesis dengan imunofiksasi. Rantai ini kadangkala dikesan dalam pekat air kencing. Jika ia tidak dapat dikesan dalam darah dan air kencing, biopsi diperlukan. Protein abnormal kadangkala boleh dikesan dalam rembesan usus. Penyusupan usus mungkin pleomorfik dan tidak mempunyai tanda-tanda keganasan yang jelas. Bence Jones proteinuria tiada.

Perjalanan penyakit boleh berbeza-beza. Sesetengah pesakit mati dalam tempoh 1-2 tahun, manakala yang lain hidup dalam remisi selama bertahun-tahun, terutamanya selepas rawatan dengan glucocorticoids, ubat sitostatik dan antibiotik spektrum luas.

Penyakit rantai berat IgG

Penyakit rantaian berat IgG biasanya menyerupai limfoma malignan yang agresif, tetapi kadangkala asimtomatik dan jinak.

Penyakit rantaian berat IgG berlaku terutamanya pada lelaki tua, tetapi juga boleh berkembang pada kanak-kanak. Penyakit kronik yang berkaitan ialah artritis reumatoid, sindrom Sjogren, lupus eritematosus sistemik, batuk kering, myasthenia gravis, sindrom hipereosinofilik, anemia hemolitik autoimun, dan tiroiditis. Terdapat penurunan dalam tahap imunoglobulin normal. Perubahan litik dalam tulang tidak tipikal. Kadang-kadang amyloidosis berkembang. Manifestasi klinikal yang biasa adalah limfadenopati, hepatosplenomegali, demam, jangkitan berulang. Edema lelangit terdapat pada 1/4 pesakit.

Ujian darah menunjukkan anemia, leukopenia, trombositopenia, eosinofilia, dan limfosit atipikal dan sel plasma yang beredar. Diagnosis memerlukan pengesanan serpihan rantai berat monoklonal bebas IgG dalam serum dan air kencing melalui imunofiksasi. Kira-kira separuh daripada pesakit mempunyai komponen serum monoklonal lebih besar daripada 1 g/dL (selalunya luas dan heterogen), dan separuh mempunyai proteinuria lebih daripada 1 g/24 jam. Walaupun protein rantai berat mungkin termasuk mana-mana subkelas IgG, subkelas G3 adalah yang paling biasa. Sekiranya tiada data yang mencukupi untuk diagnosis, biopsi sumsum tulang atau nodus limfa dilakukan, yang mendedahkan histopatologi berubah-ubah.

Kemandirian median untuk penyakit agresif adalah kira-kira 1 tahun. Kematian biasanya disebabkan oleh jangkitan bakteria atau perkembangan penyakit. Ejen pengalkilasi, vincristine, glukokortikoid, dan terapi sinaran boleh menyebabkan pengampunan sementara.

Penyakit rantai berat IgM

Penyakit rantaian berat IgM jarang berlaku dan mempunyai gambaran klinikal yang serupa dengan leukemia limfositik kronik atau gangguan limfoproliferatif lain.

Penyakit rantai berat IgM paling kerap menyerang orang yang berumur lebih dari 50 tahun. Organ viseral (limpa, hati, nodus limfa abdomen) biasanya terjejas, tetapi limfadenopati periferal yang teruk biasanya tidak hadir. Patah patologi dan amiloidosis berlaku. Elektroforesis protein serum biasanya dalam had biasa atau menunjukkan hipogammaglobulinemia. Bence Jones proteinuria (jenis K) terdapat dalam 10-15% pesakit. Diagnosis memerlukan pemeriksaan sumsum tulang, di mana sel plasma vakuola ditemui dalam 1/3 pesakit, yang merupakan ciri ciri penyakit. Jangka hayat berkisar antara beberapa bulan hingga bertahun-tahun. Penyebab kematian yang paling biasa adalah pembiakan sel leukemia yang tidak terkawal. Rawatan terdiri daripada agen alkilasi dan glukokortikoid atau mungkin serupa dengan rawatan penyakit limfoproliferatif, yang mana patologi ini mempunyai persamaan yang paling besar.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.