Penyakit zat besi: penyebab, gejala, diagnosis, rawatan

Apabila besi (Fe) memasuki jumlah yang melebihi keperluan badan, ia disimpan dalam tisu sebagai hemosiderin. Pemendapan besi membawa kepada kerosakan tisu (dengan jumlah kandungan besi dalam badan> 5 g) dan dipanggil hemochromatosis. Pemendapan besi tempatan atau umum tanpa kerosakan tisu dipanggil hemosiderosis. Penyakit-kekurangan zat besi boleh menjadi primer (ditentukan genetik) yang melanggar metabolisme besi atau sekunder, yang disebabkan oleh penyakit-penyakit lain, di mana pengambilan atau pelepasan zat besi meningkat. Besi boleh berkumpul di hampir semua tisu, tetapi perubahan patologi paling biasa membangunkan apabila menyimpan besi di dalam hati, tiroid, pituitari, hipotalamus, jantung, pankreas dan sendi. Kekalahan hati membawa kepada peningkatan tahap aminotransferases (ALT dan ACT), fibrosis dan sirosis.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Gemoserosis

Hemosiderosis tempatan mungkin disebabkan oleh pendarahan berulang dalam badan. Besi dilepaskan dari eritrosit, boleh membawa kepada pemendapan ketara dalam tisu hemosiderin. Organ yang paling kerap terjejas adalah paru-paru, yang disebabkan oleh pendarahan berulang paru-paru sebagai idiopathic (contohnya, sindrom Goodpasture) dan hipertensi pulmonari kronik yang disebabkan oleh (contohnya, tekanan darah tinggi pulmonari primer, fibrosis paru-paru, dinyatakan stenosis mitral). Kadang-kadang kehilangan besi membawa kepada pembangunan anemia kekurangan zat besi, besi dalam tisu tidak boleh reutilizovano.

Renga hemosiderosis boleh menyebabkan hemolisis intravaskular sengit. Hemoglobin percuma disaring dalam glomeruli buah pinggang, dan besi didepositkan di buah pinggang. Parenchyma buah pinggang tidak rosak, tetapi dinyatakan hemosiderinuria boleh menyebabkan kekurangan zat besi.

Penyakit Ferroportin

Penyakit Ferroporin didapati terutamanya di kalangan penduduk di selatan Eropah dan merupakan hasil daripada mutasi autosomal dominan gen SLC 40 A1. Penyakit itu menampakkan dirinya dalam dekad pertama kehidupan dengan meningkatkan tahap ferritin serum dengan kandungan transferrin yang rendah atau normal dengan peningkatan progresif dalam tepu transferrin dalam dekad ke-3 dan ke-4. Manifestasi klinis lebih ringan daripada mereka yang mempunyai penyakit NDA dan termasuk kerosakan hati yang ringan dan anemia ringan. Phlebotomies besar tidak boleh diterima dengan baik, pemantauan tahap hemoglobin dan tepu transferrin diperlukan.

[9], [10], [11]

Kekurangan transferrin dan ceruloplasmin

Pada kekurangan terjerap besi transferrin tidak terikat untuk transferrin, ia memasuki sistem portal dan disimpan di dalam hati. Pemindahan berikutnya ke tempat pengeluaran sel darah merah dikurangkan disebabkan oleh kekurangan transferrin. Pada kekurangan seruloplasmin berlaku kekurangan ferroxidase, yang membawa kepada gangguan menukarkan besi ferus untuk ferik, yang adalah perlu untuk berkomunikasi dengan transferrin, yang melanggar pengangkutan besi daripada kolam itu intraselular plasma darah, menyebabkan pengumpulan zat besi dalam tisu.

Pengangkutan besi yang terjejas disyaki dalam pesakit dengan kelebihan besi, yang berkembang pada usia dini, atau apabila tanda-tanda beban besi dikesan, tetapi kajian genetik tidak menunjukkan sebarang kelainan. Diagnosis adalah berdasarkan penentuan transferrin serum (atau keupayaan mengikat besi) dan ceruloplasmin. Rawatan adalah percubaan.

Bentuk hemochromatosis resesif autosom boleh disebabkan oleh mutasi reseptor transferrin 2, suatu protein yang mengawal ketepuan transferrin. Gejala dan gejala adalah serupa dengan hemahromatosis HFE.

[12], [13], [14], [15], [16], [17], [18], [19],

Beban Besi Menengah

Beban sekunder besi boleh berkembang dengan talasemia atau anemia sideroblastik, yang merupakan penyakit erythropoiesis. Beban sekunder yang diperolehi sekunder mungkin berlaku selepas pentadbiran besi eksogen dengan pemindahan darah besar berulang atau dengan rawatan dextran besi. Setiap dos darah transfusi menyediakan pengambilan 250 mg besi. Deposit besi yang ketara adalah mungkin apabila diberikan> 20 g (iaitu, kira-kira 80 dos darah). Besi yang berlebihan mungkin disebabkan oleh erythropoiesis tidak normal dalam talasemia, anemia sideroblastic dan hemoglobinopathies enzim anomali eritrosit. Jika terdapat pelanggaran erythropoiesis, terdapat peningkatan penyerapan zat besi, mungkin disebabkan oleh pepsidine. Pelanggaran erythropoiesis dapat dikesan dengan mengkaji anamnesis pesakit. Beban besi ditentukan dengan meningkatkan besi serum, tepu transferrin dan ferritin serum.

Phlebotomy mungkin tidak selalu ditunjukkan, kerana penyakit ini sering diiringi oleh anemia, yang membatasi kemungkinan penyingkiran darah yang mencukupi. Dengan kehadiran anemia, deferoxamine digunakan [1-2 g sehari selama 8-24 jam pada orang dewasa; 20-40 mg / (kg-hari) untuk 8-24 jam pada kanak-kanak], yang perlu diberikan sebagai infusi intravena lambat semalaman, 5-7 hari seminggu, yang berkesan mengurangkan kedai besi. Dengan terapi dengan deferoxamine, tachyphylaxis boleh berlaku, jadi keberkesanan terapi perlu dikawal (biasanya menentukan besi dalam air kencing). Warna merah air kencing menunjukkan pengeluaran lebih daripada 50 mg besi setiap hari. Matlamat rawatan dan pemantauan (dengan kadar serum besi dan transferrin) adalah sama seperti pada hemochromatosis primer.

Iron overloading sebab yang tidak jelas

Penyakit parenchymal hati, penyakit hati alkohol, steatohepatitis bukan alkohol dan hepatitis C kronik boleh dikaitkan dengan kandungan besi tinggi dalam badan. Mekanisme gangguan itu tidak diketahui, walaupun kewujudan hemochromatosis primer, yang harus dikecualikan, juga mungkin. Jika pesakit tidak mempunyai hemochromatosis primer, penurunan kandungan besi tidak meningkatkan fungsi hati.