Penyakit sel plasma: punca, gejala, diagnosis, rawatan

Penyakit sel plasma (dysproteinemia; gammopati monoklonal; paraproteinemia; diskrasia sel plasma) ialah sekumpulan penyakit yang etiologi tidak diketahui, dicirikan oleh percambahan tidak seimbang bagi satu klon sel B, kehadiran imunoglobulin atau serum darah (monoklinal) homogen secara struktur dan elektroforetik dalam darah atau polipeptida dalam air kencing.

[ 1 ], [ 2 ]

Punca penyakit sel plasma

Etiologi penyakit sel plasma tidak diketahui; mereka dicirikan oleh percambahan tidak seimbang bagi satu klon. Hasilnya ialah peningkatan yang sepadan dalam paras serum produk mereka, imunoglobulin monoklonal (M-protein).

M-protein mungkin mengandungi kedua-dua rantai berat dan ringan, atau hanya satu jenis rantai. Antibodi mempamerkan beberapa aktiviti yang boleh menyebabkan kerosakan autoimun pada organ, terutamanya buah pinggang. Apabila M-protein dihasilkan, pengeluaran imunoglobulin lain biasanya berkurangan dan imuniti terjejas. M-protein boleh melapisi platelet, menyahaktifkan faktor pembekuan, meningkatkan kelikatan darah, dan juga mencetuskan pendarahan oleh mekanisme lain. M-protein boleh menyebabkan amyloidosis sekunder. Sel klonal sering menyusup ke matriks tulang dan sumsum tulang, yang membawa kepada osteoporosis, hiperkalsemia, anemia, dan pansitopenia.

[ 3 ], [ 4 ]

Patogenesis

Selepas muncul dalam sumsum tulang, sel B yang tidak dibezakan berhijrah ke tisu limfoid periferi: nodus limfa, limpa, usus, dan tompokan Peyer. Di sini mereka mula membezakan ke dalam sel, setiap satunya mampu bertindak balas terhadap bilangan antigen yang terhad. Selepas menemui antigen yang sesuai, beberapa sel B mengalami percambahan klon ke dalam sel plasma. Setiap barisan sel plasma klon mampu mensintesis satu antibodi tertentu, imunoglobulin yang terdiri daripada satu rantai berat (gamma, mu, alpha, epsilon, atau delta) dan satu rantai ringan (kappa atau lambda). Lebih sedikit rantai ringan biasanya dihasilkan, dan perkumuhan air kencing sejumlah kecil rantai cahaya poliklonal bebas (< 40 mg/24 jam) adalah normal.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Gejala penyakit sel plasma

Penyakit sel plasma berkisar daripada keadaan tanpa gejala, stabil (yang hanya protein dikesan) kepada neoplasia progresif (cth, pelbagai myeloma). Jarang sekali, penyakit sel plasma sementara dikaitkan dengan hipersensitiviti dadah (sulfonamida, fenitoin, penisilin), jangkitan virus dan pembedahan jantung.

Borang

Kategori	Simptom	Penyakit	Komen dan contoh
Gamopati monoklonal yang tidak dapat ditentukan kepentingannya	Asimtomatik Biasanya tidak progresif	Berkaitan dengan tumor bukan limforetikular Berkaitan dengan keadaan keradangan dan berjangkit kronik Dikaitkan dengan pelbagai penyakit lain	Terutamanya karsinoma prostat, buah pinggang, saluran gastrousus, kelenjar susu dan saluran hempedu Kolesistitis kronik, osteomielitis, batuk kering, pyelonephritis, RA Lichen myxedema, penyakit hati, tirotoksikosis, anemia pernisiosa, myasthenia gravis, penyakit Gaucher, hiperkolesterolemia keluarga, sarkoma Kaposi Boleh berlaku pada orang yang agak sihat; lebih biasa dengan usia
Penyakit sel plasma malignan	Terdapat gejala penyakit, kursus progresif	Macroglobulinia Mieloma berbilang Amiloidosis sistemik primer bukan keturunan Penyakit rantai berat	IgM Selalunya IgG, IgA atau rantai ringan sahaja (Bence Jones) Biasanya hanya rantai ringan (Bence-Jones), tetapi kadangkala molekul imunoglobulin utuh (IgG, IgA, IgM, IgD) Penyakit rantai berat IgG (kadangkala jinak). Penyakit rantai berat IgA. Penyakit rantai berat IgM. Penyakit rantai berat IgD
Penyakit sel plasma sementara			Dikaitkan dengan hipersensitiviti dadah, jangkitan virus dan pembedahan jantung

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Diagnostik penyakit sel plasma

Kehadiran gangguan sel plasma disyaki apabila terdapat manifestasi klinikal (selalunya anemia), paras protein serum yang tinggi, atau proteinuria, menyebabkan penyiasatan lanjut dengan elektroforesis protein serum atau air kencing yang mengesan M-protein. M-protein selanjutnya dianalisis oleh elektroforesis imunofiksasi untuk mengenal pasti kelas rantai berat dan ringan.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]