Pineoblastoma otak

Pembentukan blastoma, sejenis tumor neuroectodermal kanser yang jarang berlaku, dalam kelenjar endokrin pineal atau pineal otak ditakrifkan sebagai pineoblastoma otak.

Dalam bahagian neoplasma ICD-10, tumor ini mempunyai kod C75.3 (neoplasma malignan kelenjar endokrin lain). Menurut klasifikasi WHO, pineoblastoma dianggap sebagai tumor gred IV. [ 1 ]

Epidemiologi

Menurut statistik, dalam kebanyakan kes, pineoblastoma otak dikesan pada kanak-kanak dari satu hingga 12 tahun, yang menyumbang 1-2% daripada neoplasma malignan serebrum yang dikesan pada zaman kanak-kanak. Tetapi hampir separuh daripada tumor kelenjar pineal adalah pineoblastoma, tempoh terpendam yang purata lima tahun. [ 2 ]

Pineoblastoma otak pada orang dewasa didiagnosis tidak lebih daripada 0.5% daripada semua tumor struktur otak.

Punca pineoblastoma

Kelenjar endokrin pineal, badan pineal, terletak di otak tengah. Ia menghasilkan melatonin (yang menyegerakkan kitaran tidur dan bangun), neurotransmitter serotonin, dan hormon lipid adrenoglomerulotropin (perangsang sintesis aldosteron oleh korteks adrenal).

Punca spesifik pineoblastoma tidak diketahui, walaupun terdapat bukti perkaitan dengan keabnormalan genetik tertentu - mutasi germline dalam gen penindas tumor RB1 atau DICER1.

Pakar tidak menolak bahawa faktor risiko seperti pendedahan janin kepada tahap radiasi yang tinggi dalam persekitaran, mabuk intrauterin atau kebuluran oksigen janin semasa ontogenesis boleh membawa kepada perubahan negatif pada tahap mutasi gen sporadis sel-sel yang membangun struktur otak.

Walau bagaimanapun, faktor yang paling berkemungkinan yang meningkatkan kemungkinan mengembangkan pineoblastoma dianggap sebagai kecenderungan keturunan dengan adanya perubahan dalam gen pada ibu bapa yang dihantar kepada kanak-kanak dengan cara dominan autosomal. [ 3 ]

Patogenesis

Mekanisme proses pelbagai peringkat onkogenesis dalam perkembangan pineoblastoma otak kekal sebagai subjek penyelidikan.

Kelenjar pineal dewasa terdiri daripada pinealocytes, astrocytes, microglia, dan sel interstisial lain. Pembentukannya semasa embriogenesis melalui tiga peringkat, bermula sebagai pertumbuhan neuroepithelial di bumbung ventrikel ketiga otak. Asas pertumbuhan terbentuk oleh sel prekursor (sel stem multipoten) Pax6; pinealocytes parenchyma pineal juga terbentuk daripada sel prekursor. Ini adalah sel perantaraan yang dibezakan sebahagiannya dipanggil blastosit.

Patogenesis blastoma kelenjar pineal dilihat pada fakta bahawa pada salah satu peringkat pembentukan kelenjar pineal, disebabkan oleh mutasi dalam gen penindas tumor yang mengawal pertumbuhan sel dan ekspresi protein DNA, mitosis blastosit yang tidak terkawal berlaku. [ 4 ]

Gejala pineoblastoma

Tanda-tanda awal atau pertama pineoblastoma otak adalah sakit kepala, loya dan muntah. Ini adalah akibat daripada peningkatan tekanan intrakranial akibat pengumpulan cecair serebrospinal di sekeliling otak - hidrosefalus. [ 5 ]

Gejala lain bergantung pada saiz tumor dan sama ada ia telah merebak ke bahagian otak yang berdekatan, termasuk:

• peningkatan keletihan;
• ketidakstabilan suhu badan;
• gangguan penglihatan (perubahan dalam pergerakan mata dalam bentuk nystagmus, penglihatan berganda, strabismus);
• mengurangkan nada otot;
• masalah dengan penyelarasan pergerakan;
• gangguan tidur;
• kemerosotan ingatan.

Komplikasi dan akibatnya

Walaupun pineoblastoma otak sangat jarang melampaui sempadannya, sebagai tambahan kepada penyebaran metastasis neoplasma malignan ini melalui cecair serebrospinal, akibat dan komplikasi termasuk kambuh dan perkembangan gangguan neurologi, kognitif dan endokrin dalam pelbagai peringkat.

Khususnya, disfungsi kelenjar pituitari diperhatikan, yang membawa kepada pertumbuhan tertunda dan perkembangan seksual.

Diagnostik pineoblastoma

Jika pineoblastoma disyaki, diagnosis tidak boleh berdasarkan gambaran klinikal: ujian darah untuk enolase khusus neuron dan chromogranin-A adalah perlu; analisis cecair serebrospinal, yang diambil dengan tusukan lumbar, juga perlu.

Biopsi untuk pemeriksaan histologi sel tumor boleh dilakukan menggunakan aspirasi sebelum atau semasa pembedahan untuk membuang pineoblastoma.

Diagnostik instrumental adalah sangat penting: MRI atau CT otak, spektroskopi resonans magnetik, PET (positron emission tomography).

Diagnosis pembezaan

Diagnosis pembezaan termasuk sista kelenjar pineal, teratoma, glioma (glioblastoma multiforme), germinoma, karsinoma embrio, medulloblastoma, tumor papillary, pineocytoma.

Rawatan pineoblastoma

Pineoblastoma sangat sukar untuk dirawat, dan asasnya adalah rawatan pembedahan - penyingkiran sebanyak mungkin tumor.

Selepas pembedahan, orang dewasa dan kanak-kanak berumur lebih dari tiga tahun menjalani terapi sinaran seluruh otak dan saraf tunjang - penyinaran kraniospinal, serta kemoterapi. Dan kanak-kanak di bawah umur tiga tahun selepas penyingkiran tumor hanya boleh menjalani kemoterapi. [ 6 ]

Pencegahan

Perkembangan tumor ini tidak dapat dihalang pada masa ini.

Ramalan

Pineoblastoma otak adalah tumor paling agresif parenkim kelenjar pineal dan mempunyai prognosis yang buruk kerana kepantasan pertumbuhannya dan merebak ke struktur serebrum yang lain.

Kadar kelangsungan hidup lima tahun keseluruhan untuk kanak-kanak dengan pineoblastoma ialah 60-65%, untuk orang dewasa - 54-58%.