Pineoblastoma otak

Blastoma, sejenis tumor neuroectodermal barah yang jarang berlaku, pada kelenjar endokrin pineal atau pineal otak ditakrifkan sebagai pineoblastoma otak.

Di bahagian neoplasma ICD-10, tumor ini mempunyai kod C75.3 (neoplasma ganas kelenjar endokrin lain). Menurut klasifikasi WHO, pineoblastoma dianggap sebagai tumor kelas IV. [1]

Epidemiologi

Menurut statistik, dalam kebanyakan kes, pineoblastoma otak dikesan pada kanak-kanak berumur satu hingga 12 tahun, yang menyumbang 1-2% neoplasma malignan serebrum yang dikesan pada masa kanak-kanak. Tetapi hampir separuh daripada tumor kelenjar pineal adalah pineoblastoma, tempoh latennya rata-rata lima tahun. [2]

Pineoblastoma otak pada orang dewasa didiagnosis tidak lebih daripada 0.5% daripada semua tumor struktur otak.

Punca pineoblastoma

Kelenjar endokrin pineal (pineal) - kelenjar pineal (kelenjar pineal  )  - terletak di otak tengah. Ia menghasilkan melatonin (yang menyelaraskan kitaran tidur-bangun), neurotransmitter serotonin, dan adrenoglomerulotropin hormon lipid (perangsang sintesis aldesteron oleh korteks adrenal).

Penyebab spesifik pineoblastoma tidak diketahui, walaupun terdapat bukti bahawa ia berkaitan dengan kelainan genetik tertentu - mutasi kuman pada gen penekan tumor RB1 atau DICER1.

Pakar tidak mengecualikan bahawa faktor risiko seperti pendedahan kepada janin peningkatan tahap radiasi di persekitaran, keracunan intrauterin atau kelaparan oksigen janin semasa ontogenesis boleh menyebabkan perubahan negatif pada tahap mutasi gen sporadis pada sel-sel pembentukan struktur otak.

Walau bagaimanapun, faktor yang paling mungkin meningkatkan kemungkinan mengembangkan pineoblastoma adalah kecenderungan keturunan jika ibu bapa mempunyai perubahan gen yang ditularkan kepada anak secara autosomal dominan. [3]

Patogenesis

Mekanisme proses onkogenesis bertingkat dalam perkembangan pineoblastoma otak tetap menjadi subjek kajian.

Kelenjar pineal dewasa terdiri daripada pinealosit, astrosit, mikroglia, dan sel interstisial lain. Pembentukannya semasa embriogenesis melalui tiga peringkat dengan permulaan dalam bentuk proses neuroepithelium di bumbung ventrikel ketiga otak. Primordium dibentuk oleh sel-sel progenitor (sel stem multipoten) Pax6; pinealosit dari parenkim pineal juga terbentuk dari sel-sel progenitor. Ini adalah sel-sel antara yang dibezakan sebahagiannya yang disebut blastosit.

Patogenesis blastoma pineal dilihat pada fakta bahawa pada salah satu tahap pembentukan kelenjar pineal, disebabkan oleh mutasi pada gen penekan tumor yang mengatur pertumbuhan sel dan ekspresi protein DNA, mitosis blastosit tidak terkawal berlaku. [4]

Gejala pineoblastoma

Tanda-tanda awal atau pertama pineoblastoma otak ditunjukkan dalam bentuk sakit kepala, mual dan muntah. Ini adalah akibat peningkatan tekanan intrakranial akibat pengumpulan cecair serebrospinal di sekitar otak - hidrosefalus. [5]

Gejala lain bergantung pada ukuran tumor dan penyebarannya ke bahagian otak yang berdekatan, termasuk:

• peningkatan keletihan;
• ketidakstabilan suhu badan;
• gangguan visual (perubahan pergerakan mata dalam bentuk nystagmus, penglihatan berganda, strabismus);
• penurunan nada otot;
• masalah dengan koordinasi pergerakan;
• gangguan tidur;
• gangguan ingatan.

Komplikasi dan akibatnya

Walaupun pineoblastoma otak jarang sekali melampaui hadnya, selain penyebaran metastasis neoplasma malignan ini melalui cecair serebrospinal, akibat dan komplikasi adalah kambuh dan perkembangan gangguan neurologi, kognitif dan endokrin dari pelbagai peringkat.

Khususnya, terdapat disfungsi kelenjar pituitari, yang menyebabkan keterbelakangan pertumbuhan dan perkembangan seksual.

Diagnostik pineoblastoma

Sekiranya disyaki pineoblastoma, diagnosis tidak boleh berdasarkan gambaran klinikal: ujian darah untuk enolase dan kromogranin-A khusus neuron diperlukan; juga memerlukan analisis cecair serebrospinal, yang diambil menggunakan  tusukan lumbal .

Biopsi untuk pemeriksaan histologi sel-sel tumor boleh dilakukan dengan aspirasi sebelum operasi untuk menghilangkan pineoblastoma atau secara langsung selama itu.

Diagnostik instrumental sangat penting: MRI atau CT otak, spektroskopi resonans magnetik, PET (tomografi pelepasan positron).

Diagnosis pembezaan

Diagnosis pembezaan dilakukan dengan sista pineal, teratoma , glioma (glioblastoma multiforme), germinoma, karsinoma embrio, medulloblastoma , tumor papillary, pineocytoma.

Rawatan pineoblastoma

Pineoblastoma sangat sukar untuk dirawat, dan asasnya adalah rawatan pembedahan - penyingkiran sebanyak mungkin tumor.

Selepas operasi, orang dewasa dan kanak-kanak berusia lebih dari tiga tahun menerima terapi radiasi untuk seluruh otak dan saraf tunjang - sinaran kraniospinal, serta kemoterapi. Dan kanak-kanak di bawah usia tiga tahun setelah penyingkiran tumor hanya dapat menerima kemoterapi. [6]

Pencegahan

Perkembangan bengkak ini pada masa ini mustahil untuk dicegah.

Ramalan

Pineoblastoma otak - tumor yang paling agresif dari parenkim pineal - mempunyai prognosis yang buruk, yang disebabkan oleh pertumbuhan pesat mereka dan merebak ke struktur otak lain.

Keseluruhan kadar kelangsungan hidup lima tahun untuk kanak-kanak dengan pineoblastoma adalah 60-65%, untuk orang dewasa - 54-58%.