Retinoblastoma

Tumor retina menyumbang 1/3 daripada semua neoplasma intraocular.

Tumor benign (hemangioma, hamartoma astrocyt) sangat jarang berlaku. Kumpulan utama diwakili oleh satu-satunya retina malignan retina pada kanak-kanak - retinoblastoma.

[1], [2], [3], [4], [5]

Punca retinoblastoma

Doktrin retinoblastoma mempunyai lebih daripada empat abad sejarah (keterangan pertama retinoblastoma diberikan pada tahun 1597 oleh Petraus Pawius dari Amsterdam). Selama bertahun-tahun, dia dirujuk kepada tumor jarang - tidak lebih daripada 1 kes bagi setiap 30 000 kelahiran hidup. Dalam tahun-tahun kebelakangan ini terdapat peningkatan dalam kejadian retinoblastoma lebih daripada 3 kali. Menurut Persatuan Oftalmologi Eropah, kekerapan dalam populasi adalah 1 per 10 000 - 13 000 kelahiran hidup.

Dua bentuk penyakit dibezakan: keturunan dan sporadis. Dalam 10% daripada pesakit dengan retinoblastoma disertai oleh kromosom yang tidak normal (penghapusan rantau 13ql4.1 kromosom), yang lain - gangguan struktur dan fungsi dalam gen RB1, yang dalam tahun-tahun kebelakangan ini telah diasingkan dan klon dengan menggunakan penanda molekul. Produk protein fungsi gen ini dalam tisu normal dan tumor lain, dan hanya dengan retinoblastoma ia berubah. Oleh itu, kemunculan kecenderungan untuk retinoblastoma kini dikaitkan dengan kehadiran mutasi terminal dalam satu alel gen RB1 yang diwarisi dengan cara yang dominan autosomal dan ditemui dalam 60-75% daripada pesakit.

[6], [7], [8], [9]

Gejala retinoblastoma

Tumor berkembang pada kanak-kanak kecil (sehingga 1 tahun). Dalam 2/3 pesakit dengan bentuk keturunan retinoblastoma, ia adalah dua hala. Tambahan pula, apabila retinoblastoma gen keluarga RB1povrezhden bentuk dalam semua sel-sel somatik, begitu tinggi dalam pesakit-pesakit ini (kira-kira 40%) risiko kanser di laman web lain. Pada masa ini, kajian mutasi titik dalam gen untuk retinoblastoma oleh analisis kromosom membolehkan bukan sahaja untuk mengesahkan atau mengecualikan bentuk keturunan kanser dalam keluarga yang mempunyai sejarah keluarga retinoblastoma, tetapi juga untuk menjelaskan perkembangan borang ini pada kanak-kanak dengan ibu bapa yang sihat. Pengesanan retinoblastoma pada kanak-kanak berumur 10 bulan membuktikan watak yang wujud itu, retinoblastoma, tanda-tanda yang muncul selepas 30 bulan, boleh dianggap sebagai sekali-sekala. Akaun bentuk sekali-sekala selama kira-kira 60% daripada retinoblastoma sentiasa unilateral, berlaku selepas 12-30 bulan selepas kelahiran akibat de novo mutasi dalam kedua-dua alel gen RB1, yang terletak dalam sel-sel retina.

Retinoblastoma berkembang di mana-mana bahagian optik aktif retina, pada permulaan pertumbuhannya kelihatan seperti pelanggaran kejelasan refleks pada fundus. Kemudian, perapian yang kelabu, berlumpur dan rata dengan garis-garis kabur muncul. Pada masa akan datang, perubahan gambar klinikal bergantung kepada ciri-ciri pertumbuhan retinoblastoma. Mengasingkan pertumbuhan tumor endophytic, exophytic dan campuran.

Retinoblastoma yang tumbuh di endophytic berlaku di lapisan dalam retina dan dicirikan oleh pertumbuhan dalam vitreous. Permukaan tumor adalah tuberous. Ketebalan nod secara beransur-ansur meningkat, warna tetap putih keputihan, kapal retina dan kapal tumor sendiri tidak dapat dilihat. Dalam badan vitreous di atas tumor muncul konglomerat sel-sel tumor dalam bentuk titisan stearin, jalur stearin. Pertumbuhan pesat tumor, disertai dengan pelanggaran di dalamnya proses metabolik, membawa kepada kemunculan zon nekrosis pereputan caseous kemudiannya mengapur dengan pembentukan calcifications. Apabila tumor di rantau ini sel-sel preekvatorialnoy yang menetap di posterior dan anterior dewan mata, menyediakan psevdogipopiona gambar yang warna tidak seperti warna sebenar hypopyon kelabu keputihan. Peralihan awal pigmen pupillary berlaku. Di permukaan nodul iris, tumor, synechia besar, kapal yang baru dibentuk. Ruang anterior menjadi lebih kecil, kelembapannya menjadi keruh. Peningkatan saiz, tumor mengisikan keseluruhan rongga mata, memusnahkan dan menanam radar trabekular, yang mengakibatkan peningkatan tekanan intraokular. Pada kanak-kanak kecil, bufalm berkembang, penipisan zon sclerolimbic berlaku, yang memudahkan penyebaran tumor di luar mata. Apabila tumor skleral tumbuh di belakang khatulistiwa, satu pola selulitis berkembang, frekuensi yang meningkat dari 0.2 hingga 4.6%.

Retinoblastoma yang tumbuh secara eksotik berlaku di lapisan luar retina dan meluas di bawah retina, yang membawa kepada detasmen besar-besaran, kubah yang kelihatan di belakang kanta telus. Dalam ophthalmoscopy, tumor dikenal pasti sebagai satu atau lebih nod terlarang dengan permukaan walaupun. Kepada saliran patut tumor diluaskan dan diperkuat dengan vesel retina. Di permukaan tumor, kapal-kapal yang baru dikelilingi dengan lembut dan berkilat terletak pada keadaan yang baru.

Retinoblastoma dicirikan oleh pertumbuhan multifokal. Nodus tumor dilokalkan di tapak yang berlainan fundus, mempunyai bentuk bulat atau bujur, ketebalannya berbeza-beza. Kadang-kadang pendarahan di permukaan tumor menggabungkan dan menutup seluruh tumor. Dalam kes sedemikian, dengan lokasi retinoblastoma periferi, gejala pertama mungkin menjadi hemofthalmus "spontan" yang muncul.

Retinoblastoma bercampur dicirikan oleh kombinasi ciri-ciri tanda-tanda oftalmik kedua-dua bentuk yang dijelaskan. Tanda-tanda terkenal retinoblastoma - "cahaya" daripada murid dan strabismus, heterochromia atau rubeosis iris, microphthalmia, buphthalmos, hyphema, hemophthalmus - harus dianggap sebagai tidak langsung, yang dapat dilihat dalam penyakit-penyakit lain. Dalam 9.4% pesakit, retinoblastoma berlaku tanpa tanda-tanda tidak langsung dan biasanya dikesan semasa pemeriksaan pencegahan.

Retinoblastoma pada kanak-kanak yang lebih tua dicirikan oleh ketajaman visual yang menurun. Dalam gambaran klinikal, tanda-tanda uveitis yang lembap, glaukoma kesakitan menengah, detasmen retina, jarang membina angiomatosis retina. Kemunculan retinoblastoma pada usia ini, apabila kebarangkalian pembangunannya kecil, merumitkan diagnosis.

Trilateralnuyu retinoblastoma dianggap sebagai tumor dua hala, digabungkan dengan ektopik (tetapi tidak metastatik!) Tumor intrakranial asal neuroectodermal primitif (pinealoblastomoy). Tumor ketiga, sebagai peraturan, diletakkan di dalam kelenjar pineal, tetapi ia juga boleh menduduki struktur tengah otak. Secara klinikal, tumor itu muncul sendiri 2-3 tahun selepas pengesanan retinoblastoma dua hala dengan tanda-tanda neoplasma intrakranial. Retinoblastoma trilateral dikesan pada kanak-kanak dalam 4 tahun pertama kehidupan. Pada kanak-kanak kecil, tanda-tanda lesi intrakranial dapat diperhatikan sebelum munculnya tanda-tanda kerosakan mata.

Retinocyte dianggap sebagai varian retinoblastoma yang jarang berlaku dengan kursus jinak berkaitan dengan mutasi yang tidak lengkap dari gen retinoblastoma. Prognosis dengan retinositosit lebih baik kerana adanya tanda-tanda jelas pembezaan dalam bentuk pembentukan roset benar dan kecenderungan untuk regresi spontan.

Diagnosis retinoblastoma

Untuk diagnosis retinoblastoma, ophthalmoscopy digunakan, yang harus dilakukan dengan dilatasi maksimum murid, dan pada anak kecil - semasa tidur medis. Apabila memeriksa fundus di pinggir yang melampau, adalah perlu untuk menggunakan sclerocompression, yang membolehkan kita untuk memeriksa dengan lebih terperinci bidang-bidang ini yang sukar dicapai untuk pemeriksaan visual. Melakukan ophthalmoscopy mengikuti semua meridian (!). Dalam kes-kes yang sukar dengan lokasi tumor preequatorial atau kehadiran pseudohyping, biopsi aspirasi jarum nipis ditunjukkan. Pengimbasan ultrabunyi membolehkan anda menentukan saiz retinoblastoma, mengesahkan atau mengecualikan kehadiran kalsifikasi.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Rawatan retinoblastoma

Rawatan retinoblastoma kompleks, yang bertujuan untuk memelihara kehidupan seorang kanak-kanak yang sakit dan matanya sentiasa individu, rancangannya, bergantung kepada peringkat proses, keadaan umum kanak-kanak itu, risiko keganasan kedua dan permintaan yg suka memerintah ibu bapa untuk mengekalkan penglihatan. Dengan tumor kecil, penggunaan kaedah pemusnahan tempatan membolehkan untuk menyelamatkan mata dalam 83% kes, dan dalam kombinasi dengan polikimoterapi - untuk mencapai kadar survival 5 tahun hampir 90%. Dengan tumor besar, melakukan polikimoterapi dalam kombinasi dengan enucleation memberikan kadar survival 4 tahun lebih dari 90%. Retinoblastoma daripada disebarkan sepanjang saraf optik ruang intermeningeal oleh penyebaran hematogenous ke tulang, otak, cara lymphogenous - dalam nodus limfa serantau.

Ramalan untuk kehidupan di bawah retinoblastoma bergantung kepada beberapa faktor (tumor lokasi anterior ke garisan dentate, kehadiran pelbagai nod tumor, jumlah diameter 15 mm, separuh jumlah tumor mencapai daripada jumlah rongga mata dan lebih penyebaran tumor ke dalam vitreous atau orbit, pertumbuhan tumor dalam choroid, saraf optik). Risiko metastasis meningkat kepada 78% apabila tumor merebak ke orbit. Sudah tentu, beban keturunan juga dikenakan kepada faktor risiko. Kadar kematian seragam retinoblastoma dalam bentuk turun-temurun dalam tahun-tahun kebelakangan ini telah meningkat daripada 2.9 hingga 9, manakala dalam kes sporadis retinoblastoma berkata pengurangan mereka 1,9-1,0.

Untuk tujuan mendedahkan geganti awal tumor selepas enukleasi bola mata atau rupa tumor di mata pasangan, pemeriksaan kawalan kanak-kanak itu wajib. Dengan retinoblastoma monolateral, ia perlu dijalankan setiap 3 bulan selama 2 tahun, dengan dua hala - selama 3 tahun. Pada kanak-kanak berumur lebih dari 12 bulan selepas akhir rawatan 1 sekali setahun adalah dinasihatkan untuk menjalankan imbasan CT kepala, yang akan memantau keadaan orbit tisu lembut dan menghapuskan tumor metastasis ke otak. Kanak-kanak yang sembuh hendaklah berada di bawah penjagaan susulan untuk hidup.