Retinoblastoma

Tumor retina menyumbang 1/3 daripada semua neoplasma intraokular.

Tumor benigna (hemangioma, hamartoma astrocytic) sangat jarang berlaku. Kumpulan utama diwakili oleh satu-satunya tumor malignan retina pada kanak-kanak - retinoblastoma.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Punca Retinoblastoma

Kajian retinoblastoma mempunyai sejarah lebih daripada empat abad (huraian pertama retinoblastoma diberikan pada tahun 1597 oleh Petraus Pawius dari Amsterdam). Selama bertahun-tahun, ia dianggap sebagai tumor yang jarang berlaku - tidak lebih daripada 1 kes bagi setiap 30,000 kelahiran hidup. Dalam beberapa tahun kebelakangan ini, kejadian retinoblastoma telah meningkat lebih daripada 3 kali ganda. Menurut Persatuan Pakar Oftalmologi Eropah, kekerapannya dalam populasi adalah 1 setiap 10,000-13,000 kelahiran hidup.

Dua bentuk penyakit dibezakan: keturunan dan sporadis. Dalam 10% pesakit, retinoblastoma disertai oleh patologi kromosom (penghapusan rantau kromosom 13ql4.1), selebihnya - oleh gangguan struktur dan fungsi dalam gen RB1, yang dalam beberapa tahun kebelakangan ini telah diasingkan dan diklon menggunakan penanda molekul. Produk protein gen ini berfungsi dalam tisu normal dan tumor lain, dan hanya dalam retinoblastoma ia diubah. Oleh itu, kecenderungan untuk perkembangan retinoblastoma pada masa ini dikaitkan dengan kehadiran mutasi terminal dalam salah satu alel gen RB1, yang diwarisi dalam cara dominan autosomal dan terdapat dalam 60-75% pesakit.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Gejala retinoblastoma

Tumor berkembang pada kanak-kanak kecil (sehingga 1 tahun). Dalam 2/3 pesakit dengan bentuk retinoblastoma keturunan, ia adalah dua hala. Di samping itu, dalam bentuk keluarga retinoblastoma, gen RB1 rosak dalam semua sel somatik, jadi pesakit sedemikian mempunyai risiko tinggi (kira-kira 40%) untuk mengembangkan tumor di lokasi lain. Pada masa ini, kajian mutasi titik dalam gen retinoblastoma oleh analisis kromosom membolehkan bukan sahaja untuk mengesahkan atau mengecualikan bentuk keturunan tumor ini dalam keluarga yang mempunyai keturunan yang terbeban untuk retinoblastoma, tetapi juga untuk menjelaskan perkembangan bentuk ini pada kanak-kanak dengan ibu bapa yang sihat. Pengesanan retinoblastoma pada kanak-kanak di bawah 10 bulan menunjukkan sifat kongenitalnya, retinoblastoma, gejala yang muncul selepas 30 bulan, boleh dianggap sebagai sporadis. Bentuk sporadis menyumbang kira-kira 60% daripada semua retinoblastoma, sentiasa unilateral, dan berlaku 12-30 bulan selepas kelahiran akibat mutasi de novo dalam kedua-dua alel gen RB1 yang terletak di dalam sel retina.

Retinoblastoma berkembang di mana-mana bahagian bahagian optik aktif retina, pada permulaan pertumbuhannya ia kelihatan seperti pelanggaran kejelasan refleks dalam fundus. Kemudian, tumpuan rata berwarna kelabu dan mendung dengan kontur tidak jelas muncul. Selepas itu, gambaran klinikal berubah bergantung pada ciri-ciri pertumbuhan retinoblastoma. Sifat endofitik, eksofitik dan campuran pertumbuhan tumor dibezakan.

Retinoblastoma endofit berlaku di lapisan dalam retina dan dicirikan oleh pertumbuhan ke dalam badan vitreous. Permukaan tumor bergelombang. Ketebalan nod secara beransur-ansur meningkat, warna kekal kuning keputihan, saluran retina dan saluran tumor sendiri tidak kelihatan. Dalam badan vitreous di atas tumor, konglomerat sel tumor muncul dalam bentuk titisan stearin, jejak stearin. Pertumbuhan tumor yang pesat, disertai dengan pelanggaran proses metabolik di dalamnya, membawa kepada kemunculan zon nekrosis dengan pereputan cheesy, kemudiannya kalsifikasi dengan pembentukan kalsifikasi. Apabila tumor disetempat di zon praequatorial, sel-selnya, menetap di ruang posterior dan anterior mata, mencipta gambar pseudohypopyon, yang warnanya, tidak seperti warna hipopion sebenar, adalah kelabu keputihan. Eversi sempadan pigmen pupil berlaku lebih awal. Pada permukaan iris - nodul tumor, synechiae besar-besaran, kapal yang baru terbentuk. Ruang anterior menjadi lebih kecil, kelembapannya menjadi keruh. Bersaiz besar, tumor memenuhi seluruh rongga mata, memusnahkan dan membesar ke dalam radas trabekular, mengakibatkan peningkatan tekanan intraokular. Pada kanak-kanak kecil, buphthalmos berkembang, zon scleolimbal menjadi lebih nipis, yang memudahkan penyebaran tumor di luar mata. Apabila tumor tumbuh ke dalam sklera di belakang khatulistiwa, gambaran selulitis berlaku, kejadiannya berkisar antara 0.2 hingga 4.6%.

Retinoblastoma eksofitik timbul di lapisan luar retina dan merebak di bawah retina, yang membawa kepada detasmen besar-besaran, yang kubahnya kelihatan di belakang kanta lutsinar. Semasa oftalmoskopi, tumor dikesan sebagai satu atau lebih nod yang dibatasi dengan permukaan licin. Salur retina yang melebar dan berliku-liku menghampiri tumor. Salur halus yang berliku-liku, terletak dalam keadaan huru-hara yang baru terbentuk kelihatan pada permukaan tumor.

Retinoblastoma dicirikan oleh pertumbuhan multifokal. Nodus tumor disetempat di kawasan fundus yang berbeza, mempunyai bentuk bulat atau bujur, dan ketebalannya berbeza-beza. Kadangkala pendarahan pada permukaan tumor bergabung dan menutup sepenuhnya tumor. Dalam kes sedemikian, dengan lokasi periferal retinoblastoma, gejala pertama mungkin "secara spontan" berlaku hemophthalmos.

Retinoblastoma campuran dicirikan oleh gabungan simptom oftalmologi yang biasa kepada dua bentuk yang diterangkan. Tanda-tanda retinoblastoma yang terkenal - murid "bercahaya" dan strabismus, heterochromia atau rubeosis iris, microphthalmos, buphthalmos, hyphema, hemophthalmos - harus dianggap sebagai tidak langsung, yang juga boleh diperhatikan dalam penyakit lain. Dalam 9.4% pesakit, retinoblastoma berlaku tanpa tanda tidak langsung dan biasanya dikesan semasa pemeriksaan pencegahan.

Retinoblastoma pada kanak-kanak yang lebih tua dicirikan oleh penurunan ketajaman penglihatan. Gambar klinikal didominasi oleh tanda-tanda uveitis lembap, glaukoma menyakitkan sekunder, detasmen retina, dan angiomatosis retina jarang berkembang. Kejadian retinoblastoma pada usia ini, apabila kebarangkalian perkembangannya rendah, merumitkan diagnosis.

Retinoblastoma tiga hala dianggap sebagai tumor dua hala yang digabungkan dengan tumor intrakranial ektopik (tetapi bukan metastatik!) asal neuroectodermal primitif (pinealoblastoma). Tumor ketiga biasanya disetempat di kelenjar pineal, tetapi juga boleh menduduki struktur otak tengah. Secara klinikal, tumor menunjukkan dirinya 2-3 tahun selepas pengesanan retinoblastoma dua hala dengan tanda-tanda neoplasma intrakranial. Retinoblastoma tiga hala dikesan pada kanak-kanak dalam 4 tahun pertama kehidupan. Pada kanak-kanak kecil, tanda-tanda kerosakan intrakranial boleh diperhatikan sebelum tanda-tanda kerosakan mata yang kelihatan.

Retinocytoma dianggap sebagai varian retinoblastoma yang jarang berlaku dengan kursus yang lebih jinak disebabkan oleh mutasi gen retinoblastoma yang tidak lengkap. Prognosis untuk retinocytoma adalah lebih baik kerana kehadiran tanda-tanda pembezaan yang jelas dalam bentuk pembentukan roset sebenar dan kecenderungan untuk regresi spontan.

Diagnosis retinoblastoma

Untuk mendiagnosis retinoblastoma, oftalmoskopi digunakan, yang harus dilakukan dengan pelebaran murid maksimum, dan pada kanak-kanak kecil - semasa tidur yang disebabkan oleh dadah. Apabila memeriksa fundus di pinggir yang melampau, sclerocompression harus digunakan, yang membolehkan pemeriksaan lebih terperinci mengenai kawasan-kawasan ini yang sukar dikawal secara visual. Oftalmoskopi perlu dilakukan di sepanjang semua meridian (!). Dalam kes yang sukar, dengan lokasi preequatorial tumor atau kehadiran pseudohypopyon, biopsi aspirasi jarum halus ditunjukkan. Pengimbasan ultrabunyi membolehkan untuk menentukan saiz retinoblastoma, mengesahkan atau mengecualikan kehadiran kalsifikasi.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Rawatan retinoblastoma

Rawatan retinoblastoma adalah kompleks, bertujuan untuk memelihara kehidupan kanak-kanak yang sakit dan matanya, sentiasa individu, ia dirancang bergantung pada peringkat proses, keadaan umum kanak-kanak, risiko berlakunya tumor malignan kedua dan keperluan utama ibu bapa untuk memelihara penglihatan. Dalam kes tumor kecil, penggunaan kaedah pemusnahan tempatan membolehkan untuk memelihara mata dalam 83% kes, dan dalam kombinasi dengan polychemotherapy - untuk mencapai kadar survival 5 tahun hampir 90%. Dalam kes tumor besar, polychemotherapy dalam kombinasi dengan enukleasi memberikan kadar survival 4 tahun lebih daripada 90%. Retinoblastoma merebak sepanjang saraf optik melalui ruang interthecal, merebak secara hematogen ke tulang, otak, dan secara limfogen ke nodus limfa serantau.

Prognosis untuk kehidupan dalam retinoblastoma bergantung kepada beberapa faktor (lokasi tumor di hadapan garis dentate, kehadiran pelbagai nod tumor dengan jumlah diameter lebih daripada 15 mm, jumlah tumor mencapai separuh daripada jumlah rongga mata atau lebih, tumor merebak ke dalam badan vitreous atau orbit, pertumbuhan tumor ke dalam koroid, saraf optik). Risiko metastasis meningkat kepada 78% apabila tumor merebak ke orbit. Sudah tentu, beban keturunan juga merupakan faktor risiko. Kadar kematian piawai daripada retinoblastoma dalam bentuk keturunannya telah meningkat dalam beberapa tahun kebelakangan ini daripada 2.9 kepada 9, manakala dalam kes sporadis retinoblastoma, penurunannya daripada 1.9 kepada 1.0 telah dicatatkan.

Untuk mengesan kekambuhan awal tumor selepas enukleasi bola mata atau berlakunya tumor pada sesama mata, pemeriksaan kawalan kanak-kanak adalah wajib. Dalam kes retinoblastoma unilateral, ia perlu dijalankan setiap 3 bulan selama 2 tahun, dalam kes retinoblastoma dua hala - selama 3 tahun. Pada kanak-kanak lebih 12 bulan selepas tamat rawatan, adalah dinasihatkan untuk menjalankan imbasan CT kepala sekali setahun, yang akan membolehkan pemantauan keadaan tisu lembut orbit dan mengecualikan metastasis tumor ke otak. Kanak-kanak yang sembuh harus berada di bawah pemerhatian dispensari seumur hidup.