Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Sindrom Chediak-Higashi: sebab, gejala, diagnosis, rawatan
Ulasan terakhir: 07.07.2025
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Sindrom Chediak-Higashi dicirikan oleh lisis terjejas bakteria phagocytized, mengakibatkan pernafasan bakteria berulang dan jangkitan lain, dan albinisme pada kulit dan mata.
Sindrom Chediak-Higashi jarang berlaku dan diwarisi secara autosomal resesif. Sindrom ini adalah akibat daripada mutasi dalam gen yang bertanggungjawab untuk mengawal selia pengangkutan protein intrasel. Dalam neutrofil dan sel lain (melanosit, sel Schwann), butiran lisosom yang besar terbentuk. Butiran lisosom yang tidak normal tidak boleh bergabung dengan fagosom, jadi bakteria yang tertelan tidak dilisiskan.
Manifestasi klinikal termasuk albinisme okular dan kulit serta mudah terdedah kepada jangkitan pernafasan dan lain-lain. Penyakit akut dengan demam, jaundis, hepatosplenomegali, limfadenopati, pancytopenia, diatesis hemoragik, dan perubahan neurologi diperhatikan dalam 85% pesakit. Penyakit akut dalam sindrom Chédiak-Higashi biasanya membawa maut dalam tempoh 30 bulan. Pemindahan sumsum tulang HbA yang tidak dipecahkan selepas kemoterapi sitoreduktif pratransplantasi mungkin berjaya.
[