Sindrom Chediak-Higashi: sebab, gejala, diagnosis, rawatan
Ulasan terakhir: 23.04.2024
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Sindrom Chediak-Higashi dicirikan oleh lisis bakteria yang terjejas oleh bakteria phagocytosed, menyebabkan perkembangan pernafasan bakteria berulang dan jangkitan lain, albinisme pada kulit dan mata juga diperhatikan.
Sindrom Chediak-Higashi jarang berlaku, diwarisi oleh jenis resesif autosomal. Sindrom adalah akibat mutasi gen yang bertanggungjawab terhadap peraturan pengangkutan protein intraselular. Dalam neutrofil dan sel lain (melanosit, sel Schwann) granul lisosomal yang besar terbentuk. Granules lysosomal yang tidak normal tidak boleh digabungkan dengan phagosomes, jadi bakteria yang diserap tidak dilepaskan.
Manifestasi klinis termasuk albinisme mata dan kulit, kerentanan terhadap pernafasan dan jangkitan lain. 85% daripada pesakit mempunyai satu perkembangan yang akut penyakit ini dengan demam, demam kuning, hepatosplenomegaly, limfadenopati, pancytopenia, diatesis berdarah dan perubahan neurologic. Perkembangan akut penyakit ini dalam sindrom Chediak-Higashi biasanya membawa maut dalam masa 30 bulan. Pemindahan sekurang-kurangnya tulang sumsum hbA-identik tidak boleh berjaya selepas kemoterapi pra-pemindahan pra-transplantasi.
[