Pakar perubatan artikel itu
Penerbitan baru
Sindrom limfoproliferatif berkaitan X (sindrom Duncan): punca, gejala, diagnosis, rawatan
Ulasan terakhir: 07.07.2025
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Sindrom limfoproliferatif berkaitan X berpunca daripada kecacatan pada limfosit T dan sel pembunuh semulajadi dan dicirikan oleh tindak balas yang tidak normal terhadap jangkitan virus Epstein-Barr, yang membawa kepada kerosakan hati, kekurangan imun, limfoma, penyakit limfoproliferatif maut, atau aplasia sumsum tulang.
Sindrom limfoproliferatif berkaitan X disebabkan oleh mutasi dalam gen pada kromosom X yang mengekod protein khusus untuk limfosit T dan sel pembunuh semulajadi yang dipanggil SAP. Tanpa SAP, limfosit membiak secara tidak terkawal sebagai tindak balas kepada jangkitan virus Epstein-Barr (EBV), dan sel pembunuh semulajadi tidak berfungsi.
Sindrom ini adalah asimtomatik sehingga terdedah kepada EBV. Kebanyakan pesakit kemudiannya mengalami mononukleosis yang cepat atau maut dengan kerosakan hati (disebabkan oleh sel T sitotoksik yang menyasarkan sel B yang dijangkiti EBV dan unsur selular lain); mangsa yang terselamat daripada jangkitan primer menghidap limfoma sel B, anemia aplastik, hypogammaglobulinemia (serupa dengan CVID), atau gabungan ini.
Diagnosis bagi mangsa yang terselamat daripada jangkitan EBV primer adalah berdasarkan kehadiran hipogammaglobulinemia, penurunan tindak balas antibodi terhadap antigen (terutamanya antigen nuklear EBV), percambahan sel T terjejas sebagai tindak balas kepada mitogen, penurunan fungsi pembunuh semulajadi dan penyongsangan nisbah CD4:CD8. Diagnosis genetik mutasi adalah mungkin sebelum jangkitan EBV dan perkembangan gejala.
Kebanyakan pesakit bertahan tidak lebih daripada 10 tahun, selebihnya mati sebelum umur 40 tahun, melainkan pemindahan sumsum tulang dilakukan, yang memberikan kesan kuratif yang ketara jika dilakukan sebelum jangkitan EBV.