Sindrom Patau (sindrom trisomi kromosom 13)

Sindrom Patau (trisomi 13) berlaku apabila terdapat kromosom tambahan 13 dan termasuk kecacatan otak depan, muka dan mata; terencat akal yang teruk; dan berat lahir rendah.

Sindrom Patau (trisomi 13) berlaku pada kira-kira 1/10,000 kelahiran hidup; kira-kira 80% mempunyai trisomi lengkap 13. Kemungkinan mendapat anak dengan sindrom Patau meningkat dengan usia ibu, dan kromosom tambahan biasanya diwarisi daripada ibu.

Apakah punca sindrom Patau?

Kanak-kanak dengan sindrom lebih kerap dilahirkan oleh wanita berumur lebih dari 35 tahun. Kebarangkalian untuk mempunyai anak dengan trisomi 13 sekali lagi dalam keluarga tidak melebihi 1% dan bukan kontraindikasi untuk melahirkan anak berulang.

Gejala sindrom Patau

Kanak-kanak dilahirkan kecil untuk usia kandungan mereka. Keabnormalan garis tengah (cth, kecacatan kulit kepala, kecacatan sinus kulit) adalah perkara biasa. Holoprosencephaly (pembahagian otak depan yang tidak normal) adalah perkara biasa. Keabnormalan muka yang berkaitan selalunya termasuk sumbing bibir dan lelangit. Microphthalmia, koloboma (celah iris), dan displasia retina juga biasa berlaku. Margin supraorbital tidak menonjol, dan fisur palpebra selalunya sempit. Aurikel cacat dan biasanya set rendah. Pekak adalah perkara biasa. Lipatan kulit yang longgar selalunya terletak di belakang leher. Lipatan Simian (satu alur melintang pada tapak tangan), polidaktili, dan kuku sempit yang terlalu cembung juga biasa. Kecacatan kongenital sistem kardiovaskular yang teruk berlaku dalam kira-kira 80% kes; dextrocardia adalah perkara biasa. Anomali alat kelamin adalah perkara biasa pada lelaki dan perempuan; kanak-kanak lelaki mempunyai cryptorchidism dan anomali skrotum, dan kanak-kanak perempuan mempunyai rahim bicornuate. Episod apnea adalah perkara biasa pada bulan-bulan pertama kehidupan. Terencat akal yang teruk adalah perkara biasa.

Sindrom Patau dicirikan oleh kecacatan mata kongenital (koloboma iris, microphthalmos, dan anophthalmos), bibir sumbing dan/atau lelangit, aplasia kulit kepala, polydactyly postaxial, kecacatan jantung kongenital, dan holoprosencephaly. Kecacatan otak kongenital berbilang dan terencat akal yang mendalam adalah tipikal. Kematian tinggi - tidak lebih daripada 10% kanak-kanak bertahan hingga 1 tahun.

Diagnosis sindrom Patau

Diagnosis boleh dicadangkan secara pranatal oleh keabnormalan dalam pemeriksaan ultrasound janin (contohnya, keterlambatan pertumbuhan dalam rahim) atau hasil pemeriksaan pemeriksaan ibu, dan selepas kelahiran anak dengan penampilan cirinya.

Pengesahan dalam kedua-dua kes dijalankan dengan memeriksa karyotype.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Apakah prognosis untuk sindrom Patau?

Kebanyakan pesakit (80%) dengan sindrom Patau mempunyai kecacatan perkembangan yang teruk sehingga mereka mati pada bulan pertama kehidupan; kurang daripada 10% bertahan lebih daripada satu tahun.