Sindrom Edwards (Sindrom Trisomy pada kromosom 18): penyebab, gejala, diagnosis, rawatan

Sindrom Edwards (trisomy 18, trisomy 18 kromosom) adalah disebabkan oleh kromosom 18 berlebihan dan biasanya termasuk kecerdasan yang rendah, berat lahir rendah dan pelbagai kecacatan, termasuk melahirkan kepala microcephaly menonjol, telinga set rendah dibentuk dengan betul dan ciri-ciri wajah ciri.

Trisomi pada kromosom ke-18 direkodkan pada kekerapan 1/6000 kelahiran hidup, tetapi pengguguran spontan adalah perkara biasa. Lebih daripada 95% kanak-kanak mempunyai trisomi penuh pada kromosom ke-18. Kromosom yang berlebihan hampir selalu mendapat anak dari ibu, dengan usia ibu meningkat risiko. Nisbah perempuan kepada lelaki adalah 3: 1.

[1], [2], [3], [4]

Punca sindrom Edwards (kromosom 18 trisomy syndrome)

Apa yang menyebabkan sindrom Edwards?

Kanak-kanak dengan sindrom Edwards lebih cenderung untuk dilahirkan pada wanita berusia lebih dari 35 tahun. Kebarangkalian kelahiran semula anak dengan trisomi 18 dalam keluarga tidak melebihi 1%, yang bukan merupakan kontraindikasi untuk bersalin berulang.

Gejala sindrom Edwards (kromosom 18 trisomy syndrome)

Gejala Sindrom Edwards

Selalunya sejarah kehamilan termasuk aktiviti motor janin yang lemah, polihidramnios, plasenta kecil dan arteri umbilik tunggal. Kanak-kanak dilahirkan kecil pada masa kehamilan, dengan hipotensi dan hipoplasia parah otot rangka dan kandungan lemak subkutan yang rendah. Kedengarannya lemah, tindak balas terhadap bunyi dikurangkan. Tepi orbit adalah hipoplastik, celah mata pendek, mulut dan rahang kecil - semua ini memberikan wajah penampilan yang tajam (tajam). Selalunya microcephaly diperhatikan, otot yang menonjol, telinga rendah yang tidak teratur terbentuk, pelvis sempit, sternum pendek. Selalunya terdapat berus ciri - terkepang ke dalam penumbuk dengan jari telunjuk yang terletak di atas jari ketiga dan keempat. Selekoh distal pada jari kecil sering tidak hadir, bilangan gerbang di hujung jari dikurangkan. Noggies pada lengan adalah hypoplastic, kaki besar dipendekkan dan sering berada dalam keadaan lenturan belakang. Kelebihan kaki kelabu dan kaki-goyang. Sering mendapat penyakit jantung kongenital yang teruk, terutamanya paten ductus arteriosus dan ventrikel kecacatan septal, kecacatan paru-paru ditanda pembangunan, diafragma, perut, perut, buah pinggang dan ureter. Hernia dan / atau diastasis otot rektum abdominis, cryptorchidism dan lipatan kulit yang berlebihan (terutamanya di sepanjang permukaan leher) juga sering diperhatikan.

Sindrom Edwards, atau trisomi pada kromosom 18, dicirikan oleh gabungan kerencangan intrauterin pembangunan fizikal dan polyhydramnios. Dari kecacatan kongenital, kecacatan tiub saraf (hernia tulang belakang, hidrosefalus kongenital) dan kecacatan anggota pengurangan lebih kerap. Fenotip muka khas dengan ciri-ciri wajah yang kecil (keretakan mata pendek, mikrostomi, mikrogenia) dan elektrod memanjang. Ciri-ciri dermatoglyphics (kehadiran 5 atau lebih arka di hujung jari tangan). Pesakit dengan diagnosis "sindrom Edwards" diperhatikan kerana keterlaluan mental yang mendalam dan keterlaluan tinggi - tidak lebih daripada 10% kanak-kanak hidup hingga 1 tahun.

Diagnostik sindrom Edwards (kromosom 18 trisomy syndrome)

Diagnosis Sindrom Edwards

Diagnosis dapat dianggap pralah bagi kecacatan perkembangan, didiagnosis dengan ultrasound janin, atau pemeriksaan untuk ibu, serta postnatally mengikut penampilan ciri. Pengesahan dalam kedua-dua kes dijalankan dalam kajian karyotype. Karyotyping juga perlu dilakukan dengan kehadiran keterlambatan pertumbuhan intrauterin, pelbagai kecacatan kongenital dan hasil pemeriksaan pemeriksaan ibu yang sama.

[5], [6], [7], [8], [9], [10]

Ramalan

Apakah prognosis sindrom Edwards?

Lebih daripada 50% kanak-kanak mati dalam minggu pertama; kurang daripada 10% hidup sehingga satu tahun. Pada masa yang sama, terdapat kelewatan yang ketara dalam pembangunan. Sindrom Edwards tidak mempunyai rawatan tertentu.