Sindrom Wiskott-Aldrich: sebab, gejala, diagnosis, rawatan
Ulasan terakhir: 18.10.2021
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Sindrom Wiskott-Aldrich ciri-ciri kerjasama terjejas antara B dan T limfosit dan mempunyai ciri-ciri jangkitan berulang, atopik dermatitis dan thrombocytopenia.
Ia adalah penyakit keturunan yang dikaitkan dengan kromosom X. Punca sindrom Wiskott-Aldrich adalah mutasi yang mengekod Wiskott-Aldrich sindrom protein (BSVO, WASP - Wiskott-Aldrich sindrom protein ), protein cytoplasmic, adalah perlu untuk komunikasi isyarat biasa antara T- dan B-limfosit. Sehubungan dengan disfungsi T dan B limfosit dalam pesakit mengalami jangkitan yang disebabkan oleh bakteria pyogenic dan organisma oportunis, terutama virus dan Pneumocystis jiroveci (dahulunya P . Carinii ). Manifestasi pertama mungkin pendarahan (biasanya cirit-birit berdarah), dan kemudian - jangkitan pernafasan yang berulang-ulang, ekzema, thrombocytopenia. Dalam 10% daripada pesakit lebih daripada 10 tahun keganasan membangun, limfoma disebabkan oleh Epstein-Barr virus, dan leukemia lymphoblastic akut.
Diagnosis disahkan berdasarkan pengesanan antibodi pengeluaran terjejas sebagai tindak balas kepada polisakarida antigen, anergy kulit, T-separa pelekat kegagalan-tepat, peningkatan tahap IgE dan IgA, tahap yang rendah IgM, IgG atau rendah tahap normal. Kecacatan separa antibodi kepada antigen polysaccharide (contohnya, untuk antigen kumpulan darah A dan B) dapat diperhatikan. Platelet kecil, dengan kecacatan, kemusnahan dalam limpa meningkat, menyebabkan trombositopenia. Dalam diagnosis, analisis mutasi boleh digunakan.
Rawatan melibatkan splenektomi, terapi antibiotik yang berpanjangan, pemindahan hLA-sama tulang sumsum. Tanpa transplantasi, kebanyakan pesakit mati pada usia 15 tahun; Walau bagaimanapun, sesetengah pesakit boleh hidup hingga dewasa.