Sindrom Wiskott-Aldrich: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Sindrom Wiskott-Aldrich dicirikan oleh kerjasama terjejas antara limfosit B dan T dan dicirikan oleh jangkitan berulang, dermatitis atopik, dan trombositopenia.

Ia adalah gangguan yang diwarisi berkaitan X. Sindrom Wiskott-Aldrich disebabkan oleh mutasi dalam pengekodan gen protein sindrom Wiskott-Aldrich (WASP), protein sitoplasma yang diperlukan untuk isyarat normal antara limfosit T dan B. Disebabkan disfungsi limfosit T dan B, pesakit mengalami jangkitan yang disebabkan oleh bakteria piogenik dan organisma oportunistik, terutamanya virus dan Pneumocystis jiroveci (dahulunya P. carinii). Manifestasi pertama mungkin pendarahan (biasanya cirit-birit berdarah), kemudian jangkitan pernafasan berulang, ekzema, trombositopenia. Keganasan, limfoma yang berkaitan dengan virus Epstein-Barr, dan leukemia limfoblastik akut berkembang dalam 10% pesakit yang berumur lebih dari 10 tahun.

Diagnosis disahkan dengan mengesan pengeluaran antibodi yang tidak normal sebagai tindak balas terhadap antigen polisakarida, anergi kulit, kekurangan sel T separa, IgE dan IgA yang tinggi, IgM rendah, dan IgG rendah atau normal. Kecacatan separa dalam antibodi terhadap antigen polisakarida (cth, kepada antigen kumpulan darah A dan B) mungkin ada. Platelet adalah kecil dan rosak, dan kemusnahannya dalam limpa meningkat, yang membawa kepada trombositopenia. Analisis mutasi boleh digunakan dalam diagnosis.

Rawatan melibatkan splenektomi, terapi antibiotik jangka panjang, dan pemindahan sumsum tulang yang serupa dengan HLA. Tanpa pemindahan, kebanyakan pesakit mati pada usia 15 tahun; bagaimanapun, sesetengah pesakit bertahan sehingga dewasa.