^

Kesihatan

Terencat Akal - Gejala

, Editor perubatan
Ulasan terakhir: 04.07.2025
Fact-checked
х

Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.

Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.

Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.

Gejala terencat akal

Walaupun polimorfisme manifestasi klinikal, dua kriteria utama boleh dikenal pasti, tipikal untuk kebanyakan bentuk terencat akal, yang mencirikan terutamanya apa yang dipanggil nuklear atau oligofrenia tipikal.

  • Kurang pembangunan adalah sifat yang menyeluruh dan membimbangkan bukan sahaja aktiviti intelektual dan keperibadian pesakit, tetapi juga jiwa secara keseluruhan. Tanda-tanda keterbelakangan ditemui bukan sahaja dalam pemikiran, tetapi juga dalam fungsi mental lain - persepsi, ingatan, perhatian, sfera emosi-kehendak, dll.
  • Dalam kes keterbelakangan mental sepenuhnya, ketidakcukupan bentuk aktiviti kognitif yang lebih tinggi - generalisasi dan abstraksi - menjadi perhatian. Kelemahan pemikiran abstrak juga tercermin dalam ciri-ciri persepsi, perhatian, dan ingatan.

Struktur terencat akal mungkin tidak sekata. Dalam kes ini, ia tidak terhad kepada gejala khas terencat akal. Ini termasuk varian dengan gejala psikopatologi tambahan berhubung dengan sindrom terencat akal am. Dalam kes ini, seseorang boleh memerhatikan keseluruhan pelbagai gangguan mental yang berlaku pada individu yang kompeten dari segi intelek, kekerapan yang antara bentuk terencat mental yang ditentukan adalah sekurang-kurangnya 3-4 kali lebih tinggi daripada populasi umum. Gejala yang merumitkan mungkin diwakili oleh pelbagai gangguan neurotik dan psikopatik, disinhibisi psikomotor, asthenia serebrum, psikosis, bentuk sawan sawan dan bukan sawan.

Terencat akal adalah keadaan tidak spesifik yang didiagnosis mengikut kriteria DSM-IV. Ia boleh disebabkan oleh pelbagai penyakit keturunan dan diperolehi, kebanyakannya mempunyai manifestasi tingkah laku ciri ("fenotip tingkah laku"). Penyakit keturunan yang menyebabkan terencat akal dan gangguan tingkah laku ciri termasuk X rapuh, Turner, Rett, Down, Williams, Prader-Willi, Lesch-Nyhan, sindrom Lowe, dll.

Sindrom Fragile X. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi dalam bentuk peningkatan bilangan ulangan trinukleotida CGG (cytosine-guanine-guanine) di kawasan promoter FMR1 pada lengan panjang kromosom X (Xq27.3). Pembawa lelaki mewariskan pramutasi kepada anak perempuannya (tetapi bukan anak lelaki). Peningkatan bilangan CGG berulang dengan perkembangan mutasi "penuh" (penyebab penyakit) berlaku semasa kitaran meiotik pada wanita. Mutasi penuh dicirikan oleh hipermetilasi kawasan promoter FMR1 dan peningkatan bilangan ulangan CGG daripada beberapa ratus kepada beribu-ribu. Setiap kanak-kanak yang dilahirkan oleh pembawa wanita mempunyai risiko 50% untuk menerima kromosom X yang rapuh yang membawa mutasi, yang boleh, tanpa manifestasi klinikal, dihantar melalui beberapa generasi sebelum kanak-kanak dengan manifestasi klinikal sindrom ini dilahirkan. Dalam bentuk lanjutannya, penyakit ini menunjukkan dirinya pada kanak-kanak lelaki. Ciri fenotip ciri penyakit ini termasuk terencat akal, muka sempit memanjang dengan telinga yang menonjol, rahang bawah yang besar dan dahi yang tinggi, menonjol, lelangit gothic, strabismus, nada otot rendah, kaki rata, dan makroorkidisme. Di samping itu, stereotaip dalam bentuk lambaian tangan atau menggigit kuku, perubahan luar biasa dalam pertuturan yang dicirikan oleh pertuturan turun naik yang cepat, pengulangan bunyi, perkataan atau frasa individu sering diperhatikan. Hiperaktif kekurangan perhatian, perkembangan motor yang tertunda, mengelakkan fobia berkomunikasi dengan rakan sebaya atau orang yang tidak dikenali juga sering diperhatikan, tetapi hubungan yang agak normal diwujudkan dengan penjaga. Pandangan yang dijauhkan adalah tanda menarik perhatian yang sering diperhatikan pada kanak-kanak lelaki yang terjejas. Pada wanita, bentuk penyakit yang lebih ringan diperhatikan, yang dicirikan oleh gejala tingkah laku yang ketat atau fobia sosial, serta ketidakupayaan pembelajaran, gangguan dalam perkembangan kebolehan matematik dan defisit perhatian. Pada masa yang sama, kecerdasan kecerdasan (IQ) selalunya kekal dalam julat normal. Oleh itu, sindrom X rapuh mungkin disertai dengan gejala kebimbangan, kekurangan perhatian, hiperaktif, stereotaip, dan kadangkala gangguan afektif.

Sindrom Turner. Sindrom Turner (Shereshevsky-Turner) adalah gangguan kromosom yang menunjukkan dirinya pada wanita sebagai perawakan pendek dan ketidaksuburan dan berlaku kerana ketiadaan lengkap atau sebahagian daripada salah satu kromosom X. Pemeriksaan neuropsikologi individu ini mendedahkan kesukaran dalam melakukan ujian fungsi visual-ruang dan menyelesaikan masalah bukan lisan. Tingkah laku pesakit menunjukkan ciri-ciri ketidakmatangan, hiperaktif, "gugup". Mereka membina hubungan yang tidak baik dengan rakan sebaya, mengalami masalah pembelajaran, dan gangguan defisit perhatian.

Selama beberapa dekad, pesakit dengan sindrom Turner telah menerima terapi penggantian estrogen, yang menggalakkan perkembangan ciri seksual sekunder dan mengekalkan trophisme tisu, termasuk trophism tulang. Terapi estrogen juga mempunyai kesan positif terhadap harga diri pesakit. Hormon somatotropik baru-baru ini telah dicadangkan untuk mempercepatkan pertumbuhan pada pesakit dengan sindrom Turner.

Sindrom Down. Penyakit ini pertama kali diterangkan oleh John Langdon Down. Dalam 95% kes, penyakit ini dikaitkan dengan strisomi pada kromosom 21. Ia dicirikan oleh kehadiran lipatan di kawasan sudut dalam mata (epicanthus), meratakan jambatan hidung, kehadiran alur palmar melintang tunggal, nada otot yang menurun, dan patologi jantung. Pesakit sindrom Down biasanya suka bergaul dan boleh berinteraksi dengan orang lain. Walau bagaimanapun, mereka mempunyai defisit yang ketara dalam kemahiran komunikasi, yang menunjukkan dirinya dalam aktiviti seharian, perkembangan kemahiran sosial yang merosot, dan perkembangan ucapan ekspresif yang lemah (dengan pemeliharaan yang lebih besar dalam aspek penerimaan ucapan). Walau bagaimanapun, punca utama ketidaksesuaian sosial pesakit adalah demensia awal. Di samping itu, pesakit mungkin mengalami diskinesia dan gangguan afektif.

Sindrom Williams. Sindrom Williams ialah gangguan keturunan yang dicirikan oleh pemadaman satu atau lebih gen dalam atau berhampiran lokus pengekodan elastin (7qll.23). Gangguan ini dicirikan oleh "muka bunian", patologi kardiovaskular, tekanan darah tinggi, peningkatan tahap kalsium dalam darah, dan perubahan tingkah laku. Penampilan pesakit agak ciri - mata berbentuk badam, telinga bujur, bibir penuh, dagu kecil, muka sempit, dan mulut besar.

Pesakit dengan sindrom Williams berinteraksi dengan orang dewasa dengan mudah, tetapi hubungan mereka kekal dangkal. Selalunya terdapat defisit perhatian, peningkatan kebimbangan, hubungan yang lemah dengan rakan sebaya, perkembangan gangguan visual-spatial dan kemahiran motor. Di samping itu, tanda-tanda autisme, perkembangan psikomotor dan pertuturan yang lambat, hipersensitiviti kepada bunyi, pilihan makanan yang luar biasa, tindakan gigih dikesan.

Sindrom Prader-Willi disebabkan oleh pemadaman mikro pada kromosom 15 (lokus 15qll dan 15ql3), yang diwarisi oleh pesakit daripada bapa. Penyakit ini pertama kali diterangkan pada tahun 1956 oleh Prader sebagai sindrom yang dicirikan oleh obesiti, perawakan pendek, cryptorchidism, dan terencat akal. Tanda-tanda lain keadaan ini termasuk pemikiran obsesif tentang makanan, tingkah laku makan yang kompulsif, batang yang besar, ciri-ciri seksual yang kurang berkembang, dan nada otot yang rendah.

Penghidap sindrom Prader-Willi telah melambatkan perkembangan pertuturan dan motor, dan masalah pembelajaran. Gangguan makan dinyatakan, termasuk mencuri dan menyorok produk makanan, kerakusan dengan pengambilan pelbagai jenis makanan secara tidak teratur. Gangguan tidur, kerengsaan, cepat marah, dan peningkatan ambang kesakitan sering diperhatikan. Penyakit ini juga dicirikan oleh pelbagai tindakan stereotaip, termasuk menggaru kulit, menggigit kuku, memetik hidung, menggigit bibir, dan mencabut rambut.

Sindrom Lesch-Nyhan diwarisi sebagai gangguan resesif berkaitan X dan hanya berlaku pada kanak-kanak lelaki. Ia dikaitkan dengan gangguan kongenital metabolisme purin kerana ketiadaan hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase. Penyakit ini dicirikan oleh peningkatan paras asid urik (hiperurisemia), fungsi buah pinggang terjejas, arthralgia, koreoathetosis, spastik, tindakan autoagresif, terencat akal.

Sindrom Lesch-Nyhan terutamanya dicirikan oleh tindakan mencederakan diri yang berterusan dan teruk. Mereka agak berubah-ubah, yang nampaknya disebabkan oleh dorongan dalaman dan bukannya pengaruh luaran. Pesakit selalunya tidak dapat menghalang tindakan mereka sendiri yang mencederakan diri sendiri, tetapi, merasakan permulaannya, mereka kadang-kadang meminta orang lain untuk menghalangnya. Keagresifan terhadap orang lain dalam gangguan ini boleh dinyatakan pada tahap yang sama seperti tindakan auto-agresif. Kajian telah menunjukkan bahawa pengurangan tekanan, pengekstrakan gigi, dan pengekangan fizikal, yang sering cuba untuk memerangi tindakan auto-agresif, mempunyai sedikit keberkesanan. Keterukan tindakan auto-agresif biasanya tidak berubah dari semasa ke semasa. Hasilnya bergantung sedikit sebanyak pada usia permulaan.

Pembangunan model makmal sindrom Lesch-Nyhan telah membolehkan kami memahami dengan lebih baik patogenesis tindakan autoagresif. Tikus transgenik dengan kekurangan hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase tidak menunjukkan sebarang disfungsi neurologi. Walau bagaimanapun, selepas pentadbiran 9-ethyladenine, ubat neurotropik yang bertindak dalam ganglia basal, haiwan ini membangunkan tingkah laku autoagresif. Kajian tomografi pelepasan positron (PET) telah mendedahkan penurunan ketara dalam bilangan hujung saraf dopaminergik dan badan neuron dopaminergik di dalam otak. Nampaknya, disfungsi dopaminergik, yang sistemik dan dikaitkan dengan kematangan otak terjejas, memainkan peranan penting dalam perkembangan gangguan mental ciri. Pentadbiran tetap perencat pengambilan semula dopamin kepada tikus dewasa yang sihat menimbulkan kemunculan tingkah laku autoagresif, yang bertepatan dengan masa dengan penurunan 30% dalam kepekatan dopamin dalam striatum, dengan peningkatan dalam perolehan serotonin dan peningkatan yang ketara dalam sintesis bahan P dan neurokinin A. Dalam kes ini, tingkah laku autoagresif D-up-takemine2 boleh disekat. Data ini konsisten dengan laporan tentang keberkesanan risperidone dalam sindrom Lesch-Nyhan.

Sindrom Cornelia de Lange. Pada tahun 1933, Cornelia de Lange, seorang pakar pediatrik Denmark, menggambarkan dua kanak-kanak yang mempunyai simptom yang sama: berat lahir rendah, pertumbuhan terencat, perawakan pendek, mikrosefali, kening bercantum nipis (synophrys), bulu mata panjang, hidung kecil terbalik, dan bibir nipis yang melengkung. Di samping itu, pesakit mungkin mengalami hipertrikosis, tangan dan kaki kecil, gabungan separa jari kaki kedua dan ketiga (syndactyly), kelengkungan jari kelingking pada tangan, refluks gastroesophageal, sawan epilepsi, kecacatan jantung, lelangit sumbing, patologi usus, dan kesukaran memberi makan.

Kebanyakan pesakit dengan sindrom Cornelia de Lange mempunyai terencat akal sederhana atau teruk. Walaupun jenis penularan penyakit ini belum ditetapkan secara pasti, keturunan pesakit dengan manifestasi ringan sindrom mungkin mempunyai bentuk penyakit yang lengkap. Tingkah laku itu menunjukkan ciri ciri pesakit autisme, seperti ekspresi muka emosi yang lemah, tindakan autoagresif, stereotaip, sensasi yang menyenangkan semasa rangsangan vestibular atau pergerakan mendadak.

Sindrom Lowe. Sindrom oculocerebrorenal Lowe ialah gangguan berkaitan X yang dicirikan oleh katarak kongenital, gangguan kognitif, dan disfungsi tiub buah pinggang. Gangguan ini selalunya disertai dengan corak tingkah laku yang tidak sesuai seperti degil, hiperaktif, cepat marah, dan stereotaip.

Terencat akal dan tindakan auto-agresif/agresif

Tindakan autoagresif (memudaratkan diri) pada orang yang terencat akal selalunya termasuk menghantukkan kepala secara berterusan ke dinding, menggigit dan memukul diri sendiri. Jenis tindakan autoagresif lain juga mungkin - menggaru, memerah anggota badan, jatuh di atas lantai. Tindakan autoagresif dikesan dalam kira-kira 5-15% pesakit dengan terencat akal dan selalunya menjadi sebab untuk menempatkan pesakit di institusi psikiatri khusus. Oleh kerana tindakan ini sering mempunyai banyak sebab, apabila memeriksa pesakit, adalah perlu untuk menilai pengaruh faktor luaran, perubatan dan psikologi pada mereka. Peperiksaan awal harus merangkumi analisis fungsi penentu tingkah laku menggunakan bentuk yang disingkatkan. Penyakit somatik yang bersamaan sering mencetuskan tindakan autoagresif, terutamanya apabila mustahil untuk menyampaikan ketidakselesaan fizikal seseorang.

Keagresifan terhadap orang lain selalunya mengiringi tindakan yang merugikan diri sendiri, tetapi juga boleh berlaku secara bebas daripada mereka. Kadang-kadang terdapat turun naik yang aneh antara manifestasi pencerobohan dan auto-agresi, apabila pengukuhan satu disertai dengan kelemahan yang lain.

Gangguan mental yang berkaitan pada pesakit dengan terencat akal

Kanak-kanak dan orang dewasa yang terencat akal selalunya mengalami gangguan mental yang bersamaan. Secara amnya, 50% orang yang terencat akal didiagnosis dengan beberapa gangguan mental yang memerlukan rawatan. Kelaziman gangguan mental yang tinggi dalam kategori pesakit ini dijelaskan oleh pelbagai faktor: penyakit utama, kecenderungan genetik, ketidakstabilan sosial, persekitaran keluarga yang tidak menguntungkan. Diandaikan bahawa orang yang terencat akal ringan mengalami gangguan mental yang sama seperti orang yang tidak terencat akal, manakala dengan terencat akal yang sederhana atau teruk, gangguan tingkah laku yang lebih spesifik dan gangguan perkembangan am berkembang. Mengenal pasti sifat gangguan tingkah laku adalah penting untuk memilih terapi yang berkesan. Diagnostik yang tepat adalah mustahil tanpa mendapatkan maklumat daripada ibu bapa, guru, majikan dan saudara mara. Skala penilaian piawai disyorkan untuk mewujudkan garis asas dan menjejaki dinamik keadaan pesakit.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.