Tyrosinemia

Tyrosine adalah pelopor beberapa neurotransmitter (contohnya, dopamine, norepinephrine, adrenalin), hormon (misalnya thyroxine), dan melanin; kekurangan enzim yang terlibat dalam metabolisme mereka, membawa kepada beberapa sindrom.

Tirosinemia transien bayi baru lahir

Kekurangan enzim sementara, terutamanya 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase, kadang-kadang membawa kepada peningkatan tahap tirosin dalam darah (sebagai peraturan, pada neonat preterm, terutama yang menerima makanan protein yang tinggi); metabolit dapat dikesan melalui penyaringan rutin bayi baru lahir untuk fenilketonuria. Kebanyakan pesakit tidak mempunyai manifestasi klinikal, tetapi ada yang mengantuk dan menurun selera makan. Tyrosinemia membezakan dari fenilketonuria dengan meningkatkan tahap tirosin dalam plasma.

Dalam kebanyakan kes, normalisasi spontan tahap tirosin berlaku. Pada pesakit dengan gejala klinikal, perlu mengehadkan pengambilan tirosin dengan makanan [2 g / (kg x hari)] dan menetapkan vitamin C untuk 200-400 mg secara lisan sekali sehari.

Alcantonuria

Alkaponuria adalah penyakit resesif autosom langka yang disebabkan oleh kekurangan oksidase asid homozygosinik; produk pengoksidaan asid homogentisik terkumpul di kulit dan berwarna gelap, sendi mereka jatuh dalam sendi. Penyakit ini biasanya didiagnosis pada pesakit dewasa yang mempunyai pigmentasi kulit gelap (ochronosis) dan arthritis. Air kencing gelap di udara kerana produk pengoksidaan asid homogentis. Diagnosis adalah berdasarkan pengesanan paras asid homogentisinic dalam air kencing (lebih daripada 4-8 g / 24 jam). Tidak ada rawatan yang berkesan, bagaimanapun, 1 g asid askorbik dalam sehari sekali dapat mengurangkan pengumpalan pigmen dengan meningkatkan penguraian ginjal asid homogentis.

[1], [2], [3], [4], [5]

Albinisme oculocutaneous

Kekurangan tyrosinase membawa kepada ketiadaan pigmentasi kulit dan retina, yang sangat meningkatkan risiko mengembangkan tumor kulit yang ganas, dan penurunan penglihatan yang ketara. Selalunya terdapat nystagmus, serta fotophobia.

Jenis I tyrosinemia

Jenis Tyrosinemia I - penyakit ini diwarisi dengan cara yang resesif autosomal, puncanya ialah kekurangan yang fumaryl-atsetoatsetatgidroksilazy, satu enzim yang terlibat dalam metabolisme tyrosine. Penyakit ini boleh nyata sebagai kegagalan fulminant hepatik dalam tempoh neonatal atau hepatitis subklinikal lembik, neuropati periferal menyakitkan dan fungsi tiub buah pinggang terjejas (contohnya, asidosis metabolik dengan jurang normal anionik, hypophosphatemia, vitamin D tahan penyakit riket) pada usia yang lebih tua. Di masa depan, pesakit yang masih hidup mempunyai risiko peningkatan kanser hati.

Diagnosis adalah berdasarkan peningkatan tahap tirosin dalam plasma; mengesahkan diagnosis dengan menentukan tahap succinylacetone yang tinggi dalam plasma atau air kencing, serta aktiviti rendah fumarylacetoacetate hydroxylase dalam sel darah atau tisu hati (dengan biopsi). Rawatan 2 (2-nitro-4-trifluoromethylbenzoyl) -1,3-cyclohexanedione (NTBC) berkesan dalam episod akut dan melambatkan perkembangan. Adalah disyorkan untuk menggunakan diet dengan kandungan phenylalanine dan tirosin yang rendah. Pemindahan hati yang berkesan.

Tisrosinemia jenis II

Tyrrosinemia jenis II adalah penyakit resesif autosom yang jarang berlaku yang disebabkan oleh kekurangan transaminase tirosin. Pengumpulan tirosin menyebabkan ulser pada kulit dan kornea. Peningkatan tahap kedua dalam tahap fenilalanin, walaupun pada hakikatnya ia tidak penting, boleh menyebabkan gangguan neuropsychiatrik jika tiada rawatan. Diagnosis ini didasarkan pada peningkatan tahap tirosin dalam plasma, kekurangan succinylacetone dalam plasma atau air kencing, serta penentuan aktiviti enzim berkurang dalam biopsi hati. Tisrosinemia jenis II mudah dirawat dengan sekatan ringan atau sederhana pengambilan fenilalanin dan tirosin dengan makanan.