Vitreochoroerythropathies

Sindrom Stickler

Sindrom penganut setia (keturunan arthro-ophthalmopathy) - kolagen penyakit tisu perantara, menampakkan vitreous patologi, myopia, anomali muka pelbagai peringkat, pekak dan arthropathy. Dalam sindrom ini, antara penyakit keturunan lain pada kanak-kanak - frekuensi tertinggi detasmen retina.

Jenis warisan adalah autosomal yang dominan dengan penetrasi penuh dan ekspresif berubah-ubah.

Gejala

• Rongga vitreous optik kerana pencairan dan syneresis.
• Membran telus bulat di zon khatulistiwa, memanjangkan ke dalam rongga vitreous.
• Radas distrofi, mirip dengan "latticed", disertai dengan hiperplasia RP, gandingan vaskular dan sclerosis.

Komplikasi. Detasmen retina, selalunya dua hala, berkembang pada kira-kira 30% daripada kes akibat pecah raksasa atau raksasa. Oleh kerana prognosis tidak menguntungkan, pesakit perlu pemeriksaan rutin dan rawatan pencegahan pecah retina.

Diiringi oleh

• myopia kongenital (sering);
• presenile katarak (50% daripada kes) dengan ciri-ciri kecacatan kortikal periferal periferal, selalunya tidak progresif;
• kanta ektopik (10% daripada kes);
• glaukoma (10% daripada kes) disebabkan oleh anomali sudut, sama dengan sindrom Marfan.

Gejala sistemik

• anomali pada rangka muka: hidung dan hipoplasia rahang atas.
• anomali kerangka: penampilan marfanoid, arthropathy, hyperextension sendi.
• Robin siri: micrognathia, glossoptosis, belahan lelangit lembut dan penampilan gothicnya.
• tanda-tanda lain: pekak dan prolaps injap mitral.

Diagnostik yang berbeza. Kesamaan dengan sindrom Wagner, yang tidak disertai dengan manifestasi sistemik: miopia darjah sederhana, detasmen retina - jarang.

Sindrom Favre Goldmann

Sindrom Favre-Goldmann dicirikan oleh retinosis dan retinopati pigmen. Jenis pusaka adalah autosomal resesif. Ia kelihatan pada zaman kanak-kanak sebagai niktalopia.

Gejala

• Syneresis badan vitreous, tetapi rongga tidak optik "kosong".
• Perubahan dalam retina adalah serupa dengan retinoschisis kongenital, tetapi perubahan di kawasan makula kurang jelas.
• Retinopati pigmen (sama dengan retinitis pigmentosa) dan vesel periferi putih retina.
• electroretinogram subnormal.

Tinjauannya tidak menguntungkan.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Vitreoretinopati eksudatif keluarga

Vitreoretinopathy Familial exudative (sindrom Criswick-Schepens) - penyakit yang perlahan-lahan progresif, yang mempunyai ciri-ciri pinggir duniawi avascular retina, sama seperti retinopati pra-matang, tetapi tanpa berat badan yang rendah dan pra-matang dalam sejarah.

Jenis warisan terutamanya dominan autosomal, dikaitkan dengan kromosom X dengan penekanan yang tinggi dan keberanian berubah. Ia kelihatan pada zaman kanak-kanak yang lebih tua.

Gejala (mengikut manifestasi)

• Kemerosotan kelenjar vitreous dan lipit vitreoretinal persisian, zon "putih tanpa tekanan".
• Tortuosity of peripheral vessels, telangiectasia, neovascularization, hemorrhages and exudates sub-intestinal.
• Proliferasi Fibrovaskular dan daya tarikan vitreoretinal dengan pembentukan aci, saluran memanjang, detasmen retina tempatan dan anjakan kawasan makula dalam arah temporal.
• Detasmen daya tarikan yang meluas, eksudasi subretinal, keratopati seperti riben, katarak dan glaukoma.
• Electroretinogram adalah normal.
• Phage mendedahkan zon periferal aperfusion dan pembetulan saluran darah.

Prognosis tidak menguntungkan, dalam sesetengah keadaan photocoagulation laser persisian atau cryotherapy adalah berkesan. Pembedahan vitreoretinal detasmen adalah rumit dan dalam kes tertentu dapat memberikan hasil yang positif.

[8]

Vitreoretinopathy Erosive

Jenis warisan adalah dominan autosom. Ia kelihatan pada zaman kanak-kanak.

Gejala

• Fisur vitreous dan pelbagai fokus daya tarikan vitreoretinal.
• Penipisan RPE dan atrofi progresif choroid, yang boleh menyebar ke makula, mirip dengan choroiddermia.

Komplikasi: detasmen retina dalam 70% kes, seringkali dua hala disebabkan oleh jurang gergasi.

Electroretinogram subnormal.

Prognosis tidak jelas, kerana rawatan detasmen adalah rumit.

[9], [10]

Vitreoretinopathy peradangan neovaskular dominan

Jenis warisan adalah dominan autosom. Ia kelihatan dalam 2-3 hari hidup dengan penggantungan badan vitreous.

Gejala

• Uveit.
• Kemerosotan pigmen retina.
• Oklusi kapal periferal dan neovascularization.

Komplikasi: hemofthalmus, detasmen retina daya tarikan dan edema makular cystic.

Electroretinogram: pengurangan selektif amplitud gelombang b.

Ramalan itu tidak jelas.

[11], [12]

Dominant Vitreoretinocorionidopathy

Jenis warisan adalah dominan autosom. Ia kelihatan pada masa dewasa, ia sering dijumpai secara kebetulan.

Gejala

• Rim pigmen adalah antara serrata dan khatulistiwa dengan sempadan periferal yang jelas.
• Penipisan arteriol di dalam rim, neovascularization, opacities "titik putih". Kemudian - atrofi chorioretinal.

Komplikasi adalah jarang, termasuk edema makular saraf dan jarang - hemofthalmia.

Electroretinogram subnormal.

Ramalan itu menguntungkan.

[13], [14], [15], [16], [17], [18]