Vitreochorioretinopaties

Sindrom Stickler

Sindrom Stickler (arthro-ophthalmopathy keturunan) adalah penyakit kolagen tisu penghubung, yang ditunjukkan oleh patologi badan vitreous, miopia, anomali muka yang berbeza-beza darjah, pekak dan arthropathy. Dalam sindrom ini, antara penyakit keturunan lain pada kanak-kanak, terdapat kekerapan tertinggi detasmen retina.

Corak pewarisan adalah dominan autosomal dengan penetrasi lengkap dan ekspresitiviti berubah-ubah.

Simptom

• Optik mengosongkan rongga vitreous akibat pencairan dan sineresis.
• Membran telus bulat di zon khatulistiwa, memanjang ke dalam rongga vitreous.
• Distrofi radial, serupa dengan "kekisi", disertai oleh hiperplasia RPE, cuffs vaskular dan sklerosis.

Komplikasi. Detasmen retina, selalunya dua hala, berlaku dalam kira-kira 30% kes disebabkan oleh koyakan berbilang atau gergasi. Kerana prognosis adalah buruk, pesakit memerlukan pemeriksaan dan rawatan pencegahan secara berkala untuk koyakan retina.

Diiringi oleh

• miopia kongenital (biasa);
• katarak presenil (50% daripada kes) dengan ciri kelegapan berbentuk baji kortikal periferal, selalunya tidak progresif;
• ectopia lentis (10% daripada kes);
• glaukoma (10% daripada kes) disebabkan oleh anomali sudut yang serupa dengan sindrom Marfan.

Gejala sistemik

• anomali rangka muka: batang hidung yang rata dan hipoplasia rahang atas.
• anomali rangka: rupa marfanoid, arthropathy, hyperextension sendi.
• Siri Robin: micrognathia, glossoptosis, celah lelangit lembut dan rupa gothicnya.
• Tanda-tanda lain termasuk pekak dan prolaps injap mitral.

Diagnostik pembezaan. Persamaan dengan sindrom Wagner, yang tidak disertai dengan manifestasi sistemik: miopia sederhana, detasmen retina - jarang berlaku.

Sindrom Favre-Goldmann

Sindrom Favre-Goldmann dicirikan oleh retinoschisis dan retinopati pigmen. Corak pewarisan adalah resesif autosomal. Ia menunjukkan dirinya pada zaman kanak-kanak sebagai nyctalopia.

Simptom

• Sineresis vitreous, tetapi rongga tidak secara optikal "kosong".
• Perubahan retina adalah serupa dengan retinoschisis kongenital, tetapi perubahan di kawasan makula kurang ketara.
• Retinopati pigmen (serupa dengan retinitis pigmentosa) dan salur retina periferal dendritik putih.
• electroretinogram adalah subnormal.

Prognosis adalah tidak menguntungkan.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Vitreoretinopati eksudatif keluarga

Vitreoretinopati eksudatif keluarga (sindrom Criswick-Schepens) adalah gangguan progresif perlahan-lahan yang dicirikan oleh avascularity periferi temporal retina, serupa dengan retinopati pramatang, tetapi tanpa sejarah berat lahir rendah dan pramatang.

Corak pewarisan terutamanya dominan autosomal, dikaitkan dengan kromosom X dengan penetrasi tinggi dan ekspresitiviti berubah-ubah. Ia menunjukkan dirinya pada zaman kanak-kanak lewat.

Gejala (mengikut susunan penampilan)

• Degenerasi vitreous dan lekatan vitreretinal periferal, zon "putih tanpa tekanan".
• Tortuosity vaskular periferal, telangiectasias, neovaskularisasi, pendarahan dan eksudat subretinal.
• Proliferasi fibrovaskular dan tarikan vitreretinal dengan pembentukan rabung, saluran memanjang, detasmen retina tempatan dan anjakan temporal kawasan makula.
• Detasmen daya tarikan yang meluas, eksudasi subretinal, keratopati jalur, katarak dan glaukoma.
• Electroretinogram adalah normal.
• FAG mendedahkan zon periferi aperfusi dan meluruskan saluran darah.

Prognosis adalah buruk, dalam beberapa kes photocoagulation laser periferal atau cryotherapy berkesan. Pembedahan detasmen vitreoretinal adalah kompleks dan dalam kes tertentu boleh memberikan hasil yang positif.

[ 8 ]

Vitreoretinopati erosif

Jenis warisan adalah dominan autosomal. Ia menampakkan dirinya pada zaman kanak-kanak.

Simptom

• Sinresis vitreous dan pelbagai fokus daya tarikan vitreretinal.
• Penipisan RPE dan atrofi koroid progresif, yang mungkin meluas ke makula, adalah serupa dengan koroideremia.

Komplikasi: detasmen retina dalam 70% kes, selalunya dua hala disebabkan oleh koyakan gergasi.

Electroretinogram adalah subnormal.

Prognosis tidak jelas kerana rawatan detasmen adalah rumit.

[ 9 ], [ 10 ]

Vitreoretinopati keradangan neovaskular yang dominan

Jenis warisan adalah dominan autosomal. Ia menunjukkan dirinya dalam 2-3 dekad kehidupan sebagai penggantungan dalam badan vitreous.

Simptom

• Uveitis.
• Kemerosotan retina pigmen.
• Oklusi vaskular periferal dan neovaskularisasi.

Komplikasi: hemophthalmos, detasmen retina tractional dan edema makula cystoid.

Electroretinogram: pengurangan terpilih dalam amplitud gelombang b.

Prognosis tidak jelas.

[ 11 ], [ 12 ]

Vitreoretinochoroidopathy yang dominan

Jenis warisan adalah dominan autosomal. Ia menunjukkan dirinya pada masa dewasa dan sering ditemui secara kebetulan.

Simptom

• Rim pigmen antara serrata ora dan khatulistiwa dengan sempadan persisian yang jelas.
• Penipisan arteriol dalam rim, neovaskularisasi, kelegapan "bertitik putih", dan kemudian - atrofi chorioretinal.

Komplikasi adalah jarang berlaku dan termasuk edema makula cystoid dan, jarang sekali, hemophthalmos.

Electroretinogram adalah subnormal.

Prognosis adalah menggalakkan.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]