Sindrom Patau (sindrom trisomi pada kromosom 13)

Sindrom Patau (trisomi pada kromosom ke-13) berkembang dengan adanya kromosom ke-13 tambahan dan termasuk kecacatan pada forebrain, muka dan mata; keterlaluan mental yang ditandai; berat kelahiran yang rendah.

Sindrom Patau (trisomi pada kromosom ke-13) berlaku pada kira-kira 1/10 000 kelahiran hidup; kira-kira 80% terdapat trisomy lengkap 13. Dengan usia, ibu meningkatkan kemungkinan mempunyai anak dengan sindrom Patau, dan kromosom tambahan, biasanya pergi dari ibu kepada anak.

Apa yang menyebabkan sindrom Patau?

Kanak-kanak yang mempunyai sindrom lebih cenderung untuk dilahirkan di wanita berusia lebih dari 35 tahun. Kebarangkalian kelahiran semula anak dengan trisomi pada kromosom 13 dalam keluarga tidak melebihi 1% dan bukan kontraindikasi untuk bersalin berulang.

Gejala Sindrom Patau

Kanak-kanak dilahirkan kecil pada masa kehamilan. Anomali garis tengah (contohnya, kecacatan pada kulit kepala, sinus kulit) adalah ciri. Goloprozensefaliya (pelanggaran pemisahan biasa forebrain) adalah perkara biasa. Anomali bersamaan muka sering kerap bibir dan lelangit. Microphthalmia, colobomas (celah iris) dan displasia retina juga biasa. Margin supraorbital tidak diucapkan, celah mata sering sempit. The auricles tidak terbentuk secara teratur dan biasanya berbohong rendah. Sering kali kanak-kanak itu pekak. Lipatan berdarah sering dijumpai di bahagian belakang leher. Juga biasa adalah monyet kali ganda (satu-satunya furrow melintang di sawit), polydactyly, terlalu banyak cembung kuku sempit. Kira-kira 80% kes malformasi kongenital yang teruk dalam sistem kardiovaskular; sering berlaku dextrocardia. Anomali organ-organ kemaluan adalah kerap di kedua-dua lelaki dan perempuan; pada kanak-kanak lelaki, terdapat cryptorchidism dan anomali scrotal, dan perempuan dicirikan oleh kehadiran rahim dua berkaki. Pada bulan-bulan pertama kehidupan, sering terdapat episod apnea. Kemerosotan mental berat diperhatikan.

Sindrom Patau mempunyai ciri-ciri kecacatan kongenital pada mata (iris coloboma, microphthalmia dan anophthalmos), bibir dan / atau lelangit, aplasia kulit kepala, postaksialnoy polidaktili, penyakit jantung kongenital dan goloprozentsefaliey. Ciri kehadiran pelbagai kecacatan kongenital otak dan keterlaluan mental yang mendalam. Lethality tinggi - tidak lebih daripada 10% kanak-kanak hidup sehingga 1 tahun.

Diagnosis sindrom Patau

Diagnosis dapat diandaikan dengan prasyarat untuk pelanggaran ultrasound janin (contohnya, keterlambatan perkembangan intrauterin) atau hasil pemeriksaan pemeriksaan ibu, dan selepas kelahiran anak dengan penampilan ciri-cirinya.

Pengesahan dalam kedua-dua kes dijalankan dalam kajian karyotype.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Apakah ramalan sindrom Patau?

Dalam majoriti pesakit (80%), sindrom Patau disertai oleh anomali perkembangan sedemikian yang teruk bahawa mereka mati pada bulan pertama kehidupan; kurang daripada 10% hidup lebih daripada satu tahun.