Hipotiroidisme primer kongenital pada kanak-kanak

Hypothyroidism utama kongenital berlaku pada kekerapan 1 dalam 3500-4000 bayi baru lahir.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Punca hipotiroidisme kongenital

Dalam 75-90% kes hipotiroidisme kongenital adalah hasil daripada kecacatan kelenjar tiroid - tidak menimbulkan atau aplasia. Sering kali, hipoplasia digabungkan dengan kelenjar tiroid ektopik di akar lidah atau trakea. Kecacatan tiroid ditubuhkan pada 4-9 minggu ke-perkembangan janin disebabkan oleh: penyakit-penyakit virus ibu, penyakit autoimun kelenjar tiroid pada ibu, radiasi (mis, pengenalan iodin radioaktif mengandung semasa penyelidikan perubatan), kesan toksik ubat-ubatan dan bahan kimia.

Dalam 10-25% kes, menyebabkan hipotiroidisme kongenital ditentukan secara genetik gangguan sintesis hormon dan reseptor kecacatan diwarisi untuk triiodothyronine (T3), tiroksin (T4) atau TTG.

I. Hipotiroidisme primer.

• Denyutrogen kelenjar tiroid.
• Aplasia kelenjar tiroid.
• Hipoplasia kelenjar tiroid.
• Tiroid ektopik.
• Pelanggaran sintesis, rembesan atau metabolisme periferi hormon tiroid.
• Merawat ibu dengan iodin radioaktif.
• Sindrom Nefrotik.

II. Hypothyroidism utama peralihan.

• Penggunaan ubat antithyroid untuk rawatan thyrotoxicosis pada ibu.
• Kekurangan yodium pada ibu.
• Kesan yodium yang berlebihan pada janin atau bayi baru lahir.
• Pemindahan transplacental antibodies thyreblocking ibu.

III. Hipotiroidisme sekunder.

• Malformasi otak dan tengkorak.
• Punca pedikel pituitari dengan trauma kelahiran atau asfiksia.
• Aplasia kongenital kelenjar pituitari.

IV. Hypothyroidism menengah.

[8], [9], [10], [11]

Patogenesis hipotiroidisme kongenital

Mengurangkan kandungan hormon tiroid di dalam badan membawa kepada kelemahan kesan biologi mereka, yang ditunjukkan oleh pelanggaran pertumbuhan dan pembezaan sel dan tisu. Pertama sekali, gangguan ini merangkumi sistem saraf: bilangan neuron berkurangan, penyebaran gentian saraf dan pembezaan sel-sel otak terganggu. Melambatkan proses anabolik, pembentukan tenaga ditunjukkan dalam pelanggaran ossification endochondral, pembezaan kerangka, dan pengurangan aktiviti hematopoiesis. Aktiviti enzim tertentu hati, buah pinggang, dan saluran gastrousus juga berkurangan. Melambatkan lipolisis, metabolisme mucopolysaccharides terganggu, mucin berkumpul, yang membawa kepada penampilan edema.

Diagnosis awal penyakit adalah faktor utama yang menentukan prognosis untuk perkembangan fizikal dan intelektual kanak-kanak, kerana perubahan dalam organ dan tisu hampir tidak dapat diubah dengan rawatan lewat.

Gejala hipotiroidisme kongenital

Gejala terawal hipotiroidisme kongenital bukan pathognomonik untuk penyakit ini, hanya kombinasi gejala yang semakin meningkat yang menghasilkan gambaran klinikal yang lengkap. Kanak-kanak lebih kerap dilahirkan dengan berat badan yang besar, asphyxiation mungkin. Dikenakan jaundis berlarutan (lebih daripada 10 hari). Mengurangkan aktiviti motor, kadangkala perhatikan kesukaran makan. Terdapat gangguan pernafasan dalam bentuk apnea, bernafas bernafas. Kanak-kanak didiagnosis dengan kesukaran pernafasan hidung, yang berkaitan dengan penampilan edema mucinous, sembelit, kembung, bradikardia, penurunan suhu badan. Mungkin perkembangan anemia, tahan terhadap rawatan dengan besi.

Gejala yang dinyatakan dalam hipotiroidisme kongenital berkembang hingga 3-6 bulan. Pertumbuhan kanak-kanak dan perkembangan neuropsikologinya sangat perlahan. Sebuah badan yang tidak seimbang terbentuk - anggota badan menjadi agak pendek kerana kekurangan pertumbuhan tulang panjang, tangan yang luas dengan jari pendek. Fontanelles tetap terbuka untuk masa yang lama. Muncul edema mukus pada kelopak mata, menebalkan bibir, lubang hidung, lidah. Sarung kulit menjadi kering, pucat, ada penyakit kuning yang sedikit disebabkan oleh karotenaemia. Oleh kerana penurunan dalam lipolisis dan edema mukus pada kanak-kanak yang mempunyai selera makan yang sangat kurang, hipotrofi tidak berkembang. Sempadan jantung agak diperbesar, nada pekak, bradikardia. Perut adalah bengkak, hernia umbilical, sembelit tidak biasa. Kelenjar tiroid tidak ditentukan dalam kebanyakan kes (kecacatan perkembangan) atau, sebaliknya, boleh meningkat (dengan gangguan keturunan sintesis hormon tiroid).

Pemeriksaan untuk hipotiroidisme kongenital

Pemeriksaan bayi baru lahir untuk hipotiroidisme kongenital adalah berdasarkan penentuan kandungan TSH dalam darah kanak-kanak. Pada hari ke-4 kehidupan ke-5 di hospital bersalin, dan pada bayi-bayi prematur pada hari ke-7-14, paras sakit ditentukan dalam setitik darah yang digunakan untuk kertas khas diikuti dengan pengambilan serum. Pada kepekatan TSH melebihi 20 mC / ml, satu kajian terhadap tahap serum TSH dalam darah vena diperlukan.

Diagnosis hipotiroidisme kongenital

Kriteria hipotiroidisme kongenital adalah tahap TSH serum di atas 20 mC / ml. Pelan peperiksaan pesakit hendaklah termasuk:

• penentuan kandungan tiroksin bebas dalam serum darah;
• ujian darah klinikal - apabila hypothyroidism dikesan, anemia normokromik;
• Ujian darah biokimia - hiperkolesterolemia dan lipoprotein darah tinggi adalah ciri-ciri untuk kanak-kanak berumur lebih daripada 3 bulan;
• ECG - perubahan dalam bentuk bradikardia dan pengurangan voltan gigi;
• Pemeriksaan X-ray pada sendi pergelangan tangan - kelewatan dalam kadar ossifikasi diturunkan hanya selepas 3-4 bulan.

Ultrasound digunakan untuk mengesahkan kecacatan perkembangan kelenjar tiroid.

[12], [13], [14], [15]

Diagnosis perbezaan

Di peringkat awal kanak-kanak, diagnosis pembedahan harus dilakukan dengan riket, sindrom Down, trauma kelahiran, jaundis pelbagai genesis, anemia. Pada kanak-kanak yang lebih tua, ia adalah perlu untuk mengecualikan penyakit disertai dengan terencat pertumbuhan (chondrodysplasia, pituitari kerdil), mukopolisa-haridoz, penyakit Hirschsprung ini, kongenital displasia pinggul, kecacatan jantung.

[16], [17], [18], [19], [20]

Rawatan hypothyroidism kongenital

Kaedah rawatan utama adalah terapi penggantian seumur hidup dengan ubat tiroid dengan kawalan dos biasa. Ubat pilihan - natrium levothyroksin sintetik (disimpan dan ditukar kepada T3 aktif). Selepas satu hari pengambilan natrium levothyroksin, tahap fisiologi berterusan selama sehari. Pemilihan dos optimum adalah individu dan bergantung kepada tahap kekurangan tiroid. Dos permulaan adalah 10-15 μg sehari. Dalam peningkatan dos mingguan berikutnya yang diperlukan. Petunjuk kecukupan dos adalah ketiadaan simptom hypo atau hyperthyroidism, tahap TSH normal. Dalam kompleks langkah-langkah terapeutik, vitamin boleh dimasukkan.

Prognosis hipotiroidisme kongenital

Dengan terapi yang bermula pada awal (1 bulan hidup) dan terapi penggantian yang mencukupi di bawah kawalan paras serum TSH, prognosis untuk hipotiroidisme kongenital adalah baik untuk perkembangan fizikal dan mental. Pada diagnosis terlambat - selepas 4-6 bulan hidup - ramalan diragukan, dengan kadar terapi penggantian fisiologi pembangunan fizikal dicapai, tetapi ketinggian dalam pembentukan kecerdasan kekal.