Mayer-Rokytansky-Kyustner Syndrome

Sindrom Mayer Rokytansky Kustner adalah kecacatan kongenital organ pembiakan pada wanita, ketika rahim dan vagina sama sekali tidak hadir (aplasia) atau mengalami kecacatan dalam pembangunan. Aplasia dari vagina pada permulaan abad XIX digambarkan oleh saintis Jerman Meyer. Rokitansky dan Küster menambah diagnosis ini, mendapati bahawa rahim juga tidak hadir dalam ovari yang berfungsi normal. Secara kebetulan, kecacatan ini tidak ketara, wanita mempunyai semua ciri seksual sekunder (dada dan rambut di kawasan kelamin), alat kelamin luar biasa yang normal. Satu set kromosom juga standard. Sering kali, sindrom Mayer di Rokytan Kyustner diiringi oleh anomali dalam struktur sistem kencing dan tulang belakang.

[1], [2], [3], [4], [5],

Punca sindrom Mayer-Rokytansky-Kyustner

Punca sindrom Mayer Rokitansky Otto Küstner tidak ditakrifkan sepenuhnya, jadi jawapan yang jelas mengenai sifat kecacatan itu tidak hadir. Dalam kes terpencil, pelanggaran dalam perkembangan embrio di peringkat embrio telah dikesan. Anomali ini merangkumi saluran Mullerian yang dipanggil, di mana pada peringkat kemudian organ-organ genital wanita muncul. Mengesyaki bahawa kecacatan ini mungkin disebabkan oleh kekurangan pengeluaran protein tertentu (MIS) dalam kelainan embrio, pengaruh kimia di atasnya, termasuk ubat, kencing manis yang berlaku semasa mengandung. Kerentanan genetik terhadap sindrom juga dikesan, beberapa kes penyakit dikesan dalam satu keluarga.

Kajian menunjukkan bahawa defisit enzim dan gangguan tertentu dalam proses metabolik organisme wanita hamil berkaitan dengan perubahan dalam struktur DNA, dan oleh itu maklumat dalam gen dan keturunan. Dalam kes ini, tempoh dan kekuatan impak ini memainkan peranan penting. Sekiranya ini berlaku semasa tempoh kritikal (masa pembahagian sel yang intensif dan pembentukan organ), maka kebarangkalian kemunculan suatu kecacatan yang diberikan terhadap sistem pembiakan adalah mungkin.

Faktor-faktor risiko

Faktor risiko untuk sindrom Mayer di Rokytan Kustner adalah pelbagai patologi yang mengiringi kehamilan, terutama pada tahap awal. Ini termasuk kedua-dua malformasi rahim (kemunduran, kedudukan yang tidak normal, tumor) dan penyakit biasa. Di peringkat embrio perkembangan janin, pemakanannya boleh diganggu akibat penyakit kardiovaskular. Jadi untuk rematik jantung dan hipertensi dicirikan oleh kekejangan saluran darah, akibat proses metabolik antara ibu dan janin terganggu. Organisme ibu, termasuk plasenta, menerima kurang oksigen, dan ini mempengaruhi pembentukan organ janin dan perkembangan mereka.

Faktor Sindrom yang tidak menguntungkan boleh menyebabkan gangguan hormon, termasuk penuaan badan. Pesakit yang mengidap kencing manis mempunyai kes kerapuhan, keguguran dan anomali lain yang lebih kerap. Rawatan dengan ubat-ubatan hormon, terutamanya pada trimester pertama kehamilan, juga boleh menyebabkan kecacatan.

Konflik faktor Rhf memecahkan halangan pelindung plasenta, dan oleh itu membuat janin menjadi sasaran yang lebih mudah untuk pelbagai pengaruh ejen yang buruk.

Patogenesis

Patogenesis sindrom Mayer di Kyustner Rokytan tidak difahami dengan baik.

Jelas sekali satu perkara adalah bahawa dengan sisa-sisa yang teruk organ-organ genital, ovari biasanya dikembangkan dan berfungsi. Di dalamnya, proses ovulasi biasa berlaku apabila telur meninggalkan folikel dan meninggalkan ovari, dan di tempatnya bentuk badan kuning. Epidemiologi aplasia rahim dan jabatan vagina atas atau dalam kombinasi dengan anomali organ-organ lain menunjukkan bahawa kekerapan pengesanan episod tunggal 5 ribu. Kanak-kanak perempuan yang baru lahir. Kes-kes tunggal penyakit adalah lebih biasa daripada yang diwarisi secara genetik.

Gejala sindrom Mayer-Rokytansky-Kyustner

Gejala Sindrom Mayer dari Rokytansky Kustner tidak dapat dijumpai pada masa kanak-kanak, kerana tiada penyimpangan yang ketara dari kemaluan luar. Herald pertama sindrom adalah ketiadaan haid pada usia ketika akil baligh biasanya berlaku (11-14 tahun). 40% pesakit mempunyai kelainan dalam struktur kerangka dan gangguan sistem kencing (buah pinggang mungkin berbentuk tapal kuda atau tidak ada, uretter dua kali ganda).

Tahap

Terdapat dua peringkat sindrom Mayer di Kyustner Rokytan: ketiadaan uterus dan vagina dan sebahagiannya. Pada uterus sebahagian mempunyai satu atau dua tanduk dan nipis tidak sepenuhnya dibangunkan tiub fallopian. Sangat jarang ditemukan di salah satu tanduk rongga embrio dengan endometrium.

Sindrom Mayer Rokytansky Kustner boleh dibahagikan kepada beberapa jenis: kes tunggal dan keluarga (warisan). Juga, patologi ini boleh diklasifikasikan sebagai terpencil, atau digabungkan dengan kejahatan organ-organ lain (buah pinggang, tulang belakang, jantung).

Komplikasi dan akibatnya

Kemandulan adalah akibat utama Sindrom Mayer Rokytansky Kustner. Terdapat kesakitan berkala di abdomen bawah, yang dikaitkan dengan pematangan telur dalam haid imajinasi. Komplikasi serius timbul apabila semasa bersetubuh terdapat pecah perineum, dan kadang-kadang pundi kencing dan rektum.

Diagnostik sindrom Mayer-Rokytansky-Kyustner

Diagnosis Sindrom Mayer Rokytansky Kustner terdiri daripada peringkat berikut:

• pengumpulan maklumat mengenai gejala penyakit, kehadiran reaksi alahan, penyakit keturunan, kehamilan, operasi pasca operasi, dan sebagainya;
• pemeriksaan oleh pakar sakit puan di kerusi. Biasanya, doktor menentukan perkembangan normal alat kelamin wanita, pematuhan dengan norma umur;
• meneliti vagina. Tahap ini memungkinkan untuk menentukan vagina yang dipotong secara membuta tuli (1-1.5 cm);
• palpasi rahim melalui rektum, mendapati di tempat uterus dan pelengkap filamen tisu penghubung (kord);
• menjalankan makmal dan kajian klinikal;
• pemeriksaan ultrasound sistem genitouriner.

[6]

Analisis

Dengan sindrom Mayer Rokitansky Kustner air kencing dan ujian darah memberikan penyelidikan hormonal untuk mendapatkan gambaran latar belakang hormon. Dalam air kencing menentukan kandungan hormon seks pregnanediol dan estrogen. Pregnanediol adalah produk metabolisme hormon progesteron, estrogen adalah nama umum sebatian hormon yang memainkan peranan penting dalam metabolisme. Dengan sindrom Mayer di Rokytansky Kustner, kadar ini adalah normal.

Ujian darah mengkaji plasma untuk kandungan gonadotropin dan steroid. Gonadotropin - hormon yang dihasilkan oleh plasenta semasa kehamilan, hormon steroid mengawal proses metabolik. Dengan sindrom ini, hormon ini juga normal. Ujian darah am dan biokimia dan analisis air kencing umum akan mendorong kehadiran penyakit sampingan. Analisis bakteroskopik dan bakteriologi daripada peritonikan perkumuhan akan menunjukkan keadaan epitelium, bilangan leukosit, kehadiran lendir, bakteria, kulat, dan sebagainya. Pada komposisi mikroflora saluran kemaluan. Ini akan memungkinkan untuk mengenal pasti keradangan, penyakit kelamin.

Diagnostik instrumental

Diagnostik termasuk ultrasound atau pengimejan resonans magnet lembangan kecil, yang mengesahkan ketiadaan atau kemunduran rahim dan faraj, dan mengenal pasti kecacatan buah pinggang, ureter dan organ-organ lain. Untuk menjelaskan tahap anomali, laparoskopi diagnostik dilakukan.

Penentuan operasi normal ovari berlaku dengan mengukur suhu basal dengan termometer. Prosedur ini terdiri daripada mengukur suhu dalam faraj atau rektum dari jam 7 pagi hingga 7.30 pagi, tanpa keluar dari katil. Spatula atau skapula khas, cermin ginekologi, slaid diperlukan untuk mengambil smear.

Diagnosis pembezaan

Diagnosis pembezaan sindrom Mayer Rokitansky Otto Küstner adalah untuk membezakannya daripada sindrom feminization buah zakar, yang juga dikenali sebagai lelaki palsu hermaphrodisme pada pesakit dengan alat kelamin perempuan. Kedua-dua sindrom ini dicirikan oleh fenotip wanita penampilan pesakit, ketiadaan kitaran haid, kelainan vagina dan rahim. Walau bagaimanapun, feminization buah zakar yang berbeza kekurangan lengkap atau sebahagian bulu badan di ketiak dan pangkal paha, manakala pembentukan kemaluan luaran patah. Tidak seperti sindrom Mayer Rokitansky Otto Küstner set kromosom dalam wanita lelaki (46 XY), dan dalam terusan inguinal atau buah zakar pameran abdomen.

Rawatan sindrom Mayer-Rokytansky-Kyustner

Semua rawatan untuk sindrom Mayer di Kyustner Rokytan adalah untuk menghilangkan faktor-faktor yang menghalang hubungan seksual yang normal. Untuk ini, terdapat kaedah yang unik - untuk membentuk vagina tiruan dengan cara campur tangan pembedahan. Untuk melahirkan kanak-kanak dengan anomali sedemikian adalah mustahil.

Dengan vagina yang kurang maju, jika ia mempunyai panjang 2-4 cm, ada cara untuk meningkatkannya menggunakan prosedur seperti bougie dan dilatasi. Buzhirovanie adalah peregangan dari vagina sendiri dengan bantuan dildo. Ia perlahan-lahan disuntik ke dalam vagina dua kali sehari, menjadikan gerakan bulat yang lancar selama 10-20 minit. Hasilnya boleh diperolehi selepas enam bulan melakukan latihan tersebut.

Prinsip dilatasi (pengembangan) vagina juga digunakan. Dilator terletak di rongga vagina dan bertindak di atasnya dengan tekanan tertentu. Prosedur ini dilakukan setiap hari 2-3 kali sehari selama 20-30 minit. Apabila saiz dilator mula sepadan dengan saiz vagina, ambil diperbesar dan ulangi lagi. Untuk mencapai matlamat ini, anda memerlukan sekurang-kurangnya tiga bulan.

Rawatan pengoperasian

Satu-satunya cara untuk membantu pesakit menjalani kehidupan seks yang normal dengan ketiadaan vagina atau sangat pendek adalah rawatan pembedahan. Ia terdiri daripada pembentukan buatan - colpopoiesis.

Terdapat dua kaedah campur tangan pembedahan: pembedahan terbuka dan laparoskopi. Colpopeosis laparoskopi adalah lebih baik, kerana memberikan hasil estetik yang lebih baik. Operasi ini terdiri daripada pembentukan vagina baru dari kolon sigmoid. Sekiranya anda tidak boleh menggunakan bahan ini, anda boleh membentuk vagina dari peritoneum panggul, nipis atau kolon yang melintang.

Mikrofora, epitel vagina baru sepadan dengan purata semulajadi selepas 3 bulan. Kehidupan seksual mungkin dalam sebulan dan untuk menjalankannya selepas pembedahan diperlukan secara berkala atau untuk melakukan bougie, sejak ia mungkin sclerosis, stenosis dan atrofi usus.

Pencegahan

Pencegahan sindrom Mayer di Rokytansky Kustner dikurangkan kepada cadangan kepada wanita hamil, terutamanya pada minggu pertama kehamilan, apabila embrio berada di peringkat embrio. Ia perlu mematuhi gaya hidup sihat, mengelakkan penggunaan minuman beralkohol, nikotin, ubat-ubatan, tekanan. Aktiviti fizikal yang kuat juga mesti dihapuskan, cuba untuk mengelakkan detik-detik traumatik.

[7]

Ramalan

Ramalan pada sindrom Mayer Rokitansky Otto Küstner mempunyai watak yang setengah langkah, kerana tujuannya adalah kemudian untuk membuat seorang wanita sihat untuk kehidupan seksual yang normal, tetapi tidak menghapuskan kecacatan itu. Diri untuk hamil dengan apa-apa diagnosis adalah mustahil, tetapi dengan fungsi ovari normal ia adalah mungkin untuk menyuburkan telur, "in vitro" dan menanam ibu tumpang (persenyawaan in vitro).