Aplasia daripada testis

Bilangan kecacatan organ-organ kemaluan lelaki dengan kariotip biasa (46, XY) termasuk kecacatan kongenital alat kelamin sebagai aplasia telur - dalam ketiadaan testis satu atau kedua-dua buah zakar kerana agenesis, iaitu disebabkan oleh hakikat bahawa mereka tidak terbentuk. Kod untuk patologi ini mengikut ICD-10 ialah Q55.0.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologi

Statistik menunjukkan bahawa aplasia testis unilateral berlaku dalam 15-20 bayi lelaki yang baru lahir untuk setiap 100,000 bayi lelaki. Aplasia dua hala - dalam tiga hingga lima.

Menurut Persatuan Urologi Amerika, jika kekerapan seperti testis kecacatan sebagai cryptorchidism, dalam populasi umum lelaki yang baru lahir penuh panjang purata 3.2%, yang aplasia testis kiri atau aplasia testis kanan terdapat 20 kali kurang.

Walau bagaimanapun, sebagai pakar, dalam diagnosis cryptorchidism unilateral, daripada 26% daripada kes testis yang tidak dapat dinafikan pada aplasia (ketiadaannya) menyumbang sehingga 10% daripada kes.

[6], [7], [8], [9], [10]

Punca aplasia testis

Penyebab utama aplika testis terdapat dalam pelanggaran ontogeny organ genital luar semasa perkembangan janin embrio dan janin.

Apabila kecacatan itu hanya pada satu sisi - aplasia dari testis kiri atau aplasia dari zat yang betul - ia adalah persoalan monarkisme atau agenesis testis unilateral. Sekiranya kedua-dua buah zakar tiada, maka ini adalah anarki atau agonadisme.

[11], [12], [13], [14]

Faktor-faktor risiko

Pakar panggilan faktor risiko aplasia itu bagi testis bagaimana mutasi gen (terutamanya SRY gen), kesan ke atas tubuh ibu mengandung pada bulan pertama dan kedua mengandung radiasi, radiasi elektromagnet, bahan kimia mutagen, alkohol dan bahan psikotropik, ubat-ubatan tertentu (contohnya, analgesik dan agen hormon).

Anomali organ genital luar janin mungkin akibat daripada patologi endokrin wanita hamil, gangguan hormon, berat badan berlebihan, dan penyakit berjangkit.

Kecacatan ini, seperti cryptorchidism (testicle undescended di scrotum), diperhatikan pada lelaki baru lahir yang mengandung kehamilan pramatang yang signifikan.

[15], [16], [17], [18], [19]

Patogenesis

Patogenesis kelainan ini organ pembiakan lelaki dikaitkan dengan keunikan pembentukan mereka pada akhir tempoh embrio (dari minggu ke-7 kehamilan). Walaupun masih pada minggu ke-4 dalam mesonephros embrio (saluran mesonephric medial) asas-asas muncul gonad sebagai rabung gonad urogenital tanpa perbezaan seksual sehingga minggu ke-8.

Hanya pada akhir bulan kehamilan kedua, kromosom yang ditetapkan dalam embrio menentukan perbezaan jantina. Ini adalah gen SR kromosom Y, yang memberi kod untuk ontogeny testis. Terima kasih kepada pengaktifan faktor transkripsi protein TDF (faktor penentu testis) dan gonad lelaki - testis mula berkembang.

Dalam kes ini, selepas minggu ke-9 perkembangan janin buah sel germa primer (gonocytes) di bawah pengaruh chorionic gonadotropin manusia mula merembeskan steroid androgenic (androstenedione) dan lelaki testosteron hormon seks. Apabila tidak mencukupi testosteron aktiviti mendorong TDF dihasilkan kurang daripada biasa, yang membawa kepada regresi testis dan anomali dalam pembentukan kelenjar kelamin - aplasia testis (monorchism atau anorchidism).

[20], [21]

Gejala aplasia testis

Sekiranya tidak ada satu atau kedua-dua testis dalam skrotum, gejala aplasia testis - monarkisme atau anarki - adalah dengan jelas.

Dan tanda-tanda pertama, yang dinyatakan oleh ahli neonatolog ketika memeriksa bayi yang baru lahir, adalah adanya satu testis jika tidak ada kedua - jika agenesis testis adalah satu sisi. Dalam kes ini, saiz skrotum (scrotum) dari sisi aplasia jauh lebih kecil.

Pada masa akan datang, gejala aplasia testis boleh diwujudkan bergantung pada tahap kemungkinan pampasan testis. Apabila berfungsi secara normal, testosteron sudah cukup, dan anak lelaki itu berkembang tanpa penyimpangan, dan bahkan masalah dengan konsepsi pada lelaki dengan monarkisme pampasan tidak timbul.

[22]

Komplikasi dan akibatnya

Walau bagaimanapun, ini tidak dalam semua kes, dan jika tahap disintesis sebelah buah zakar testosteron terlalu rendah, maka kanak-kanak lelaki remaja boleh menjadi akibat dan komplikasi seperti aplasia testis, sebagai utama hipogonadisme : perkembangan lambat ciri-ciri seksual sekunder, melanggar pembentukan rangka dan otot, gynecomastia , pengumpulan deposit lemak berlebihan. Akibatnya, lelaki tidak mempunyai keupayaan seksual dan pembiakan.

Apabila anorchidism - ketiadaan kedua-dua buah zakar - keterukan hypogonadism, khususnya tanda-tanda evnuhoidizma bergantung kepada apa peringkat perkembangan janin berlaku pembentukan gangguan kemaluan pada janin.

[23], [24],

Diagnostik aplasia testis

Biasanya, diagnosis aplika testis dilakukan pada lelaki yang baru lahir pada pemeriksaan standard di hospital bersalin. Menurut statistik, anomali di hadapan rabaan testis oleh doktor yang berpengalaman dalam 70% kes mengesan cryptorchidism, di mana telur tidak turun ke dalam skrotum pengekalan (kelewatan) dalam terusan inguinal atau abdomen.

Dalam baki 30% kes, testis tidak disiasat, dan tugasnya adalah untuk mengesahkan ketiadaan testis - aplika testik - atau untuk mencari testimoni yang tidak dapat turun ke dalam skrotum pada waktunya.

Asai untuk mengesan aplasia testis termasuk analisis darah kepada tahap hormon seperti testosteron, androstenedione, LH (lyuteiniziruyuschiyo hormon), FSH (follicle stimulating hormon) (hormon Anti-Mullerian) AMH. Budak yang baru lahir dengan testis ujian yg tak mudah difahami dua hala perlu dilakukan untuk mengenal pasti set kromosom (kariotip) dan mengambil ujian darah untuk tahap 17-hydroxyprogesterone, dan dinilai untuk mengancam nyawa hiperplasia adrenal kongenital. Keperluan kajian seperti itu adalah hakikat bahawa kanak-kanak itu dengan cryptorchidism dua hala atau testis aplasia dua hala boleh disalah anggap sebagai kanak-kanak dengan kariotip 46, XX, dan hiperplasia adrenal.

Diagnostik instrumen dijalankan menggunakan skintigrafik testis, ultrasonografi organ rongga perut, CT atau MRI di bahagian perut dan perut.

[25], [26],

Diagnosis pembezaan

Dalam kes ini, diagnosis pembezaan adalah perlu untuk mengenal pasti cryptorchidism yang mungkin dalam pengekalan testis abdomen. Untuk pengesanan retensi testikel - untuk semua kes unilateral dan dua hala yang tidak dapat dihindari - laparoskopi diagnostik digunakan, dengan ketepatan mutlak mengesahkan ketiadaan testis semasa aplasia mereka.

Rawatan aplasia testis

Sehingga kini, rawatan aplika testis terdiri daripada penggunaan ubat-ubatan hormon yang mengimbangi kekurangan testosteron endogen. Kanak-kanak lelaki rawatan sedemikian bermula dalam tempoh prepubertal.

Subcutaneously disuntik atau kumpulan dadah intramuscularly androgen propionat testosteron (Androlin, Andronati, Gomosteron, testenat, Omnadren 250 Sustanon) ditadbir dos ditentukan secara individu - sekali sehari atau setiap hari lain. Tempoh penggunaan ubat ini bergantung kepada tindak balas dan keberkesanan tubuh.

A analog sintetik testosteron Metiltestosteron (Androral, Gorman, Madiol, Metandren, Oraviron, Testoral) yang diberikan kepada kursus panjang 20-30 mg sehari (sekali setiap dua hari atau setiap hari).

Andriol (kapsul 40 mg setiap satu) mengambil satu kapsul tiga kali sehari pada siang hari. Selepas kursus 21 hari, dos dikurangkan kepada dos tunggal untuk masa yang lebih lama.

Mesterolone (Proviron) - terbitan 5-androstanone - dalam tablet 25 mg, doktor menetapkan untuk mengambil satu tablet dari satu hingga tiga kali sehari.

Semua persiapan dibentangkan boleh memberi kesan sampingan seperti pening, loya, sakit otot, nutsedge jerawat, pengekalan dalam cecair badan dan garam, peningkatan tekanan darah, peningkatan dalam jumlah eritrosit dalam darah (kenaikan kelikatan darah dan boleh membentuk trombus dalam saluran darah).

Pada usia yang sama, dengan aplasia testis, pembedahan kosmetik boleh dilakukan dengan implantasi prostesis silikon ke dalam skrotum.

Pencegahan

Pencegahan kecacatan kongenital yang berlaku semasa perkembangan intrauterin adalah bermasalah, dan pakar menasihatkan bahawa semasa kehamilan, berhati-hati terhadap jangkitan dan tidak mengambil sebarang ubat tanpa menetapkan doktor.

[27], [28], [29], [30], [31], [32]

Ramalan

Prognosis aplika testis unilateral lebih optimistik mengenai fungsi sistem pembiakan, kerana dalam anarki, walaupun terapi penggantian tidak dapat sepenuhnya mengembalikan fungsi ujian yang hilang.

[33]