Goloproizencephaly pada janin dan bayi baru lahir: sebab dan prognosis

Satu penyakit yang agak jarang berlaku - goloprozentsefaliya - merupakan pelanggaran perkembangan janin, yang disertai oleh ketiadaan atau kemunduran partition dalam gelembung otak depan - iaitu, otak depan tidak perbezaan yang jelas kepada dua hemisfera.

[1], [2], [3], [4], [5],

Epidemiologi

Goloprozenzepalya dianggap tidak kerap berlaku umum: menurut statistik, penyakit ini berlaku pada 0,06-0,2 bayi baru lahir per 1 ribu. Pada penamatan spontan kehamilan boleh dilihat sehingga 4 kes patologi setiap 1 ribu.

Dalam senarai kecacatan dalam pembangunan sistem saraf pusat, holoproencephaly didiagnosis dalam 2-3% kes, dan kira-kira 5% antara fetus pada autopsi (nekropsi).

Di lebih daripada separuh daripada pesakit, holoproencephaly mempunyai sifat terpencil, dan kira-kira 22% kes berlaku bersama sejumlah besar kecacatan perkembangan lain. Dalam lebih daripada 17% kes, varian syndromik penyakit itu didiagnosis.

Goloprozenzepalya lebih kerap didiagnosis pada perempuan.

[6], [7]

Punca holoproencephalitis

Goloprozenzepalya adalah gangguan pembangunan yang berlaku akibat daripada kerusakan mekanisme pertumbuhan intrauterin janin. Gangguan ini dibentuk, sebagai peraturan, oleh autosomal resesif, dominan autosomal dan varian berkaitan warisan X.

Salah satu sebab yang tidak berkaitan dengan kelainan kromosom adalah mutasi genetik. Pada masa ini, gen tersebut terdedah kepada mutasi dengan perkembangan seterusnya holoproencephalus:

• SIX3 2p21;
• TGIF 18p11.3;
• ZIC2 13q32;
• SHH 7q36.

Pakar juga memberi perhatian kepada kesan negatif patologi endokrin pada ibu, merokok, minum alkohol dan ubat-ubatan dari beberapa salisilat.

[8], [9], [10], [11]

Faktor-faktor risiko

Faktor-faktor untuk pembangunan holoproencephaly secara terbahagi kepada keadaan keturunan dan luaran.

Sejumlah faktor keturunan adalah gangguan kromosom, yang membawa kepada perubahan dalam karyotype:

• Sindrom Orbeli;
• Sindrom Acardi;
• Sindrom Meckel;
• trisomi 13.

Faktor eksternal holoproencephaly adalah:

• penyakit endokrin pada ibu masa depan, bentuk diabetes mellitus yang bergantung kepada insulin;
• kolesterol rendah;
• pengambilan minuman beralkohol;
• mengambil ubat tertentu (salicylates, methotrexate, asid retinoik, misoprostol, diphenyl-hydantoin).

[12], [13], [14], [15]

Patogenesis

Bessindromnaya herediter goloprozensefaliya ditransmisikan lebih kerap oleh varian dominan autosomal, namun cara warisan lain mungkin. Kira-kira 30-50% daripada patologi mempunyai sambungan yang jelas dengan gangguan kromosom: pengedaran kecacatan yang telah ditetapkan menunjukkan kehadiran sekurang-kurangnya dua belas lokus yang berbeza.

Yang mutated mutated gen, SHH, dilokalkan pada lokus 7q36. Perubahan mutasi SHH membangkitkan kira-kira 35% penyimpangan keluarga dengan goloprozenzepaliey dominan autosomal.

Protein SHH adalah protein isyarat yang dihasilkan yang diperlukan untuk perkembangan janin yang normal, baik pada haiwan dan arthropod.

Perubahan mutasi bahan protein ini membawa kepada gangguan fungsi - holoprozenzepalii. Oleh itu, kecacatan Citogenetik tertentu yang memberi kesan kepada proses memindahkan maklumat genetik dari DNA melalui RNA untuk protein dan polypeptides milik translokasi yang menyebarkan 15-256 kilobases pada 5'-akhir episod gen SHH berkod itu. Jenis mutasi kromosom positional dipanggil kerana mereka tidak memberi kesan perubahan dalam urutan pengekodan, dan memecahkan kawalan dan mengubah struktur chromatin, yang memberi kesan kepada proses memindahkan maklumat genetik SHH.

[16], [17], [18], [19], [20],

Gejala holoproencephalitis

Pakar moden membezakan beberapa jenis holoproencephaly, berbeza dalam gejala, tahap ungkapan dan kekerapan kejadian. Genetik masih tidak dapat menentukan sebab mengapa penyakit itu muncul dalam satu bentuk atau yang lain. Mungkin, perkembangan sejenis holoproencephaly dipengaruhi oleh penyetempatan kerosakan kromosom, ciri-ciri kehamilan, atau beberapa faktor lain.

Perubatan tahu sejenis holoproencephalus:

• Alobar holoproencephaly adalah jenis yang paling kompleks dalam patologi ini, di mana terdapat kecacatan perkembangan kasar yang mempengaruhi otak, kawasan muka, dan organ lain. Antara kes penyakit ini, jenis ini berlaku dalam 20% kes.
• Semilobar holoprosencephaly adalah jenis penyakit yang paling biasa, dengan kecacatan perkembangan yang kompleks tetapi kurang ditandakan. Di antara semua pesakit, jenis tujuh lobar didiagnosis pada kira-kira 50% kes.
• Lobar holoprosencephaly adalah jenis penyakit yang "ringan", yang meminjamkan kepada pembedahan pembedahan dan pembedahan dadah. Patologi jenis ini berlaku pada kira-kira 20% pesakit dengan holoproencephaly.

Terdapat juga jenis holoproencephali keempat, yang dianggap berasingan daripada spesies lain hanya sedikit lebih dari dua puluh tahun yang lalu. Ini adalah jenis hemisfera pertengahan yang jarang berlaku - ia adalah tipikal untuk ciri-ciri lancar yang berbeza dari kursus klasik penyakit ini.

[21], [22], [23], [24], [25], [26], [27]

Tanda pertama

Gejala holoproencephaly mungkin sangat berbeza, bergantung kepada jenis penyakit. Hanya beberapa tanda pertama yang boleh menjadi perkara biasa:

1. pemisahan langit atas dan bibir;
2. sawan berkala;
3. ketidakserasian mental;
4. refleks yang patah;
5. perubahan patologi dalam kornea dan retina.

• Jenis alobar holoproencephaly dicirikan oleh siklopisme, perkembangan hidung, perbezaan ketara dalam saiz kepala, pelbagai kecacatan pada organ lain. Perkembangan jenis alobar dalam kebanyakan kes menyebabkan pengguguran spontan (atau kelahiran mati): anak tunggal yang masih hidup mati dalam tempoh enam bulan pertama kehidupan.
• Jenis holoproencephaly semilobar juga berbeza dalam gejala ciri: lokasi dekat soket mata, sedikit penurunan kepala, pelanggaran perkembangan saluran hidung. Bayi dengan nafsu itu musnah selama 24 bulan pertama kehidupan.
• Jenis lobar dicirikan oleh tanda-tanda seperti anomali struktur langit, bibir atas. Kanak-kanak yang dilahirkan dengan patologi yang sama boleh hidup pada usia yang lebih tua, dengan syarat campur tangan pembedahan yang tepat pada masanya dijalankan.
• Dengan gabungan hemisfera purata, tiada kecacatan pada wajah kanak-kanak. Walau bagaimanapun, terdapat kemunduran mental, kejang kejang dan lain-lain gejala neurologi.

Dalam kebanyakan kes, kehamilan janin janin dikesan walaupun pada kehamilan wanita, atau selepas kelahiran bayi. Sebagai tambahan kepada manifestasi luar, pesakit mempunyai fungsi endokrin, displasia buah pinggang, kerosakan sistem pernafasan dan organ lain. Selalunya penyakit jantung yang didiagnosis, penyakit autoimun, kekurangan refleks, dan sebagainya.

[28], [29]

Tahap

Goloprozenzepaliya adalah perkembangan otak yang terganggu, yang mungkin berbeza bergantung pada tahap lesi:

• ketiadaan pemisahan otak;
• pemisahan otak yang tidak normal;
• pemisahan otak yang tidak lengkap.

[30], [31], [32], [33], [34]

Komplikasi dan akibatnya

Akibat holoproencephaly umumnya bergantung pada keparahan kerosakan otak.

Dengan alobar holoprozenzepalii, hasil maut adalah kemungkinan besar.

Dalam kes lain, kanak-kanak menderita bukan sahaja retardasi mental, tetapi juga serangan sawan, masalah dengan refleks, gangguan fungsi batang otak.

Menurut statistik, lebih daripada 40% kanak-kanak dengan holoprozenzepalie tidak hidup hingga 5-6 bulan, kira-kira 80% mati dalam tahun pertama kehidupan.

Dengan jenis penyakit lobar, kanak-kanak boleh hidup selama beberapa tahun, tetapi masih mati akibat kekurangan yang tidak berfungsi.

[35], [36]

Diagnostik holoproencephalitis

Mana-mana ahli pediatrik atau ahli neonatologi boleh dengan mudah membezakan kanak-kanak yang sihat daripada bayi dengan holoprozenzepaliey, kerana manifestasi penyakit ini sangat spesifik.

Sering kali, holoproencephaly didiagnosis sudah dalam trimester pertama kehamilan oleh ultrasound.

Holoproizentsefaliya pada ultrasound ditunjukkan dengan ketara struktur tidak normal tengkorak dan otak anak yang belum lahir:

• Dalam kes jenis alobar holoproencephaly, otak kelihatan seperti gelembung dengan kandungan cecair, tanpa tanda-tanda sedikit hemisfera yang dibatasi.
• Dalam jenis penyakit tujuh-lobar ini, sulcus asal terdapat pada ultrasound yang menyeberangi medulla posterior, yang sepadan dengan penentuan separa hemisfera.
• Apabila jenis Lobar bit goloprozentsefalii diagnosis sukar: gejala pembezaan tidak lengkap otak hanya didapati di kedalaman badan, terjejas terutamanya Thalamus, callosum corpus dan ventrikel.

Analisis darah dan air kencing seorang wanita dilakukan untuk mengesan diabetes pada ibu masa depan - ini akan memungkinkan untuk mengesyaki pelanggaran perkembangan janin.

Diagnosis holoproencephaly dalam tempoh pranatal ialah penggunaan kaedah genetik molekul. Bahan untuk kajian kecacatan kongenital disyaki apabila diambil tidak mencukupi keterangan ultrasound dengan kes-kes sebelum ini yang sedia ada, kelahiran kanak-kanak dengan pelbagai kecacatan sejak lahir, dengan tanda-tanda tertentu masalah genetik dengan ibu bapa, kencing manis pada ibu mengandung. Untuk mengeluarkan bahan, gunakan amniosentesis, atau biopsi villi chorionic. Ujian genetik sering terdiri daripada pemisahan langsung gen SHH untuk menentukan kemerosotan, atau kajian karyotype seorang kanak-kanak untuk menilai ketidakkonsistenan kromosom. Perlu diperhatikan bahawa dalam lebih daripada separuh kes ujian tidak mendedahkan kegagalan karyotype, yang memungkinkan untuk mengklasifikasikan teknik ini sebagai prosedur tidak berformat.

[37], [38]

Diagnosis pembezaan

Diagnosis keseimbangan jenis holar holoproencephali dilakukan dengan displasia septooptik. Gejala membezakan penting dalam kes ini adalah:

• perubahan hipoplastik di lobus frontal;
• pelanggaran bentuk tanduk duniawi di ventrikel sisi;
• ketiadaan tanduk depan.

Dalam peringkat pranatal, holoproencephali perlu dibezakan dengan ventriculomegaly, encephalocele, pembentukan sista cerebral, hidraencephali.

Rawatan holoproencephalitis

Goloprozenzepalya tidak menyediakan rawatan khas. Jika doktor menganggapnya sesuai, dia boleh menetapkan rawatan pembedahan dengan pembetulan kecacatan di kawasan muka. Juga menjalankan rawatan simptomatik untuk mengurangkan penderitaan kanak-kanak.

Lobak dan semolobar jenis holoproencephali tidak meminjamkan diri kepada campur tangan neurosurgi, kerana keadaan bayi bukan sahaja tidak dapat diperbetulkan tetapi juga diperburuk.

Jenis penyakit Lobar boleh dirawat melalui pembedahan: kecacatan pada lelangit dan bibir atas dengan cepat dihapuskan, saluran hidung yang mencukupi terbentuk.

Semua bentuk patologi membayangkan penggunaan terapi anticonvulsant, dengan pembetulan individu yang mungkin timbul daripada gangguan lain.

Doktor boleh menetapkan ubat seperti holoprozenzepalii:

	Dos dan laluan pentadbiran	Kesan sampingan	Arahan khas
Suksilep	Berikan dos individu, kira-kira 5 mg per kg berat badan.	Dyskinesia, pening, kelemahan.	Ubat mungkin mempunyai kesan myelotoksik.
Keganasan	Berikan dalam dos individu.	Kelemahan otot, kesakitan, gangguan tidur.	Dengan penggunaan yang berpanjangan, pergantungan dadah mungkin berkembang.
Midocalm	Berikan kadar 5 mg per kg berat badan, dalam tiga dos dibahagikan sepanjang hari.	Kelemahan otot, menurunkan tekanan darah.	Ubat tidak ditetapkan untuk kanak-kanak di bawah 3 tahun.
Cerebrolysin	Berikan dalam dos individu.	Dyspepsia, gegaran, sensasi demam, alergi.	Suntikan dadah dijalankan perlahan-lahan untuk mengelakkan kesan sampingan tempatan.

Vitamin

Vitamin tidak kritikal dalam mengurangkan keadaan kanak-kanak dengan holoproencephaly. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, pelantikan seorang pesakit dengan terapi vitamin dalam dos penyelenggaraan boleh dipertimbangkan:

Jenis vitamin	Kesan Vitamin	Dos
Vitamin A	Meningkatkan penglihatan dan keadaan tisu mukus.	1250 ME
Vitamin D	Menyediakan pertukaran kalsium dan fosforus, meningkatkan pembentukan tisu tulang.	300 ME
Asid askorbik	Menguatkan sistem imun dan saluran darah.	30 mg
Vitamin B 1	Meningkatkan sistem saraf.	0.3 mg
Vitamin B 2	Memastikan proses metabolik normal.	0.4 mg
Vitamin B 5	Ia bertanggungjawab untuk latar belakang hormon dan pengeluaran antibodi.	2 mg
Vitamin B 6	Bertanggungjawab terhadap proses hematopoiesis.	0.5 mg
Vitamin B 9	Bertanggungjawab untuk pembentukan struktur selular baru.	25 μg
Vitamin B 12	Melaraskan fungsi sistem saraf.	0.4 μg
Vitamin PP	Bertanggungjawab untuk proses penghadaman.	5 mg
Vitamin H	Memperbaiki fungsi hati.	15 mcg
Tocopherol	Menguatkan saluran darah.	3 mg
Vitamin K	Ia menormalkan proses pembekuan darah.	10 μg

Rawatan fisioterapeutik

Prosedur fisioterapeutik, sebagai peraturan, tidak memberikan hasil ketara dalam sebarang bentuk holoproencephalus.

Rawatan alternatif

Sukar untuk bercakap mengenai rawatan alternatif dengan masalah perkembangan kanak-kanak yang serius seperti holoproencephaly. Penyakit ini sangat serius sehingga kebanyakan kanak-kanak yang sakit tidak hidup dan setengah tahun - dan hanya dalam keadaan jarang mereka boleh berpanjangan dengan rawatan pembedahan.

Rawatan dengan herba dalam bentuk resipi alternatif yang berasingan boleh membantu hanya gejala: melemahkan keterukan sawan, memudahkan pernafasan dan menormalkan sistem saraf bayi.

• Campurkan 1 bahagian benih wormwood tanah dan 4 bahagian minyak sayuran, tegaskan semalaman. Berikan anak 1-2 titis dalam campuran dengan gula.
• Brew 15 gram thyme dalam segelas air mendidih, tawarkan pesakit untuk 1 sudu besar. L. Tiga kali sehari.
• Kelopak tanah popi kering, digiling kepada keadaan bubuk dan direbus dalam susu. Tambah madu dan beri sedikit masa pada pesakit.
• Sediakan campuran 1 biji anise, 1 biji adas, 1 biji cumin dan 2 biji daun cendawan. Satu sudu campuran yang dibancuh dalam 200 ml air mendidih, menegaskan 30 minit, ditapis. Beri pesakit untuk minum dalam jumlah yang sedikit sepanjang hari.
• Brewed 2 tsp. Birch ginjal, seperti teh. Minum dua kali sehari untuk 100 ml.
• Gosokkan ke dalam tangan dan kaki minyak sawi pesakit.
• Masukkan madu makanan dan minuman.

Anticonvulsant baik dan kesan tonik mempunyai tumbuh-tumbuhan seperti lily lembah mistletoe putih, rhizome valerian, partition walnut, hawthorn dan barberry, kon hop, serta oregano, thyme, heather, semanggi.

[39], [40], [41], [42], [43], [44]

Homeopati

Persiapan homeopati untuk holoproencephaly hanya boleh diresepkan oleh doktor: jika ubat tradisional telah ditetapkan serentak, maka mereka tidak boleh dibatalkan.

Sebagai peraturan, pengenceran 30 kali digunakan: mencairkan bijirin dalam 100 ml air, berikan pesakit 1 sudu teh. Setiap hari, setengah jam sebelum makan.

• Tsinkum metallukum - dengan kekejangan kanak-kanak.
• Album Veratrum - dengan mobiliti bersama yang ketat, ketegaran otot.
• Stramonia - dengan demensia dan sawan.
• Stannum Metallicum - dengan sawan dengan sawan.
• Plumbum Metallicum - dengan kekejangan otot, neurosis.
• Mosshus - dengan sawan, kehilangan kesedaran.

Bantuan psikologi dengan holoproencephalus

Kehamilan adalah tempoh yang penting dan bertanggungjawab dalam kehidupan seorang wanita. Walau bagaimanapun, diagnosis "goloprozentsefaliya janin" yang ditimbulkan pada permulaan kehamilan, ibu mengandung membawa banyak ketakutan dan kebimbangan, dan meletakkannya di hadapan pilihan yang sukar: untuk membuat keputusan untuk mempunyai pengguguran, atau masih mempunyai bayi (bagaimana jika diagnosis itu salah)? Pada saat-saat itu, wanita berkenaan, bukan sahaja tentang kesihatan bayi yang sedang membangun dalam utero, tetapi juga sama ada masalah pada kehamilan berikutnya berlaku lagi, jika dia boleh mempunyai anak sama sekali, dan sebagainya.

Kadang-kadang keadaan ini menakutkan seorang wanita hamil, keluarga itu serius mula bimbang tentang keadaan mentalnya. Pada masa-masa sedemikian adalah lebih baik untuk menghubungi ahli psikologi atau psikoterapis. Seorang psikologi yang berpengalaman dapat menyokong seorang wanita dalam masa yang sukar, memulihkan keharmonian dan kepercayaan pada masa depan. Jika perlu, bantuan psikologi boleh diberikan kepada semua ahli keluarga.

Pencegahan

Untuk mencegah perkembangan holoproencephaly bayi, langkah pencegahan dilakukan walaupun semasa perancangan kehamilan dan konsepsi. Seorang wanita yang mempersiapkan diri untuk peranan seorang ibu harus berhati-hati dengan kesihatannya. Malah sebelum kehamilan, semua penyakit yang sedia ada perlu disembuhkan, berunding dengan pakar pergigian, pakar ginekologi, ahli genetik.

Seperti semasa tempoh perancangan bayi, dan sudah semasa kehamilan, ia dilarang keras untuk minum alkohol, asap, mengambil dadah narkotik, dan menggunakan ubat-ubatan yang tidak ditetapkan oleh doktor. Doktor yang hadir, pada gilirannya, perlu tahu bahawa wanita merancang kehamilan: atas dasar ini, dia menetapkan ubat-ubatan yang tidak akan menjejaskan kualiti konsepsi dan pembentukan kecacatan pada janin.

Wanita hamil, bermula dari hari pertama kehamilan, mesti melindungi kesihatannya, mengelakkan pengaruh tekanan dan beban yang berlebihan. Ia juga penting untuk didaftarkan dalam perundingan wanita tepat pada waktunya, untuk mengambil ujian yang diperlukan dan mendengar cadangan pakar perubatan.

[45], [46]

Ramalan

Goloprozenzhefalia berbeza dengan prognosis yang sangat tidak menyenangkan, tahap daripadanya bergantung kepada keparahan kecacatan yang dikesan. Tahap kematian bergantung kepada jenis penyakit. Dalam sejumlah besar wanita yang didiagnosis dengan "hipopensensi janin," kehamilan berakhir dengan gangguan spontan - oleh itu tubuh manusia sendiri membuat keputusan bahawa bayi masa depan tidak mempunyai keupayaan untuk wujud. Antara bayi yang dilahirkan dengan holoprozenzepaliey paling banyak mati dalam tahun pertama kehidupan. Dengan kecacatan perkembangan sederhana, kemungkinan pesakit akan bertahan di peringkat awal dan akan hidup pada masa remaja.

[47], [48]