Pseudoksantom elastik: penyebab, gejala, diagnosis, rawatan

Pseudoksantom elastik (syn: Grenblad-Strandberg sindrom, Elastorexis sistematis Touraine) adalah penyakit sistemik yang relatif jarang tisu penghubung dengan lesi utama kulit, mata, dan sistem kardiovaskular. Penyakit genetik adalah heterogen, termasuk bentuk dominan dan resesif. Kewujudan pseudoxantomy elastik yang diperolehi memerlukan bukti.

[1]

Patogenesis

Perubahan dikesan terutamanya di bahagian tengah dan bawah dermis, di mana serat anjal tidak tersebar secara merata, menebal, berpecah-pecah dalam bentuk benjolan, benjolan, rasuk berpusing atau struktur berbutir. Apabila ternoda dengan hematoxylin dan eosin, pengumpulan gentian elastik muncul sebagai massa basofilik dengan kontur kabur. Dengan kaedah Kossa, garam kalsium dikesan di dalamnya. Berhampiran gentian anjal yang diubahsuai adalah kelompok bahan-bahan yang sedikit basophilic, pewarnaan dengan besi koloid atau biru alcyanone. Serat kolagen disusun secara rawak, sejumlah besar serat argyrophil ditentukan. Ada sel gergasi badan asing. A. Vogel et al. (1985) percaya bahawa berdasarkan pemeriksaan histologi adalah mungkin untuk membezakan bentuk yang dominan dari penyakit ini dari resesif. Untuk bentuk resesif dicirikan oleh kehadiran elastin merah gelap apabila berwarna dengan methylene blue dan para-fuxin. Di dalam lilitan kawasan tersebut, bahan utama berwarna berwarna biru, jumlah elemen selular meningkat. Dalam semua kes, kalsium dikesan. Jenis dominan tidak dicirikan oleh pemendapan garam kalsium, serat elastik membentuk rangkaian anastomosing, dipisahkan oleh serat padat serat kolagen. Gentian elastik tidak menebal secara tidak rata, dan hanya di beberapa tempat mereka ditipis atau diturunkan dalam bentuk butiran. Namun, GE Pierard (1984) menyatakan tidak ada perbezaan dalam gambaran morfologi di antara bentuk penyakit yang dominan dan resesif. Apabila pemeriksaan mikroskopik elektron struktur tisu penghubung papillari dan bahagian atas lapisan reticular dermis, sebagai peraturan, tidak rosak. Perubahan terutamanya membimbangkan bahagian tengah dan bawah lapisan bersih. Serat elastik mengandungi garam kalsium dalam bentuk cluster kecil elektron-padat dengan pelbagai saiz dan bentuk atau nipis, seperti jarum, kristal. Kelompok granit yang dikelilingi oleh cincin elektron-padat struktur kristal juga digambarkan. Hakikat bahawa deposit tersebut adalah garam kalsium disahkan dengan mikroskopi pengimbasan elektron menggunakan mikroanalisis x-ray. Garam kalsium juga mengandungi makrofaj sekeliling, yang menunjukkan perkembangan reaksi badan asing. Di samping itu, dalam gentian anjal, perubahan dystrophik di bahagian amorfus diperhatikan dalam bentuk pencerahan dan pembubaran matriks, kadang-kadang kehadiran vakum pelbagai saiz dengan pemendapan garam kalsium secara besar-besaran. Perubahan yang sama juga didapati dengan orang-orang dalam gentian anjal kulit yang sesak. Memerhatikan perubahan dalam gentian kolagen. Pengurangan jumlahnya dicatatkan, sebahagian besar serat tidak berubah, beberapa daripadanya menebal (sehingga 700 nm), berpecah menjadi yang lebih kecil, dipintal, tetapi dengan pemeliharaan tempoh penglihatan melintang. Kerosakan simen serabut elastik dan serat kolagen dapat dijelaskan oleh penyertaan dalam biosintesis mereka tentang beberapa enzim biasa, persekitaran mikro yang sama, di mana tahap extrasellular dari biosintesis mereka berlaku.

Di sekitar serat kolagen dan elastik, massa yang padat atau padat bahan berbutir dan filamen didapati, di mana akumulasi garam kalsium dan mikrofibril yang berketumpatan elektron dengan ketebalan 4-10 nm kadang-kadang boleh dilihat. Terdapat fibroblas diaktifkan, berhampiran gentian elastik kalsifikasi, mereka berada dalam keadaan kemusnahan. Dalam bentuk resesif, perubahan dystrophik dan penyerapan lebih jelas daripada bentuk dominan. Dalam kes kedua, cawangan dan anastomosing diperhatikan di antara mereka tanpa tanda-tanda pengkalsifikasi. Serat kolagen diameter yang berbeza, tetapi mereka lebih kurus daripada dengan bentuk resesif.

Perubahan dalam struktur gentian anjal dan kolagen diperhatikan bukan sahaja pada kulit pesakit, tetapi juga dalam membran mukus rongga mulut, serta dalam arteri perut, yang menunjukkan sifat sistemik luka tisu penghubung berserat dalam penyakit ini. Perubahan dystrophic, peningkatan dalam jumlah proses sitoplasma, pengungkapan vaksinasi sitoplasma endotheliocytes, dan pemecahan dalam membran bawah tanah dikesan dalam vesel kecil. Dalam membran elastik dalaman ada deposit garam kalsium, perubahan dalam serat anjal, sama seperti pada kulit. Perubahan seperti ini membawa kepada gangguan peredaran darah, pembentukan aneurisma dan pendarahan.

Dalam histogenesis pseudoxanthomas anjal, sesetengah penulis mengambil peranan utama dalam pemendapan garam kalsium dalam serat anjal, mungkin sebagai hasil daripada pengumpulan kalsifikasi yang mendorong polianion di dalamnya. Orang lain percaya bahawa penyerapan menyebabkan penyimpangan glikosaminoglikis dalam lesi. Lain-lain melekatkan kepentingan tidak banyak untuk kalsifikasi, tentang anomali struktur kolagen dan serat elastik yang berkaitan dengan kecacatan dalam sintesis mereka. Dianggap bahawa ketidakmampuan elastin untuk pembentukan silang silang, atau gangguan proses pengoksidaan oksidatif, yang terjadi secara ekstraselular, menyebabkan pelanggaran elastogenesis. Pada masa yang sama, sejumlah besar protease yang dirembes oleh fibroblas dapat menghilangkan kawasan dengan asid amino hidrofobik dari molekul elastin dan menghancurkan silang silang. Secara histologi, perkumuhan transepidermal gentian elastik yang diubah suai dapat dikesan, yang, menurut WK Jacyk dan W. Lechiner (1980), membezakan bentuk yang diambil dari yang diwarisi. Adalah mungkin bahawa dengan pelbagai bentuk gangguan struktur pseudoxantomy elastik berkembang dengan cara yang berbeza. Hasil akhir kedua-dua proses adalah sama.

Gambar klinikal lesi kulit dengan pseudoxantom elastik yang diperolehi adalah sama dengan keturunan. Bentuk periumbilical dibezakan, yang muncul pada wanita, dalam patogenesis yang mana peranan penting diberikan kepada peregangan kulit perut yang signifikan akibat kehamilan berulang atau anasarca.

Ia harus ditekankan bahawa dalam semua bentuk penyakit ruam itu dilokalisasi di tempat-tempat yang paling terdedah kepada peregangan. Dengan bentuk gejala kerosakan pada saluran darah, mata atau saluran pencernaan, sebagai peraturan, mereka tidak dijumpai. Kejadian pseudoxantomy elastik yang diperolehi dalam pesakit dengan kegagalan buah pinggang kronik semasa hemodialisis dijelaskan, apabila keadaan untuk kalsifikasi gentian anjal boleh dibuat disebabkan oleh pelanggaran metabolisme kalsium dan fosforus.

[2], [3], [4], [5], [6], [7]

Gejala pseudoxantomy elastik

Ia secara klinikal dinyatakan sebagai papak yang rata, kekuningan, dan berkumpulan yang berukuran 1-3 mm, selalunya terletak di sepanjang garis kulit pada permukaan sisi leher, nape, di daerah axillary dan inguinal, di perut, di fossae popliteal, pada siku. Permukaan papules licin, kulit di tempat ruam terletak longgar, sering kali membentuk lipatan, yang menjadikannya tidak dapat dibezakan dari kulit yang lembab. Membran mukus mungkin terjejas. Perubahan mata terdiri daripada perubahan dystrophik perlahan dalam fundus yang disebabkan oleh perbezaan dan pemecahan lamina basal (membran elastik Bruch), yang terletak di antara choroid dan retina. Ini membawa kepada pembentukan band angioid yang dipanggil. Mereka dikesan semasa memeriksa fundus dalam bentuk garis bergerigi atau pigmen. Band angioid tidak khusus untuk pseudoxantoms elastik, mereka juga dijumpai di  sindrom Chernogubov-Eders-Danlos, penyakit Paget,  sindrom Marfan,  dan  anemia sel sabit. Mereka mungkin satu-satunya tanda pseudoxantomy elastik selama bertahun-tahun. Band angioid sering digabungkan dengan pendarahan di bawah retina dan choroid, serta detasmen retina. Dalam 50% pesakit, perubahan titik dicatatkan, yang membawa kepada penurunan penglihatan yang ketara. Kerosakan sistem kardiovaskular dicirikan oleh hipertensi dan kekurangan koronari, aterosklerosis awal, dan kecenderungan pendarahan. Dalam keluarga yang sama, sibs dapat mempunyai bentuk mono-, di-, dan tiga gejala penyakit. Keterukan kulit dan gejala mata berbeza-beza.

[8], [9], [10]

Rawatan pseudoxantomy elastik

Pada masa ini, tiada rawatan khusus yang berkesan telah dibangunkan untuk pseudoxantomy elastik. Pada peringkat I of lesi ophthalmologic, pemerhatian adalah ditetapkan, disyorkan untuk mengelakkan kecederaan sedikit pada mata dan memakai kacamata perlindungan semasa kerja dan sukan. Kesukaran yang besar ialah rawatan peringkat II. Terdapat kerja-kerja penggunaan koagulasi band angioid, yang cenderung kepada zon macular. Suntikan Intravitreal antibodi monoklonal yang menghalang angiogenesis (contohnya, bevacizumab) menjanjikan untuk rawatan band angioid retina. Walau bagaimanapun, data yang boleh dipercayai mengenai keberkesanan kaedah rawatan ini tidak diterima. Dalam rawatan tahap III tidak berkesan. Matlamat terapi adalah untuk mencegah komplikasi.