Anemia sel sabit

Anemia sel sabit ialah anemia hemolitik kronik yang teruk yang berlaku pada individu yang homozigot untuk gen sabit, disertai dengan kadar kematian yang tinggi. Selalunya, penyakit ini berlaku pada orang keturunan Afrika. Kekerapan anemia sel sabit ialah 1:625 bayi baru lahir. Homozigot tidak mensintesis HbA, sel darah merahnya mengandungi 90-100% HbS.

Hemoglobinopati sel sabit tersebar luas di kalangan penduduk Afrika tropika dan di beberapa kawasan di India, dan kurang biasa di negara Mediterranean, Timur Dekat dan Timur Tengah, dan Amerika. Oleh kerana penghijrahan penduduk yang meluas, mereka baru-baru ini mula ditemui di Eropah Barat.

Anemia sel sabit disebabkan oleh homozigositi untuk Hb S atau heterozigos berganda: Hb S-β-talasemia atau Hb SC (Hb SE, Hb SD).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Punca Anemia Sel Sabit

Kecacatan utama dalam patologi ini ialah pengeluaran HbS akibat mutasi spontan dan penghapusan gen β-globin pada kromosom 11, yang membawa kepada penggantian valine dengan asid glutamat dalam kedudukan VIP rantai polipeptida (a ₂, β ₂, 6 val). Deoksigenasi menyebabkan pemendapan molekul terdeoksigen hemoglobin yang tidak normal dalam bentuk monofilamen, yang, sebagai hasil pengagregatan, berubah menjadi kristal, dengan itu mengubah membran eritrosit, yang, akhirnya, disertai dengan pembentukan sel sabit. Adalah dipercayai bahawa kehadiran gen sel sabit dalam badan memberikan pesakit tahap ketahanan tertentu terhadap malaria.

Punca dan patogenesis anemia sel sabit

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Gejala Anemia Sel Sabit

Penyakit ini berlaku dalam bentuk episod serangan sakit (krisis) yang berkaitan dengan oklusi kapilari akibat "crescentification" spontan eritrosit, berselang-seli dengan tempoh remisi. Krisis boleh dicetuskan oleh penyakit intercurrent, keadaan iklim, tekanan, dan kejadian spontan krisis adalah mungkin.

Manifestasi klinikal penyakit ini biasanya muncul pada akhir tahun pertama kehidupan. Pada bayi baru lahir, hemoglobin janin (HbF) mendominasi; apabila HbF berkurangan dalam tempoh selepas bersalin, kepekatan HbS meningkat. "Bulan sabit" intravaskular dan tanda-tanda hemolisis boleh dikesan seawal usia 6-8 minggu, tetapi manifestasi klinikal penyakit ini biasanya tidak menjadi ciri sehingga umur 5-6 bulan.

Gejala Anemia Sel Sabit

Diagnosis anemia sel sabit

Hemogram mendedahkan anemia hiperregeneratif normokromik - kepekatan hemoglobin biasanya 60~80 g / l, bilangan retikulosit ialah 50-150%. Calitan darah periferi biasanya mengandungi eritrosit yang telah mengalami "pembentukan sabit" yang tidak dapat dipulihkan - eritrosit berbentuk sabit; aniso- dan poikilositosis, polikromatofilia, ovalositosis, mikro dan makrositosis juga dikesan, cincin Cabot dan badan Jolly ditemui. Jumlah bilangan leukosit meningkat kepada 12-20 x 10 ⁹ / l, neutrofilia diperhatikan; bilangan platelet meningkat, kadar pemendapan eritrosit berkurangan.

Diagnosis anemia sel sabit

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Rawatan anemia sel sabit

Terapi transfusi untuk anemia sel sabit dikaitkan dengan peningkatan kelikatan darah sehingga tahap Hb S berkurangan dengan ketara; Ht tidak boleh melebihi 25-30% sebelum memulakan pemindahan sel darah merah. Transfusi darah kecemasan hanya ditunjukkan apabila terdapat keperluan untuk meningkatkan fungsi pengangkutan darah tanpa pengurangan ketara dalam tahap Hb S, seperti:

• dalam anemia teruk;
• dalam kes krisis penyerapan;
• semasa krisis aplastik;
• dalam kes kehilangan darah;
• sebelum pembedahan.

Bagaimanakah anemia sel sabit dirawat?