Anemia sel sakit

Anemia sel sakit adalah anemia hemolitik kronik yang teruk yang berlaku pada orang homozygous untuk gen berbentuk sabit, disertai dengan kadar kematian yang tinggi. Selalunya, penyakit ini berlaku pada orang-orang dari Afrika. Kejadian anemia sel sabit adalah 1: 625 bayi baru lahir. Homozygote tidak mensintesis HbA, eritrosit mereka mengandungi 90-100% HbS.

Hemoglobinopati sel-sel salur adalah meluas di kalangan orang-orang yang tinggal di Afrika tropika dan di beberapa kawasan di India, kurang biasa di Mediterranean, Timur Tengah, dan Amerika. Sehubungan dengan penghijrahan penduduk yang meluas ini baru-baru ini mula berlaku di Eropah Barat.

Anemia sel-sel disebabkan oleh homozygosity dalam Hb S atau heterozygosity ganda: Hb S-β-talasemia atau Hb SC (Hb SE, Hb SD).

[1], [2], [3]

Punca anemia sel sabit

Kecacatan asas dalam penyakit ini ialah pembangunan hbs akibat mutasi dan penghapusan spontan β-globin gen pada kromosom 11 yang membawa kepada penggantian valine asid glutamik di rantai kedudukan VIR-polipeptida (a ₂, ß ₂, aci 6). Deoxygenation menyebabkan ganjil rak molekul hemoglobin terdeoksigen dalam bentuk monofilaments, yang akibat daripada pengagregatan ditukar menjadi kristal, sehingga mengubah membran eritrosit, yang akhirnya diiringi oleh pembentukan sel-sel sabit. Adalah dipercayai bahawa kehadiran di dalam tubuh anemia anemia sel memberikan pesakit tahap ketahanan terhadap malaria.

Punca dan patogenesis anemia sel sabit

[4], [5], [6]

Gejala anemia sel sabit

Penyakit ini berlaku dalam bentuk episod serangan yang menyakitkan (krisis) yang dikaitkan dengan penghapus kapilari sebagai akibat dari eritrosit "cirrus" spontan, berselang-seli dengan tempoh remisi. Krisis boleh dirangsang oleh penyakit semasa, keadaan cuaca, tekanan, kemunculan krisis secara spontan.

Manifestasi klinis penyakit biasanya muncul pada akhir tahun pertama kehidupan. Hemoglobin janin (HbF) wujud pada bayi yang baru lahir, kerana kepekatan HbS meningkat pada tempoh selepas HBF. "Lebihan" intravaskular dan tanda-tanda hemolisis dapat dikesan sudah pada usia 6-8 minggu, bagaimanapun, manifestasi klinis penyakit, sebagai peraturan, tidak tipikal hingga 5-6 bulan.

Gejala anemia sel sabit

Diagnosis anemia sel sabit

Dalam hemogram, anemia hyperregenerative normochromic dikesan - kepekatan hemoglobin biasanya 60 ~ 80 g / l, jumlah reticulocytes adalah 50-150%. Dalam perut darah periferi selalunya mengandungi sel darah merah, tertakluk kepada "sabit" yang tidak dapat dipulihkan - eritrosit sabit; Aniso dan poikilositosis, polikromatofilia, ovalositosis, mikro dan makrocytosis juga dijumpai, dan badan-badan Kebot dan Jolly ditemui. Jumlah leukosit meningkat kepada 12-20 x 10 ⁹ / l, neutrophilia diperhatikan; kiraan platelet meningkat, kadar pemendapan eritrosit dikurangkan.

Diagnosis anemia sel sabit

[7], [8], [9], [10], [11]

Rawatan anemia sel sabit

Terapi transfusi untuk anemia sel sabit penuh dengan kelikatan darah yang meningkat sehingga tahap Hb S dikurangkan dengan ketara; Ht tidak boleh melebihi 25-30% sebelum permulaan transfusi jisim erythrocyte. Transfusi darah kecemasan hanya ditunjukkan jika perlu meningkatkan fungsi pengangkutan darah tanpa penurunan ketara dalam tahap Hb S, contohnya:

• dengan anemia teruk;
• dalam krisis pengasingan;
• dalam krisis aplastik;
• dalam kes kehilangan darah;
• sebelum pembedahan.

Bagaimanakah anemia sel sabit dirawat?