Sindrom Dandy Walker

Sindrom Dandy-Walker adalah kecacatan jarang dan agak serius dari cerebellum dan ventrikel keempat. Ia dianggap sebagai anomali kongenital pada kanak-kanak dan biasa dengan kekerapan 1: 25,000. Kecacatan ini dicirikan oleh hipoplasia atau hipoplasia cacing serebrum, pembesaran sista ventrikel keempat dan pengembangan fossa kranial posterior. Sindrom boleh disertai oleh pelbagai anomali organ-organ lain, tetapi tiga utama boleh dianggap seperti yang disenaraikan di atas. Kira-kira 70-90% pesakit mempunyai hydrocephalus, yang sering berkembang selepas melahirkan. Nasib baik, patologi dapat dilihat walaupun pada tahap kehamilan.

[1], [2], [3], [4]

Punca sindrom Dandy Walker

Sayangnya, walaupun ubat-ubatan moden masih belum dapat menjawab persoalan tentang apa pun yang membawa kepada perkembangan sindrom Dandy-Walker. Sudah tentu, ada beberapa faktor risiko yang boleh membawa kepada kecacatan intrauterine. Untuk pembentukan anomali ini, peranan penting dimainkan oleh:

1. Penyakit viral yang ibu bertolak semasa mengandung (terutama harus berhati-hati terhadap jangkitan pada tiga bulan pertama).
2. Jangkitan Cytomegalovirus.
3. Rubella.
4. Diabetes mellitus atau penyakit lain yang berkaitan dengan gangguan metabolik pada ibu masa depan.

Seringkali, pelbagai patologi janin semasa perkembangan intrauterin muncul pada wanita yang menderita kecanduan alkohol atau penagihan dadah. Dalam kebanyakan kes, ibu-ibu ini dilahirkan dengan anak-anak dengan sindrom Dandy-Walker. Jika semasa ultrasound doktor melihat bahawa janin berkembang tidak normal, dia mengesyorkan untuk membuang kehamilan. Dalam kes-kes yang jarang berlaku, sindrom Dandy-Walker berkembang untuk sebab keturunan.

[5], [6], [7], [8]

Patogenesis

Sindrom Dandy Walker pertama kali dijelaskan oleh Dandy dan Blackfen pada tahun 1914. Selepas penerangan awal, kajian tambahan dijalankan yang menggambarkan pelbagai ciri morfologi kecacatan ini.

Kajian-kajian D'Agostino pada tahun 1963 dan Hart pada tahun 1972 menentukan triad ciri Sindrom Dandy Walker, iaitu:

1. Agenesis cacing lengkap atau sebahagian
2. Pelebaran kistik dari ventrikel keempat
3. Peningkatan fossa kranial posterior dengan pergerakan menaik sinus sinus paranasal dan cerebellum.

Triad ini, sebagai peraturan, digabungkan dengan hydrocephalus supratentorial, yang merupakan komplikasi, dan bukan sebahagian daripada kompleks kecacatan.

Klasik, posterior fibrosis lekuk kecacatan dibahagikan kepada Dandy-Walker sindrom Dandy-Walker penjelmaan, mega perigi magna, sista arachnoid posterior lekuk, - ini menjadi cacat cela kompleks Dandy-Walker.

Varian Dandy-Walker menggabungkan hypoplasia cacing dan pembesaran cystis ventrikel keempat, tanpa peningkatan fossa kranial posterior.

Sindrom ini adalah patologi bawaan, yang memperlihatkan dirinya pada hakikat bahawa laluan cerebrospinal dan cerebellum tidak sepenuhnya berkembang. Kebanyakan lubang anomali hal yang menghubungkan kedua-dua ventrikel (ketiga dan keempat) dengan perigi otak yang besar dan orang-orang yang menghubungkan ini dengan ventrikel ruang subaraknoid membran otak. Disebabkan oleh gangguan pembentukan likvoroottoka pembentukan arak fibrosis dalam lekuk posterior dan hydrocephalus obstruktif menyebabkan pengembangan fibrosis menengah ventrikel keempat (70-90% kes).

Terkait dengan anomali kecacatan perkembangan Dandy Walker sistem saraf pusat (70% daripada kes):

• Dosgenesis korpus callosum (20-25%).
• Lipoma kospus callosum.
• Goloproencephalitis (25%).
• Porencephaly.
• Dysplasia clarify gyrus (25%).
• Şizentsefaliya.
• Polymicropathy / heterotopy bahan kelabu (5-10%).
• Heterotopy Cerebellar.
• Encephalocele occipital (7%).
• Microcephaly.
• Kista dermoid.
• Malformasi lobular dari cerebellum (25%).
• Malformasi nukleus olivar yang lebih rendah.
• Hamartoma di hillock kelabu.
• Syringomyelia.
• The deformation Klippel-Feil.
• Spina bifida.

Lain-lain malformasi yang jarang berlaku yang berkaitan dengan sistem saraf pusat (20-33% daripada kes):

• Kecacatan oopfas dan selaput (6%).
• Polydactyly dan syndactyly.
• Anomali perkembangan jantung.
• Anomali saluran kencing (buah pinggang polikistik).
• Katarak retina, disgenesis daripada choroid, coloboma.
• Hemangioma di muka.
• Hypertelorism.
• Sindrom Meckel-Gruber.
• Melanosis neurocaseal.

[9], [10]

Gejala sindrom Dandy Walker

Anomali ini dalam perkembangan kanak-kanak dapat dilihat dengan bantuan ultrasound pada bulan pertama kehamilan. Khususnya, semua gejala penyakit ini dapat dilihat selama 20 minggu. Bukti utama perkembangan patologi adalah pelbagai tanda-tanda kerusakan otak: kista yang jelas terlihat di fossa kranial, cerebellum yang kurang berkembang, ventrikel keempat terlalu banyak berkembang. Dalam kes ini, tanda-tanda ultrasound menjadi lebih jelas apabila janin berkembang.

Dari masa ke masa, celah timbul pada lelangit dan bibir yang keras, perkembangan buah pinggang yang tidak normal, dan juga secara sindiket. Jika, atas apa-apa sebab, ultrasound semasa kehamilan tidak dilakukan, gejala-gejala penyakit menjadi kelihatan dengan jelas selepas kelahiran anak. Kerana tekanan tinggi di dalam tengkorak, kanak-kanak ini sangat resah. Mereka membina hidrosefalus dengan kekejangan otot, nystagmus. Dalam sesetengah kes, tanda-tanda hidrosefalus tidak mungkin.

[11], [12]

Tanda pertama

1. Atresia lubang Magendi dan Lushka (jangkitan atau ketiadaan kongenital).
2. Bahagian posterior tengkorak tengkorak meningkat dalam saiz.
3. Atrofi hemisfera cerebellar.
4. Terdapat formasi sista, termasuk fistulas.
5. Hydrocephalus yang berbeza.

Semua tanda awal ini kelihatan jelas semasa ultrasound janin. Sebab itulah sangat penting untuk lulus semua ujian dan kajian pada masa untuk wanita hamil tepat pada waktunya.

[13], [14], [15]

Sindrom Dandy-Walker pada kanak-kanak

Sindrom Dandy-Walker priori dianggap hanya sebagai penyakit kanak-kanak. Mujurlah, ia agak jarang berlaku (hanya satu kes bagi 25,000 bayi yang baru dilahirkan). Gejala-gejala beliau dapat dilihat walaupun dalam rahim, tetapi jika, untuk beberapa sebab, ini tidak dilakukan, maka anak-anak dengan penyakit ini mengalami komplikasi teruk dan teruk dengan usia.

Dari masa ke masa, ada gejala cerebellar yang ketara. Pada kanak-kanak yang lebih tua, penyelarasan pergerakan mula terganggu, jadi sukar untuk mereka berjalan dan berjalan (kadang-kadang juga mustahil). Simptom utama adalah kerencatan mental yang kuat, yang tidak boleh sembuh. Terdapat juga masalah yang disertakan: penyakit buah pinggang, jantung, perkembangan yang tidak normal dari jari-jari, muka, tangan, penglihatan yang kurang baik.

[16]

Sindrom Dandy Walker di Dewasa

Sindrom Dandy Walker adalah varian klinikal anatomi hidrosefalus ganas. Penyakit ini dicirikan oleh atresia lubang di otak, serta pengembangan ventrikel (ketiga dan keempat).

Walaupun patologi ini dianggap kongenital, dalam kes-kes yang sangat jarang berlaku, tanda-tanda awalnya mula muncul pada masa kanak-kanak (usia empat tahun) atau bahkan kemudian. Untuk masa yang lama, tidak ada tanda-tanda kecacatan kongenital ini. Decompensasi kadangkala hanya berlaku pada anak-anak usia sekolah atau remaja. Kes-kes apabila tanda-tanda awal sindrom Dandy-Walker diwujudkan pada orang dewasa adalah luar biasa.

Antara simptom utama penyakit pada orang dewasa boleh dikenalpasti:

1. Saiz kepala secara beransur-ansur meningkat.
2. Tulang-tulang nape mula menonjol: mereka nampaknya bergejolak.
3. Penyelarasan pergerakan sangat dilanggar, terdapat pergerakan yang tidak jelas dan menyapu.
4. Nystagmus berkembang, yang menunjukkan dirinya dalam pergerakan getaran mata dari sisi ke sisi.
5. Kejang kerap dengan sawan.
6. Nada otot sangat meningkat (kadang-kadang menjadi spastik). Otot berada dalam ketegangan yang berterusan.
7. Pengembangan rendah diri mental, yang menyatakan dirinya dalam kenyataan bahawa seseorang tidak mengenali kerabat, tidak membaca dan membezakan huruf, tidak dapat menulis.

[17], [18], [19], [20],

Sindrom Dandy-Walker semasa kehamilan

Sebagai peraturan, melalui penyelidikan ultrasonik, sindrom Dandy-Walker dapat dilihat pada minggu ke-18 kehamilan. Dalam tempoh ini, agenesis penuh atau sebahagian daripada cacing serebrum dapat dilihat. Dalam kes-kes yang jarang berlaku, diagnosis pranatal penyakit ini mungkin berlaku pada tarikh yang lebih awal.

[21], [22]

Borang

Terdapat dua bentuk sindrom Dandy-Walker, yang berbeza dengan tahap gangguan anatomi:

1. Bentuk penuh - kemunduran cacing cerebellum lengkap.
2. Bentuk tidak lengkap - sebahagian daripada cerebellum berkembang dengan tidak betul.

[23], [24], [25], [26], [27]

Komplikasi dan akibatnya

Sudah tentu, banyak patologi kongenital sangat serius, tetapi sindrom Dandy-Walker dianggap salah satu anomali yang paling teruk pada kanak-kanak. Penyakit ini membawa kepada akibat yang agak rumit:

1. Kecacatan mental masih hidup.
2. Seringkali dipelihara dan kecacatan neurologi - nada otot meningkat, koordinasi pergerakan tidak betul.
3. Hasil yang boleh dibunuh boleh dijangkakan dalam kebanyakan kes.

[28], [29], [30]

Diagnostik sindrom Dandy Walker

Pertama sekali, doktor menjalankan diagnosis aduan dan anamnesis penyakit (jika sindrom Dandy-Walker menunjukkan dirinya selepas lahir). Peringkat ini termasuk jawapan kepada beberapa soalan:

1. Adakah ini berlaku dalam keluarga sebelum ini?
2. Berapa umur tanda-tanda pertama penyakit mula muncul?
3. Bilakah koordinasi pergerakan mula pecah, peningkatan kepala, perubahan nada otot?

Selanjutnya pakar perlu menghabiskan kajian neurologi. Pada peringkat ini, seseorang dapat melihat perkembangan nystagmus (pergerakan getaran sukarela mata di arah yang berbeza), membesar fontanelle, penurunan nada otot, peningkatan saiz kepala.

Mengadakan kajian ultrasound semasa kehamilan membantu melihat tanda-tanda pertama janin sindrom. Di samping itu, kaedah yang sama boleh digunakan dan di peringkat akhir penyakit untuk memeriksa hati untuk kehadiran nafsu.

Oleh kerana MRI (magnetic resonance imaging) otak boleh dilihat tahap peningkatan dalam saiz kepala, kemunculan sista dalam lekuk posterior, pembesaran ventrikel, pembangunan yang tidak normal otak kecil, hydrocephalus.

Dalam sesetengah kes, anda perlu berunding dengan pakar bedah saraf atau pakar genetik perubatan.

Diagnostik instrumental

Kaedah diagnosis instrumen yang paling biasa untuk mengesan gejala pertama Sindrom Dandy-Walker adalah ultrasound (ultrasound janin) dan MRI (pengimejan resonans magnetik). Sebagai peraturan, perkembangan yang tidak normal kanak-kanak itu dapat dilihat pada ultrasound pertama, yang dijalankan pada minggu ke-18 kehamilan. Sekiranya pakar tidak dapat membuat diagnosis yang tepat atau memerlukan pengesahan, dia boleh menetapkan MRI. Diagnosis, disampaikan dengan MRI, adalah tepat sebanyak 99%.

[31], [32], [33], [34], [35]

Diagnosis pembezaan

Diagnosis pembezaan sindrom Dandy-Walker biasanya dilakukan dengan tangki kabel sambungan besar yang terbentuk dalam hypoplasia cerebellar keradangan atau toksik, serta retrotserebralnoy sista. Tetapi di sini ia harus diingat bahawa dalam sindrom Dandy-Walker cacing cerebellar mempunyai cacat pathognomonik yang tidak diperhatikan di hipoplasia lain. Untuk melakukan diagnosis pembedahan patologi ini dengan sista arachnoid, perlu melakukan MRI.

Rawatan sindrom Dandy Walker

Sindrom Dandy-Walker mempunyai keparahan yang berbeza. Sebagai peraturan, kanak-kanak yang dilahirkan dengan bentuk teruk anomali ini mati dalam bulan pertama kehidupan. Sekiranya naib ini serasi dengan kehidupan, maka perkembangan anak dalam pelan psikik dianggap sangat bermasalah. Ibu bapa harus bersedia untuk hakikat bahawa kanak-kanak akan mempunyai intelek yang sangat rendah, yang tidak dapat diubah dengan bantuan latihan pemulihan. Prognosis perkembangan bayi dengan sindrom Dandy-Walker sangat tidak menyenangkan.

Untuk merawat apa-apa anomali praktikal tidak masuk akal. Tetapi jika hydrocephalus mula membina, maka campur tangan pembedahan diperlukan. Tekanan intrakranial dapat dikurangkan dengan pengurangan IV dari ventrikel otak.

Rawatan untuk Sindrom Dandy-Walker hanya boleh menjadi gejala. Kerentanan mental kanak-kanak tidak tertakluk kepada pembetulan, fungsi motor badan teruk, jadi biasanya kanak-kanak tersebut tidak boleh duduk atau berdiri sendiri.

Dalam rawatan, sangat penting untuk diingat mengenai penyakit bersamaan hati, buah pinggang, patologi maxillofacial. Mereka sering memerlukan campur tangan perubatan yang berkelayakan.

Jika doktor mendedahkan anomali ini pada janin, maka ibu bapa harus membuat pilihan yang agak sukar: mengganggu kehamilan atau melahirkan seorang anak yang akan mengalami patologi yang tidak dapat disembuhkan sepanjang hidupnya.

Rawatan pengoperasian

Satu-satunya cara untuk segera merawat sindrom Dandy-Walker adalah pintasan, yang membantu mengurangkan keterukan gejala hidrosefalus dan meningkatkan aliran keluar minuman keras.

Pencegahan

Oleh kerana sindrom Dandy-Walker adalah penyakit dengan sifat keturunan, ia dianggap tidak masuk akal untuk melakukan pencegahannya. Adalah disyorkan semasa kehamilan untuk kerap melawat pakar obstetrik-ginekologi (sekali sebulan pada trimester pertama, sekali setiap dua hingga tiga minggu pada trimester kedua dan sekali setiap tujuh hingga sepuluh hari semasa trimester ketiga). Cuba menjadi tepat pada masa dalam akaun dalam rundingan wanita (sebelum 12 minggu kehamilan).

[36], [37], [38]

Ramalan

Prognosis untuk sindrom Dandy-Walker adalah tidak menguntungkan. Dalam 50% kes kematian kanak-kanak pada tahun pertama kehidupan. Kanak-kanak yang terselamat harus sentiasa di bawah pengawasan doktor. Mereka mempunyai kecerdasan tahap yang sangat rendah, yang tidak tertakluk kepada pembetulan. Sindrom ini berlaku dengan status neurologi yang jelas.

[39]

Hilang Upaya

Kesalahan kongenital sistem saraf pusat, khususnya sindrom Dandy Walker, menyebabkan kecacatan teruk dari minit pertama kehidupan.

[40], [41], [42], [43], [44]