Akrogeria keluarga (sindrom Gottron): sebab, gejala, diagnosis, rawatan
Ulasan terakhir: 23.04.2024
Semua kandungan iLive disemak secara perubatan atau fakta diperiksa untuk memastikan ketepatan faktual sebanyak mungkin.
Kami mempunyai garis panduan sumber yang ketat dan hanya memautkan ke tapak media yang bereputasi, institusi penyelidikan akademik dan, apabila mungkin, dikaji semula kajian secara medis. Perhatikan bahawa nombor dalam kurungan ([1], [2], dan lain-lain) boleh diklik pautan ke kajian ini.
Jika anda merasakan bahawa mana-mana kandungan kami tidak tepat, ketinggalan zaman, atau tidak dipersoalkan, sila pilih dan tekan Ctrl + Enter.
Acroheria keluarga (Sindrom Gottron) adalah penyakit langka yang diterangkan pada tahun 1941 oleh N. Gottron.
Penyebab dan patogenesis akroheria keluarga (sindrom Gottron) tidak difahami sepenuhnya. Dalam perkembangan penyakit, peranan penting dimainkan oleh gangguan struktur dan fungsi fibroblas dan sintesis kolagen, hipofeksi kelenjar pituitari. Terdapat laporan kes keluarga penyakit ini. Pada masa ini, banyak pakar dermatologi menganggap akrogeia sebagai penyakit tisu penghubung keturunan keluarga yang ditularkan oleh jenis resesif autosomal.
Gejala keluarga acrogeria (sindrom Gottron). Rektus lesi muncul sama ada semasa kelahiran atau pada tahun-tahun pertama kehidupan kanak-kanak. Penyakit ini lebih biasa di kalangan wanita. Tidak seperti atrophesi kulit yang lain, proses patologi diperhatikan terutamanya pada tangan dan kaki, kurang kerap di muka (kebanyakannya di hidung), dagu dan telinga. Kulit belakang dan tangan kaki mempunyai usia tua: kering, nipis, berkedut (geradermia), berwarna kekuningan, lutut, mudah trauma dengan pembentukan lebam dan parut. Penipisan lemak subkutan di kawasan ini diperhatikan. Jari-jari itu secara tipis menipis, berus kecil (acromycria), dagu kecil; jarang mengalami distrofi gigi dan kuku. Rambut biasanya tidak berubah. Kawasan kulit lain juga tidak berubah. Dalam kesusasteraan, anomali lain, kehadiran foci poikiloderma, dan kemerosotan ciri-ciri seksual sekunder diterangkan.
Plat kuku kaki cacat, tertakluk kepada onikololisis.
Histopatologi. Mengesan atrofi dermis, ke tahap yang lebih rendah - tisu subkutan. Serat kolagen disusun dengan betul, merosot dan bilangannya berkurangan.
Diagnosis perbezaan harus dilakukan dengan geradermia yang diperoleh, sindrom Chernogubov-Ehlers-Danlo, progeria anak-anak.
Rawatan acroheria keluarga (Sindrom Gottron) adalah gejala. Ia perlu untuk menjaga kesan faktor mekanikal dan fizikal. Pesakit mengesyorkan ubat-ubatan yang meningkatkan trophicity (actovegin, solcoseryl), krim dengan vitamin A dan F.
[Apa yang perlu diperiksa?
Bagaimana untuk memeriksa?