Anemia Diamond-Blackfang

Anemia Diamond-Blackfen adalah bentuk aplasia sel separa merah yang paling terkenal pada kanak-kanak. Penyakit ini dinamakan sempena pengarang yang menggambarkan pada tahun 1938 empat kanak-kanak yang mempunyai ciri-ciri penyakit ini.

Sejumlah lebih daripada 500 kes anemia Diamond-Blackfang telah dilaporkan, kekerapan sindrom dianggarkan sebagai 4-10 kes bagi setiap 1,000,000 kelahiran, nisbah lelaki dan perempuan adalah kira-kira 1: 1. Kes keluarga merangkumi 10-20% daripada semua kes anemia Diamond-Blackfang, termasuk penyakit itu didiagnosis dalam kembar monozigotik. Dibuktikan sebagai warisan autosomal yang dominan, dan autosomal rentak warisan. 80-90% daripada kes anemia Diamond-Blackfen didiagnosis pada tahun pertama kehidupan, dan 25% daripada pesakit anemia dikesan sudah pada masa kelahiran. Diagnosis anemia Diamond-Blackhead pada kanak-kanak yang lebih tua harus dibuat dengan hati-hati, setelah pengecualian dari bentuk PKAA yang diperoleh. Kira-kira 25-30% kes anemia Diamond-Blackplet dikaitkan dengan mutasi gen protein ribosom S19, yang pentingnya tidak diketahui oleh erythropoiesis. Satu lagi lokus kromosom yang dikaitkan dengan perkembangan penyakit adalah 8p22-p23.

[1], [2], [3]

Punca dan patogenesis

Anemia Diamond-Blackfang adalah penyakit keturunan dengan jenis warisan warisan yang mungkin autosomal, dengan frekuensi yang sama di kalangan pesakit terdapat lelaki dan perempuan. Antara mekanisme penyakit menunjukkan sel leluhur anomali Erythroid berpaling tadah mikro mereka dalam penindasan sumsum tulang sel-pengantara dan tindakbalas humoral kehadiran erythropoiesis inhibitor. Tanda-tanda tetap penyakit ini termasuk mengurangkan bilangan unit dalam sumsum Erythroid, meningkatkan tahap erythropoietin dalam darah, kecacatan tambahan sel-sel sum-sum tulang.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Gejala Anemia Diemond-Blackfen

Gejala adalah terhad kepada pucat dan gejala anemia yang teruk. Peningkatan hati dan limpa tidak biasa untuk penyakit ini, tetapi pada masa akan datang kerana pembentukan fibrosis dan / atau sirosis hati yang disebabkan daripada besi arus beban dan selepas pemindahan hepatitis B dan C menjadi hepatosplenomegaly gejala biasa.

Bagi pesakit dengan anemia Diamond-Blackfang, anomali perkembangan kongenital adalah ciri, tetapi spektrum dan keparahannya berbeza dengan ketara daripada anemia Fanconi. Ciri-ciri juga merupakan kronik anemia Diamond-Blackhead; sebahagian daripada pesakit, lebih kerap dalam tempoh pubertas, perhatikan remitan spontan. Anemia Diamond-Blackfen - sindrom prediksemikemik: AML berkembang dalam sekurang-kurangnya 8 pesakit.

Diagnostik

Kriteria diagnostik untuk anemia Diamond-Blackhead:

• normokromik, sering anemia makrocytik;
• reticulocytopenia dalam;
• sumsum tulang normetelular dengan penurunan terpencil dalam kandungan leluhur erythroid;
• bilangan granulosit yang normal atau sedikit dikurangkan;
• bilangan platelet normal atau sedikit tinggi.

Tahap hemoglobin janin, walaupun ia dapat ditingkatkan, tidak berfungsi sebagai tanda diagnostik. Jarang, pesakit dengan anemia Diamond Black kipas sejak bulan pertama kehidupan dalam sumsum tulang meningkat bilangan erythroblasts primitif, yang boleh disalah anggap sebagai letupan leukemia, yang membawa kepada diagnosis yang salah tentang leukemia. Dengan usia, selular tulang sumsum, yang ditentukan oleh trepanobiopsy, dapat dikurangkan dengan ketara, dalam sesetengah pesakit, trombositopenia sedang berkembang. Kajian khusus membolehkan kita mengenal pasti bilangan pengurangan erythropoiesis yang telah dilakukan secara mendadak-unit pembentukan pecah-pecah eritrosit dan unit-unit eritrosit yang membentuk koloni. Tahap erythropoietin pada pesakit dengan anemia Diamond-Blackfang meningkat dengan ketara.

Untuk membezakan anemia Diamond-Blackfen adalah perlu dari bentuk lain PKAA pada kanak-kanak, terutamanya dari TED. Dokumentasi paras normal hemoglobin sebelum manifestasi klinikal anemia dan resolusi bebas sindrom bersaksi terhadap anemia Diamond-Blackkemia.

[11], [12], [13]

Rawatan untuk Anemia Diemond-Blackfen

Satu-satunya kumpulan ubat yang berkesan dalam rawatan anemia Diamond-Blackhead ialah glukokortikosteroid. Biasanya rawatan bermula dengan prednisolone di dalam dos 2 mg / kg sehari. Tindak balas retikulosit dijangka dalam 2 minggu, diikuti dengan peningkatan hemoglobin. Selepas pengumuman nilai hemoglobin dataran prednisolone dos secara beransur-ansur dikurangkan ke tahap minimum, yang membolehkan untuk mengekalkan tahap hemoglobin melebihi 90 g / l. Selalunya, untuk mengekalkan tindak balas hematologi, adalah mencukupi untuk menggunakan dos di kawasan 2.5-5 mg sehari atau setiap hari. Sekiranya dos standard prednisolone tidak diperoleh, adalah wajar untuk menggunakan dos yang lebih tinggi - 5 mg / kg sehari. Dos yang tinggi boleh digunakan dalam rejim terapi pulsa selama 7 hari diikuti dengan istirahat 2 minggu. Sebanyak 3-4 terapi nadi. Apabila sampai sambutan yang boleh ditambah atau jarak antara kursus atau memindahkan pesakit di pengambilan harian kortikosteroid pada dos standard, diikuti oleh pengurangan dos berkesan yang minimum. Penggunaan dos metilprednisolon ultra-tinggi - 30-100 mg / kg, walaupun popularitinya relatif, tidak membuktikan keberkesanannya yang tinggi. Pada umumnya, kira-kira 70% pesakit sensitif terhadap penggunaan glucocorticosteroids, tetapi 20% daripada mereka yang bertindak kemudiannya menjadi tahan terhadapnya. Menariknya, daripada pesakit yang pada mulanya tidak bertindak balas kepada steroid, beberapa jawapan pada percubaan berikutnya, jadi perbicaraan kortikosteroid adalah perlu dari semasa ke semasa untuk memperbaharui (1 setiap 1-2 tahun).

Rawatan pesakit dengan anemia Diamond-Blackfang dengan faktor pertumbuhan-interleukin-3 dan erythropoietin, walaupun prasyarat makmal, adalah benar-benar tidak berkesan. Tempat siklosporin, walaupun beberapa laporan yang berasingan tentang rawatan yang berjaya, dalam terapi pesakit dengan anemia Diamond-Blackkemia diragukan. Pemindahan sumsum tulang allogeneik boleh ditawarkan kepada pesakit dengan saudara lelaki genotipe HLA jika mereka tidak sensitif terhadap rawatan glucocorticosteroid.

Pesakit yang glucocorticosteroids tidak berkesan atau tidak berkesan pada dos yang menyebabkan kesan sampingan jangka panjang tidak boleh diterima (osteoporosis, gangguan pertumbuhan, diabetes, katarak, sindrom Cushing), perlu untuk menjalankan kompeten kronik pemindahan dan terapi chelation deferroksaminom dan / atau Deferiprone.

Ramalan

Dalam kesusasteraan, 200 kanak-kanak dengan anemia Diamond-Blackfin dikutip; 22.5% mempunyai remisi spontan; 41.8% mempunyai pergantungan kortikosteroid; dalam 35.7% - pemindahan darah - pengalihan bergantung; 27.6% kanak-kanak meninggal dunia.