Aniridia: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Aniridia kongenital ialah ketiadaan iris. Setelah pemeriksaan teliti, serpihan kecil akar dan iris kadang-kadang dijumpai. Patologi ini boleh digabungkan dengan kecacatan perkembangan lain - microphthalmos, subluxation kanta, nystagmus. Aniridia kongenital disertai dengan ambliopia, hiperopia, dan kadang-kadang glaukoma sekunder. Aniridia juga boleh diperoleh: akibat pukulan yang kuat, iris boleh putus sepenuhnya pada akarnya.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Keturunan

1. Autosomal dominan. Bentuk warisan yang paling biasa. Penyakit ini adalah dua hala dan mempunyai ekspresi yang berbeza-beza.
2. Autosomal resesif. Berlaku kurang kerap; adalah sebahagian daripada kompleks gejala sindrom Gillespie.
3. Asal sporadis berlaku dalam kira-kira satu pertiga daripada semua kes aniridia. Dalam sesetengah situasi, pemadaman 13p ditemui. Aniridia mungkin dikaitkan dengan tumor Wilms, terencat akal, patologi genitouriner, dan kecacatan. Pesakit dengan bentuk aniridia ini menjalani pemeriksaan karyotype yang teliti atau hibridisasi fluorescein in situ. Ujian genetik pada peringkat molekul ditunjukkan untuk mengesan tahap pemadaman ringan. Dalam semua kes aniridia sporadis, palpasi abdomen dan pemeriksaan ultrasound dilakukan setiap tiga bulan dalam tempoh lima tahun pertama kehidupan untuk mengecualikan tumor Wilms. Terdapat laporan terpencil mengenai perkembangan keluarga tumor ini.

Bagaimanakah aniridia menampakkan dirinya?

Aniridia sentiasa disertai dengan penurunan ketajaman penglihatan. Pesakit terpaksa melindungi mata mereka daripada cahaya yang berlebihan dengan kelopak mata mereka.

Aniridia lengkap

• Sisa-sisa akar iris dikenal pasti.
• Katarak polar anterior yang berkaitan.
• Distrofi kornea vaskular periferal.
• Dislokasi kanta.
• Glaukoma.
• Hipoplasia makula.
• Nystagmus.
• Hipoplasia saraf optik.
• Ketajaman penglihatan berjulat dari 6/36 hingga 3/60 (0.05 hingga 0.16).

Aniridia separa

Ketiadaan separa iris. Gejala adalah sama seperti aniridia lengkap, tetapi dinyatakan dalam bentuk yang lebih ringan. Manifestasi mungkin halus, seperti hipoplasia ringan stroma iris.

Aniridia dalam kombinasi dengan patologi lain

• Sindrom Gillespie, aniridia yang dikaitkan dengan ataxia cerebellar dan terencat akal.
• Aniridia jika tiada patella.
• Kombinasi lain.

Rawatan aniridia

Dalam beberapa tahun kebelakangan ini, kecacatan ini telah berjaya dihapuskan menggunakan iris tiruan yang diperbuat daripada hidrogel berwarna, di tengahnya terdapat lubang diameter 3 mm, meniru murid. Dalam kes aniridia unilateral, warna iris tiruan dipilih mengikut warna mata yang sihat.

Memasukkan prostesis iris adalah operasi perut yang sukar. Untuk menjahit prostesis, pendekatan pembedahan transscleral diperlukan di kawasan limbus yang terletak secara diametrik. Jika aniridia digabungkan dengan katarak, ia dikeluarkan dan prostesis dimasukkan yang menggantikan kedua-dua iris dan kanta.

Taktik pengurusan

• Pembiasan: sering terdapat ametropia yang bertanda.
• Menetapkan cermin mata dan, dalam beberapa kes, kanta sentuh.
• Penggunaan peranti untuk pesakit cacat penglihatan.
• Organisasi sistem pendidikan.
• Pengesanan glaukoma pada peringkat awal perkembangannya.
• Kanak-kanak kecil mungkin memerlukan pemeriksaan di bawah anestesia am.
• Kebanyakan bentuk katarak yang dikaitkan dengan aniridia mempunyai sedikit kepentingan berfungsi, tetapi dari masa ke masa,
  ketajaman penglihatan mungkin berkurangan disebabkan oleh perkembangan katarak atau perkembangan ambliopia.