Aniridia: sebab, gejala, diagnosis, rawatan

Aniridia kongenital adalah ketiadaan iris. Dengan peperiksaan yang teliti, kadang-kadang mencari serpihan kecil akar, iris. Patologi ini boleh digabungkan dengan malformasi lain - microphthalmia, subluxation lensa, nystagmus. Aniridia kongenital diiringi oleh amblyopia, hipermetropia, dan kadang-kadang glaukoma sekunder. Aniridia juga boleh diperolehi: akibat pukulan yang kuat, iris boleh sepenuhnya keluar dari akarnya.

[1], [2], [3], [4]

Keturunan

1. Autosomal dominan. Bentuk warisan yang paling biasa. Penyakit ini mempunyai dua sisi dan mempunyai pelbagai ekspresi.
2. Autosomal resesif. Ia berlaku kurang kerap; memasuki kompleks gejala Gillespie syndrome (Gillespie).
3. Asal sporadis berlaku pada kira-kira satu pertiga daripada semua kes aniridia. Dalam sesetengah keadaan, penghapusan 13p dijumpai. Aniridia boleh menemani tumor Wilms, menggabungkan dengan kelainan mental, patologi sistem genitouriner dan kecacatan. Pesakit dengan bentuk aniridia ini menjalani kajian menyeluruh mengenai karyotype atau fluorescein dalam hibridisasi situ. Penyelidikan genetik pada tahap molekul ditunjukkan untuk mendedahkan tahap cahaya penghapusan. Dalam semua kes kejadian sporadis aniridia, palpation rongga perut dan pemeriksaan ultrasound dilakukan setiap tiga bulan dalam tempoh lima tahun pertama kehidupan untuk mengecualikan tumor Wilms. Terdapat laporan terisolasi perkembangan keluarga tumor ini.

Bagaimana manifes aniridia?

Aniridia sentiasa disertai dengan pengurangan ketajaman visual. Pesakit terpaksa menyaring mata dari aliran cahaya yang berlebihan selama berabad-abad.

Aniridia penuh

• Sisa akar iris ditentukan.
• Katarak kutub anterior bersambung.
• Distrofi kornea vaskular.
• Tergantikan lensa.
• Glaukoma.
• Hipoplasia kawasan makula.
• Nistagm.
• Hipoplasia saraf optik.
• Ketajaman visual turun naik dalam lingkungan 6 / 36-3 / 60 (0.05-0.16).

Aniridia separa

Ketiadaan sebahagian daripada iris. Gejala adalah sama dengan aniridia penuh, tetapi dinyatakan dalam bentuk yang lebih ringan. Manifestasi tidak boleh dibezakan, contohnya hipoplasia ringan dari stroma iris.

Aniridia dalam kombinasi dengan patologi lain

• Sindrom Gillespie, aniridia dalam kombinasi dengan ataxia cerebellar dan keterbelakangan mental.
• Aniridia dengan ketiadaan patella.
• Gabungan lain.

Rawatan aniridia

Dalam tahun-tahun kebelakangan ini, kecacatan ini telah berjaya dihapuskan dengan bantuan iris tiruan yang diperbuat daripada hidrogel berwarna, di tengahnya terdapat lubang 3 mm diameter, meniru murid. Dengan aniridia satu sisi, warna iris tiruan dipilih mengikut warna mata yang sihat.

Pengenalan prosthesis iris adalah operasi rongga berat. Untuk membuang prostesis, pendekatan pembedahan transscleral diperlukan di kawasan anggota diametrik. Jika aniridia digabungkan dengan katarak, maka ia dikeluarkan dan prostesis digantikan, yang pada gilirannya menggantikan iris dan kanta.

Taktik rujukan

• Pembiasan: sering menyatakan ametropia.
• Pelantikan yang difilemkan dan, dalam beberapa kes, pembetulan hubungan.
• Penggunaan peranti untuk pesakit cacat penglihatan.
• Pertubuhan sistem pendidikan.
• Pengesanan glaukoma pada peringkat awal perkembangannya.
• Kanak-kanak kecil mungkin memerlukan pemeriksaan di bawah anestesia.
• Kebanyakan bentuk katarak yang dikaitkan dengan aniridia tidak mempunyai banyak fungsi berfungsi, tetapi dari masa ke masa,
  ketajaman penglihatan mungkin berkurangan disebabkan perkembangan katarak atau perkembangan amblyopia.