Diabetes bukan gula pada kanak-kanak

Diabetes insipidus adalah penyakit yang disebabkan oleh kekurangan mutlak atau relatif hormon antidiuretik, dicirikan oleh poliuria dan polidipsia.

Hormon antidiuretik merangsang penyerapan semula air dalam saluran pengumpul buah pinggang dan mengawal metabolisme air dalam badan.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Punca diabetes bukan gula pada kanak-kanak

Diabetes insipidus pada kanak-kanak dirujuk sebagai bentuk idiopatiknya, yang boleh bermula pada mana-mana umur pada lelaki dan wanita. Manifestasi klinikal lain disfungsi hipotalamus dan gangguan pituitari atau penambahan kemudian gangguan hipotalamus-pituitari menunjukkan bahawa dalam bentuk idiopatik, kekurangan hormon antidiuretik bergantung kepada disfungsi paksi hipotalamus-pituitari. Kemungkinan besar, terdapat kecacatan biokimia kongenital di kawasan ini, yang menunjukkan dirinya secara klinikal di bawah pengaruh pelbagai faktor persekitaran yang tidak menguntungkan.

Diabetes insipidus posttraumatic pada kanak-kanak boleh berkembang akibat kerosakan setempat di atas tangkai pituitari semasa kecederaan tengkorak dengan patah tulang tengkorak basal dan pecah tangkai pituitari atau selepas campur tangan pembedahan saraf.

Kadang-kadang poliuria kekal boleh berlaku walaupun 1-2 tahun selepas kecederaan. Dalam kes sedemikian, adalah perlu untuk menilai semula status pesakit untuk tempoh yang lalu dengan percubaan untuk mengenal pasti tempoh singkat manifestasi klinikal. Yang terakhir akan membuat diagnosis asal pasca trauma boleh dipercayai.

Perlu ditekankan bahawa diabetes insipidus akibat kecederaan kepala yang tidak disengajakan adalah penyakit yang sangat jarang berlaku.

Punca kekurangan mutlak hormon antidiuretik (penurunan rembesan hormon) boleh menjadi kerosakan kepada neurohypophysis mana-mana genesis:

• tumor setempat di atas sella turcica dan di kawasan chiasm saraf optik;
• histiocytosis (disebabkan oleh penyusupan hipotalamus dan kelenjar pituitari oleh histiocytes);
• jangkitan (ensefalitis, tuberkulosis);
• kecederaan (patah tulang pangkal tengkorak, pembedahan);
• bentuk keturunan (autosomal dominan dan resesif, dikaitkan dengan kromosom X);
• Sindrom Wolfram (gabungan dengan diabetes mellitus, atrofi saraf optik dan pekak sensorineural).

Dalam kebanyakan kes, punca sebenar kekurangan hormon antidiuretik mutlak tidak dapat ditentukan, dan diabetes insipidus pada kanak-kanak dikenal pasti sebagai idiopatik. Walau bagaimanapun, sebelum mengklasifikasikannya sebagai idiopatik, beberapa pemeriksaan semula kanak-kanak diperlukan, kerana pada separuh daripada pesakit, perubahan morfologi yang kelihatan dalam hipotalamus atau kelenjar pituitari akibat perkembangan proses volumetrik muncul hanya setahun selepas manifestasi penyakit, dan dalam 25% pesakit, perubahan tersebut dapat dikesan selepas 4 tahun.

Bentuk khas adalah diabetes insipidus pada kanak-kanak, di mana rintangan terhadap hormon antidiuretik diperhatikan (kekurangan hormon relatif). Penyakit ini tidak dikaitkan dengan rembesan vasopressin yang tidak mencukupi atau peningkatan kemusnahannya, tetapi berlaku kerana ketidakpekaan kongenital reseptor buah pinggang kepada vasopressin.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Patogenesis

Diabetes insipidus pada kanak-kanak dikaitkan dengan rembesan vasopressin (ADH) yang tidak mencukupi. Dalam kebanyakan kes, ini adalah hasil daripada kekurangan sel neurosecretory dalam supraoptik dan, pada tahap yang lebih rendah, nukleus paraventricular hipotalamus. Kekurangan air dalam badan disebabkan oleh jumlah hormon antidiuretik yang tidak mencukupi menyebabkan peningkatan dalam osmolariti plasma, yang seterusnya merangsang mekanisme perkembangan dahaga dan menyebabkan polidipsia. Dengan cara ini, keseimbangan antara perkumuhan dan penggunaan air dipulihkan, dan tekanan osmolar cecair badan distabilkan pada tahap baru yang sedikit meningkat. Walau bagaimanapun, polidipsia bukan sahaja manifestasi pampasan sekunder poliuria yang berlebihan. Seiring dengan ini, terdapat juga disfungsi mekanisme dahaga pusat. Oleh itu, menurut beberapa pengarang, permulaan penyakit ini dicirikan oleh peningkatan kompulsif dalam dahaga, yang kemudiannya disertai oleh poliuria dengan ketumpatan relatif air kencing yang rendah.

Diabetes insipidus pada kanak-kanak genesis neurogenik adalah penyakit dengan patologi paksi hypothalamic-neurohypophyseal.

Kekurangan hormon antidiuretik membawa kepada poliuria dengan ketumpatan relatif air kencing yang rendah, peningkatan osmolaliti plasma, polidipsia. Aduan dan gejala lain ditentukan oleh sifat proses patologi utama.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Gejala diabetes bukan gula pada kanak-kanak

Salah satu gejala utama penyakit ini ialah peningkatan ketara dalam perkumuhan air kencing yang dicairkan. Kencing yang kerap dan banyak diperhatikan pada waktu siang dan malam. Diuresis dalam beberapa kes mencapai 40 l / hari, lebih kerap jumlah air kencing harian turun naik dari 3 hingga 10 l. Ketumpatan relatif air kencing dikurangkan dengan ketara - secara purata hingga 1005, unsur patologi dan gula tidak terdapat di dalamnya. Ketidakupayaan untuk membentuk air kencing pekat dan poliuria biasanya disertai dengan rasa dahaga yang teruk pada waktu siang dan malam. Kekurangan cecair pesakit membawa kepada peningkatan hipovolemia dan hiperosmolariti plasma, mengakibatkan perkembangan manifestasi klinikal yang teruk - pergolakan, demam, hiperpnea, pengsan, koma dan juga kemungkinan kematian (gejala dehidrasi).

Diabetes insipidus pada kanak-kanak tanpa rasa dahaga boleh diperhatikan agak jarang. Walau bagaimanapun, jika poliuria dinyatakan dengan kuat dan rasa dahaga yang mengimbangi kehilangan cecair tisu tidak hadir, perkembangan spontan simptom dehidrasi yang dinyatakan di atas boleh dijangkakan.

Diabetes insipidus sering berlaku tanpa manifestasi klinikal dan dikesan semasa ujian makmal (diuresis yang berlebihan, ketumpatan relatif air kencing yang rendah). Gambar klinikal biasanya digabungkan dengan gangguan neuroendokrin seperti ketidakteraturan haid pada wanita, mati pucuk dan infantilisme seksual pada lelaki. Kurang selera makan dan berat badan adalah perkara biasa, terutamanya dengan dahaga yang ringan. Gejala diabetes insipidus boleh dikesan dalam rangka panhypopituitarism, bentuk serebrum obesiti, akromegali. Dengan gabungan sedemikian, manifestasi sering dipadamkan.

Manifestasi psikopatologi agak biasa dan diperhatikan dalam bentuk sindrom asthenik dan kecemasan-depresi.

Diabetes insipidus pada kanak-kanak mempunyai sedikit gangguan vegetatif. Mereka lebih kerap kekal, walaupun paroxysms vegetatif yang kebanyakannya berorientasikan sympathoadrenal juga mungkin berlaku. Gangguan vegetatif kekal terutamanya ditunjukkan oleh ketiadaan berpeluh, kulit kering dan membran mukus dan biasanya mengiringi gejala diabetes insipidus. Sebagai tambahan kepada mereka, labiliti tekanan darah dengan beberapa kecenderungan peningkatan dan kecenderungan untuk takikardia sering dikesan. Pemeriksaan neurologi hanya mendedahkan simptom diabetes insipidus yang tersebar. Craniograms agak kerap menunjukkan bentuk rata pada pangkal tengkorak dengan saiz kecil sella turcica, yang kemungkinan besar merujuk kepada tanda-tanda status disrafik. Gangguan EEG adalah serupa dengan penyakit neuro-metabolik-endokrin yang lain.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Diagnostik diabetes bukan gula pada kanak-kanak

• Poliuria dan polidipsia dengan ketumpatan relatif air kencing 1001-1005.
• Ujian pengecualian cecair 3 jam: ketumpatan relatif air kencing kekal rendah, osmolaliti plasma meningkat. Peningkatan ketumpatan relatif air kencing dengan osmolaliti plasma normal menunjukkan polidipsia psikogenik, yang agak biasa pada zaman kanak-kanak awal.
• Ujian Vasopressin (5 U subcutaneously): dengan kekurangan mutlak hormon antidiuretik (hipothalamic-pituitari diabetes insipidus), ketumpatan relatif air kencing meningkat; dengan rintangan kepada hormon antidiuretik (diabetes nefrogenik insipidus), ketumpatan relatif air kencing kekal rendah.

Penyelidikan instrumental

Visualisasi kawasan hipotalamus-pituitari - CT, MRI, pemeriksaan X-ray tengkorak.

[ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

Diagnosis pembezaan

Diabetes insipidus pada kanak-kanak dibezakan daripada penggunaan air berlebihan atau polidipsia primer, yang bersifat psikogenik. Ia juga perlu diingat tentang polidipsia, yang diperhatikan dalam beberapa kes pada pesakit dengan skizofrenia.

Dalam polydipsia psikogenik, ujian makan kering membantu mengurangkan diuresis, meningkatkan ketumpatan relatif air kencing kepada nilai yang diperhatikan pada orang yang sihat (sehingga 1020), tanpa memburukkan keadaan pesakit dan gejala dehidrasi. Peringkat seterusnya diagnosis pembezaan adalah untuk mengecualikan bentuk nefrogenik penyakit, yang dicirikan oleh ketidakpekaan tubul renal terhadap vasopressin. Bentuk diabetes insipidus nefrogenik berikut harus diingat: bentuk yang diperolehi akibat penyakit somatik, berjangkit dan mabuk; bentuk keluarga dengan kecacatan keturunan dalam perkembangan tubul renal yang bertindak balas terhadap hormon antidiuretik.

Sebelum diabetes insipidus pada kanak-kanak dibezakan daripada keadaan patologi lain, pemeriksaan menyeluruh terhadap sistem genitouriner, fungsi buah pinggang dan sistem darah, dan ujian di atas adalah perlu.

Rawatan diabetes bukan gula pada kanak-kanak

Penghapusan punca yang menyebabkan diabetes insipidus pada kanak-kanak adalah langkah pertama dalam merawat bentuk simptomatik. Dalam kes ini, rawatan pembedahan tumor atau terapi radiasi digunakan.

Terapi penggantian dijalankan dengan persediaan vasopressin. Desmopressin diberikan 3 kali sehari. Dos dipilih secara individu dari 100 hingga 600 mcg sehari di bawah kawalan ketumpatan relatif air kencing. Pesakit harus mengelakkan situasi di mana terdapat kesukaran dalam bekalan air, kerana mengehadkan pengambilan cecair boleh menyebabkan hiperosmolaliti dan dehidrasi badan.

Ramalan

Dengan syarat kanak-kanak bebas minum, diabetes insipidus tidak mengancam nyawa. Terapi penggantian hormon dengan ubat hormon antidiuretik menentukan prognosis yang baik untuk kehidupan dan keupayaan untuk bekerja. Dalam kes pembentukan volumetrik di kawasan hipotalamus-pituitari, prognosis bergantung pada lokasinya dan kemungkinan rawatan.

[ 34 ], [ 35 ], [ 36 ]